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Genética Médica > AV2 > Flashcards

AV2 Flashcards

(90 cards)

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1
Q

El material en el núcleo celular es un ácido nucleico

lo describió

A

Friederich Miescher

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2
Q

Para la expresión de un gen recesivo en el fenotipo el

organismo debe ser necesariamente

A

Homocigota

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Q

En la anomalía genética transposición de los grandes
vasos de la arteria pulmonar emerge del ventrículo
derecho y la aorta del ventrículo izquierdo. verdadero o falso

A

Verdadero

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4
Q

Para el cariotipo se cultiva una célula en la etapa de

profase se tiñe se fotografía y se forma el cariograma. verdadero o falso

A

Verdadero

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5
Q

Entre las anomalías cromosómicas con trisomía hay

uno que da aborto espontaneo

A

Patau

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6
Q

Mosaísmo significa cambio en el

A

a) Orden de posición cromosómica

b) Orden de posición de los alelos

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7
Q

La mutación Purina-Pirimidina corresponde a una

mutación

A

Transversiones

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8
Q

En una mutación hubo un cambio de una Purina a otra

Purina eso se llama mutación

A

a) Transicional

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9
Q

En una mutación transicional un par de bases se
sustituye por su alternativa del mismo tipo las bases
puricas son

A

Adenina (A) – Guanina (G)

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10
Q

Por disyunción meiótica tiene de forma accidental un

cromosoma de más o menos

A

Aneuploidía

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11
Q

En el síndrome de Patau, la presencia de trisomía de

tipo mosaísmo, se observa en todas las células. Verdadero o falso

A

Falso

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12
Q

Padre y madre con cromosoma X alterados, la
probabilidad de que niñas o niños tengan la
enfermedad es del

A

50%

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13
Q

La Acondroplasia se puede heredar como un rasgo

A

Autosómico dominante

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14
Q

En la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) la alteración es

en el cromosoma

A

17

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15
Q

La NF1 presenta una mutación sea en el
espermatozoide o en el ovulo favorecido por una
proteína llamada

A

Neurofibromina

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16
Q

La Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una mutación

del gen

A

22

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17
Q

Una de estas enfermedades puede presentar formas
hereditarias autosómica sea recesivas o dominantes
(cualquiera de ellos)

A

Síndrome X frágil

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18
Q

Una enfermedad genética puede afectar las glándulas

sudoríparas y el aparato reproductor masculino es

A

Fibrosis quística

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19
Q

El tripsinogeno inmunorreactivo es una prueba de
detección standard en el recién nacido para
diagnosticar

