Biochimie 10 - Nutrition Flashcards

(227 cards)

1
Q

À quel endroit le Mg est-il stocké dans le corps?

A
  • 60% os
  • 20% muscle squelettique
  • 19% autres cellules
  • 1% LEC
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2
Q

Combien y a-t-il de vitamines différentes?

A

13

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Q

Comment la vitamine C est-elle absorbée?

A

Absorbée a/n du jéjunum par un mécanisme de transport actif couplé au Na

  • Mécanisme saturable!
  • Système de réabsorption a/n du tubule rénal (aussi saturable)
  • Excrétion sous forme inchangée
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4
Q

Comment les vitamines ont-elles été reconnues et comment a-t-on analyser leurs fonctions?

A
  • Montrer que des signes de carence pouvaient être prévenus ou supprimés par l’administration d’une substance organique
  • Anomalies cliniques ou biologiques qui disparaissent grâce à un apport très important d’une vitamine
  • L’omission isolée d’une vitamine dans un ,élange nutritif artificiel utilisé au long cours ont permis de préciser les conséquences d’une vitamino-déficience pure et les apports nécessaires
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5
Q

Comment se manifeste la carence en vitamine D ?

A

Ostéomalacie, faiblesse musculaire.

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6
Q

Compléter la phrase :

En cas de malabsorption sévère des lipides, la carence en vitamine ___ arrive en premier.

Pourquoi?

A

En cas de malabsorption sévère des lipides, la carence en vitamine E arrive en premier.

L’absorption intestinale de la vitamine E est moins efficace que celle des autres vitamines liposolubles (moins de la moitié absorbée)

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7
Q

Compléter la phrase :

La thiamine est sensible à :

A

La thiamine est sensible à :

  1. Chaleur
  2. UV
  3. Sln alcaline
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8
Q

Compléter la phrase :

L’accumulation hépatique de Vitamine A se produit pendant le _______ trimestre de la grossesse

A

L’accumulation hépatique de Vitamine A se produit pendant le dernier trimestre de la grossesse

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9
Q

Compléter la phrase :

Les besoins en thiamine varient beaucoup selon _______________

A

Les besoins en thiamine varient beaucoup selon la consommation en glucide (qté de glucides dans la diète)

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10
Q

Compléter la phrase :

Les besoins minimaux en pyridoxine (Vit B6) varient selon _______________

A

Les besoins minimaux en pyridoxine (Vit B6) varient selon la consommation de protéines (qté de protéines dans l’alimentation)

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11
Q

Discuter de l’absorption spécifique des vitamines hydrosolubles

A
  • Surtout absorbées a/n de l’intestin proximal
    • B12 a un site d’absorption spécifique (iléon terminal)
  • Transport actif
    • Grande affinité
    • Capacité maximale de transport limités
  • Système de diffusion passive coexiste souvent
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12
Q

Discuter de l’absorption spécifique des vitamines liposolubles

A
  • Absorption liée à celle des lipides
    • Hydrolyse intraluminale sous l’action de la lipase pancréatique après émulsification des sels biliaires
    • Absorption, réestérification, incorporation dans les lipoprotéines
    • Excrétion dans la lymphe sous forme de chylomicrons
  • Absorption diminuée en cas de malabsorption des lipides
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13
Q

Discuter de l’absorption, du transport et du métabolisme de la vitamine E (tocophérol)

A

Absorption : Sels biliaires

Transport :

  • Intestin -> Foie : lymphe (chylomicrons)
  • Foie -> sang : Lipoprotéines plasmatiques

Réserves : tissus adipeux

Métabolisme :

  • Métabolites glucorinidés
  • Excrétion urinaire
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14
Q

Discuter de l’absorption, du transport et du métabolisme de la vitamine K (phylloquinone)

A

Absorption : Sels biliaires

Transport :

  • Intestin -> foie : chylomicrons (lymphe)
  • Foie -> sang : lipoprotéines bêta

Réserves : pancréas et muscles squelettique

Métabolisme :

  • Cycle microsomial de la vitamine K
    • Vit K -> hydroquinone -> Epoxide -> Vit K
  • Glucoronidation
  • Excrétion dans l’urine (métabolites)
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15
Q

Discuter de l’absorption, du transport et du métabolisme de la pyridoxine (Vit B6)

A

Absorption :

  • Déphosphorylé en 5’ via ALP intestinale
  • Absorbé par les cellules muqueuses puis rephosphorylé
  • Diffusion passive de Vit B6 libre
  • Cytosol :
    • Pyridoxine-P et pyridoxamine-P sont transformés en pyridoxal-5’-P
  • RBC emprisonnent pyrodoxal-5’-P (PLP) sous forme de base de Schiff

Transport :

  • Circulaiton sanguine : surtout pyridoxal et PLP qui forment base de Schiff avec albumine

Réserves : Intracellulaires?

Métabolisme : Excrétion urinaire

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16
Q

Discuter de l’absorption, du transport et du métabolisme de l’acide ascorbique

A

Absorption :

  • Absorbé à l’estomac sous forme d’acide déshydroascorbique (non chargé)

Transport :

  • Diffusion passive pour entrer dans RBC et WBC
  • Transport actif pour entrer dans plaquettes, surrénales et rétine

Réserves : 1,5g

  • [] WBC > plasma
  • Grande qté dans tissus glandulaires (hypophyse, cortex surrénalien, thymus)

Métabolisme :

  • t1/2 = 16 jours
  • Excrétion urinaire (surtout tel quel, peu de métabolites)
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17
Q

Discuter de l’absorption, du transport et du métabolisme du rétinol (vitamine A)

A

Absorption : Intestinale via sels biliaires

Transport :

  • Intestin -> Foie : Chylomicrons
  • Foie -> sang : RBP + transthyrétine

Réserves : au foie

Métabolisme :

  • Au foie
  • Excrétion rénale
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18
Q

Discuter de l’absorption, du transport et du métabolisme du Mg

A

Absorption : Absorbé dans le haut de l’intestin

  • 60-70% excrété dans les selles (non absorbé)
  • Affectée par malabsorption, temps de transit, qté Ca/PO4/Prt/Lactose/Alcool consommé

Transport :

  • 60-70% sous forme d’ion libre ou de complexes diffusibles

Métabolisme :

  • Excrétion urinaire (3-6% du Mg filtré)
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19
Q

Discuter de l’absorption, du transport et du métabolsime de la thiamine (Vit B1)

A

Absorption :

  • Petit intestin via transport actif
  • Diffusion passive si consommation élevée

Transport :

  • Intestin -> foie : veine porte
  • 64% thiamine monophosphate liée aux protéines
    • Thiamine libre = inactive

Réserves :

