Biochemia Flashcards

(68 cards)

1
Q

Jaki % z około 400000 obecnych w okresie dojrzewania komórek jajowych w pęcherzykach pierwotnych podlega owulacji?

A

Owuluje około 400-500 komórek jajowych (0,1%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Na jakim etapie podziału mejotycznego zatrzymane są oocyty w pęcherzykach pierwotnych?

A

Profaza I podziału mejotycznego (diploten=4 etap profazy I)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Crossing over

A

Wymiana chromatyd między chromosomami siostrzanymi/homologicznymi w czasie mejozy, w wyniku czemu zwiększa się zmienność genetyczna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Chiasma

A

Połączenie w miejscu wymiany między chromatydami

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Jaki jest związek między reaktywnymi formami tlenu, wiekiem matki i ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa?

A

Im starsza kobieta tym dłuższe narażenie na wolne rodniki, tym bardziej stres oksydacyjny niszczy białko kohezyny między chromatydami siostrzanymi co prowadzi do błędów w podziałach komórek i sprzyja aberracjom chromosomów

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Przedstaw ogólny podział pęcherzyków jajnikowych

A

Przedantralne (wzrost niezależny od gonadotropin)

Antralne (wzrost zależny od gonadotropin)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Jakie główne zmiany zachodzą w pęcherzykach w procesie wczesnej folikulogenezy?

A

Zmiana ilości warstw komórek granulozy
Powstanie tkanki tekalnej
Powstanie antrum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Podaj funkcje osłonki wewnętrznej pęcherzyka Graafa

A

Zbudowana ze steroidogennych komórek, w których obecne są receptory LH
Produkują androgeny, które przekazują do kom pęcherzykowych, a te zmieniają je w estrogeny
Dostarcza hormony, np FSH, LH, witaminy i inne substancje odżywcze potrzebne do wzrostu i rozwoju oocyta i kom ziarnistych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Podaj źródło estrogenu i progesteronu w drugiej połowie cyklu

A

Ciałko żółte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wyjaśnij dlaczego poziom FSH i LH spada w drugiej połowie cyklu

A

Ujemne sprzężenie zwrotne (progesteron, estrogen i inhibina A wydzielane przez ciałko żółte hamują wydzielanie FSH i LH)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Dlaczego ciałko żółte degeneruje Ok 10 dni po owulacji?

A

Jego wzrost zależy od LH, a poziom LH spada 10 dni po owulacji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Które komórki i na jakim etapie syntetyzują i wydzielają białka ZP1, ZP2, ZP3?

A

Oocyty na etapie rekrutacji pęcherzyków pierwotnych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Ile czasu mija od momentu rekrutacji pęcherzyka pierwotnego do momentu powstania pęcherzyka przedowulacyjnego?

A

1 rok

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Co to jest rezerwa jajnikowa i jak się zmienia w czasie życia kobiety?

A

To ilość pęcherzyków pierwotnych w jajnikach, zdolnych do przekształcenia się w komórki jajowe. Ich ilość spada w czasie życia liniowo, po 37 roku życia 2x szybciej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Jakiej wielkości jest pęcherzyk owulacyjny?

A

Ok 2cm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

3 funkcje osłonki przejrzystej

A

Zapobiega polispermii
Umożliwia reakcje akrosomalną (połączenie plemnika z komórką jajową)
Zapobiega przedwczesnej implantacji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Jaki wpływ na obecność lipoproteiny HDL w śluzie szyjkowym na proces kapacytacji?

A

Zwiększa płynność błony komórkowej poprzez wyciągnięcie cholesterolu z blony

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

W jaki sposób kwas hialuronowy wydzielany przez komórki wieńca promienistego wpływa na wzrost ruchliwości plemników?

A

Jest rozkładany przez hialuronidazę plemników, a jego fragmenty przyłączają sie na receptorach TLR 2 i 4 na komórkach ziarnistych, co stymuluje je do produkcji cytokin CCL4 i CCL5, które powodują wzrost ruchliwości plemników

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Która z glikoprotein osłonki przejrzystej odpowiada za relacje akrosomalną?

