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Endocrinologia pediátrica > Baixa estatura > Flashcards

Baixa estatura Flashcards

1
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Parâmetros iniciais necessários para determinação da baixa estatura? (5)

A
  1. Medida da estatura;
  2. Cálculo da velocidade de crescimento (VC);
  3. Avaliação do canal de crescimento;
  4. Medida das proporções corporais;
  5. Interpretação gráfica.
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2
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

Caso necessário pode-se lançar mão da avaliação da maturação esquelética (Rx de mãos e punhos para idade óssea), bem como etadio puberal.

A

Verdadeiro.

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3
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Peculiaridades da medida estatural? (3)

A
  1. Utilizar instrumentos adequados;
  2. Retirar todos os “acessórios de cabelo” e deixá-lo livre/”solto”;
  3. Alinhar os segmentos corporais.
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4
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Cálculo de crescimento do padrão familiar/”alvo familiar”?

A
  1. Meninas = Altura da Mãe (cm) + (Altura do Pai (cm) – 13) / 2;
  2. Meninos = Altura da Mãe (cm) + (Altura do Pai (cm) + 13) / 2.

( Considera-se normal uma variação de ± 5 cm)

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5
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Contextos clínicos que justificam a investigação da baixa estatura? (3)

A
  • Estatura < -2 DP;
  • VC < -2 DP por > 6 meses ou < -1,5 DP por > 2 anos;
  • Abaixo do padrão familiar.

(DP = desvio-padrão)

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6
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Conduta após a documentação da baixa estatura?

A

Realização da classificação.

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7
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Classificações da baixa estatura? (2)

A
  1. Proporcional;
  2. Desproporcional.

(Orienta o raciocínio clínico e ajuda no diagnóstico diferencial)

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8
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Segmentos corporais a serem medidos para classificação da baixa estatura? (3)

A
  1. Superior (SS);
  2. Inferior (SI);
  3. Envergadura.
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9
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

A medida do segmento inferior se dá a partir da medida da…

A

sínfise púbica até o chão/ planta dos pés.

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10
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

A medida do segmento superior se dá a partir da…

A

diferença entre estatura e segmento inferior.

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11
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

A relação SS/SI, bem como altura-envergadura deverão ser representadas/plotadas nos gráficos.

A

Verdadeiro.

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12
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

A baixa estatura ______________ (proporcional/desproporcional) pode ser classificada em pré- natal e pós-natal.

A

Proporcional.

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13
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Doenças potencialmente associadas à baixa estatura proporcional pré-natal? (4)

A
  1. RCIU;
  2. Síndrome de Turner;
  3. Síndrome de Silver Russel;
  4. Síndrome de Noonan.

(Geralmente as pré-natais estão mais associadas às síndromes genéticas)

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14
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Doenças potencialmente associadas à baixa estatura proporcional pós-natal? (4)

A
  1. DGH;
  2. Endocrinopatias (ex: hashimoto e cushing);
  3. Desnutrição;
  4. Doenças crônicas (ex: intestinais, renais e hematológicas).
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15
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Doenças potencialmente associadas à baixa estatura desproporcional? (3)

A
  1. Raquitismo;
  2. Acondroplasias;
  3. Mucopolissacaridose.

(Geralmente as desproporcionais estão associadas às condições ósseas)

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16
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

Mais de 90% das causas de baixa estatura são endocrinológicas.

A

Falso.

Mais de 90% das causas de baixa estatura são não endocrinológicas.

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17
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Turner

Cariótipo?

A

45X0.

(Perda total ou parcial do cromossomo sexual)

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18
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Turner

Alterações possíveis além da baixa estatura? (5)

A
  1. Alteração de enzimas hepáticas;
  2. Nefropatia;
  3. Cardiopatia;
  4. Hipotireoidismo;
  5. Perda auditiva.

(Desenvolvimento mental é normal, podendo existir déficits específicos)

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19
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Características fenotípicas clássicas dos membros do portador da Sd Turner? (3)

A
  1. Encurtamento do 4º metacarpo ou o 4º metatarso;
  2. Deformidade de Madelung;
  3. Cúbito valgo.
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20
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

Em toda menina com baixa estatura deve-se solicitar o cariótipo tendo-se como uma das hipóteses o Turner.

A

Verdadeiro.

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21
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Silver-Russell

Fácies característica? (4)

A
  1. Triangular;
  2. Fronte proeminente;
  3. Micrognatismo;
  4. Baixa implantação da orelha.
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22
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Achados fenotípicos possíveis na Síndrome de Silver-Russell (além das fáscies)? (4)

A
  1. Clinodactilia do 5º quirodáctilo direito;
  2. Hipotrofia muscular e escassez de gordura subcutânea;
  3. Anomalias dentárias;
  4. Assimetria corporal (hemihipertrofia).
23
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Um dos achados importantes da história clínica dos pacientes portadores de Silver-Russell é _______________ (hipocortisolismo/hipoglicemia).

A

Hipoglicemia.

(Deve-se questionar, na anamnese, história de desmaios ou convulsões)

24
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Características genotípicas da Síndrome de Silver-Russell? (2)

A
  • Perda da metilação no braço curto do cromossomo 11p15 (entre 30 e 60%);
  • Dissomia uniparental materna do cromossomo 7 (até 10%).

(Caracteristicamente é heterogênea)

25
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Critérios clínicos para diagnóstico de Silver-Russell

Score utilizado?

A

Netchine-Harbison.