  • Intracellulaires (50% ds muscles squelettique)
  • ↓ ds RBC reflète ↓ ds autres tissus

Métabolisme :

  • Interconversion des esters de thiamine
  • Élimination rénale
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20
Q

Distinguer l’absorption et le stockage des vitamines liposolubles vs hydrosolubles

A

Liposolubles :

  • Absorbées avec les graisses
  • Stockées

Hydrosolubles :

  • Absorbées a/n de l’intestin proximal
    • B12 a un site d’absorption unique : iléon terminal
  • Non stockées
    • SAUF B12 (Stockée et hydrosoluble)
  • Apports excédentaires excrétés dans les urines
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21
Q

Donner les principales caractéristiques du Marasme

A

Marasme : syndrome clinique de déficit en protéines/calories

  • Déficience chronique en énergie totale consommée
  • Fct immunitaire atteinte
  • [] Prt sérique normale
  • Masse des muscles squelettiques et dépôts de graisse diminués
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22
Q

Donner les principales caractéristiques du Kwashiorkor

A

Kwashiorkor : syndrome clinique de déficit en protéines/calories

  • Déficience chronique en PROTÉINES consommées
  • Fct immunitaire atteinte
  • [] Prt sérique ↓
  • Poids corporel stable (ou augmente à cause de l’oedème)
  • Perte de muscles squelettiques apparente, mais graisses sous-cutanées conservées
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23
Q

Quelles sont les sources de vitamines?

A

Majoritairement alimentation

SAUF pour :

  • Vit D : exposition de la peau aux UV
  • Niacine : Synthèse à partir du Trp
  • Vit K : Synthèse par la flore microbienne digestive
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24
Q

