Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

G I N E K S Y > Biochemia > Flashcards

Biochemia Flashcards

(60 cards)

Start Studying
1
Q

Endometrioza

A
  • gruczolistość zewnętrzna
  • obecne endometrium (k. gruczołowe i zrąb) poza jamą macicy
  • aktywne hormonalnie w czasie cyklu miesiączkowego, co daje ból
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Aromataza P450

A

enzym, którego aktywność jest wysoka w endometrium ektopowym

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Diagnostyka prenatalna a przesiewowe badania prenatalne

A
  1. Przesiewowe/skriningowe - identyfikacja grupy ciężarnych, u których jest ↑ ryzyko chorób genetycznych (nakierowane na najczęstsze choroby), nie badamy DNA dziecka
  2. Diagnostyka prenatalna - badamy bezpośrednio dziecko, jego DNA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Markery II trymestru

A

wolna podj. b-hCG
wolny estriol
AFP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Powstawanie zsp. Downa

A
  • nondysjunkcja chromosomów w podziale mejotycznym (w jednej komórce są 2 chromosomy 21 a w drugiej żadnego)
  • translokacja robertsonowska (chromosom 21 przyłącza się do innego chromosomu akrocentrycznego (np. 14) i idzie z nim podczas podziału)
  • duplikacja fragmentu chr. 21
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Jaką aberrację zobaczysz w kariotypie klasycznym a nie będzie w molekularnym?

A

Przy translokacji zrównoważonej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Rola hormonu luteinizującego

A
  1. Szczytowe stęż hormonu → pęknięcie pęcherzyka i owulacja

2. K. ziarniste → k. luteinowe w ciałku żółtym, k. ww. wewn. → k. paraluteinowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Dlaczego poziom LH zaczyna ↓ po ok. 30 dniach od owulacji?

A

Przez sprzężenie zwrotne ujemne (dużo progesteronu hamuje przysadkę)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Jaką funkcję pełnią białka E6 i E7 w rozwoju neo szyjki macicy na podłożu zakażenia HPV?

A

E6 → blok. p53

E7 → blok Rb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Dlaczego brak kw. foliowego w organizmie matki może mieć skutki negatywne w rozwoju płodu?

A
  1. Bo jest ściśle związany z cyklem homocysteiny i metioniny
  2. Warunkuje prawidłową ekspresję genów odpowiedzialnych za zamykanie cewy nerwowej → wady cewy nerwowej, ↓ wagi urodzeniowej, autyzm, IUGR
  3. Czynnik ryzyka stanu przedrzucawkowego i niedokrwistości
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Zakażenie wirusem ZIKA

A
  1. U większości łagodne - złe samopocz., ↑T, zawroty, bB, brak apetytu, wysypka plam-grudk, zap. spojówek
  2. K w ciąży - u dziecka hipotrofia, trombocytopenia, małogłowie
  3. Cięższy przebieg- zsp. G-B, ↑HR, hipotonia ortostat.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Z czego zbudowana jest kosmówka?

A
  1. Mezoderma
  2. Dwie warstwy trofoblastu
  3. Kosmki wychodzące z kosmówki, które wchodzą w endometrium i pozwalają na wymianę składników odżywczych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Jaki % z 400 000 k. jajowych w pęcherzykach pierwotnych podlega owulacji?

A

1 promil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Na jakim etapie podziału mejotycznego zatrzymane są oocyty w pęcherzykach pierwotnych?

A

Profaza I-go podziału mejotycznego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Crossing-over

Chiasma

A

Crossing-over - wymiana chromatyd między chromosami homologicznymi
Chiazma - połączenie w miejscu wymiany między chromatydami

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

RFT, wiek matki i ryzyko dziecka z Downem

A

Im starsza K → dłuższe narażenie na RFT → stres oksydacyjny niszczy białko kohezyny → błędy w podziałach komórki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Pęcherzyki jajnikowe - podział

A

Pęcherzyki preantralne i antralne (wzrost zależny od gonadotropin)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Główne zmiany w pęcherzyka we wczesnej folikulogenezie

A
  1. ↓ ilości warst komórek granulozy
  2. rozwój tk. tekalnej
  3. powstanie antrum
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Źródło estrogenu i progesteronu w drugiej połowie cyklu

A

ciałko żółte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Dlaczego poziom FSH i LH spada w drugiej połowie cyklu?

