Bài 2

Question 1

Các nghiên cứu pharmacogenetic nhằm các mục tiêu sau, ngoại trừ:
A. Giảm nguy cơ xuất hiện tác dụng phụ của thuốc
B. Phát triển thuốc mới cho điều trị trúng đích
C. Hướng đến chi phí điều trị cao hơn
D. Cải thiện kết cục điều trị

Answer 1

C. Hướng đến chi phí điều trị cao hơn

Question 2

Các biến thể của gen CYP2D6 có ảnh hưởng đến:
A. Hiệu quả của thuốc
B. Độc lực (tác dụng phụ) của thuốc
C. Khả năng tương tác thuốc
D. Tất cả các câu trên đều đúng

Answer 2

D. Tất cả các câu trên đều đúng

Question 3

Biến thể nào của gen CYP2C19 phổ biến nhất ở người Việt Nam
A. CYP2C1717
B. CYP2C191
C. CYP2C193
D. CYP2C192

Answer 3

B. CYP2C19*1

Question 4

Thuốc ức chế bơm proton nào ít chuyển hóa nhất qua CYP2C19?
A. Omeprazole
B. Pantoprazole
C. Esomeprazole
D. Rabeprazole

Answer 4

C. Esomeprazole

Question 5

Nhóm bệnh nhân nào sẽ đạt hiệu quả chống kết tập tiểu cầu cao nhất với thuốc clopidogrel?
A. Mang biến thể CYP2C1917
B. Mang biến thể CYP2C192
C. Mang biến thể CYP2C193
D. Mang biến thể CYP2C191

Answer 5

D. Mang biến thể CYP2C19*1

Question 6

Trong bệnh ung thư vú di truyền, đột biến c.5335delC (p.Q1779Nfs*14) của gen BRCA1 là:
A. Đột biến mất nucleotid, bảo tồn khung dọc
B. Đột biến thêm nucleotid, bảo tồn khung dọc
C. Đột biến mất nucleotid, lệch khung dọc
D. Đột biến thêm nucleotid, lệch khung dọc

Answer 6

C. Đột biến mất nucleotid, lệch khung dọc

Question 7

Trong u mô đệm đường tiêu hóa, đột biến gen (c.1669_1674del hoặc p.W557_K558del) gen KIT Là đột biến gì:

Answer 7

Đột biến mất nucleotid, bảo tồn khung dọc

Question 8

Trong hội chứng Hutchinson-Gilfort progeria, đột biến c.1824C>T (p.G606G) của gen LMNA là:
A. Đột biến vô nghĩa
B. Đột biến đồng nghĩa
C. Đột biến thêm nucleotide
D. Đột biến sai nghĩa

Answer 8

B. Đột biến đồng nghĩa

Question 9

Trong bệnh u mô đệm đường tiêu hóa đột biến c.1509_1510insGCCTAT(p.Y503_F504insAY)
của gen KIT là:

Answer 9

Đột biến thêm nucleotid, bảo tồn khung dọc

Question 10

Trong bệnh Wilson đột biến c.525_526insA
của gen ATP7B là đột biến

Answer 10

Thêm Nu lệch khung đọc

Question 11

Trong u mô đệm đường tiêu hóa, đột biến p.W557_V559>C trên exon 11 của gen KIT được xác định bằng kỹ thuật gì?
A. Kỹ thuật lai tại chỗ gắn huỳnh quang
B. Kỹ thuật hóa mô miễn dịch
C. Kỹ thuật giải trình tự gen
D. Kỹ thuật Western blot

Answer 11

C. Kỹ thuật giải trình tự gen

Question 12

Trong ung thư vú, trên thực tế kỹ thuật nào có thể dùng để xác định sự khuếch đại hiểu hiện quá mức của gen HER2?
A. Kỹ thuật lai tại chỗ gắn huỳnh quang (FISH)
B. Kỹ thuật Western Blot
C. Kỹ thuật giải trình tự DNA (DNA sequencing)
D. Kỹ thuật Northern blot

Answer 12

A. Kỹ thuật lai tại chỗ gắn huỳnh quang (FISH)

Question 13

Trong ung thư, những kiểu đột biến gen nào sau đây thường gặp nhất?
A. Đột biến thêm chức năng gen P53 và đột biến thêm chức năng gen KRAS
B. Đột biến thêm chức năng gen P53 và đột biến mất chức năng gen KRAS
C. Đột biến mất chức năng gen P53 và đột biến mất chức năng gen KRAS
D. Đột biến mất chức năng gen P53 và đột biến thêm chức năng gen KRAS

Answer 13

D. Đột biến mất chức năng gen P53 và đột biến thêm chức năng gen KRAS

Question 14

CYP2C9 liên quan đến chuyển hóa các thuốc:
A. Amitryptiline
B. Warfarin
C. Omeprazole
D. Tất cả các thuốc trên

Answer 14

D. Tất cả các thuốc trên

Question 15

Các nghiên cứu Pharmacogenomics thường được tiến hành dưới hình thức
A. Đoàn hệ
B. Không câu mào đúng
C. Quan sát mô tả
D. Bệnh chứng

Answer 15

A. Đoàn hệ

Question 16

Bệnh thể gen liên quan đến Hội chứng Steven-Johson khi dùng allopurinol
A. HLA-B38.02
B. HLA-B58:01
C. HLA-B*15:02
D. Cả a và b đều đúng.