Nommer 3 réactions pour lesquelles la vitamine C est nécessaire

A
  • Hydroxylation de la proline (formation du collagène)
  • Dégradation de la tyrosine
  • Synthèse de la noradrénaline
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25
Nommer 2 syndromes cliniques qui résultent d'une déficience sévère en protéines et/ou calories
1. Marasme 2. Kwashiorkor
26
Nommer des causes de déficience en vitamine B1
* Alcoolisme chronique * Diète riche en riz raffiné * Beaucoup de glucides * THé * Anémie ,égaloblastique * Acidose lactique (due à déficit en pyruvate décarboxylase) * Alimentation parentérale * Syndrome de Leigh (encéphalopathie nécrosante) \*\*Perte rapide de thiamine dans tous les tissus, sauf le cerveau
27
Nommer des causes de déficience en vitamine K chez l'enfant et chez l'adulte
_NN_ : Maladie hémorragique du NN * Flore intestinale absente (pas de synthèse de ménaquinone) * Lait maternel pauvre en Vit K * PT = 25% du niveau adulte _Adulte_ : * Malabsorption chronique des lipides * Réduction alimentaire de lipides * Tx : ATBT ou anticoagulants avec warfarine
28
Nommer des causes d'hyperMg
* Déshydratation * Acidose diabétique sévère * Maladie d'Addison (insuff surrénale) * Mauvaise filtration glomérulaire (rétention du Mg)
29
Nommer des causes d'hypomagnésémie
* Alcoolisme chronique * Malnutrition infantile * Allaitement * Malabsorption * Pancréatite aiguë * Hypoparathyroïdie * Glomérulonéphrite aiguë * Aldostéronisme * Intox à la digitaline * Alimentation parentérale prolongée * Désordre tubulaire ou diurétique pour Tx maladie cardiaque congestive
30
Nommer des conditions qui requierent des besoins supplémentaires en vitamine A
* Enfants * Adolescents en croissane * Femme qui allaite
31
Nommer des fonctions de la vitamine K (phylloquinone)
* Nécessaire à la **synthèse hépatique des facteurs de coagulation** (2-7-9-10) * Hydroquinone participe à l'incorporation O2 dépendante du CO2 sur le gamma-méthylène des résidus L-glutamyl de la prothrombine * Anticoagulants antivitamine K interfèrent avec la reconversion de l'époxide en Vit K : supprome formation de prothrombine * Synthèse de la Gla protéine : * Protéine de liaison du calcium (Vit K dépendante) * Synthèse contrôlée par 1,25-diOH2D
32
Nommer des fonctions du rétinol (vitamine A)
* **Cycle visuel** (chromophore photosensible) * 11-cis-rétinal en tout-trans-rétinal * Reproduction, croissance et maintien de la vie * Stabilisation des membranes * Maintien de l'intégrité du tissu épithélial * Synthèse des glycoprotéines
33
Nommer des fonctions du tocophérol (vitamine E)
* **Antioxydant** du groupement acyl des acides gras insaturés **des lipides des membranes** * Vit E oxydée à la place des Ac gras insat
34
Nommer des indicateurs biochimiques du statut en glucides (nutrition)
**Glucides = principale source d'énergie alimentaire** * **Glucose** (4,2-5,5, mmol/L) * Glucose à jeun * **HbA1c** (A1C) (5,3 - 6,0%) * Indicateur à long terme du contrôle de la glycémie (2-3 mois) * **Fructosamine** (1,6 - 2,7 mmol/L * Indicateur à plus court terme du contrôle de la glycémie (2-3 dernières semaines)
35
Nommer des indicateurs biochimiques du statut en lipides (nutrition)
**Lipides = source d'énergie la plus concentrée** * **Triglycérides** (0,2 - 2,1 mmol/L) * [] sérique reflète la consommation alimentaire et l'état dynamique du métabolisme des lipides * À jeun 12h * **Acides gras essentiels** * Malnutrition chronique = risque de déficit en ac gras essentiels * Déficit : perte cheveux, dermatite desquamative, thrombocytopénie * Dosage ac gras oléïque, palmitique, stéarique, linoléïque, arachidonique * **Graisses fécales** * Utile pour Dx des la malabsorption des lipides * Inspection au microscope ou par gravimétrie ou titrimétrie * Collecte 72h * Stéatorrhée 10 x LSN
36
Nommer des nutriments essentiels pour l'Homme
* Eau * calories (protéines, glucides, graisses) * 8-10 acides aminés essentiels * Acides gras essentiels * 13 vitamines * 16-20 minéraux
37
Nommer des S/Sx associées à une déficience en thamine
* Confusion * Anorexie * Oedème (wet) ou perte musculaire (dry) * tachycardie, coeur hypertrophié * Troubles cardiovasculaires * Neuropathie périphérique si SNC affecté
38
Nommer des S/Sx associés à un déficit en vitamine A (rétinol)
_Réversibles_ : * Mauvaise adaptation à la noirceur * Cécité * Dégénération de la rétine * Xérophtalmie (sécheresse conjonctive) _Irréversibles_ : * Ulcération et nécrose de la cornée * Cécité * Peau rugueuse * Éruptions et hyperkératose cutanées
39
Nommer des S/Sx associés à une toxicité causée par la vitamine A
**Hypervitaminose A** : [] plasma \> 1400 mg/L * Toxicité aiguë : * Douleurs abdos * Nausée/vomi * Maux de tête * Desquamation de la peau * Toxicité chronique : * Dlr osseuse et articulaires * Perte cheveux * Sécheresse et fissures des lèvres * Anorexie * HTA intracranienne bénigne * **Hépatomégalie**
40
Nommer une condition pouvant conduire à une intoxication à la phylloquinone (vit K)
Tx avec ménadione (K3) * Tx vs anémie hémolytique
41
Nommer une indication de dosage de la vitamine A
Diagnostic de **malabsorption**
42
Nommer une indication d'investigation du statut de la vitamine K plasmatique
* Pour distinguer un déficit en Vit K vs une hypoprothrombinémie (cause hépatique)
43
Nommer une substance qui diminue l'absoprtion de la thiamine (transport actif)
Alcool
44
Pourquoi doser la vitamine D ?
Évaluer le risque d’ostéomalacie ou de carence.
45
Pourquoi étudier la nutrition?
* **Pour éviter les maladies** * Maladies de carence ou d'excès * Directe (mauvaise alimentation) * Modification physiologique * Infection * Diabète, cancer colon, MCV et HTA = facteurs de risque alimentaires * Pour atteindre et maintenir une **santé optimale** * Pour obtenir la **meilleure alimentation possible** dans des circonstances inhabituelles * Ptx hospit * Ptx ayant besoin d'un apport très élevé (Post-Chx, Brûlures, Infection grave) * Nutrition parentérale totale
46
Pourquoi la préalbumine est-elle un meilleur marqueur que l’albumine ?
Elle est plus sensible aux variations rapides du statut nutritionnel.
47
Pourquoi la préalbumine est-elle utile comme marqueur nutritionnel ?
Elle reflète les variations rapides du statut protéique.
48
Pourquoi la vitamine K est-elle ajoutée en nutrition parentérale ?
Prévenir les troubles de coagulation.
49
Pourquoi la voie entérale est-elle privilégiée ?
Plus physiologique, moins invasive et moins risquée que la voie IV
50
Pourquoi le dosage de la ferritine est important ?
Pour évaluer les réserves en fer.
51
Pourquoi le zinc est-il important en nutrition ?
Cofacteur enzymatique et rôle dans l’immunité.
52
Pourquoi les sportifs ont-ils des besoins accrus ?
Dépense énergétique et besoins en réparation tissulaire.
53
Pourquoi l’albumine est-elle un mauvais marqueur nutritionnel ?
