Bioteknologi prøve - DNA og genetik Flashcards
(49 cards)
Hvad er DNA?
Molekylet, der bærer den genetiske information i levende organismer.
Hvad er et gen?
Et stykke DNA, der koder for et bestemt protein eller en funktion i kroppen.
Hvad er alleler?
Forskellige udgaver af det samme gen. Et individ har typisk to alleler for hvert gen – én fra hver forælder.
Hvad er forskellen på genotype og fænotype?
Genotypen er den genetiske sammensætning (fx AA, Aa, aa), mens fænotypen er det, der kommer til udtryk (fx øjenfarve).
Hvad betyder dominant og recessiv?
Et dominant gen udtrykkes, selv hvis kun én kopi er til stede. Et recessivt gen kræver to kopier for at komme til udtryk.
Hvad er homozygot og heterozygot?
Homozygot betyder to ens alleler (fx AA eller aa), heterozygot betyder to forskellige (fx Aa).
Hvor mange kromosomer har mennesker?
Mennesker har 46 kromosomer (23 par), hvoraf ét par er kønskromosomer (XX eller XY).
Hvad er autosomal og kønsbunden nedarvning?
Autosomale gener sidder på de almindelige kromosomer, kønsbundne gener på X- eller Y-kromosomet.
Hvad er locus?
Den specifikke placering af et gen på et kromosom.
Hvad er en mutation?
En permanent ændring i DNA-sekvensen.
Hvad er polymorfi?
Forekomsten af flere forskellige alleler eller former af et gen i en population.
Hvad er SNP (Single Nucleotide Polymorphism)?
En variation i én enkelt base i DNA’et, som kan have betydning for sygdom eller egenskaber.
Hvad er genom?
Hele den genetiske arvemasse hos et individ, altså alle gener og alt DNA.
Hvad er genekspression?
Processen hvor informationen i et gen bruges til at danne et funktionelt produkt (ofte et protein).
Hvad er epigenetik?
Studiet af arvelige ændringer i genekspression, der ikke skyldes ændringer i DNA-sekvensen.
Hvad er kloning?
Fremstilling af genetisk identiske organismer eller celler.
Hvad er PCR (Polymerase Chain Reaction)?
En metode til at kopiere og forstørke små mængder DNA hurtigt og effektivt.
Hvad er RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism)?
En metode til at analysere variationer i DNA-sekvenser.
Hvad er en DNA-profil?
Et genetisk fingeraftryk, der bruges til identifikation af individer.
Hvad betyder X-bunden recessiv?
Et sygdomsgen eller en egenskab sidder på X-kromosomet og kun kommer til udtryk, hvis der ikke er en normal kopi af genet til at ‘dække over’ det.
Hvordan påvirker X-bunden recessiv nedarvning kvinder?
Kvinder har to X-kromosomer (XX). Hvis de har et sygdomsgen på det ene X-kromosom, men et normalt gen på det andet, vil det normale gen typisk kompensere.
Hvordan påvirker X-bunden recessiv nedarvning mænd?
Mænd har kun ét X-kromosom (XY). Hvis de arver et X-kromosom med sygdomsgenet, har de ikke et andet X-kromosom med et normalt gen, der kan kompensere.
Hvad er nogle eksempler på X-bundne recessive sygdomme?
Blødersygdom (hæmofili), Duchennes muskeldystrofi, nogle former for Retinitis Pigmentosa.
Hvad er dominante og recessive gener?
Nogle genudgaver er dominante. Det betyder, at hvis man har bare én dominant udgave, så er det den, der bestemmer, hvordan egenskaben kommer til udtryk.