A

Fibroquistosis

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20
Q

La esterilidad es una complicación frecuente de la

A

Fibroquistosis

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21
Q

La forma más frecuente de discapacidad intelectual se

observa en

A

Síndrome X frágil

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22
Q

Los transtornos de autismo se observa mucho en

A

Síndrome X frágil

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23
Q

Hay dificultad o tardanza para cerrarse la herida

quirúrgica en

A

Hemofilia

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24
Q

La prueba del talón neonatal es útil para detectar

varias enfermedades marque la correcta

A

En 30 enfermedades

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25
Pacientes con enfermedad de Gaucher podría también | sufrir
Contusiones
26
Aminoácidos como la tirosina fenilalanina a veces no | se descompone fácilmente en
Alcaptonuria
27
El aumento de ácido homogentisico ocasiona artritis | y valvulopatía mitran en
Alcaptonuria
28
Pigmento marrón en el cartílago se disminuye con la | Vic C en
Alcaptonuria
29
La producción de melanina para piel y cabello | depende de
Tirosina
30
Las convulsiones de puede ver en
a) Ácido homogentisico | b) Fenil alanina
31
Las convulsiones de puede ver en
a) Fenilcetonuria | b) Galactosemia
32
La enfermedad de Gaucher tipo 2 (infantil) puede | llevar a una muerte precoz. Verdadero o falso
Verdadero
33
El defecto de un gen que produce la globulina alfa y | beta se observa en
Talasemia
34
Los nulos nacidos con anemia de Cooley desarrollan | anemia grave ya en el embarazo. Verdadero o falso
V - Os niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de vida.
35
Piel oscurecida con bronceado fuerte (sin exposición | al sol ni otros equipos) se ve en
hemocromatosis
36
Atresia de las coanas (nasal) anomalías congénitas | que aparece recién al mes de vida. Verdadero o falso
Falso
37
Aumento de la cantidad de tejido en la lengua
Macroglosia
38
La aparición del labio leporino y paladar hendido | puede deberse a
a) Genéticos b) Virus y toxinas c) Drogas
39
Se entiende por hermafrodismo femenino cuando hay | tejido genitales externos femeninos. Verdadero o falso
Falso
40
El cáncer de próstata puede aparecer por diferentes | factores tales como genética, hormonal ambientales. Verdadero o falso
Verdadero
41
La leucemia linfocítica crónica afecta más a
Adultos
42
Cuál de estas leucemias tiene un proceso más lento o | tórpida
Leucemia linfocítica crónica
43
Un tipo de leucemia podría invadir otros órganos | como testículos, SNC etc
L mieloide crónica
44
n los niños es más frecuente la leucemia
Linfoblástica aguda
45
En una mujer de 3°, edad con tratamiento con | estrógeno solo sin progesterona corre riesgo de un
Cáncer de endometrio
46
Herencias multifactorial los factores son solo | genéticos. Verdadero o falso
Falso
47
En una herencia multifactorial los porcentajes de genes en común al familiar de 2do grado corresponde 12,5% (seria 3 grado). Verdadero o falso
Falso
48
En la herencia multifactorial el tubo neural se cierra a | las:
29 a 32 días de la concepción
49
La actividad enzimática en los eritrocitos se estudia en:
Galactosemia
50
La fórmula a base de nutragimen es útil en la dieta de pacientes con alcaptonuria. Verdadero o falso
Falso
51
Deterioro mental, se observa en:
Galactosemia
52
La deficiencia de la galactosas-6-fosfato epimerasa afecta el oído del paciente. Verdadero o falso
Falso
53
Disminución de la función ovárica se ve en galactosemia. verdadero o falso
Verdadero
54
Defecto del Gen HGO produce:
Alcaptonuria
55
El padre tiene un gen de alcaptonuria la madre no tiene. El porcentaje de lo hijo tener es de 25%. Verdadero o falso
falso
56
En un paciente se encuentro ácido homogénico en su válvula cardiaca por:
Alcaptonuria
57
El paciente no puede descomponer en forma apropiada un aminoácido, la tirosina correspondería a una:
Alcaptonuria
58
Temblores (tremor frecuente) y dificultad para moverse se ve en
Galactosemia
59
Déficit de fenilalanina se observa en la galactosemia. Verdadero o falso
falso
60
El cerumen extraído del oído de una paciente tenia olor a ratón eso podría ser por una:
Fenilcetonuria
61
El aspartamo que se encuentra en los edulcorantes está contraindicado en
Fenilcetonuria
62
La enfermedad de gaucher puede llevar a una muerte rápida temprana correspondiente al tipo
2
63
La causa más frecuente de mortinato es:
NA QUESTÃO É NENHUMA DAS ALTERNATIVA BENINOS E BENINAS BJS | mas talassemia pode gerar
64
Transfusión de sangre más suplemento de hierro está contraindicado en
tALASEMIA
65
La aparición de dos o más anomalías fetales juntas al mismo tiempo se llama
Asociación
66
En una fenilcetonuria es ta contraindicado usar
Aspartamo
67
Mencionar los 3 tipos de mutaciones geneticas
1 genómica 2. molecular 3 cromosomica
68
La hemocromatosis puede ocurrir también en estos transtornos Talasemia y Alcaptonuria. Verdadero o falso
Verdadero
69
El aspartamo es un edulcorante artificial (frecuente en nuestros medios) y esta específicamente contraindicado su uso en
Fenilcetonuria
70
Las mutaciones geneticas son 2 Translocaciones Aneuploidía. Verdadero o falso
Falso
71
5- En la enfermedad de Gaucher la muerte suele ser mas frecuente en el
Tipo 2
72
En las celulas cancerígenas la mutacion genética es del tipo
Aneuploidía
73
Las translocaciones ocurren cuando cambian un fragmento de ADN desde un cromosoma a otro homologo. verdadero o falso
Verdadero
74
Los elemementos genéticos moviles en su acción producen una mutacion en el grupo
Cromosómica
75
Padre cromosoma X enfermo madre enferma ni portadora, la posibilidad de que una niña sea portadora es del 50 %. verdadero o falso
Verdadero
76
Un paciente con acondroplasia puede presentar varias enfermedades pero la mas frecuente es
pulmones
77
La NF2 (neurofibromatosis) da mas
Hipoacusia
78
El defecto del gen fibrilla se ve en
Sdme de Marfan
79
A forma hereditaria de una poliquistosis renal (PQR) puede será
Dominante
80
Las anomalias geneticas en la formación de las uñas de la mano se observa en
Poliquistosis Renal (PQR)
81
Es más frecuente ver hipertensión arterial secundaria (2ria) en
Alcaptonuria
82
El Sdme Ehler Danlos tipo VI (seis) tiene in rasgo genético
Autosómico recesivo
83
Acondroplasia esta ligada al cromosoma X. verdadero o falso
falso
84
La galactosemia mas grave es el
tipo 1
85
Una orina de color negro -marron observado en un pañar de un recién nacido nos induce a pensar en una
Alcaptonuria
86
El olor a moho o a olor a ratón en orina de un bebe probablemente se debe a una
Fenilcetonuria
87
23- Un Sdme de Down (trisomía 21) mas frecuenta una función tiroidea
Hipotiroidismo
88
El análisis de la prueba del sudor (buscando sal ClNa) se realiza cuando se sospecha la enfermedad
FQ (fibrosis quística)
89
El mosasismo de la trisomía 18 (Edwards) se entiende cuando la anomalía está presente en todas y cada una de las células. Verdadero o falso
Falso
90
La talasemia mayor llamado también alfa puede causar mortinato. Verdadero o falso
Verdadero

Genética Médica (2 decks)

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