Aula 10

Question 1

Tipos de mutações

Answer 1

Gênicas

Cromossômicas

Question 2

Tipos de mutações gênicas

Answer 2

Substituição
Inserção
Deleção

Substituição é a única que pode ser silenciosa

Question 3

Tipos de mutações cromossômicas

Answer 3

Numéricas

Estruturais

Question 4

Mutações cromossômicas numéricas, tipos

Answer 4

Aneuploidias - 1 par tem alteração

Euploidias - todos os pares tem alteração

Question 5

Mutações cromossômicas estruturais

Answer 5

Deleção

Duplicação

Translocação

Inversão

Question 6

Causas das mutações

Answer 6

1- espontaneamente (replicação do DNA)

2- substâncias químicas consumidas

3- radiações

Question 7

Mutações somáticas

Answer 7

Em células que nao participam da formação de gametas

Nao sao passadas a prole

Question 8

Mutações germinativas

Answer 8

Em celulas que participam da formação dos gametas

Podem ser passadas a prole

Question 9

Tipos de aneuploidias

Answer 9

Normal: 2n

Nulissomia: 2n - 2

Monossomia: 2n - 1

Trissomia: 2n + 1

Tetrassomia: 2n + 2

Question 10

As aneuploidias acontecem em cromossomos sexuais ou autossômicos?

Answer 10

Nos dois

Question 11

⭐️Sindorme de Down ou mongolismo

Cariótipo e manifestações

Answer 11

Aneuploidia
Trissomia
47 + 21

Pode ser fértil
Retardo mental
Problemas cardíacos

Question 12

Sindrome de Edwards

Cariótipo e manifestações

Answer 12

Aneuploidia
Trissomia
47 + 18

Retardo mental
Maioria nao chega a vida adulta mas ate pode

Question 13

Sindrome de patau

Cariótipo e manifestações

Answer 13

Aneuploidia
Trissomia
47 + 13

Muito raramente chegam a vida adulta
90% morre antes dos 6 meses

Question 14

Principais Aneuplodias autossomicas

Answer 14

Down
Edwards
Patau

Question 15

Principais Aneuploidias sexuais

Answer 15

Turner
Klinenfelter
Duplo Y
Triplo x

Question 16

⭐️ síndrome de Turner cariótipo e manifestações

Answer 16

Aneuploidia
Monossomia
45 XO

Mulher baixa, esteril e infantil

Question 17

⭐️ síndrome de Klinenfelter cariótipo e manifestações

Answer 17

Aneuploidia
Trissomia
47 XXY

Homens inferteis e com características masculinas (pelos, testiculos….) pouco desenvolvidas

Question 18

Síndrome do duplo Y

Cariótipo e manifestações

Answer 18

Aneuploidia
Trissomia
47 XYY

Homens
Retardo mental moderado
Comportamento agressivo
Alta estatura

Question 19

Sindrome do triplo x

Cariótipo e manifestações

Answer 19

Aneuploidia
Trissomia
47 XXX

Mulheres com retardo mental leve e alta estatura

Question 20

Os pqs das mutações cromossômicas numéricas: zigoto

Answer 20

Meiose mal feita:
a) não disjunção das cromatides irmas na ANAFASE ll causa tanto monossomia quanto trissomia

b) não disjunção dos homologos na ANAFASE l causa tanto monossomia quanto trissomia

Ma formação do gameta👹

Gameta🙂 + gameta👹 :
Zigoto estranho q pode ser tanto monossomico quanto trissomico

Question 21

Os pqs das mutações cromossômicas numéricas: mosaicismo

Answer 21

Zigoto normal: mitoses mitoses

Numa dessas mitoses se forma uma celula mutada

As células normais e a celula mutada seguem fazendo meioses e a pessoa tem dois tipos de células na sua composição

Question 22

Os pqs das mutações cromossômicas numéricas: mosaicismo é formado por que problema?

