Autosomas Flashcards
¿Qué es un autosoma?
Cualquier cromosoma que no sea sexual
¿Cuántos pares de cromosomas hay en los humanos?
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¿Cuáles son los dos tipos de enfermedades a nivel de gen?
Monogénicas (de rasgos Mendelianos)
Multigénicas
La variación en cada rasgo está causada por la presencia de:
Diferentes alelos en loci individuales
Es la base de datos de enfermedades monogénicas como la fenilcetonuria, anemia de células falciformes y fibrosis quísitica:
OMIM
¿Cuáles son los 3 principios de la herencia de Mendel?
- Herencia
- Segregación
- Transmisión independiente
¿A qué se refiere el principio de herencia?
Dominante: el heterocigoto presenta el rasgo
Recesivo: el homocigoto presenta el rasgo
¿A qué se refiere el principio de segregación?
En organismos sexuales, sólo un miembro de la pareja (con los mismos genes dominantes) transmite a la descendencia.
- Se expresa el genotipo recesivo que no aparecía
El ___ lo expresa, el ___ sólo es portador. (Dominante, recesivo)
Dominante, recesivo.
¿A qué se refiere el principio de transmisión independiente?
Los genes de diferentes locus se transmiten independientemente.
- Un alelo con liso/ arrugado, otro con alto/bajo
Enfermedad autosómica recesiva en la que sólo se afecta al homocigoto recesivo:
Fibrosis quística
Las enfermedades autosómicas dominantes están en una proporción de __ individuos.
1/200
Enfermedad recesiva que tiene una modificación en el locus que codifica a la PAH, haciendo que el homocigoto no metabolice aminoácido fenilalanina:
Fenilcetonuria
Características de las enfermedades autosómicas dominantes:
Difícil de reproducirse entre 2
Probabilidad de 50%
Sólo si el heterocigoto está presente
Se puede transmitir
Es la probabilidad de que se exprese el gen causante de la enfermedad:
Riesgo de recurrencia