A

Sprzężenie zwrotne ujemne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Dlaczego ciałko żółte degeneruje ok. 10 dni po owulacji

A

Ciałko żółte jest uzależnione od LH a ok. 10 dnia ↓jego stężenie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Które kom. i na jakim etapie produkują ZP1 - 3?

A

oocyty w rekrutacji p. pierwotnych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Ile czasu mija od momentu rekrutacji pęcherzyka pierwotnego do momentu powstania pęcherzyka przedowulacyjnego?

A

1 rok

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Co to jest rezerwa jajnikowa i jak się zmienia w czasie życia kobiety?

A

Ilość pęcherzyków pierwotnych w jajnikach

W ciągu życia spada liniowo a po 37 r. ż. 2 x szybciej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Jakiej wielkości jest pęcherzyk owulacyjny?
2 cm
26
Minimum 3 funkcje osłonki przejrzystej
1. Zapobiega polispermii 2. Zapobiega przedwczesnej implantacji 3. Umożlwia połączenie plemnika z komórką jajową - reakcję akrosomalną
27
Jaki wpływ ma obecność lipoproteiny HDL w śluzie szyjkowym na proces kapacytacji?
↑ płynność bł. komórkowej przez wyciągnięcie cholesterolu z błony
28
W jaki sposób kwas hialuronowy wydzielany przez k. wieńca promienistego wpływa na wzrost ruchliwości plemników?
Fragmenty kwasu łączą się z k. wieńca promienistego, które wydzielają chemokiny → wzrost ruchliwości plemnika
29
Która z glikoprotein osłonki przejrzystej odpowiada za reakcję akrosomalną?
ZP3
30
Na jakim etapie zatrzymany jest 2. podział mejotyczny w komórce jajowej uwolnionej w czasie owulacji?
Metafaza II podziału mejotycznego
31
Moizaicyzm
2 linie komórkowe o różnym genotypie u 1 osobnika, która powstała z 1 zapłodnienia komórki jajowej
32
Biopsja komórki - hodowla krótki i długoterminowa
Krótko: cytotrofoblast | Długo: mezoderma pozazarodkowa
33
Niedobór folianów a imprinting genomowy
Jest donorem grup -CH3, więc jak ↓folianu → brak grup metylowych do metylacji DNA
34
3 funkcje syncytiotrofoblastu
1. Ochrona przed układem immunologicznym matki 2. Enzymy proteolityczne → umożliwiają inwazję trofoblastu 3. Produkcja b-hCG
35
Okno implantacyjne
Czas cyklu - ok. 19-22 dzień - w którym macica wykazuje największą receptywność (blastocysta może przylegać do endometrium)
36
Czego dotyczą zmiany w epitelialnych k. endometrium obserwowane w czasie nabywania receptywności?
1. ↓ grubość glikokaliksu 2. Zmiany ekspresji molekuł adhezyjnych 3. Utrata szczytowych mikrokosmków 4. Pojawienie pinopodiów
37
Określ w których dniach 28 dniowego cyklu obserwowane jest okno implantacyjne
19-24 dzień
38
W jaki sposób progesteron może chornić rozwijający się zarodek przed RFT?
↑ ekspresji białka SOD
39
Cel skriningowych badań prenatalnych?
ocena ryzyka wystąpienia wad genetycznych
40
Zalety biopsji kosmówki
1. Możliwe do wykonania w I trymestrze 2. Krótki czas oczekiwania na wynik 3. Ryzyko poronienia takie samo jak przy amniopunkcji
41
Wady biopsji kosmówki
1. Trudna analiza cytogenetyczna 2. Ryzyko wystąpienia mozaicyzmu 3. Kontaminacja materiału komórkami matki
42
Markery biochemiczne (krwi matki) i USG (płód) analizowane w I trymestrze w badaniach prenatalnych
Krew matki - Papp-A, wolna b-hCG | USG - NT, długość kości udowej i obecność kości nosowej
43
Funckje białka PAPPA i czemu niski poziom → spontaniczne poronienia
