Biochimica clinica Flashcards
(115 cards)
1
Q
Cosa studia l’immunoematologia eritrocitaria?
A
Lo studio degli Ag presenti sulla superficie di RBC che costituiscono i determinanti dei gruppi sanguigni.
2
Q
Qual è la funzione degli Ag eritrocitari?
A
Creare una superficie di cariche negative che impediscono l’agglutinazione di RBC e l’adesione all’endotelio.
3
Q
Quanti determinanti antigenici eritrocitari esistono?
A
> 300, ma i principali sono il sistema AB0 e il sistema Rh.
4
Q
Cosa determina il sistema AB0?
A
Ag polisaccaridici determinati da geni codificanti per glicosiltransferasi specifiche.
5
Q
Qual è l’allele recessivo e raro del sistema AB0?
A
h, che impedisce la formazione dell’antigene H.
6
Q
Qual è il fenotipo associato all’omozigosi per l’allele h?
A
Fenotipo Bombay 0h, privo di antigene H e Leb.
7
Q
Quali sono le tre varianti alleliche del sistema AB0?
A
- A: N-acetil-D-galattosamina transferasi
- B: galattosiltransferasi
- 0: antigene H
8
Q
Qual è la percentuale di antigeni H scoperti nei gruppi sanguigni?
A
0>A2>B>A2B>A1>A1B.
9
Q
Qual è la suscettibilità del gruppo A rispetto all’aterosclerosi?
A
Il gruppo A (45% popolazione caucasica) è più suscettibile all’aterosclerosi.
10
Q
Quale gruppo sanguigno è più resistente al colera?
A
Il gruppo AB.
11
Q
Quale gruppo sanguigno è più resistente alla malaria?
A
Il gruppo B.
12
Q
Cosa determina il fenotipo Rh+?
A
L’espressione dell’antigene D (DD o Dd).
13
Q
Qual è la frequenza del fenotipo Rh+ nella popolazione?
A
85%.
14
Q
Cosa determina la delezione di una porzione di RhD?
A
L’allele d.
15
Q
Cosa significa D-debole (Du)?
A
Individui che, sebbene Rh+, non necessitano di profilassi anti-IgG per MEN.
16
Q
Qual è l’antigene più immunogeno nel sistema CDE?
A
D.
17
Q
Qual è l’importanza del sistema Kell-Cellano?
A
L’antigene K è altamente immunogeno e le IgG anti-K possono dare reazioni post-trasfusionali.
18
Q
Quali sono i principali antigeni del sistema I?
A
- antigene i
- antigene I.
19
Q
Quando si verifica la reattività al siero anti-i?
A
Alla nascita.
20
Q
Cosa causa la presenza di IgM anti-I e anti-i?
A
Episodi emolitici transitori e panagglutinazione.
21
Q
Qual è la funzione della fucosiltransferasi nel sistema di Lewis?
A
Aggiungere residui glucidici alla catena precursore.
22
Q
Quali sono i quattro fenotipi del sistema di Lewis?
A
- Le(a+b-): 20%
- Le(a-b+): 75%
- Le(a-b-): 5%
- Le(a+b+): raro.
23
Q
Cosa determina il sistema MNS?
A
Ag proteici, tra cui M, N, S, s e U.
24
Q
Quali sono gli anticorpi anti-MNS rilevanti?
A
- IgG anti-S
- IgG anti-s.
25
Quale sistema è responsabile di reazioni febbrili post-trasfusionali?
Sistema granulocitario.
26
Qual è l'importanza clinica degli anticorpi anti-Duffy?
Anti-Fya è associato a PTH e MEN.
27
Cosa determina il sistema Kidd?
Ag proteici altamente immunogeni.
28
Qual è la caratteristica principale degli IgM?
Anticorpi naturali del sistema AB0.
29
Quale tipo di anticorpi attraversa la placenta?
IgG.
30
Cosa può causare l'agglutinazione?
Formazione di aggregati di RBC per ponti diretti o indiretti.
31
Qual è il test utilizzato per la tipizzazione AB0?
Test di Coombs.
32
Quando si verifica la massima espressione del gruppo sanguigno?
