Bases De Génétique Flashcards
(36 cards)
Quelle est la condition pour pouvoir faire du clonage positionnel?
Avoir une mutation du à seulement un gène.
En quoi consiste le clonage positionnel?
Positionner le gène
Précisément déterminer sa fonction et les conséquences de sa modification.
En quoi consiste un test-cross? Quelles sont les proportions phénotypiques attendues?
Croisement d’un individus F1 (hétérozygote) avec un homozygote récessif.
On attend une F2 avec 50% d’individus au phénotype sauvage et 50% au phénotype muté récessif.
Quel est le taux de recombinaison minimal pour considérer 2 gènes comme indépendants?
50%?
Un taux de recombinaison de 8% correspond à quelle distance en centimorgan sur le chromosome?
8cM
Quelle est la distance maximale entre deux gènes liés pour que le calcul de la distance les séparants soi fiable?
20cM
Plus que cela est on obtient un chiffre qui varie et s’éloigne de la valeur réelle.
Si on calcul une distance de 20 à 40 cM entre deux gènes, quelle est surement la distance réelle les séparants?
La distance réelle est surement un peu supérieure
Si on calcul une distance de 40 à 50cM entre deux gènes, quelle est surement la distance réelle les séparants?
Il fait un effectif énorme pour se fier à un tel résultat et dire que les gènes sont liés.
Ils sont possiblement bien loin l’un de l’autre.
Qu’es-ce qu’un marqueur polymorphique?
C’est une séquence d’ADN non codante pouvant beaucoup varier au sein d’une même espèce.
Les microsatellites en sont un exemple.
Quel est l’avantage d’utiliser des marqueurs polymorphiques et non seulement des gènes?
Il n’y a pas de dominance/récessivité, on étudie directement l’ADN en fonction de sa suite nucléotidique et non en fonction des protéïnes traduite.
Utiliser des microsatellites (100s en meme temps) dont on connais la position permet de positionner les gènes autour en fonction de leur % de recombinaison dans un croisement génétique de type test-cross.
Comment faire pour trouver précisément la position d’un gène avec le clonage positionnel?
On utilise une centaine de mit (5/chromosome) pour tester le % de recombinaison du gène en question avec chacun.
On sais que le gène est proche du mit avec lequel il a le moins de recombinaison.
On recommence donc l’expérience avec 100 mit proches du mit identifié à la première étape comme le plus proche.
On peut recommencer cela quelques fois pour trouver la position précise du gène car nous connaissons la position de milliers de mit.
Qu’entend t’on par: réseau d’expression génique?
Un caractère n’est généralement pas contrôlé par un gène, mais par plusieurs protéines codés par plusieurs gènes différents.
Quelle est la voie complète de dégradation de la phénylalanine?
1- la phénylalanine est hydrolysé en tyrosine par la phénylalanine hydroxylase
2- la tyrosine est transformé en acide hydroxyphénylpyruvique homogentisique
3- l’a. HPP est oxydé en acide homogentisique par l’acide hydroxyphénylpyruvique oxydase
4- l’acide homogentisique est oxydé en acide maléylacétoacétique par l’acide homogentisique oxydase
5- l’acide maléylacétoacétique devient du CO2 + H2O
Quelle est l’enzyme défectueuse causant l’alcaptonurie? Quel est l’effet de ce problème?
L’acide homogentisique oxydase ne peut transformer l’acide homogentisique (alcaptone) en acide maléylacétoacétique.
Cela cause dont une accumulation d’alcaptone.
Quelle est l’enzyme défectueuse causant la phénylcétonurie? Quel est l’effet de ce problème?
La phénylalanine hydroxylase.
La phénylalanine s’accumule et est transformé en produis toxiques
Quels sont les 3 processus généraux qui causent les symptômes d’une maladie génétique?
1- accumulation d’un intermédiaire
2- manque du produit final
3- apparition de dérivés de la chaine normale défectueuse
Quelles sont les 4 étapes utilisés par Beadle pour étudier les gènes responsables des pigments oculaires chez la drosophile?
1- on induit des mutations chez un mâle via exposition aux UV
2- croisement du mâle mutant avec une femelle sauvage
3- croisement de chaque individus en F1 avec des individus normaux
4- on laisse les enfants F2 copuler entre eux pour recueillir certains enfants F3 au phénotype mutant.
Quelles sont les 3 étapes utilisés par Beadle et Tatum pour identifier spécifiquement les mutants arg- chez neurospora?
1- Mutagenèse imposé par des UV.
2- étalement des cellules sur un MM+arginine.
Tous les mutants meurent, sauf ceux arg-
3- on repique les cellules sur un MM.
On apprend alors quelles cell. Sont sauvages et lesquelles sont mutés.
Que veut dire saturer le crible?
Avoir un effectif assez grand pour avoir un mutant dans chaque enzyme de le chaine étudié.
Comment rapidement ordonner les intermédiaires d’une chaine métabolique a partir d’un tableau avec des + et des -?
On compte le nombre de “+” par colonne et on les ordonne en ordre croissant.
Es-ce possible qu’une enzyme soi nécessaire à plusieurs voies métaboliques différentes?
Mais OUIIIIIII! C’est souvent le cas.
À quoi sert un test de complémentation?
Savoir si 2 mutants au même phénotype sont mutés dans le même gène ou non.
Il permet d’apprendre combien de gènes sont responsables de la fonction étudié.
Comment se fait le test de complémentation?
On met deux génomes haploïde au même phénotype mutant dans une cellule diploïde.
Si la cellule diploïde peut accomplir la fonction que les cellules haploïdes ne pouvaient pas faire donc les deux n’étaient pas mutés dans le même gène.
Quelle est la condition absolue nécessaire pour pouvoir effectuer un test de complémentation?
La mutation doit être récessive