Peu sensible et spécifique aux états nutritionnels
54
Pourquoi l’eau est-elle considérée comme un nutriment essentiel ?
Elle est le principal solvant du corps et essentielle à la vie.
55
Pourquoi l’eau est-elle essentielle à la nutrition ?
Elle est le principal constituant corporel et solvant des réactions biochimiques.
56
Pourquoi surveille-t-on les oligoéléments en nutrition parentérale ?
Prévenir les carences ou toxicités.
57
Pourquoi une carence en fer est-elle problématique ?
Elle peut provoquer une anémie ferriprive.
58
Pourquoi utilise-t-on une voie centrale pour l’HAIV ?
Pour supporter les solutions à forte osmolalité
59
Que signifie AMT ?
Apport maximal tolérable : seuil au-delà duquel il y a risque d’effet nocif
60
Que signifie ANR ?
Apport nutritionnel recommandé : couvre 97-98% d’un groupe
61
Que signifie AS ?
Apport suffisant : basé sur des estimations lorsqu’il est impossible de fixer un ANR
62
Que signifie BME ?
Besoin moyen estimatif : comble les besoins de 50% d’un groupe
63
Quel est le lien entre zinc et croissance ?
Le zinc est essentiel à la croissance cellulaire.
64
Quel est le lien entre zinc et système immunitaire ?
Le zinc soutient les fonctions immunitaires.
65
Quel est le risque de l’HAIV prolongée sans ajustement ?
Déséquilibres électrolytiques et carences vitaminiques.
66
Quel est le rôle de la préalbumine ?
Transport de la thyroxine et du rétinol
67
Quel est le rôle de la vitamine K dans la nutrition parentérale ?
Ajoutée selon l’état du patient pour prévenir des troubles de coagulation
68
Quel est le rôle de l’eau dans le corps ?
Solvant des réactions biochimiques, 60% du poids corporel
69
Quel est le rôle des acides gras essentiels ?
Structure membranaire, médiateurs de l’inflammation.
70
Quel est le rôle des micronutriments ?
Support des fonctions enzymatiques et structurelles.
71
Quel est le rôle des vitamines liposolubles ?
Fonctions antioxydantes, métaboliques et hormonales.
72
Quel est le rôle du cuivre en nutrition ?
Cofacteur enzymatique, important pour les tissus conjonctifs.
73
Quel est l’autre nom de la préalbumine ?
Transthyrétine
74
Quel est l’effet de la malabsorption sur la nutrition ?
Déficits multiples en macro et micronutriments.
75
Quel est l’intérêt des protéines sériques dans le suivi nutritionnel ?
Peu sensibles sauf la préalbumine dans certains cas.
76
Quel minéral est essentiel pour la santé osseuse avec la vitamine D ?
Le calcium.
77
Quel rôle joue la préalbumine en clinique ?
Indicateur sensible de l’état nutritionnel récent.
78
Quel type de nutrition est privilégié si le tube digestif est fonctionnel ?
Nutrition entérale.
79
Quelle est l'utilité de la préalbumine ?
Évaluation du statut nutritionnel dans certains contextes cliniques
80
Quelle est la définition d'un "nutriment" ?
Substance dans les aliments qui fournit des composantes structurelles ou fonctionnelles ou de l'énergie au corps
81
Quelle est la définition d'un "nutriment essentiel" ?
Substance qui doit être obtenue dans l'alimentation car l'organisme _ne peut pas le faire en quantité suffisante_ pour répondre à ses besoins
82
Quelle est la définition générale de la nutrition ?
Introduction et utilisation des matériaux énergétiques et structuraux nécessaires au fonctionnement de l’organisme.
83
Quelle est la différence entre besoin énergétique et apport nutritionnel ?
Le besoin est la quantité requise, l’apport est la quantité réellement consommée
84
Quelle est la différence entre les vitamines hydrosolubles et liposolubles ?
Les hydrosolubles se dissolvent dans l’eau, les liposolubles dans les graisses.
85
Quelle est la différence entre un "macronutriment" et un "micronutriment"
La quantité nécessaire par jour : * Macro : plusieurs grammes / jour * Micro : mg / jour
86
Quelle est la fonction des vitamines liposolubles ?
Antioxydants, cofacteurs enzymatiques, fonctions hormonales.
87
Quelle est la fonction principale de la vitamine B12 ?
Synthèse de l’ADN et santé neurologique.
88
Quelle est la forme la plus active de vitamine E?
RRR-alpha-tocophérol
89
Quelle est la formule de l’indice de masse corporelle (IMC) ?
Poids (kg) / taille² (m²).
90
Quelle est la méthode de dosage de la thiamine?
* Conversion chimique en produit fluorescent * Séparation par HPLC ou électrophorèse * Mesure de l'activité de la TC dans L,hémolysat de RBC
91
Quelle est la méthode de dosage de la vitamine A?
* **Spectrophotométrie** * Extraction EtOH et éther * Lecture 450 nm * **HPLC** : quantification individuelle carotènes et vit A * **Mesure RBP** plasmatique (néphélé)
92
Quelle est la méthode de dosage de la vitamine K (phylloquinone)?
Pas de méthode de dosage directe * **Temps de protrhombine** (+ utile que dosage spectro de Vit K)
93
Quelle est la source principale de vitamine C ?
Fruits et légumes frais.
94
Quelles sont les 2 approches pour la recherche de signes biologiques de carence en vitamine?
1. Mesurer directement le niveau de vitamines ou de métabolites dans un pool représentatif 2. Mesurer une fonction qui dépend d'une vitamine * Ex : Vit K
95
Quelles sont les caractéristiques de la créatinine urinaire (24h) qui en font un bon indicateur biochimique de malnutrition?
**Indicateur biochimique le plus utilisé pour estimer la masse de muscles corporels et le poids maigre** * Sensible à la déplétion en protéines * Malnutrition = ↓ excrétion de la créatinine * Meilleur index si 3 collectes sur 3 jours consécutifs .......... * Limite : la fonction rénale doit être normale
96
Quelles sont les caractéristiques de la transferrine qui en font un bon indicateur biochimique de malnutrition?
* Meilleur que l'albumine * Diminue avant albumine (t1/2 plus courte) * **t1/2 = 8,8 jours** * ↓ dans malnutrition protéino-énergétique * Diminue avant albumine * Affecté par d'autres conditions : * Réactant de phase aiguë (↓) * Stress catabolique (↓) * Maladie hépatique, syndrome néphrotique, cancer (↓) * Anémie ferriprive (↑) * Grossesse (↑) * Perte de sang (↑) * VR : 2-4 g/L
97
Quelles sont les caractéristiques de l'albumine qui en font un bon indicateur biochimique de malnutrition?
**Très utilisé pour évaluer la nutrition protéique lors de l'évaluation initiale** * Diminué seulement lorsque malnutrition est **sévère** * **t1/2 = 20 jours** (pas indicateur précoce) * [Alb] **augmente** en cas de **déshydratation** * Pour maintenir la **pression oncotique**, l'albumine du **compartiment extravasculaire** peut être mobilisée lors d'une déplétion en protéines * ↓ Albumine : * Patient alité * Personnes âgées * Ptx avec maladie hépatique, infection sévère et syndrome néphrotique * Proportionnel à augmentation de la mortalité et la morbidité * VR : 35-50 g/L
98
Quelles sont les conditions préanalytiques à respecter pour le dosage de la vitamine A?
