Bindevevssykdommer og sjeldne genetiske tilstander

Question 1

Hva har pasienten?

Answer 1

Ehler-Danlos syndrom

Question 2

Nevn noen typer bindevev

Answer 2

Kollagene fibre, elastiske fibre: elastin, fibrillin, fibulin, glykoproteiner.

Question 3

Hvilke gener kan være mutert ved Ehler-Danlos syndrom?

Answer 3

COL5A1 og COL5A2. Rammer kollagen type 5.

Question 4

Hva er mutert ved vaskulær type Ehler-Danlos syndrom?

Answer 4

COL3A1. Kollagen type 3.

Question 5

Hva feiler pasienten?

Answer 5

Vaskulær Ehlers-Danlos. COL3A1-mutasjon.

Question 6

Hva er Williams syndrom?

Answer 6

Mutasjon i ELN-genet (elastin). Lett til moderat psyk utv hemming, supravalvulære aortastenoser, perifere pulmonale arterielle stenoser, tannmalformasjoner og ansiktstrekk, hyperkalsemi.

Question 7

Hva er mutert ved Marfans syndrom?

Answer 7

Fibrillin-1. FBN1-genet.

Question 8

Hva er dette?

Answer 8

Positiv tommel-test og håndtest for Marfans syndrom.

Question 9

Hva er prevalensen av Marfans syndrom?

Answer 9

20/100.000

Question 10

Hva er de med Marfans syndrom utsatt for av hjerte- og karsykdom?

Answer 10

Aortadisseksjoner og aneurismer.

Question 11

Hvordan arvegang har Marfans syndrom?

Answer 11

Autosomal dominant (men variabel ekspresjon)

Question 12

Hva kjennetegner Loeys-Dietz syndrom?

Answer 12

Aggressiv karsykdom, vevsskjørhet, bifid uvula. En viktig diff-diagn til Marfans.

Question 13

Hva er prevalensen av Loeys-Dietz syndrom?

Answer 13

5/100.000

Question 14

Hva er Cutis Laxa?

Answer 14

Genetisk sykdom med slapp hud. Prevalens 1/100.000.

Question 15

Polycystisk nyresykdom viser genetisk heterogenitet (er et eksempel på lokusheterogenitet) med hvilke to andre sykdommer?

Answer 15

Osteogenesis imperfecta og cutis laxa. Ytre tegn som kan være tilstede: blålige sclera.

Question 16

Hva er prevalensen av Polycystisk nyresykdom (adult type)?

Answer 16

1/1000 europeere.

Question 17

Si litt om Oslers sykdom

Answer 17

Hereditær hemorrhagisk teleangieektasi. Prevalens 10/100.000. Gir AV-malformasjoner = direkte forbindelser mellom arterier og vener. Vanligste symptom: neseblødninger: spontane og tilbakevendende debut i barneårene. Kan få alvorlige blødninger i hjerne, lever og lunger.

Question 18

Hva menes med pleiotropi?

Answer 18

Når gener har mange fenotypiske effekter, slik at mutasjoner gir manifestasjoner i flere organer og organsystemer.

Question 19

Gi to eksempler på sykdommer som utviser pleiotropi

Answer 19

cystisk fibrose og marfans syndrom. Mange flere eksempler.

Question 20

Hva kjennetegner cystisk fibrose?

Answer 20

Lungesykdom (dødsårsaken hos over 90%), snitt levealder 40 år, obstruksjon av pankreas og vas deferens, infertilitet hos menn, svette (Cl- kanaler)

Question 21

Hva kjennetegner Pierre-Robin syndrom/sekvens?

Answer 21

Mikrognati, U-formet ganespalte, øvre luftveisobstruksjon.

Question 22

Hva er mikrognati?

Answer 22

Unormalt liten kjeve.

Question 23

Hva er retrognati?

Answer 23

Unormalt dorsalinnskutt kjeve. Bildet viser Pierre-Robin syndrom.

Question 24

Nevn noen syndromer som kan inneholde Pierre-Robins sekvens?

Answer 24

Stickler syndrom 34% av pasienter med Robin sekvens, DiGeorges syndrom, Treacher Collins syndrom.

Question 25

Hva kjennetegner Oculokutan albinisme?

Answer 25

Pigmentmangel i hud, hår og øyne. Nystagmus, strabisme, redusert syn. Mutasjon i genet for Tyrosinase --\> blokkerer syntesen av melanin.

Question 26

Hvordan kan du oppdage at et barn har retinoblastom?

Answer 26

Utslukket eller abnormal rød refleks

Question 27

Hva er prevalensen av retinoblastom?

Answer 27

1/100.000

Question 28

Hva menes med Knudsons Two-hit-hypothesis?

Answer 28

At noen sykdommer (som retinoblastom) krever flere "angrep" på DNA-strukturen (i form av mutasjoner) for å utvikle sykdom. Man har gjerne arvet en mutasjon fra mor eller far, deretter skjer en somatisk mutasjon i fosteranlegget, en såkalt "second hit".

Question 29

Hva er Ushers syndrom?

Answer 29

Retinitis pigmentosa og nedsatt hørsel. Nevrogent hørselstap. Autosomal recessiv.

Question 30

Hva er Jervell-Lange-Nielsens syndrom?

Answer 30

Syndrom med døvhet og forlenget QT-tid (over 440ms). Synkoper og risiko for plutselig død. Mutasjoner i to forskjellige gener som begge koder for en Na-kanal.

Question 31

Hva er Prader Willis og Angelmans syndrom?

Answer 31

Syndromer med forandringer på kromosom 15, men med forskjellig fenotypisk uttrykk.

Question 32

Hva må prevalens være for å kalle en sykdom sjelden?

Answer 32

Ulike definisjoner. Færre enn 1/10.000 iflg Helsedirektoratet. Færre enn 1/2000 iflg EURODIS.