A

ZP3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Na jakim etapie zatrzymany jest drugi podział mejotyczny w komórce jajowej uwolnionej w czasie owulacji?

A

Metafaza II

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wyjaśnij pojęcie mozaicyzm

A

Obecność dwóch linii komórkowych o rożnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

W przypadku biopsji kosmowki, które komórki badamy w hodowli krótkoterminowej, a które w hodowli długoterminowej?

A

Krótkoterminowa - cytotrofoblast

Długoterminowa - mezoderma pozazarodkowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

W jaki sposób niedobór folianów może wpływać na proces imprintingu genomowego?

A

Jest donorem grup metylowych, wiec jeżeli jest niedobór folianu = brak grup metylowych do metylacji DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Funkcje syncytiotrofoblastu

A

Produkcja beta - hCG
Produkcja progesteronu
Daje początek krążeniu maciczno - łożyskowemu (duże zdolności proliferacyjne i do wnikania w ścianę macicy)
Ochrona przed układem immunologicznym matki
Produkcja enzymów proteolitycznych - umożliwia inwazje trofoblastu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Okno implantacyjne
Czas w cyklu (19-24 dzień), w którym macica wykazuje największa receptywnosc i jest gotowa do implantacji blastocysty
26
Czego dotyczą zmiany w epitelialnych komórkach endometrium obserwowane w czasie nabywania receptywnosci?
Zmniejszenie grubości glikokaliksu Zmiany ekspresji molekul adhezyjnych Utrata szczytowych mikrokosmków Pojawienie się pinopodiow
27
Ochrona szyjki macicy przed implantacją
Słabsza sygnalizacja progesteronowa w szyjce zapobiega implantacji w tym miejscu. Sygnalizacja progesteronu w szyjce jest regulowana w dół przez miRNA- zmniejszenie ilosci rec progesteronu/zwiększony metabolizm progesteronu Mechanizmy regulacji estrogeny-progesteron między trzonem a szyjka
28
Rola kom Treg w czasie implantacji
Najważniejsze w początkowej fazie i we wczesnej morfogenezie łożyska, ponieważ wtedy trofoblast kontaktuje się z układem odpornościowym matki Tłumią nadmierna odpowiedz imm (tolerancja immunologiczna) Wzrasta liczba w węzłach macicy już 2 dni od poczęcia Wpływają na jakość rozwoju łożyska (brak tolerancji na początku może skutkować łożyskiem złej jakości, płytka implantacją, złym położeniem zarodka, a w konsekwencji poronieniem lub ograniczeniem wzrostu płodu) Nierównowaga w reakcji imm może prowadzić do chorób metabolicznych (upośledzony wzrost płodu) Największe stężenie w 2 trymestrze, od 3 zaczyna spadać - zatrzymanie tolerancji i wywołanie porodu
29
Okno implantacyjne - dni
19-24
30
W jaki sposób progesteron może chronić rozwijający się zarodek przed reaktywnymi formami tlenu
Zwiększenie ekspresji białka SOD
31
Jaki jest cel skriningowych badań prenatalnych
Ocena ryzyka wystąpienia wad genetycznych
32
Czym różnią się przesiewowe badania prenatalne od diagnostyki prenatalnej
Badania - identyfikacja grupy ciężarnych, w której jest zwiększone ryzyko chorób, nakierowane na najczęstsze choroby, nie badamy DNA Diagnostyka - badamy DNA, bezpośrednio dziecko
33
Zalety biopsji kosmowki