* Prélèvement à jeun * Protection contre lumière * Sensible à O2 et UV
99
Quelles sont les conditions préanalytiques à tenir en compte pour la stabilité de la vitamine K ?
Vit K détruite par : * Solutions alcalines * Agents réducteurs * UV
100
Quelles sont les considération préanalytiques pour la stabilité de la pyridoxine (vit B6)?
Détruite par * UV * Cuisson
101
Quelles sont les considérations préanalytiques pour la stabilité de la vitamine C?
Beaucoup de perte lors de la cuisson et à l'air
102
Quelles sont les considérations préanalytiques pour préserver la vit E ?
Détruit par : * O2 * solutions alcalines * UV
103
Quelles sont les différences entre kwashiorkor et marasme ?
Kwashiorkor = déficit protéique, marasme = déficit calorique.
104
Quelles sont les différentes étapes de la constitution d'une carence?
1. Diminution des réserves (pas de signes cliniques) 2. Apparition des signes biologiques 3. Apparition des manifestations cliniques 4. Apparition de lésions anatomo-cliniques irréversibles * Dépend de la capacité de sotckage p/r aux besoins * Vit B12 et A sont stockée en abondance au foie
105
Quelles sont les différentes formes de la vitamine B6?
* Pyridoxine * Pyridoxamine * Pyridoxal
106
Quelles sont les différentes formes de thiamine (Vit B1)?
Thiamine mono, di et triphosphate (TMP, TDP, TTP)
107
Quelles sont les différentes formes de vitamine K ?
* K1 : Phylloquinone * K2 : Ménaquinone * K3 : Ménadione
108
Quelles sont les étapes de l’évaluation nutritionnelle ?
Histoire diététique, examen physique, tests biologiques.
109
Quelles sont les fonctions de la thiamine?
* Cofacteur de 3 enzymes du métabolisme des glucides * **Complexe pyruvate déshydrogénase** * Important pour faire entrer glucides dans cycle de Krebs * **Alpha-cétoglutarate déshydrogénase** (cycle de Krebs) * **Transcétolase** (Enzyme ds voie pentose phosphates pour régénérer NADPH) * Rôle dans transmission influx nerveux (membranes axones)
110
Quelles sont les fonctions de la vitamine B6 (pyridoxine)?
**_Pyridoxal-5'-phosphate (PLP)_**: * **Coenzyme** de plusieurs rxn impliquant des protéines, lipides, glucides et métabolisme des aa * Aminotransférases * Acide aminé décarboxylase * Biosynthèse de l'hème * Phosphorylase * Métabolisme des lipides
111
Quelles sont les fonctions de l'acide ascorbique?
* Cofacteur de la protocollagène hydrolase * Hydrocylation du gamma-butyrobétaine en carnitine * Métabolisme de l'acide folique * Augmente absorption du fer (intestinal) si ingéré en mm temps * Propriétés réductrices
112
Quelles sont les fonctions principales des vitamines?
La plupart agissent comme des **coenzymes** ou des **cofacteurs** au cours de rxn enzymatiques
113
Quelles sont les manifestations cliniques associées à une déficience en Mg?
* Détérioration de la fonction neuromusculaire * Hyperirritabilité * Tétanie * convulsions * modification à l'ECG ***\*Si HypoK et hypoCa inexpliquée : Penser à HypoMg*** ***\*Mg \< 0,5 mmol/L = perte de \> 25 % du Mg intracell***
114
Quelles sont les manifestations cliniques associées à une hyperMg?
Augmentation du temps de conduction atrioventriculaire à l'ECG
115
Quelles sont les méthodes de dosage de la vitamine B6?
* Essai microbiologique * Essai fluorométrique * HPLC * Statut en B6 : Mesure ASt et ALT +/- ajout de B6
116
Quelles sont les méthodes de dosage de la vitamine C?
* Méthodes colorimétriques, fluorométriques, HPLC * Mesure dans sérum et leucocytes
117
Quelles sont les méthodes de dosage de la vitamine E (tocophérol)?
_Quantification vit E_ : * Tx échantillon : 1. Saponification 2. Extraction avec solvant organique * Séparation : * TLC * GC * HLPC * Rxn colorimétrique _Hémolyse des RBC_ : Test fonctionnel biologique * Ajout H2O2 puis mesure du degré d'hémolyse * En cas de déficienceen Vit E
118
Quelles sont les méthodes de dosage du Mg?
* Absorption atomique * Colorimétrie avec calmagite
119
Quelles sont les principales sources de protéines complètes ?
Viande, poisson, œufs, produits laitiers.
120
Quelles sont les principales voies dépendantes du Mg?
**Mg catalyse ou active \> 300 enzymes :** * Co-facteur essentiel de certaines enzymes impliquées dans * Respiration, glycolyse * Transport membranaire d'autres cations (Na et Ca) * Affecte l'activité enzymatique en : * Liant **site actif** de l'enzyme (pyruvate kinase) * Liant à une **site de liaison** (Z utilisant ATP) * Produisant **changement de conformation** pendant la Rxn (NaK ATPase) * **Favorisant** agrégation de **complexe** multienzymatiques * ***↓ Mg = ↑ excitabilité des membranes dans le coeur*** * Rxn de l'ARN et de l'ADN * Synthèse de prt * Activation des aa * **Transfert enzymatique des groupements phosphate (surtout impliquant ATP)** * Fonctions neuromusculaires
121
Quelles vitamines sont mesurées pour évaluer le statut nutritionnel ?
Vitamines A, D, E, B9, B12.
122
Quels éléments doivent être suivis en nutrition parentérale ?
Électrolytes, bilan martial, vitamines, préalbumine.
123
Quels facteurs influencent les besoins caloriques ?
Âge, sexe, poids, activité physique, pathologies.
124
Quels facteurs influencent les besoins nutritionnels ?
Âge, sexe, grossesse, activité physique, état de santé, environnement
125
Quels nutriments doivent être suivis chez les végétaliens ?
Vitamine B12, fer, calcium, oméga-3.
126
Quels nutriments doivent être surveillés en nutrition à domicile ?
Fer, zinc, cuivre, sélénium, vitamines liposolubles
127
Quels patients sont à risque de dénutrition ?
Personnes âgées, hospitalisées, maladies chroniques.
128
Quels sont les bilans de suivi en nutrition parentérale ?
Électrolytes, bilan lipidique, bilan martial, vitamines A, D, E, B9, B12, préalbumine
129
Quels sont les composants typiques d’une solution parentérale adulte ?
Glucose, acides aminés, lipides, électrolytes, oligoéléments, vitamines
130
Quels sont les deux types de malnutrition sévère ?
Kwashiorkor et marasme
131
Quels sont les effets d’une carence prolongée en fer ?
Fatigue, pâleur, troubles cognitifs.
132
Quels sont les macronutriments ?
Glucides, lipides, protéines, (eau)
133
Quels sont les marqueurs utilisés dans l’évaluation nutritionnelle clinique ?
Hémoglobine, électrolytes, bilan martial, vitamines, préalbumine
134
Quels sont les micronutriments ?
Vitamines, minéraux, oligo-éléments
135
Quels sont les objectifs de la nutrition parentérale ?
Apporter les nutriments essentiels en cas d’incapacité digestive.
136
Quels sont les quatre types d’ANREF ?
BME, ANR, AS, AMT.
137
Quels sont les risques associés à la malnutrition hospitalière ?
Infections, complications, durée d’hospitalisation accrue.
138
Quels sont les risques de la nutrition parentérale ?
Infection, déséquilibres métaboliques, non-physiologique
139
Quels sont les rôles physiologiques des vitamines?