Ma aktywność metaloproteinaz, wiąże się z rec. siarczanu heparyny I i wydziela IGF → sygnalizacja i inwazja trofoblastu Jak ↓PAPP-A → ↓IGF i ↓waskularyzacji łożyska
44
Iloraz prawdopodobieństwa dla analizowanego markera w badaniach prenatalnych
Ilość chorych płodów z markerem / ilość zdrowych płodów z markerem
45
Jakie ryzyko jest uznawane za wysokie w przesiewowych badaniach prenatalnych?
>1/300
46
W jakich jednostkach podawane są wartości stężeń biochemicznych markerów I trymestru w badaniach prenatalnych?
MoM - wielokrotność mediany
47
Czym różni się wstępne ryzyko od indywidualnego?
Wstępne wynika z wieku, ma je każdy | Indywidualne = wstępne x iloraz prawdopod.
48
Które z metod nie pozwalają na wykrycie zrównoważonej translokacji QF-PCR, RAPID, FISH, klasyczna analiza
QF-PCR, RAPID, FISH nie pozwolą na wykrycie translokacji zrównoważonej
49
Zasada działania metody QF-PCR w detekcji trisomii chromosomu 21
znajdujemy obszar powtórzeń tandemowych, wykonujemy profil na tej podstawie i wnioskujemy czy są 2 czy 3 chromosomy 21 pary
50
``` Trisomia 13 Trisomia 18 Trisomia 21 X0 XXY ```
``` Zsp. Patau Zsp Edwardsa Zsp. Downa Zsp. Turnera Zsp. Klinefeltera ```
51
Jakie funkcje pełnią białka BRCA1 i BRCA2?
Funkcja naprawcza i stabilizująca - naprawa podwójnych pęknięć
52
Jaki wpływ na ekspresję wirusowych genów E6 i E7 ma integracja wirusa HPV z genomem komórek gospodarza?
Wyłączenie genów supresorowocyh, po integracji nie jest kontrolowana przez E2 i E4 więc jest ciągła ekspresja Dopóki wirus nie zintegruje to jest małe ryzyko neo, ale jak zintegruje to wyższe (↓E2 i E4 → brak hamowania ekspresji E6 i E7)
53
4 cechy idealnego markera neo
1. ↑czułość 2. ↑swoistość 3. swoistość narządowa 4. ↑wartość prognostyczna
54
Wszystkie scenariusze po zainfekowaniu komórek podstawnych nabłonka wielowarstw. płaskiego wirusem HPV
1. Infekcja latentna 2. Zakażenie → cykl życiowy wirusa 3. Integracja → ↑ ryzyko neo 4. Infekcja → po roku jest zwalczana przez organizm
55
Postępowanie w przypadku pacjentki z prawidłową cytologią, u której wykryto infekcję HPV wirusem wysokiego ryzyka
Co roku cytologia | Jak wykryjemy DNA HPV 16 / 18 to kolposkopia
56
Na podstawie analizy STR dla wybranego locus określ czy Jan Nowak może być ojcem Filipa Nowaka, jeśli matką jest Anna Nowak?
Nie, bo ojciec ma 5 i 7 par, a syn 4 i 6 ???
57
Na podstawie wyniku załączonego schematu określ, które może być trisomią chromosomu 13?
2, 4 i 5
58
Możliwa przyczyna braku korelacji między QF-PCR a klasyczną analizą kariotypu w przypadku biopsji kosmówki?
Mozaicyzm
59
Ogólna zasada analizy kariotypu molekularnego metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej
Jeden barwnik DNA płodu, drugi DNA referencyjne →nakładamy na macierz, który sygnał dominuje to tego jest więcej powtórzeń
60
Schemat klasycznego kariotypu
1. Pobranie materiału: krew/szpik (heparyna) 2. Hodowla komórkowa 3. Zatrzymanie podziałów na etapie metafazy - kolchicyna 4. Wirowanie w r-r hipoosmotycznym - uzyskanie czystego osadu limofcytów w różnych etapach mitozy 5. Utrwalanie chromosomów - r-r metanolu i kwasu octowego 6. Nakroplenie materiału na szkiełko podstawowe 7. Trawienie chromosomów w r-r trypsyny i barwienie w r-r Giemsy 8. Analiza kariotypy

G I N E K S Y (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions