Biologia Celular: Genética Flashcards
(38 cards)
O que são distúrbios monogênicos?
Condições genéticas que resultam de mutações em um único gene.
O que são rearranjos cromossômicos estruturais?
Alterações na estrutura física dos cromossomos que envolvem segmentos de DNA quebrados e reorganizados.
O que são distúrbios hereditários?
Mutações nos genes que podem ser transmitidas dos pais para os filhos.
O que são aneuploidias?
Alterações numéricas de cromossomos.
No que consiste o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional?
É uma técnica utilizada em reprodução humana assistida (RHA) que permite a análise genética dos embriões antes da sua transferência para o útero materno durante o ciclo de fertilização in vitro (FIV).
Qual o objetivo do DGPI?
É identificar a presença de anomalias genéticas ou cromossômicas nos embriões, com o objetivo de selecionar aqueles que estão livres de doenças genéticas específicas ou cromossomopatias antes da implantação no útero da mulher.
Qual o público-alvo do DGPI?
Os casais com risco de transmissão de doenças genéticas hereditárias.
Quais são os tipos de testes genéticos pré-implantacionais (PGT)?
PGT-A, PGT-M, PGT-SR.
Qual a diferença entre os tipos de testes genéticos pré-implantacionais?
A divisão ocorre porque cada teste tem um foco diferente na análise genética de embriões produzidos por FIV.
Qual o foco da análise genética do PGT-A?
Aneuploidias.
Qual o foco da análise genética do PGT-M?
Distúrbios Monogênicos.
Qual o foco da análise genética do PGT-SR?
Rearranjos Cromossômicos Estruturais.
Quais são os métodos de análise de DNA utilizados no PGT-A?
FISH, CGHa, NGS.
Quais são os métodos de análise de DNA utilizados no PGT-M?
PCR.
Quais são os métodos de análise de DNA utilizados no PGT-SR?
FISH, PCR, CGHa.
Quais são os principais grupos de métodos de análise de amostras de DNA-fetal?
Análises: Bioquímica, Citogenética, Molecular.
No que consiste a análise bioquímica de amostras de DNA-fetal?
Na análise de marcadores bioquímicos no sangue materno.
No que consiste a análise citogenética de amostras de DNA-fetal?
Na análise de alterações estruturais e numéricas nos cromossomos (aneuploidias e rearranjos)
Quais as principais técnicas utilizadas na análise citogenética de amostras de DNA-fetal?
GTG (Bandagem Giemsa-Tripsina-Giemsa)
CGHa (Hibridização Genômica Comparativa)
FISH (Hibridização In Situ Fluorescente)
No que consiste a análise molecular de amostras de DNA-fetal?
Na análise da estrutura do DNA fetal à nível molecular (alterações em sequências de nucleotídeos individuais = mutações pontuais, pequenas delações, duplicações de segmentos).
Qual a diferença entre a análise citogenética e molecular?
Citogenética: análise de alterações “macroscópicas”, número e estrutura cromossômica.
Molecular: análise alterações moleculares, sequências de nucleotídeos individuais.
Quais as principais técnicas utilizadas na análise molecular de amostras de DNA-fetal?
PCR (Reação em Cadeia da Polimerase)
NGS (Sequenciamento de Nova Geração)
SNPa (Análise de Polimorfismo de Nucleotídeo Único)
O que são polimorfismos genéticos?
Variações naturais nas sequências de DNA, podendo envolver uma única base nitrogenada (nucleotídeo), inserções ou deleções de pequenos segmentos de DNA, ou mesmo grandes rearranjos cromossômicos.
O que são testes genéticos pré-natais?
São testes realizados durante a gravidez para avaliar as características e identificar possíveis alterações genéticas do feto.