A 2-4 anni di vita.
33
Cosa determina il cambiamento di gruppo sanguigno dopo un trapianto di midollo?
La priorità principale è HLA.
34
Qual è la percentuale di individui di gruppo sanguigno Fy(a-b-) nella popolazione africana?
Fino a 68%.
35
Cosa può causare la presenza di IgM anti-P1?
Emolisi a temperature basse.
36
Qual è il ruolo del sistema P nella medicina trasfusionale?
Antirecettore di Parvovirus B19.
37
Cosa significa MEN?
Malattia emolitica del neonato.
38
Qual è l'effetto della crossreattività delle IgG anti-AB?
Rischio MEN.
39
Qual è la funzione della glicoproteina nel sistema Lutheran?
Ruolo nell’adesione cellulare.
40
Cosa possono causare i WBC trasfusi in piccole quantità in caso di incompatibilità?
NAIN e TRALI
## Footnote
NAIN: non alloimmune febbrile; TRALI: reazione polmonare acuta da trasfusione.
41
Quali sono i principali Ag granulocitari responsabili di NAIN e TRALI?
* HNA1a
* HNA1b
* HNA2a
* 5b
* MARTa
* ONDa
## Footnote
HNA1a e HNA1b sono espressi su CD16.
42
Qual è l'immunoematologia piastrinica principalmente legata a compatibilità di quale Ag?
HPA-1
## Footnote
Può portare a TNAI e PTP a seguito della produzione di un alloanticorpo.
43
Cos'è il test di Coombs diretto (DAT)?
Verifica presenza Ab adesi a superficie RBC
## Footnote
Utilizzato per AIHA e per identificare autoAb e alloAb.
44
Cos'è il test di Coombs indiretto (IAT)?
Verifica presenza Ab liberi nel plasma
## Footnote
Impiego per compatibilità trasfusionale e ricerca di Ab irregolari.
45
Quali sono i criteri per la trasfusione di RBC concentrati?
* Hb <7 g/dL
* Hb <9 g/dL se sanguinamento
* Hb <9.5 g/dL in talassemici
## Footnote
Anche Hct <21% per anemia cronica o acuta.
46
Quando è controindicata la trasfusione di emocomponenti?
* Shock da ustione
* Anemia sideropenica/perniciosa
* Necessità di espandere volume ematico
## Footnote
Richiede intervento di supplementazione.
47
Quali sono i requisiti per effettuare una trasfusione?
* Richiesta firmata
* Provette di sangue intero con dati paziente
* Type and screen
* Cross-match
## Footnote
Include anche controllo di Ab irregolari.
48
Cosa può causare le reazioni trasfusionali acute?
* Emolisi intravascolare acuta
* Reazione febbrile non-emolitica
* Reazioni allergiche
* Contaminazione batterica
## Footnote
Possono essere fatali.
49
Cos'è il fenomeno mixed field?
Quando il paziente ha due gruppi sanguigni diversi
## Footnote
Comune in pazienti politrasfusi.
50
Quali sono i fattori di rischio per TRALI?
* Interventi recenti
* Trasfusione massiva
* Infezioni in atto
* Trapianti
## Footnote
Richiede screening sui donatori.
51
Cosa rappresenta il type and screen?
Tipizzazione AB0, RhCDE, Kell-Cellano e IAT
## Footnote
Ha validità di 90 giorni senza trasfusioni.
52
Qual è la formula per calcolare il corretto incremento di CCI?
Incremento Plt (U) × superficie corporea (m²)
## Footnote
Utilizzata per determinare l'efficacia della trasfusione piastrinica.
53
Cosa richiede la procedura di trasfusione?
* Consenso informato
* Verifica identità paziente
* Annotazione dati anamnestici
* Controllo compatibilità emocomponente
## Footnote
In caso di emergenza, può essere necessario immunizzare un Rh- con sangue Rh+.
54
Quali sintomi possono precedere le reazioni trasfusionali?
* Febbre
* Brividi
## Footnote
Richiedono interruzione immediata della trasfusione.
55
Quali complicanze possono derivare da trasfusione massiva?
* Coagulopatia da diluizione
* DIC
* Ipotermia
## Footnote
Definita come trasfusione di una quantità di sangue ≥ volemia del paziente in <24h.
56
Qual è la compatibilità preferibile per la trasfusione di piastrine?
AB0 e RhCDE
57
Qual è la formula per calcolare il corretto incremento di CCI?
Incremento Plt (U) × superficie corporea (m²) / n° Plt trasfuse (1011)
58
Quando si considera una trasfusione di piastrine efficace?
CCI >7500
59
Quando si considera una trasfusione di piastrine inefficace?
CCI <5000
60
Qual è lo scopo della leucodeplezione delle piastrine?
Prevenzione reazioni febbrili non emolitiche e trasmissione CMV
61
In quali pazienti è indicata la leucodeplezione delle piastrine?
* Pazienti con emoglobinopatie
* Pazienti candidati a TMO autologo/allogenico
62
Qual è lo scopo dell'irradiazione delle piastrine?
Prevenzione GvHD
63
Quali sono le indicazioni per la trasfusione di plasma?
* Deficit di fattori della coagulazione
* Sanguinamento massivo
* Fase acuta di DIC
64
Quali sono le matrici biologiche convenzionali per le analisi farmacotossicologiche?
* Urine
* Sangue
65
Qual è la finestra temporale di rilevazione per il sangue e la saliva?
Poche ore
66
Quali sono i vantaggi dell'analisi delle urine?
* Finestra temporale maggiore
* Raccolta non invasiva
67
Quali sono gli svantaggi dell'analisi delle urine?
* Diluzione delle sostanze
* Possibile aggiunta di adulteranti
68
Qual è la tecnica principale per l'analisi dei campioni di capelli?
GC-MS o LC-MS
69
Quali sono i principali marcatori di abuso cronico di alcol?
* EtOH
* Transaminasi
* MCV
* CDT
70
Quali sono le cause delle malattie metaboliche ereditarie (MME)?
* Alterato uso/trasformazione di un substrato
* Ostruzione meccanica
* Presenza di metaboliti anomali
71
Quali sono i principali approcci terapeutici per le MME?
* Riduzione substrati tossici
* Supplementazione di vitamine
* Terapia genica
72
Cosa si intende per 'catena di custodia' nelle analisi farmacotossicologiche?
Documentazione di ogni passaggio da raccolta ad analisi
73
Qual è la modalità di azione della spettrometria di massa?
* Interfaccia per separazione
* Sorgente per ionizzazione
* Analizzatore per misurazione
74
Qual è la malattia genetica associata a mutazione del gene PAH?
PKU
75
Quali sono i sintomi clinici della PKU se non trattata?
* Ritardo mentale
* Microcefalia
* Convulsioni
76
Cosa causa la fenilchetonuria (PKU) se non trattata?
Ritardo grave, microcefalia, convulsioni, alterazioni del comportamento
## Footnote
I bambini con PKU non trattata presentano anche capelli biondi, occhi azzurri, eczema, urine a odore di topo e infezioni ricorrenti.
77
Qual è il valore di fenilalanina che indica una PKU classica?
>20 mg/dL
## Footnote
Valori tra 6-20 mg/dL indicano deficit di PheH.
78
Qual è il trattamento per la fenilchetonuria?
Dieta povera di Phe
79
Qual è la causa della tirosinemia di tipo 1?
Mutazione di FAH
## Footnote
Porta ad accumulo di fumarilacetoacetato e maleilacetoacetato.
80
Quali sono i sintomi della tirosinemia di tipo 1?
Danno epatorenale, neoplasie epatiche, inibizione porfobilinogeno sintasi
81
Come si diagnostica la tirosinemia di tipo 1?
Dosaggio di succinilacetone, 4-HPPA, 4-HPLA, 4-HPAA
82
Quali sono le caratteristiche della glicogenosi di tipo I (malattia di von Gierke)?
Mutazione G6P-fosfatasi, impossibilità a rilasciare glucosio
## Footnote
Gli individui non resistono al digiuno.
83
Quali sono i sintomi delle glicogenosi epatiche?