1. Fonction coenzymatique * Coenzyme peut jouer le rôle de co-substrat (subi réaction inverse) Ex : transaminases, NAD 2. Transport de protons et d'électrons * Vit C = antioxydant 3. Stabilisation des membranes * Vitamine E = antioxydant liposoluble 4. Fonction de type hormonal * Vit D et A
140
Quels sont les rôles principaux des macronutriments ?
Source d’énergie, structure cellulaire, métabolisme.
141
Quels sont les S/Sx associés à une déficience en acide ascorbique?
* gonflement, tendreté et saignements dans les articulations * gencives pâles et enflées (surtout papille) * saignements cutanés * ecchymoses (ruptures capillaires) * hémorragie occulaire, sécheresse glandes salivaires et lacrymales * troubles phychologiques * anémie
142
Quels sont les S/Sx associés à une déficience en tocophérol (Vit E)?
Long avant apparition des Sx : * irritabilité * Oedème * Anémie hémolytique (RBC fragiles) \*\*Rare chez l'adulte et l'enfant, sauf malabsorption sévère (Ex : fibrose kystique)
143
Quels sont les S/Sx associés à une hypovitaminose B6 (déficience)?
* Anomalie à l'EEG * Convulsions épileptiformes * Dermatite * Diminution des lymphocytes circulants * Anémie normocytaire, microcytaire ou sidéroblastique
144
Quels sont les S/Sx associés à une intoxication à la vitamine E (tocophérol)? Quelles sont les conséquences d'une hypervitaminose E?
**Toxicité** : consommation chronique de fortes doses * Cause **diminution de l'absorption de vitamine K et D** (compétition absorption) _S/Sx_ : * Douleurs intestinales * Malaises * Diminution du PT * Ecchymoses
145
Quels sont les signes cliniques de dénutrition ?
Amaigrissement, fatigue, perte de masse musculaire.
146
Quels sont les signes cliniques de dénutrition protéino-énergétique ?
Perte de poids, fonte musculaire, œdème.
147
Quels sont les symptômes de carence en vitamine C ?
Fatigue, saignements gingivaux, retard de cicatrisation.
148
Quels sont les types de nutrition thérapeutique ?
Nutrition entérale et parentérale
149
Qu'est-ce que la biotine?
La vitamine H (ou B8)
150
Qu'est-ce que la cobalamine?
Vitamine B12
151
Qu'est-ce que la niacine?
La vitamine B3 (ou PP)
152
Qu'est-ce que la phylloquinone?
Vitamine K (aussi phytoménadione)
153
Qu'est-ce que la pyridoxine?
La vitamine B6
154
Qu'est-ce que la riboflavine?
Vitamine B2
155
Qu'est-ce que la thiamine?
La vitamine B1
156
Qu'est-ce que l'acide folique?
Vitamine B9
157
Qu'est-ce que l'acide pantothénique?
La vitamine B5
158
Qu'est-ce que l'AMT en nutrition?
**AMT : Apport maximal tolérable** **Apport quotidien le plus élevé** qui n'entraine vraisemblablement **pas de risque d'effets indésirables** sur la santé chez la plupart des membres de la **population en général**
159
Qu'est-ce que l'ANREF?
**ANREF : Apports nutritionnels de référence** * Pour éviter la malnutrition * Établis pour plusieurs nutriments * Quantité de vitamines minéraux et autres substances dont nous avons besoin (qté nécessaire pour **prévenir les carences** **et** pour **réduire le risque de maladie chronique**)
160
Qu'est-ce que l'ANR en nutrition?
**ANR : Apport nutritionnel recommandé** Apport nutritionnel quotidien moyen jugé nécessaire pour répondre aux besoins de la **quasi-totalité des personnes (97-98%) bien portantes**, d'un sexe donné et à un stage précis de la vie * Calculé à partir du BME * Doit servir d'objectif individuel
161
Qu'est-ce que l'AS en nutriton?
**AS : apport suffisant** Établi seulement dans le cas où on ne dispose pas de données suffisamment précises pour établir un BME (et un ANR) * Suppose que la quantité est suffisance pour favoriser la santé
162
Qu'est-ce que le béribéri?
Déficience en vitamine B1 (thamine) dans la diète
163
Qu'est-ce que le BME en nutrition?
**BME : Besoin moyen estimé** Qté de nutriment jugé nécessaire pour répondre aux besoins de la MOITIÉ DES PERSONNES bien portantes, d'un sexe donné et à un stade précis de la vie
164
Qu'est-ce que le calciférol?
La vitamine D
165
Qu'est-ce que le rétinol?
La vitamine A
166
Qu'est-ce que le tocophérol?
Vitamine E
167
Qu’est-ce que la cachexie ?
Malnutrition causée par une maladie chronique entraînant un catabolisme accru.
168
Qu’est-ce que la nutrition parentérale ?
Apport nutritif par voie intraveineuse, utilisé en cas d’impossibilité de manger
169
Qu’est-ce que le kwashiorkor ?
Malnutrition protéique avec œdèmes et stéatose hépatique
170
Qu’est-ce que le marasme ?
Inanition généralisée avec perte de graisse et de protéines corporelles
171
Qu’est-ce que le marasme est lié à un déficit en ?
Calories.
172
Qu’est-ce que le syndrome de renutrition inappropriée ?
Trouble métabolique grave après réalimentation rapide.
173
Qu’est-ce que les ANREF ?
Apports nutritionnels de référence pour le maintien de la santé
174
Qu’est-ce qu’un apport nutritionnel suffisant (AS) ?
Estimation basée sur des observations ou expérimentations lorsque l’ANR ne peut être déterminé.
175
Qu’est-ce qu’un nutriment ?
Substance alimentaire nécessaire au développement et au fonctionnement optimal
176
_Vrai ou faux :_ Certaines substances ne sont pas considérées comme essentielles à l'Homme, mais peuvent le devenir dans des circonstances spécifiques
**VRAI** _Ex_ : * Carnitine * chez Ptx ayant maladie du foie * chez NN * Inositol * Chez diabétique (bénéfique) * NN avec syndrome détresse respiratoire (bénéfique)
177
Vrai ou faux : La majorité des vitamines sont actives sous leur forme naturelle
**FAUX** Les vitamines subissent souvent une **transformation** avant de remplir les fonctions de coenzyme (physphorylation, liaison à l'enzyme) Les vitamines anti-oxydantes sont actives sous leur forme naturelle (Vit C et E)
178
_Vrai ou faux_ : La vitamine E possède une fonction de coenzyme
**FAUX** Vit E = pas de fonction coenxyme
179
Vrai ou faux : Le Mg est le 2e cation extracellulaire le plus abondant après le Na+
**FAUX** Le Mg est le 2e cation **_INTRA_**cellulaire le plus abondant après le **_K+_**
180
Vrai ou faux : Les besoins en thiamine sont plus élevées chez les enfants que chez les adultes
**FAUX** Adultes : 1,5 (H), 1 (F; \> si allaite ou grossesse) mg/d Enfants : 0,3 mg/d
181
_Vrai ou faux_ : Les enfants ont des besoins plus élevés en vitamine E que les adultes
**FAUX** Adulte : 15 mg (femme qui allaire + 4 mg) Enfants : 4-7 mg
182
_Vrai ou faux_ : Les nouveaux-né prématurés n'ont pas besoin d'être supplémentés en vitamine C à la naissance
**FAUX** Suppléments de 100 mg/jr pendant 1 semaine
183
_Vrai ou faux_ : Les vitamines sont des substances organiques ayant une valeur énergétique propre
**FAUX** Substances organiques SANS valeur énergétique
184
Vrai ou faux : Toutes les carences en vitamine produisent des tableaux cliniques assez spécifiques
**FAUX** Souvent non spécifique
185
_Vrai ou faux_ : Un déficit en vitamine K est rapidement corrigé par un injection intramusculaire
**VRAI**
186
