Ataxias

Question 1

Xantomatosis cerebrotendinosa, fisiopatologia

Answer 1

Aumento de síntesis de ácidos biliares primarios, con aumento de colesterol y colesterol…acumuló en cerebro y tendones

Question 2

Xantomatosis cerebrotendinosa, dx

Answer 2

Determinación de colestanol en plasma

El colesterol puede o no estar elevado

Question 3

Xantomatosis cerebrotendinosa, clínica

Answer 3

Cataratas
Xantomas en tendones
Demencia
Ataxia, ataxia-espastica + clínica cerebelo (disartria...)
Polineuropatia

Question 4

Xantomatosis cerebrotendinosa, tto

Answer 4

Ácido quenodesoxicolico 750 mg/D

Question 5

Mutación xantomatosis cerebrotendinosa

Answer 5

HAR, CYP27A

Question 6

Alteraciones de laboratorio en ataxia-telangiectásia

Answer 6

Elevación de alfa-fetoproteina + IgA e IgG bajas

Question 7

En qué cromosoma está la mutación de ataxia Friedrich

Answer 7

Cromosoma 9

Question 8

SCA que presenta crisis epilépticas

Answer 8

SCA 10

Question 9

Alteración de movimientos oculares en niegan-pack

Answer 9

Parálisis mirada vertical superior

Question 10

RM en ataxia de Friedrich

Answer 10

Cerebelo normal sin atrofia + atrofia espinal

Question 11

Forma + F ataxia espinocerebelosa

Answer 11

SCA 3

Question 12

Cual es la SCA +F

Answer 12

Sca 3

Question 13

Cual es la segunda ataxia recesiva mas frecuente después de Friedrich

Answer 13

Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2

Question 14

Cual es la ataxia episódica que mejora con acetazolamida

Answer 14

La tipo 2

Question 15

Cual es la ataxia episódica que tiene mioquimias

Answer 15

La tipo 1

Question 16

Frecuencia normal de intrusiones sacadas en sano

Answer 16

Hasta 20

Question 17

Ataxia con sacadas oculares lentas

Answer 17

SCA 2

Question 18

Gen mutado en apraxia oculomotora tipo 1

Answer 18

APRATAXINA

Question 19

Gen mutado en apraxia oculomotora tipo 2

Answer 19

SENATAXINA

Question 20

Alteraciones bioquímicas en AAO1

Answer 20

hipoalbuminemia, hipercolesterolemia, muy raro elevación de alfafetoproteína

Question 21

Alteraciones bioquímicas en AAO2

Answer 21

elevación de alfafetoproteína, no aumenta con edad

Question 22

Ataxias con elevación de alfa fetoproteína

Answer 22

Ataxia-telangiectasia. AAO2, Mitocondriales (POLG1)

Question 23

Definición de sd. Ramsay-Hunt

Answer 23

Ataxia de causa desconocida con mioclonías

Question 24

En que cromosoma se localiza mutación ATelangiectasia

Answer 24

11q

Question 25

Gen mutado en ataxia de Friedreich

Answer 25

FRAXATINA

Question 26

En qué cromosoma se localiza gen mutado en ataxia de Friedreich

Answer 26

cromosoma 9

Question 27

% pacientes con ataxia de Friedreich con DM

Answer 27

10%

Question 28

Expansión ataxia de Friedreich

Answer 28

GAA

Question 29

Nº repeticiones expansión patológica en Friedreich

Answer 29

>200

Question 30

Nº de repeticiones en AFriedreich con fenotipo paraparesia espástica

Answer 30

Expansiones 66-150 en alelo más pequeño

Question 31

Tratamiento en ataxia de Friedreich

Answer 31

Idebenona en pacientes con hipertrofia miocárdica, reduce grado hipertrofia

Question 32

% pacientes con cifoescoliosis en Friedreich

Answer 32

85%

Question 33

Forma de herencia de ataxias episódicas

Answer 33

Autosómicas dominantes

Question 34

Clasificación ataxias dominantes Harding: ADCA I?

Answer 34

ataxia con manifestaciones sistémicas

Question 35

clasificación Harding, ADCA II?

Answer 35

ataxia con degeneración retiniana

Question 36

clasificación Harding ADCA III?

Answer 36

ataxia cerebelosa pura

Question 37

SCA con retinitis pigmentaria

Answer 37

SCA7

Question 38

SCA con debut clínico más tardío

Answer 38

SCA6 (en la 6a década)

Question 39

Qué SCA puede tener fenotipo similar a enfermedad de Huntington

Answer 39

SCA17, DRPLA

Question 40

Triplete expandido en premutación X frágil

Answer 40

CGG

Question 41

Nº expansión en premutación X frágil

Answer 41

55-200 repeticiones

Question 42

Gen mutado en XFrágil

Answer 42

FMR1

Question 43

Hallazgos RM en FXTAS

Answer 43

Hiperintensidad pedúnculos cerebelosos medios y en esplenio del cuerpo calloso (65%)

Question 44

Clínica FXTAS en mujeres

Answer 44

Alteraciones hormonales, fallo ovárico precoz. La ataxia es excepcional.

Question 45

SCAs por mutaciones colas poliglutaminas

Answer 45

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17

Question 46

gen SCA1

Answer 46

ATXN1

Question 47

gen SCA2

Answer 47

ATXN2

Question 48

gen SCA3

Answer 48

ATXN3

Question 49

gen SCA6

Answer 49

CACN1A

Question 50

gen SCA17

Answer 50

TBP

Question 51

síntoma visual más inicial en SCA7

Answer 51

discromatopsia azul-amarillo

Question 52

qué se afectan primero, conos o bastones en SCA7

Answer 52

conos

Question 53

qué enfermedades se producen por mutación CACNA1A

Answer 53

Migraña hemipléjica familiar SCA6 Ataxia episódica tipo 2