basics Flashcards

Question

O que é uma mutação misense?

Answer 1

- substituição de nucleotídeo ou alteração pontual na sequencia gênica > alteram o sentido da codificação do gene, codificando um aminoácido diferente; ocorre troca de nucleotídeo e a trinca nova codifica um aminoácido diferente do original - troco um nucleotídeo de lugar de forma que essa troca resulta na troca de um aminoácido - nem sempre é patogênica

Answer 2

- substituição de um códon normal por um códon de parada (stop codon), levando a parada da tradução no meio da sequência, parada prematura - gera uma proteína instável e não funcionante que é rapidamente degradada

Answer 3

Os sítios canônicos de splicing são pequenas sequências de nucleotídeos localizadas nas bordas dos introns, que servem como "sinal" para o maquinário celular chamado spliceossomo saber onde cortar o RNA.

Answer 4

Esse tipo de mutação ocorre quando a adição ou a remoção de bases de DNA altera a estrutura de leitura de um gene. Um quadro de leitura consiste em grupos de 3 bases (códon) que codificam para um aminoácido;

Answer 5

deleção in frame

Answer 6

avaliação estrutural dos cromossomos; como se eu tirasse uma foto do cromossomo - feito em células vivas e é operador dependente

Answer 7

comparação de um genoma controle com o genoma de um paciente > avaliação de falhas no genoma do paciente, podendo inferir que naquela região ocorreu alguma alteração. Não dá diagnostico mas sugere regiões afetadas

Answer 8

serie de metodos bioquimicos que determina a ordem das bases nitrogenadas da molecula de DNA

Answer 9

sequenciamento de genes do genoma humano, com avaliação dos éxons Exoma corresponde a 2% do genoma humano, no entanto é responsável por codificar mais de 80% das proteínas essenciais para o funcionamento do organismo

Answer 10

- exame genético que detecta alterações no número de cópias de genes - porção dos nossos genes são amplificadas e estudadas; conta quantas cópias de um determinado gene o paciente tem - detecta aneuploidias, neoplasias hereditárias e doenças associadas a micro-deleções ou micro-duplicações Ex: duchenne/ AME

Answer 11

- avaliação de regiões pequenas que apresentaram expansão e de nucleotídeos que se repetiram > amplificação de uma região específica de DNA - utilizado para doença de Huntington, SCAs e distrofia muscular de Steinert, ataxia de Friedreich, por exemplo

Answer 12

Sanger foi o primeiro grande passo para o sequenciamento massivo de DNA - NGS: DNA é quebrado em pequenos fragmentos, que são sequenciados e depois realizados através de ferramentas de bioinformática - Sanger permite identificar variantes genéticas em sequencias mais longas de DNA, sem necessidade de etapa computacional de reconstrução > mapeia um gráfico em cores onde cada cor corresponde a determinado nucleotídeo — utilizado para hiperplasia adrenal congênita

Answer 13

Se a fisiologia normal (sem fenótipos clínicos de doença) requer mais do que 50% do produto gênico ativo, a perda de um dos alelos provocaria uma doença. Chamamos este mecanismo de haploinsuficiência, pois apenas um alelo ativo é insuficiente para manter o fenótipo normal;

Answer 14

o quanto o traço do gene afeta ou quantas características do traço aparecem no indivíduo.

Answer 15

O quanto o risco é influenciado pela genetica. Quanto a mais do seu risco é aumentado se tiver um familiar com a doença, por exemplo, se o risco de ter uma determinada doença é 1% na população geral, com uma herdabilidade de 50%, um paciente com familiar portador de tal doença teria um risco de 1,5%;

Answer 16

pontos no genoma que diferem por um único par de nucleotídeos entre uma porção da população e outra

Answer 17

predizer o quanto é provável que um determinado indivíduo tem ou pode vir a ter um determinado fenótipo, mas sempre sem levar em consideração fatores ambientais.

Answer 18

No mosaicismo em linhagens germinativas, as mutações ocorrem seletivamente através de mecanismos pós-zigóticos, ainda nas células germinativas, podendo ser herdadas pelos descendentes do indivíduo. O mosaicismo difere do quimerismo, em que também se observa duas linhagens celulares com genomas diferentes. O quimerismo, porém, é resultante da fusão de dois diferentes zigotos em um mesmo embrião, não estando relacionado com processos mutagênicos.  Lembrar da regra de 4 a 5%. ○ Haploinsuficiência: Se a fisiologia normal

Answer 19

Inversão: uma parte do cromossomo se rompeu, virou de cabeça para baixo e se uniu novamente. Translocação: uma porção de um cromossomo é transferida para outro cromossomo. Existem dois tipos principais de translocação: Translocação recíproca: segmentos de dois cromossomos diferentes foram trocados. Translocação Robertsoniana: dois cromossomos inteiros unem-se pelo centrômero.  Deleção: uma parte do cromossomo foi perdida. Duplicação: uma parte do cromossomo foi dobrada, resultado em um material extra. Cromossomo em anel: as extremidades de um cromossomo se fundem formando um cromossomo circular ou em forma de anel. Isso pode acontecer com ou sem perda de material genético. Isocromossomo: Um braço de um cromossomo está ausente e o braço restante se duplica.

Answer 20

Allelic heterogeneity refers to the common occurrence of multiple pathogenic variants in one gene that all result in the same disease or syndrome

Answer 21

Quadros congenitos de multiplas anomalias e deficiencia mental

Answer 22

Alelo selvagem é a forma normal de um gene encontrada na população controle

Answer 23

— A genetic polymorphism is a DNA segment for which two or more alternate forms can be found above a minimum threshold frequency (usually >1 percent) in a population