Vrai ou faux : Une déficience en vitamine B6 arrive souvent en association avec un déficit en d'autres vitamines
**VRAI** (rarement seul)
187
_Vrai ou faux :_ Une hypovitaminose B6 peut s'installer rapidement
**VRAI** Diminution en moins d'une semaine si supprimé de la diète
188
Vrai ou faux : Une intoxication à la vitamine C est possible
**FAUX** * Non toxique, même si certaines personnes peuvent avoir des Sx GI * Hypervitaminose C peut réduire Vit B12...
189
Quel est le rôle ou l'effet du/de la utilité clinique du dosage pour l'élément Chrome?
* Suivi de nutrition parentérale * Suivi post implant de prothèse (dégradation) * Suspicion d’intoxication (travailleurs exposés) N.B. Les individus souffrant de néphropathie ou de maladie hépatique seraient plus vulnérables aux effets délétères d’un apport élevé en chrome.
190
Quel est le rôle ou l'effet du/de la méthodes de dosage pour l'élément Zinc?
* ICP-MS * Méthode colorimétrique
191
Quel est le rôle ou l'effet du/de la signes et symptômes d’un excès pour l'élément Chrome?
* Le Cr 3+ alimentaire ingéré est peu toxique (faible absorption) * Aucun effet délétère signalé de l’ingestion d’aliments ou suppléments. * Les intoxications sont liées à l’exposition au Cr 6+ dans des usines de production d’acier inoxydable, alliages (fumées de soudure) ou peinture. Maladies causées par un excès * Excès liés à une exposition industrielle (pas alimentaire!) * Dermatites * Cancer du poumon chez les travailleurs (exposition chronique) Traitement d’un excès * Les agents chélateurs comme l’EDTA ne fonctionnent pas pour le chrome! * Les expositions aigües sont souvent fatales. * Traitement de support.
192
Quel est le rôle ou l'effet du/de la maladie causée par une carence pour l'élément Fluor?
Carie dentaire
193
Quel est le rôle ou l'effet du/de la utilité clinique du dosage pour l'élément Zinc?
* Suivi de nutrition parentérale ou de patient avec maladie de l’intestin * Suivi post chirurgie bariatrique * Suspicion de carence * Investigation de cas possible d’acrodermatite entéropathique * Investigation de surdosage
194
Quel est le rôle ou l'effet du/de la utilité clinique du dosage pour l'élément Cobalt?
* Suivi post implant de prothèse (dégradation) * Suspicion d’intoxication (travailleurs exposés)
195
Quel est le rôle ou l'effet du/de la utilité clinique du dosage pour l'élément Cobalt?
* Suivi post implant de prothèse (dégradation) * Suspicion d’intoxication (travailleurs exposés)
196
Quel est le rôle ou l'effet du/de la signes et symptômes d’un excès pour l'élément Fluor?
* Eau trop riche en fluor * Ingestion de dentifrice ou rince bouche fluoré (enfants) * Prise de médicaments contenant du fluor (ex. voriconazole * Fluorose dentaire (fluorose de l’émail) * Taches brunes sur les nouvelles dents qui poussent (inesthétique) * Enfants qui ingèrent de la pâte à dents en bas âge * Fluorose osseuse * Se rencontre dans certaines régions où l’eau est riche en fluorure (Chine, Inde) * Douleurs aux os et articulations  Fragilité osseuse * Calcification des ligaments Traitement d’un excès * Retrait de la source d’exposition * Correction des désordres électrolytiques (toxicité aiguë)
197
Quel est le rôle ou l'effet du/de la signes et symptômes d’un excès pour l'élément Chrome?
* Le Cr 3+ alimentaire ingéré est peu toxique (faible absorption) * Aucun effet délétère signalé de l’ingestion d’aliments ou suppléments. * Les intoxications sont liées à l’exposition au Cr 6+ dans des usines de production d’acier inoxydable, alliages (fumées de soudure) ou peinture. Maladies causées par un excès * Excès liés à une exposition industrielle (pas alimentaire!) * Dermatites * Cancer du poumon chez les travailleurs (exposition chronique) Traitement d’un excès * Les agents chélateurs comme l’EDTA ne fonctionnent pas pour le chrome! * Les expositions aigües sont souvent fatales. * Traitement de support.
198
Quel est le rôle ou l'effet du/de la fonction biochimique pour l'élément Iode?
Indispensable à la biosynthèse des hormones thyroïdiennes (T 4 et T 3
199
Quel est le rôle ou l'effet du/de la maladie causée par une carence pour l'élément Molybdène?
* Maladies causées par la mutations d’une des enzymes impliquées dans la synthèse du cofacteur à molybdène. Pas d’activité sulfite oxydase, xanthine oxydase et aldéhyde oxydase ce qui entraine des troubles neurologiques graves et une mort en bas âge.
200
Quel est le rôle ou l'effet du/de la signes et symptômes de carence pour l'élément Sélénium?
Très rare (cardiomyopathies)
201
Quel est le rôle ou l'effet du/de la fonction biochimique pour l'élément Cobalt?
* Le cobalt n’est pas directement utilisé par le corps * Il fait partie de la vitamine B 12 et n’a pas d’autre fonction biologique chez l’humain. * Il n’agit pas directement comme cofacteur enzymatique
202
Quel est le rôle ou l'effet du/de la maladie causée par une carence pour l'élément Iode?
* Hypothyroïdie * Crétinisme chez les enfants en bas âge
203
Quel est le rôle ou l'effet du/de la utilité médicale pour l'élément Fluor? Répondez en une ou deux phrases complètes.
Prévention de la carie dentaire (dentifrice)
204
Quel est le rôle ou l'effet du/de la utilité clinique du dosage pour l'élément Zinc?
* Suivi de nutrition parentérale ou de patient avec maladie de l’intestin * Suivi post chirurgie bariatrique * Suspicion de carence * Investigation de cas possible d’acrodermatite entéropathique * Investigation de surdosage
205
Quel est le rôle ou l'effet du/de la échantillons et considérations préanalytiques pour l'élément Cuivre?
* Plasma * Pas d’échantillon hémolysé. * Prélèvement sur tube EDTA exempt de métaux traces (bleu royal). * Rincer le matériel de décantation à l’acide nitrique avant utilisation. * Le patient ne doit pas avoir reçu d’agent de contraste contenant du gadolinium ou de l’iode dans les 4 jours précédant le prélèvement (ICP MS). * Pour le diagnostic de maladie de Wilson, analyse du cuivre sur l’urine et biopsie hépatiques (augmentation)
206
Quel est le rôle ou l'effet du/de la signes et symptômes d’un excès pour l'élément Chrome?
* Le Cr 3+ alimentaire ingéré est peu toxique (faible absorption) * Aucun effet délétère signalé de l’ingestion d’aliments ou suppléments. * Les intoxications sont liées à l’exposition au Cr 6+ dans des usines de production d’acier inoxydable, alliages (fumées de soudure) ou peinture. Maladies causées par un excès * Excès liés à une exposition industrielle (pas alimentaire!) * Dermatites * Cancer du poumon chez les travailleurs (exposition chronique) Traitement d’un excès * Les agents chélateurs comme l’EDTA ne fonctionnent pas pour le chrome! * Les expositions aigües sont souvent fatales. * Traitement de support.
207
Quel est le rôle ou l'effet du/de la signes et symptômes d’un excès pour l'élément Fluor?
