Biomarcadores 3

Question 1

Que supresores tumorales codifica el gen CDKN2A

Answer 1

• P16
• ARF - P14
• P15

Question 2

Que función tiene la p16

Answer 2

Inhibe CDK4 y CDK6 teniendo como resultado el bloqueo del ciclo celular en fase G1

Question 3

Que función tiene el ARF – p14

Answer 3

• Inhibe la MDM2 y degrada el p53

Question 4

Que resultado da la mutación de pérdida de función del gen supresor tumoral PTEN

Answer 4

• Expresión de la vía PI3 /AKT

Question 5

Mutación más frecuente en melanoma ya sea familiar o esporádico

Answer 5

• Mutación del gen TERT que activa la telomerasa

Question 6

Quien es el verdadero precursor del melanoma

Answer 6

• Nevo displásico

Question 7

Que mutaciones tiene el nevo displásico

Answer 7

• Mutaciones para las vías RAS/BRAF

Question 8

Diferencia entre el nevo melanocito (lunares) y el nevo displásico

Answer 8

• Es que en el nevo displásico hay ALTERACIÓN del CDKN2A (que interviene en el control del ciclo celular mediante la p16)

Question 9

¿Todos los nevos displásicos desarrollan melanoma?

Answer 9

NO

Question 10

Cuáles son las 2 fases de crecimiento del melanoma

Answer 10

1. melanoma temprano (fase de crecimiento radial u horizontal)
2. melanoma avanzado (fase de crecimiento vertical)

Question 11

¿Qué tipo de melanoma es el más frecuente?

Answer 11

• Melanoma de extensión superficial
• Afecta a piel expuesta

Question 12

Que melanoma no tiene relación con la exposición al sol

Answer 12

• Melanoma acral lentiginoso

Question 13

Que característica tiene el melanoma de estadio avanzado

Answer 13

Células tumorales tienen un crecimiento vertical hacia la dermis profunda y forman un nódulo

Question 14

Que característica tiene el nucleolo en las células del melanoma

Answer 14

• Nucleolo rojo prominente

Question 15

Inmunohistoquímica del melanoma

Answer 15

• S-100  nuclear y citoplasma
• HMB-45 citoplasma
• MelanA/MART1  citoplasma
• SOX10  es nuclear, factor de transcripción de células melanocíticas

Question 16

Cual es la detección molecular de BRAF

Answer 16

• PCR - Cobas 4800

Question 17

Que escala se usa para ver el pronóstico del melanoma

Answer 17

• Niveles de Clark

Question 18

cómo son los niveles Clark

Answer 18

Nivel I de Clark: la lesión afecta a la dermis.
Nivel II de Clark: la lesión afecta a la dermis papilar.
Nivel III de Clark: la lesión invade y llena la dermis papilar.
Nivel IV de Clark: la lesión invade la dermis reticular.

Question 19

En cuantos niveles clasifica los tumores del SNC la OMS

Answer 19

en 4

Question 20

Clasificación histológica de neoplasias del SNC

Answer 20

• Gliomas
• Tumores neuronales
• Tumores embrionarios
• Tumores de las meninges
• Síndromes familiares

Question 21

Neoplasia más frecuente del SNC

Answer 21

• Glioma

Question 22

Que comprenden los gliomas

Answer 22

• Astrocitomas
• Oligodendrogliomas
• Ependimomas

Question 23

Que MUTACIONES vemos en los gliomas

Answer 23

• gen IDH  isocitrato deshidrogenasa
• ARTX y PT53
• Codeleción 1p/19q
• H3 k27M

Question 24

Que mutación caracteriza estirpe astrocítica

Answer 24

• ARTX y PT53

Question 25

Que mutación caracteriza de estirpe oligodendrocítica

Answer 25

- Codeleción 1p/19q

Question 26

En quienes es frecuente el glioma difuso de la línea media

Answer 26

- En niños

Question 27

Que mutación vemos en el glioma difuso de la línea media

Answer 27

- Mutación H3 K27M

Question 28

Si hay una situación en la que no se puede determinar la alteración del glioma

Answer 28

- OMS dice que los llamemos gliomas NOS

Question 29

En que neoplasias encontramos la mutacion de IDH (isocitrato deshidrogenasa)

Answer 29

- Gliomas - Leucemias mieloides

Question 30

Que resultado tiene la mutación de IDH

Answer 30

- Ganancia en función

Question 31

Los astrocitomas en quienes son más frecuentes

Answer 31

- En adultos

Question 32

Cuáles son los tipos de astrocitomas

Answer 32

- Infiltrantes difusos - Localizados

Question 33

Localización de los astrocitomas

Answer 33

- Hemisferios cerebrales

Question 34

Inmunohistoquímica para astrocitoma

Answer 34

- PGAF  proteína glial ácida fibrilar - IDH1 - ATRX (pérdida de expresión: positivo)