Answer 22

Problema na mitose

Logo só pode ser não disjunção das cormatides irmas na anafase

Question 23

Os pqs das mutações cromossômicas numéricas: translocação

Answer 23

Down por exemplo:

Pessoa tem 46 cromossomos mas no seu cromossomo 14 tem um pedacao de um cromossomo 21 e dai a pessoa tem down

Question 24

Câncer geral

Answer 24

Causa: NEOPLASIA - proliferação celular descontrolada

Neoplasia causa um TUMOR

Tumor pode ser BENIGNO ou MALIGNO

Benigno não é câncer

Maligno é CÂNCER pq sofre METÁSTASE (celulas do tumor original formam novos tumores)

Question 25

Cancer: causa da neoplasia

Answer 25

Acumulo de mutações somáticas em genes. Tipos de genes que sofrem tais mutações: Oncogenes - estimulam divisões Supressores de tumor - impedem divisões

Question 26

Pq o cancer é uma doença muitíssimo ligada a genetica?

Answer 26

Causa cancer: neoplasia Causa neoplasia: acumulo de mutações Numero de mutações: uma pessoa pode nascer com um numero maior ou menor de mutações ja ocorridas nos genes que tornam a célula neoplástica

Question 27

Como acelero a ocorrência de mutações que podem ocasionar câncer?

Answer 27

Substâncias consumidas (agrotóxicos) Radiações Espontaneamente

Question 28

Cistron

Answer 28

Sinonimo de gene

Question 29

Alelo pra mim é....

Answer 29

Letrinha

Question 30

Locus pra mim é....

Answer 30

Lugarzinho

Question 31

Fenótipo

Answer 31

Manifestação morfológica ou fisiológica dos genes; interação do genótipo com o meio

Question 32

Norma de reação

Answer 32

Cada gene tem uma Pode ou não ser influenciada pelo meio

Question 33

Proteoma

Answer 33

Conjunto de proteinas produzidas por uma especie

Question 34

T or F: o fenótipo não necessariamente é visível ao olho nu

Answer 34

Verdade Tipo sanguíneo é fenótipo

Question 35

T or F: o fenótipo não necessariamente é afetado pelo meio mas pode ser

Answer 35

Verdade Cor do meu olho não Cor do flamingo sim

Question 36

Hemizigoze

Answer 36

Quando um carater é determinado somente por um dos genes do par, estando o outro gene ausente. Genes presentes nas regioes nao homologos dos cromossomos sexuais (maioria nao é homologa entre xy)

Question 37

1ª lei de mendel frase pronta

Answer 37

Lei da segregação dos fatores hereditários durante a formação dos gametas Lei da pureza dos gametas

Question 38

1ª lei de mendel passo a passo (hora da historinha)

Answer 38

Mendel escolheu ervilhas pq sao hermafroditas e fazem autofecundação Tipos ervilhas: 1- amarela pura AA 2- amarela híbrida Aa 3- verde aa Linhagem parental: Cruzou uma pura amarela AA com uma verde aa Linhagem 1: Obteve apenas amarelas Aa Fez a autofecundação delas Linhagem2: 25% AA amarela 50% Aa amarela 25% aa verde Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotipica 1:2:1

Question 39

Proporção fenotípica da primeira lei de mendel

Answer 39

3:1 3 amarelas 1 verde

Question 40

Proporção genotipica da primeira lei de mendel

Answer 40

1:2:1 1- aa 2- Aa 1- AA

Question 41

Fase da meiose que explica a 1ª lei de mendel?

Answer 41

Lei da formação dos gametas Anafase l (separação dos homólogos)

Question 42

Nome de quando eu troco uma base C por uma base T

Answer 42

Ambas são pirimidinas Entao é transição

Question 43

Nome de quando eu troco uma base C por uma A

Answer 43

Uma é pirimidina C Uma é purina A Transversao

Question 44

Nome de quando eu troco uma base A por uma G

Answer 44

Ambas sao purinas | Entao transição

Question 45

Quem produz as proteinas da membrana plasmática?

Answer 45

O retículo endoplasmatico rugoso