aula 11- mutações Flashcards
em quais células ocorre as mutações?
germinativas
a síndrome de down é uma aneuploidia do tipo
trissomia
qual é a única monossomia compatível com a vida?
turner
num humano com 47 cromossomos é portador de uma mutação numérica do tipo
aneuploidia-trissomia
qual é a principal causa de mutações númericas nais quais o indivíduo nasce com um cromossomo a menos
é a não disjunção cromossômica na anáfase 1
o genótipo e o fenótipo podem sofrer influência do meio?
não, apenas o fenótipo pode
o que a primeira lei de mendel diz?
ela explica como os alelos de um indivíduo são enviados para os gametas
o que são mutações gênicas?
são aquelas que existe alterações nas sequências de pares de bases do DNA
o que são mutações cromossômicas?
são aquelas que tem alterações no formato ou no número de cromossomos da célula
quais são as mutações gênicas mais comuns?
substituição
substituição silenciosa
delação
inserção
as regiões codificantes do DNA correspodem a quantos % do total de bases genoma humano?
apenas 5%, se ocorrer alguma mutação gênica que ocorra na parte não codificante não vai acontecer nada
o que é uma aneuploidia?
é quando um único par de homólogos ganha ou perde cromossomos (mutação cromossômica numérica)
síndrome de down ou mongolismo características
cariótipo: 47,XX/XY +21 trissomia
edwards características
47,XX/XY+18 trissomia
síndrome de patau características
47,XX/XY+18 mt raro chegar a vida adulta é uma trissomia