Ipoglicemia, epatomegalia
## Footnote
Nella glicogenosi I si ha iperlattatemia, mentre nella glicogenosi III sono normali.
84
Quali sono i sintomi delle glicogenosi muscolari?
Intolleranza allo sforzo, crampi, mioglobinuria, iperlattatemia, iperammoniemia
85
Cosa caratterizza il deficit della β-ossidazione?
Ipoglicemia ipochetotica, epatomegalia, cardiomiopatia, miopatia
86
Qual è il difetto metabolico più comune nel deficit della β-ossidazione?
MCADD
87
Quali test diagnostici sono utilizzati per il MCADD?
Dosaggio di acilcarnitine plasmatiche, analisi di acidi organici urinari
88
Qual è la causa dell'iperammoniemia?
Accumulo dello ione ammonio, tossico per SNC
89
Quali sono i sintomi dell'aciduria organica?
Chitosi, acidosi, iperammoniemia, ipoglicemia, neutropenia
90
Cosa causa la malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)?
Mutazione BCKDC
91
Quali sono le forme cliniche della malattia delle urine a sciroppo d'acero?
Classica, intermedia, intermittente
92
Qual è la causa dell'acidemia propionica?
Mutazione propionil-CoA carbossilasi
93
Cosa caratterizza l'acidemia metilmalonica (MMA)?
Accumulo di acido metilmalonico in sangue e urine
94
Cosa determina la produzione anomala di proteine monoclonali nelle gammopatie monoclonali?
Ig intere LCκ o LCλ
95
Qual è la classificazione delle gammopatie monoclonali in base al tipo di Ig prodotta?
* IgG (56%)
* IgM (18.5%)
* IgA (11%)
* LCκ o LCλ (6%)
* IgD (<1%)
96
Qual è l'incidenza media del mieloma multiplo?
1-2% di tutte le neoplasie
97
Quali sono i criteri per la diagnosi di mieloma multiplo?
* Calcio >11 mg/dL
* eGFR <45 o sCreat >2 mg/dL
* Hb <10 g/dL
* Lesioni osteolitiche
98
Qual è il test diagnostico di riferimento per le iperammoniemie?
Dosaggio dell'ammoniemia
99
Cosa caratterizza la gammopatia monoclonale di tipo MGUS?
<3 g/dL di componente monoclonale
100
Quali sono i fattori di rischio per l'evoluzione da MGUS a mieloma multiplo?
Regola 20-20-20
101
Quali marker sono presenti in tutte le plasmacellule (PC)?
CD38+ e CD138+
## Footnote
Le plasmacellule tumorali si distinguono per essere CD19- e CD45-
102
Cosa indica la valutazione FISH nel rischio citogenetico?
Identifica anomalie genetiche associate alla malattia
## Footnote
Anomalie come t(11;14), t(14;16), t(4;14), del13 e del17p13 sono significative
103
Qual è l'interpretazione clinica di t(11;14)?
Indolente
104
Qual è l'interpretazione clinica di ipoploidia?
High risk
105
Qual è la percentuale di pazienti con lesioni ossee al momento della diagnosi?
70-80%
106
Quale imaging ha una sensibilità maggiore, CT o RX?
CT
107
Qual è il vantaggio della RMN rispetto ad altri imaging?
Valuta pattern di alterazione e infiltrazione
108
Cosa permette di valutare la PET?
Attività della lesione
109
Qual è il principale fattore prognostico nella mieloma multiplo?
Anomalie citogenetiche presenti
110
Quali sono le categorie di stadio ISS per la mieloma multiplo?
I, II, III
111
Qual è il valore di albumina sierica per lo stadio I?
≥3.5 g/dL
112
Qual è il valore di β2MG per lo stadio II?
3-5 mg/dL
113
Quale criterio determina l'indicazione al trattamento nel mieloma multiplo?
Sintomaticità
114
Quali fattori influenzano l'indicazione al trattamento citoriduttivo e TMO?
Età, Performance status, Comorbidità, Capacità di autogestione, Deficit cognitivo e demenza
115
Compila il vuoto: Il principale fattore prognostico è rappresentato da _______.
anomalie citogenetiche