Answer 16

B. HLA-B*58:01
C. 38:02: Tuyệt lạp bạch cầu do dùng kháng giáp tổng hợp
D. 15:02: carbamazepine

Question 17

Bệnh thể gen liên quan đến Hội chứng Steven-Johson khi dùng carbamazepine
A. HLA-B38.02
B. HLA-B58:01
C. HLA-B*15:02
D. Cả a và b đều đúng.

Answer 17

C. HLA-B*15:02

Question 18

Biến thể gen có liên quan đến giảm bạch cầu hạt do thuốc kháng giáp tổng hợp:
A. HLA-B38.02
B. HLA-B58:01
C. HLA-B*15:02
D. Cả a và b đều đúng.

Answer 18

C. HLA-B*15:02

Question 19

Những bệnh nhân nào sẽ có hiệu quả ức chế toan tốt nhất khi dùng 1 liều 40mg omeprazole:
A. Nhóm mang tổ hợp biến thể gen chuyển hóa thuốc nhanh/chậm.
B. Nhóm mang tổ hợp biến thể gen chuyển hóa thuốc trung bình/trung bình
C. Nhóm mang tổ hợp biến thể gen chuyển hóa thuốc chậm/chậm.
D. Không có nhóm nào ở trên

Answer 19

C. Nhóm mang tổ hợp biến thể gen chuyển hóa thuốc chậm/chậm.

Question 20

Biến thể thường gặp nhất trong bộ gen người
A. Tao codon dừng sớm
B. Điểm đa hình đơn nucleotide
C. Chèn thêm 1 nucleotide
D. Mất 1 nucleotide

Answer 20

B. Điểm đa hình đơn nucleotide

Question 21

Mục tiêu hướng đến của Pharmacogenetics/pharmacogenomics:
A. Tối đa hóa hiệu quả điều trị
B. Giảm thiểu tác dụng phụ của thuốc
C. A và B sai
D. A và B đúng

Answer 21

D. A và B đúng

Question 22

Câu 48: Các yếu tố ảnh hưởng đến đáp ứng thuốc
A. Tuổi
B. Giới
C. Di truyền
D. Tất cả đều đúng

Answer 22

D. Tất cả đều đúng

Question 23

Thuốc nào sau đây không chuyển hóa qua CYP2C19?
A. Clopidogrel
B. Diazepam
C. Metoprolol Omeprazole
D. Omeprazole

Answer 23

C. Metoprolol Omeprazole

Question 24

Bệnh nào sau đây do đột biến Gen gây ra:
A. Bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ
B. Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy
C. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
D. Tất cả các câu trên đều đúng

Answer 24

D. Tất cả các câu trên đều đúng

Question 24

Hãy chọn câu sai khi nói vè đột biến gen: A. Đột biến JAK2 gây nên bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát và đa hồng cầu nguyên phát B. Hầu hết các đột biến điểm gây bệnh beta-thalassemia là đột biến thay thế nucleotide C. Yếu tố V Leiden gặp trong khoảng 20% bệnh nhân Việt Nam bị huyết khối tĩnh mạch D. Đột biện gen ATP7B là nguyên nhân gây bệnh Wilson

Answer 24

C. Yếu tố V Leiden gặp trong khoảng 20% bệnh nhân Việt Nam bị huyết khối tĩnh mạch

Question 25

Câu 31: Đặc điểm của quá trình biến tính của ADN, chọn câu sai: A. Còn gọi là quá trình “nóng chảy” B. Phá vỡ liên kết hydro C. 2 sợi đơn tách biệt D. Phá vỡ liên kết Phosphodieste

Answer 25

D. Phá vỡ liên kết Phosphodieste

Question 26

Đột biến mất chức năng gen ATP7B gây nên tình trạng di truyền trong bệnh di truyền Wilson. Hãy chọn câu sai khi nói về đột biến gen ATP7B: A. Đột biến làm gen ATP7B làm giảm khả năng thải đồng vào tiểu quản maath ở gan. B. Đột biến có thể phát hiện trên 21 exon của gen ATP7B C. Đột biến gen ATP7B là một trong những tiêu chuẩn giúp chẩn đoán xác định bệnh. D. Đột biến chỉ xuất hiện ở exon 2 và exon8 của gen ATP7B

Answer 26

D. Đột biến chỉ xuất hiện ở exon 2 và exon8 của gen ATP7B

Question 27

Bệnh beta-thalassemia thường do đột biến thay thế nucleotide của gen beta-globin (HBB) gây nên đột biến bệnh HbE do thay thế GAG bằng AAG (glutamate thành lysin) của gen HBB là: A. Đột biến sai nghĩa B. Đột biến đồng nghĩa C. Đột biến vô nghĩa D. Đột biến phức tạp

Answer 27

A. Đột biến sai nghĩa

Question 28

Câu 59: Đôt biến IVS 13+1G>T của gen RBI gây ra u nguyên bào võng mạc. Diễn giải nào phù hợp với đột biến A. Thay G bằng T tại vị trí đầu tiên của exon 13 B. Thay G bằng T tại vị trí đầu tiên của intron 13 C. Thay G bằng T tại vị trí cuối cùng của exon 13 D. Thay G bằng T tại vị trí cuối cùng của inxon13

Answer 28

B. Thay G bằng T tại vị trí đầu tiên của intron 13

Question 29

Câu 58: các intron của gen người được khởi đầu bằng “GT” và kết thúc bằng AG vị trí “T” trong “GT” khởi đầu đc đánh dấu là: A. “+2” B. “+1” C. “-1” D. “-2”

Answer 29

A. “+2”