* Eau trop riche en fluor * Ingestion de dentifrice ou rince bouche fluoré (enfants) * Prise de médicaments contenant du fluor (ex. voriconazole * Fluorose dentaire (fluorose de l’émail) * Taches brunes sur les nouvelles dents qui poussent (inesthétique) * Enfants qui ingèrent de la pâte à dents en bas âge * Fluorose osseuse * Se rencontre dans certaines régions où l’eau est riche en fluorure (Chine, Inde) * Douleurs aux os et articulations  Fragilité osseuse * Calcification des ligaments Traitement d’un excès * Retrait de la source d’exposition * Correction des désordres électrolytiques (toxicité aiguë)
208
Vrai ou faux : Chrome – signes et symptômes de carence : Très rare (cardiomyopathies).
Faux
209
Vrai ou faux : Molybdène – maladie causée par une carence : Diabète de type II ? (recherche en cours).
Faux
210
Vrai ou faux : Zinc – signes et symptômes de carence : Les carences sont rarement observées chez les individus en santé avec un régime alimentaire adéquat.
Vrai
211
Vrai ou faux : Iode – signes et symptômes de carence : Dans les pays occidentaux, les carences sont très rares car le sel de table est iodé.
Vrai
212
Vrai ou faux : Fluor – signes et symptômes d’un excès : * Eau trop riche en fluor * Ingestion de dentifrice ou rince bouche fluoré (enfants) * Prise de médicaments contenant du fluor (ex.
Vrai
213
Vrai ou faux : Manganèse – signes et symptômes d’un excès : * Les composés de molybdène semblent peu toxiques pour l’humain car les excès sont rapidement éliminés dans l’urine Malaide causées par un excès Carance en cuivre (interfère avec absorption).
Faux
214
Vrai ou faux : Cobalt – utilité médicale : Entre dans la composition des alliages utilisés dans les prothèses.
Vrai
215
Vrai ou faux : Chrome – signes et symptômes de carence : * Intolérance au glucose (observée chez patient recevant une nutrition parentérale et présentant une carence en chrome) * Aucun symptôme de carence nutritionnelle observé chez des individus en santé.
Vrai
216
Affirmation : Fluor – utilité médicale : Prévention de la carie dentaire (dentifrice). Indiquez si cette affirmation est vraie ou fausse.
Vrai
217
Vrai ou faux : Manganèse – signes et symptômes d’un excès : * Neurotoxicité (atteinte du cerveau) * Effet neurodégénératif similaire au Parkinson Cause d'excès: * Exposition professionnelle (poussière) * La déficience du gène SLC30A10 cause une maladie génétique très rare de surcharge en manganèse Syndrome de cirrhose dystonie polycythémie hypermanganésémie ) qui mène à une accumulation du manganèse dans le foie et le cerveau (cirrhose et problèmes neurologiques).
Vrai
218
Que faut-il savoir à propos du/de la échantillons et considérations préanalytiques pour l’oligoélément Cobalt?
* Sérum/Plasma ou sang total * Prélèvement sur tube EDTA exempt de métaux traces (bleu royal) * Rincer le matériel de décantation à l’acide nitrique avant utilisation * Le patient ne doit pas avoir reçu d’agent de contraste contenant du gadolinium ou de l’iode dans les 4 jours précédant le prélèvement
219
Que faut-il savoir à propos du/de la signes et symptômes d’un excès pour l’oligoélément Zinc?
Les excès en zinc se rencontre principalement chez les gens qui prennent des suppléments alimentaires ou qui ingèrent de l’adhésif à prothèses dentaires. * Douleurs abdominales, diarrhée * Nausées et vomissements * Carence en cuivre (le zinc diminue l’absorption du cuivre) qui mène à de problèmes hématologiques et à des neuropathies périphériques (engourdissements et picotements aux extrémités) * Diminution de la réponse immunitaire Traitement d’un excès * Réduction des apports ou suppression de la source (ex. colle à dentier) * Traitement de support avec médicaments pour contrôler les effets secondaires (ex. malaises gastrointestinaux * Hydratation
220
Que faut-il savoir à propos du/de la maladie causée par une carence pour l’oligoélément Zinc?
Causent une carance: * Maladies de l’intestin affectant l’absorption (ex. maladie de Crohn , syndrome de l’intestin court) * L’acrodermatite entéropathique est une maladie génétique qui est liée à un défaut d’absorption du zinc causée par une mutation d’un transporteur
221
Que faut-il savoir à propos du/de la méthodes de dosage pour l’oligoélément Zinc?
* ICP-MS * Méthode colorimétrique
222
Que faut-il savoir à propos du/de la maladie causée par une carence pour l’oligoélément Zinc?
Causent une carance: * Maladies de l’intestin affectant l’absorption (ex. maladie de Crohn , syndrome de l’intestin court) * L’acrodermatite entéropathique est une maladie génétique qui est liée à un défaut d’absorption du zinc causée par une mutation d’un transporteur
223
Que faut-il savoir à propos du/de la maladie causée par une carence pour l’oligoélément Cuivre?
Maladie de Menkès Maladie génétique provoquant un défaut de transfert du cuivre par les entérocytes dans le sang (mutation du gène ATP7A ). Carence en cuivre menant à des problèmes neurologiques (hypotonie), osseux et la formation de cheveux courts, clairsemés et torsadés ( pili torti ) chez les enfants (diagnostic est fait en bas).
224
Que faut-il savoir à propos du/de la signes et symptômes de carence pour l’oligoélément Sélénium?
Très rare (cardiomyopathies)
225
Que faut-il savoir à propos du/de la échantillons et considérations préanalytiques pour l’oligoélément Sélénium?
* Plasma * Prélever le matin à jeun idéalement. Pas de suppléments. * Prélèvement sur tube EDTA exempt de métaux traces (bleu royal). * Rincer le matériel de décantation à l’acide nitrique avant utilisation. * Le patient ne doit pas avoir reçu d’agent de contraste contenant du gadolinium ou de l’iode dans les 4 jours précédant le prélèvement (ICP MS).
226
Que faut-il savoir à propos du/de la signes et symptômes de carence pour l’oligoélément Chrome?
* Intolérance au glucose (observée chez patient recevant une nutrition parentérale et présentant une carence en chrome) * Aucun symptôme de carence nutritionnelle observé chez des individus en santé.
227
Que faut-il savoir à propos du/de la signes et symptômes d’un excès pour l’oligoélément Manganèse?
* Neurotoxicité (atteinte du cerveau) * Effet neurodégénératif similaire au Parkinson Cause d'excès: * Exposition professionnelle (poussière) * La déficience du gène SLC30A10 cause une maladie génétique très rare de surcharge en manganèse Syndrome de cirrhose dystonie polycythémie hypermanganésémie ) qui mène à une accumulation du manganèse dans le foie et le cerveau (cirrhose et problèmes neurologiques). Traitement d'excès: * Retrait de la source * Agent chélateurs * CaNa2EDTA (permet de chélater l’excès de Mn et l’excrétion par l’urine mais ne peut traverser la barrière hématoencéphalique) * Acide para aminosalicylique est un médicament anti tuberculose qui traverse la barrière hématoencéphalique et qui peut chélater le manganèse dans le cerveau