Może być wykonana w 11-13 tc Możliwe zbadanie kariotypu i DNA w przypadku malowodzia i bezwodzia Szybsze uzyskanie wyniku niż w przypadku amniopunkcji
34
Wady biopsji kosmowki
Możliwość kontaminacji materiału komórkami matki Możliwość wystąpienia mozaicyzmu (wtedy amniopunkcja) Trudna analiza cytogenetyczna, większe ryzyko złej interpretacji wyniku Możliwość określenia tylko aberracji liczbowych w krótkiej metodzie
35
Podaj markery biochemiczne (krew matki) i markery USG (badanie płodu) analizowane w I trymestrze w badaniach prenatalnych
Beta-hCG, PAPP-A, przeziernosc karkowa, długość kości udowej, długość/obecność kości nosowej i jej skostnienie, długość ciemieniowo-siedzeniowa Charakterystyka widma przepływu w przewodzie żylnym płodu i na zastawce trójdzielnej, pomiar kąta szczękowo-czołowego twarzy
36
Funkcja białka PAPPA i czemu niski poziom może prowadzić do spontanicznych poronień
Ma aktywność metaloproteinaz, wiąże się z receptorem siarczanu heparyny i wydziela IGF -> sygnalizacja i inwazja trofoblastu; jeżeli jego niski poziom -> spadek IGF i spadek waskularyzacji łożyska
37
Podaj definicję ilorazu prawdopodobieństwa dla przykładowego analizowanego markera w badaniach prenatalnych
Ilość chorych płodów z markerem/ilość zdrowych płodów z markerem
38
Jakie ryzyko uznawane jest jako wysokie w przesiewowych badaniach prenatalnych wg wytycznych PTG
>1:300
39
Wyjaśnij w jakich jednostkach podawane są wartości stężeń biochemicznych markerów I trymestru w badaniach prenatalnych?
MoM (multiple of median) - wielokrotność mediany
40
Czym różni się ryzyko wstępne od ryzyka indywidualnego?
Wstępne - ryzyko, które każdy ma wynika z wieku | Indywidualne - wstępne * iloraz prawdopodobieństwa (na podstawie markerów)
41
Które z trzech metod nie pozwalają na wykrycie zrownoważonej translokacji (QF-PCR, RAPID FISH, klasyczna analiza kariotypu)
QF-PCR, RAPID FISH
42
Wyjaśnij krótko zasadę działania metody QF-PCR w detekcji trisomii chromosomu 21
Znajdujemy obszar powtórzeń tandemowych, wykonujemy profil na tej podstawie u wnioskujemy czy są 2 czy 3 chromosomy 21 pary
43
Jaką funkcje pełnią białka BRCA1 i BRCA2?
Funkcja naprawcza i stabilizująca (naprawa podwójnych pęknięć) Geny supresorowe
44
W jaki sposób wysoka ekspresja onkogenow wirusa HPV E6 i E7 promuje proces kancerogenezy?
E6-> (-) p53, E7-> (-)Rb Blokują geny supresorowe, E6 wiąże się z białkiem p53 i doprowadza do jego degradacji. E7 wiąże się z białkiem Rb, co upośledza jego funkcje
45
Jaki wpływ na ekspresję wirusowych genów E6 i E7 ma integracja wirusa HPV z genomem komórek gospodarza?
Po integracji następuje wyłączenie genów E2 i E4, które hamują stała ekspresję genów E6 i E7. Po wyłączeniu genów supresorowych następuje ciągła ekspresja białek E6 i E7, które blokując białka Rb i p53 prowadzą do niekontrolowanej proliferacji komórek, a tym samym procesu nowotworowego
46
Dlaczego ryzyko zakażenia wśród mężczyzn nie maleje z wiekiem?
Starsi tak samo narażeni jak młodsi Mężczyźni nie rozwijają odpowiedniej odpowiedzi immunologicznej, która zapewnia trwałą ochronę Poziom przeciwciał u mężczyzn w każdej grupie wiekowej < kobiety
47
Idealny marker - cechy
