blok 2

Question 1

wat wordt er bij CF gestoord?

Answer 1

zout en watertransport

Question 2

wat is cholestase?

Answer 2

slechte doorstroom van gal als gevold van een afsluiting of vernauwing van de galgangen

Question 3

hoe kan cholestase de lever beschadigen?

Answer 3

gal hoopt zich dan op in de lever, wat het kan beschadigen

Question 4

wat is pancreasfibrose?

Answer 4

een verminderd vermogen van de pancreas door fibrosevorming (littekenweefsel) in de pancreas

Question 5

wat heeft pancreasfibrose als gevolg? en hoe komt dit?

Answer 5

slechte vertering van eiwitten en vetten/eiwitten worden niet goed afgegeven
komt doordat spijsverteringsenzymen en sappen in de maag door het opgehoopte slijm (CF) worden belemmerd

Question 6

wat is een meconiumileus?

Answer 6

darmobstructie

Question 7

wat is een darmobstructie precies?

Answer 7

blokkade (bijvoorbeeld slijm) die ervoor zorgt dat vloeistoffen en voedsel minder goed kunnen bewegen door het spijsverteringskanaal

Question 8

wat zijn gevolgen van een darmobstructie?

Answer 8

ernstige buikpijn, verstoppingen en opgeblazen gevoel

Question 9

hoe wordt CF overgeerfd?

Answer 9

autosomaal recessief

Question 10

wat betekent autosomaal recessief?

Answer 10

dat iemand 2 aangetaste allelen moet hebben om aangedaan te zijn

Question 11

waar ligt het gen dat aangetast is bij CF patiënten?

Answer 11

chromosoom 7

Question 12

hoe zien de allelen uit van een drager van CF?

Answer 12

1 allel is beschadigd en 1 allel is ‘gezond’

Question 13

wat is de kans op dragerschap van CF?

Answer 13

1:20

Question 14

wat is de kans op het hebben van CF?

Answer 14

1:3600

Question 15

waarom worden zweettesten gedaan bij mensen met verdenking op CF?

Answer 15

omdat CF patiënten zout zweet hebben, door de slechte zout en watertransport

Question 16

waar codeert het CFTR gen voor?

Answer 16

het CFTR-eiwit

Question 17

wat is het CFTR eiwit precies? en waar helpt het mee?

Answer 17

een chloorkanaal in celmembranen helpt met het reguleren van de zout en waterbalans

Question 18

welke ionen zijn negatief en welke zijn positief bij het CFTR eiwit transport?

Answer 18

• = chloride-ionen
  + = natrium-ionen

Question 19

how wordt ionen transport door het CFTR eiwit geregeld?

Answer 19

chloride-ionen worden vervoerd door het CFTR eiwit, natrium-ionen gaan tussen de cellen door

natrium transport is mogelijk door osmose

als het chloridekanaal open is dan wordt er zout, natrium en water uitgewisseld

Question 20

wat zijn epitheelcellen?

Answer 20

cellen die de organen en lichaamsstructuren bekleden

Question 21

op welke cellen bevindt CFTR zich?

Answer 21

epitheelcellen

Question 22

beschrijf wat epitheelcellen doen

Answer 22

trilharen van epitheelcellen gaan wuivende bewegingen maken, door deze bewegingen worden bacteriën en stoffen weggewuifd

Question 23

wat is het rol van CFTR op epitheelcellen? waarom is dit belangrijk?

Answer 23

om de trilharen vochtig te houden
anders kunnen de trilharen niet goed de bacteriën en stoffen verplaatsen, deze hopen dan op en ontstaan er ontstekingen

Question 24

uit hoeveel aminozuren bestaat CFTR?

Answer 24

1480 aminozuren

Question 25

wat is de meest voorkomende mutatie op CFTR?

Answer 25

een deletie, waardoor er 1479 aminozuren aanwezig zijn

Question 26

wat zijn de verschillende CFTR mutatie klassen?

Answer 26

1. geen getrunceerd eiwit 2. processing mutant (komt 85% voor) (dF508 gen) 3. defect in regulatie 4. verlaagd CL conductantie 5. verlaagde eiwit synthese 6. verhoogde turnover

Question 27

wat doet een processing mutant precies bij CF? en waar vind het plaats? waar zorgt het voor tov het eiwit?

Answer 27

door een processing mutant bestaat er een probleem in de vouwing van CFTR eiwit op het dF508 gen door de vouwingsprobleem komt het eiwit niet bij het membraan aan (eiwit zelf werkt ook volledig)

Question 28

welke medicaties bestaan voor de behandeling van CF?

Answer 28

kaftrio kalydeco orkamby

Question 29

wat doet orkamby precies? (lumafactor en ivafactor ook uitleggen?

Answer 29

orkamby corrigeert en verbetert de functie van het CFTR eiwit lumafactor = corrector, zorgt ervoor dat een deel van het CFTR eiwit toch wel goed gevouwen wordt ivafactor = potentiator

Question 30

bij welke klasse mutatie van CF wordt orkamby gebruikt?

Answer 30

klasse 2

Question 31

waar bestaat kaftrio uit?

Answer 31

elexafactor tezacaftor ivafactor

Question 32

hoe werkt kaftrio precies? (texacaftor en elexacaftor)

Answer 32

het verbetert de functie van een defect CFTR eiwit texacaftor en elexacaftor helpt bij het herstellen van het verkeerd gevouwen eiwit en brengen her naar de celwand

Question 33

waar bestaat kalydeco uit?

Answer 33

ivacaftor is het actieve bestanddeel

Question 34

hoe werkt kalydeco precies? (ivacaftor)

Answer 34

ivacaftor opent defecte chloridekanalen voor betere stroming, waterbalans wordt verbeterd en slijm kan verdund worden

Question 35

coor welke klasse mutatie van CF qordt kalydeco gebruikt?

Answer 35

klasse 3