26
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

Cada achado do score de Netchine-Harbison equivale 1 ponto na somatória dos critérios clínicos.

A

Verdadeiro.

27
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Um score de Netchine-Harbison ≥ 4 indica realização de…

A

teste genético.

28
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Prader Willi

Característica genotípica?

A

Perda de função dos genes de origem paterna no segmento 15q11-q13, do cromossomo 15.

29
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Prader Willi

Principais características clínicas? (6)

A
  1. Baixa estatura;
  2. Obesidade;
  3. Polifagia;
  4. Dificuldade no aprendizado;
  5. Hipogonadismo;
  6. Hipotonia.

(Classicamente a hipotonia é evidenciada pela “dificuldade em mamar”)

30
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

O paciente portador de Prader Willi pode apresentar _______________ (hiperpigmentação/hipopigmentação) em relação aos familiares.

A

Hipopigmentação.

31
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Fácies característica da Síndrome de Prader-Willi? (4)

A
  1. Testa mais “plana/estreita”;
  2. “Olhos amendoados”;
  3. Lábio superior “mais fino ou plano”/boca pequena voltada para baixo;
  4. Estrabismo.
32
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

As mãos e pés ________ (grandes/pequenos) é um achado fenotípico característico da Síndrome de Prader-Willi.

A

Pequenos.

33
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

O diagnóstico clínico de Prader-Willi não se baseia em score.

A

Falso.

O diagnóstico clínico de Prader-Willi se baseia em score.

34
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Pontuação diagnóstica de Prader-Willi, segundo o score de critérios maiores e menores, em < 3 anos?

A

5 pontos.

35
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Pontuação diagnóstica de Prader-Willi, segundo o score de critérios maiores e menores, em > 3 anos?

A

8 pontos.

36
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Conduta em caso de diagnóstico clínico de Prader-willi?

A

Prosseguir com teste genético (“teste da metilação do DNA”).

37
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Noonan

Principal mutação genética?

A

PTPN11.

(Outras anormalidade gênicas podem acontecer)

38
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Diagnóstico clínico de Noonan

Score utilizado?

A

Van der Burgt e cols.

39
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Características avaliadas pelos critérios de Van der Burgt e cols? (6)

A
  1. Faciais;
  2. Cardíacas;
  3. Torácicas;
  4. História familiar;
  5. Altura;
  6. Outros (Retardo mental, criptorquidia e displasia linfática).
40
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Características faciais do portador de Noonan? (5)

A
  1. Face triangular;
  2. Fenda palpebral oblíqua com ângulo externo voltado para baixo;
  3. Ptose palpebral;
  4. Pavilhão auricular malformado e implantação baixa.
  5. Micrognatia.
41
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Contextos clínicos diagnósticos de Noonan? (2)

A
  1. Face típica + 1 critério maior ou 2 menores;
  2. Face sugestiva + 2 critérios maiores ou 3 menores.
42
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Em caso de diagnóstico clínico de Noonan deve-se prosseguir com…

A

teste genético.

43
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

PIG (Pequeno para idade gestacional)

Definições? (2)

A
  1. Comprimento ao nascer < -2 DP em relação ao padrão populacional;
  2. Peso ao nascer < -2 DP em relação ao padrão populacional.

(Lembrar do do parâmetro de comprimento)

44
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

Aproximadamente 10% das crianças não conseguem recuperar a estatura/peso ou o chamado “catch-up”.

A

Verdadeiro.

(A maioria consegue realizar o “catch-up”)

45
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

As crianças com histórico de ____________ (“PIG termo”/”PIG prematuro”) tem até 2 anos para conseguir realizar o catch-up, enquando as ____________ (“PIG termo”/”PIG prematuro”) tem até 4 anos.

A

“PIG termo”; “PIG prematuro”.

46
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Caso não ocorra o chamado “catch-up” é necessário realizar diagnóstico diferencial com síndromes genéticas que cursam com…

A

RCIU.

47
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Raquitismo

Conceito?

A

Mineralização diminuída da placa de crescimento em decorrência da deficiência de cálcio, fosfato ou vitamina D.

48
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Deformidades ósseas características do raquitismo? (5)

A
  1. Geno varo ou valgo;
  2. Escoliose;
  3. Rosário raquítico;
  4. Esmalte dentário deficiente (propensão à cáries);
  5. Fraturas.
49
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Osteogênese imperfeita

Conceito?

A

Condição hereditária na qual os ossos sofrem fraturas ao mínimo trauma.

(Sempre questionar na anamnese o “mecanismo do trauma”)

50
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Principais genes acometidos em contexto de osteogênese imperfeita?

A

COL1A1 e COL1A2.

(Relacionados ao colágeno)

51
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Baixa estatura idiopática

Possibilidades diagnósticas? (6)

A
  1. Defeitos no receptor do GH (insensibilidade 1ª);
  2. Defeitos na transdução do sinal após recepção GH (insensibilidade 2ª);
  3. Defeito no sistema pós-receptor;
  4. Defeito na síntese de IGF-1;
  5. Defeito no transporte/clearence de IGF-1;
  6. Defeito no receptor de IGF-1.
52
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

Dadas as possibilidades diagnósticas da baixa estatura idiopática, é imprevisível a resposta ou não à administração de GH.

A

Verdadeiro.

53
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Baixa estatura familiar

Características? (3)

A
  1. VC compatível com idade óssea;
  2. Idade óssea dentro da normalidade;
  3. Previsão estatural dentro do alvo familiar.

Endocrinologia pediátrica (6 decks)

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