Wysoka czułość, swoistość Specyficzny dla danego nowotworu Wysoka wartość prognostyczna Poziom powinien zmieniac się w odpowiedzi na wielkość nowotworu, przy przerzutach Poziom u zdrowych znacznie niższy Powinien pozwolić przewidzieć wznowę, zanim jest na poziomie detekcji klinicznej Ekonomiczny
48
Wszystkie możliwe scenariusze po infekcji komórek podstawowych nabłonka wielowarstwowego płaskiego wirusem HPV
Infekcja latentna Zakażenie -> cykl życiowy wirusa Integracja -> duże ryzyko rozwoju neo Infekcja -> po roku jest zwalczana przez organizm (94%)
49
Przedstaw schemat postępowania w przypadku pacjentki z prawidłowa cytologia, u której wykryto infekcje HPV wirusem wysokiego ryzyka
Co roku cytologia, jak wykryjemy DNA HPV 16 lub 18 to kolposkopia
50
Podaj możliwą przyczynę braku korelacji pomiędzy metoda QF-PCR a klasyczna analiza kariotypu w przypadku biopsji kosmowki
Mozaicyzm
51
Przedstaw ogólna zasadę analizy kariotypu molekularnego metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej
Jeden barwnik DNA płodu, drugi DNA referencyjne - nakładamy na macierz, który sygnał dominuje to tego jest więcej powtórzeń
52
Dlaczego markera CA125 nie zaliczamy do grupy idealnych markerów nowotworowych
Nie jest całkowicie swoisty (podwyższenie jego poziomu występuje w endometriozie, marskości wątroby i ciąży) Zdolność do jego wytwarzania maja prawidłowe komórki nabłonkowe otrzewnej, opłucnej, osierdzia, endometrium, śluzówki szyjki macicy oraz jajowodów Prawidłowe stężenie w 50% wczesnego raka jajnika, w 20% zaawansowanego
53
Dlaczego ekspresja anhydrazy węglanowej wzrasta w hipoksji?
Transkrypcja genu dla anhydrazy jest pobudzaną pod wpływem czynnika HIF-1 (czynnik indukowany hipoksją) Anhydrazy odpowiada za produkcje wodoroweglanow, reguluje w ten sposób pH i chroni przed kwasica W procesie nowotworowym chroni ona kom nowotworowe przed niedotlenieniem
54
Wpływ związków ED na organizm ludzki
Są to substancje o działaniu estrogeny lub antyandrogennym U mężczyzn zaburzają proces spermatogenezy, powodują niższy poziom testosteronu, zwiększają częstość występowania spodziectwa czy wnętrostwa, dodatkowo są związane z gorszymi parametrami nasienia, a tym samym niepolodnoscia U kobiet mogą przyczynić się do niepłodności, endometriozy, przedwczesnej niewydolności jajników i zespołu policystycznych jajników
55
Mechanizmy kontrolujące rekrutację pęcherzyków
Para/autokrynne
56
Kawitacja
Pęcherzyk trzeciorzędowy | Początek powstawania antrum
57
Implantacja
Między 6 a 7 dniem | Zanik osłonki przejrzystej
58
Produkcja progesteronu po zapłodnieniu
Ciałko żółte, Ok 14-18 tygodnia łożysko
59
Rola nasienia w aktywacji Treg
Indukcja produkcji LIF, IL-6, GM-CSF, CCL19 -> aktywacja Treg
60
USG I trymestru
``` 11-13+6 tydzień Długość ciemieniowo-siedzeniowa Przezierność karkowa Kości nosowe Kąt szczękowo-czołowy Widmo przepływu w przewodzie żylnym płodu i na zastawce trojdzielnej ```
61
Białko PAPP-A
10-14 tydzień | Niski poziom - aberracje chromosomowe
62
Beta hCG
Stymuluje produkcje progesteronu przez ciałko żółte
63
Test PAPP-A (podwójny)
Białko PAPP-A i beta-hCG | 11-13+6
64
USG drugiego trymestru
18-24 tydzień
65
Test potrójny
Beta-hCG + AFP + uE3 | 15-17 tydzień
66
Test poczwórny
Potrójny + inhibina A
67
Amniopunkcja
11-15 wczesna | 16-18 pozna
68
Biopsja kosmowki
11-13 tydzień