Question 35

Cómo se manifiesta la mutación ATRX

Answer 35

- Como pérdida de expresión en los tejidos

Question 36

Microscopía de astrocitomas

Answer 36

- Necrosis en patrón de serpentina - Proliferación microvascular - Celularidad tumoral empalizada alrededor de la necrosis

Question 37

Que pronóstico tiene el oligodencroglioma

Answer 37

- Mejor pronóstico

Question 38

Que predilección tienen los oligodendrogliomas

Answer 38

- Por hemisferios frontales y sustancia blanca

Question 39

En que glioma vemos codeleción 1p/19q y mutación de IDH

Answer 39

- Oligodendroglioma

Question 40

Neoplasia del SNC con frecuencia en niños y adultos

Answer 40

- Tumores neuronales

Question 41

Porqué células está formado el tumor neuronal

Answer 41

- Células gliales maduras - Células neuronales

Question 42

Patogenia del tumor neuronal

Answer 42

- Hasta 50% tienen mutación activadora del BRAF

Question 43

Que neoplasia del SNC es maligna primitiva o indiferenciadas

Answer 43

- Tumores embrionarios

Question 44

Tipo más frecuente de tumores embrionarios

Answer 44

- Meduloblastoma

Question 45

Patogenia del meduloblastoma

Answer 45

- Vía sonic – hedgehog - Vía WNT / B catenina

Question 46

Microscopía de tumor embrionario

Answer 46

- Alta celularidad - Células pequeñas redondas y azules - Forman rosetas “homer Write”

Question 47

Que tumor es originado de células meningoteliales de la aracnoides

Answer 47

- Meningioma

Question 48

Patogenia genética de meningioma

Answer 48

- Factor genético  pérdida del cromosoma 22 (gen NF2)

Question 49

Que tumor tiene pérdida del cromosoma 22 con mutación del gen NF2

Answer 49

- Meningioma

Question 50

Tumor que tiene como factor ambiental una radioterapia previa

Answer 50

- Meningioma

Question 51

Genes involucrados en la neurofibromatosis

Answer 51

- NF1 y NF2

Question 52

Que tipo de neurofibromatosis es más común

Answer 52

- La de tipo 1

Question 53

Paciente con manchas café con leche, nódulos de Lisch, neurofibroma y glioma ¿cuál es su dx?

Answer 53

- Neurofibromatosis de tipo 1

Question 54

Paciente con lesión del VIII par (Schwanommas), multiples meningiomas y ependimoma ¿Qué dx tiene?

Answer 54

- Neurofibromatosis de tipo 2

Question 55

Que es el complejo de ET

Answer 55

- Esclerosis tuberosa

Question 56

Paciente con convulsiones, autismo e incapacidad intelectual. ¿Qué dx le pones?

Answer 56

- Complejo de ET o esclerosis tuberosa

Question 57

Patogenia de la esclerosis tuberosa

Answer 57

- Mutación del gen TSC1 y TSC2

Question 58

Que patogenia tiene la enfermedad de von hippel lindau

Answer 58

- Mutación en el gen vhl

Question 59

Paciente con hemangioblastomas, quistes, adenocarcinomas y feocromocitomas ¿Qué dx tiene?

Answer 59

- enfermedad de von hippel lindau

Question 60

que mutaciones tienen los melanomas que se originan en partes acras y mucosas?

Answer 60

mutaciones activadoras del receptor de tipo tirosina cinasa c-KIT.

Question 61

donde vemos diseminacipon pagetoide

Answer 61

melanoma

Question 62

a que se asocia la diseminación superficial de los melanomas

Answer 62

a un infiltrado linfocítico intenso

Question 63

Las células del melanoma son considerablemente más grandes que las de un nevo?

Answer 63

SI

Question 64

cual es la manifestación inicial del melanoma y cual es su manifestación principal

Answer 64

1.prurito 2. Cambio de color o de tamaño de una lesión pigmentada

Question 65

ABC del melanoma

Answer 65

asimetría, bordes, color, diámetro y evolución (cambio de un nevo existente).

Question 66

La probabilidad de presentar metástasis se predice midiendo la profundidad de la invasión en milímetros en el estadio de nódulo de crecimiento vertical, desde la parte superior de la capa de células granulares de la epidermis suprayacente ¿cómo se llama la técnica?

Answer 66

ESPESOR DE BRESLOW