Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genetica] > Boli genetice > Flashcards

Boli genetice Flashcards

(45 cards)

Start Studying
1
Q

Ce boli sunt autozomal dominante?

A 
boala Marfan
boala choreea Huntington
sindactilia
polidactilia
achondroplazia
prognatismul
neurofibromatoza
porfirie variegata
osteogeneza imperfecta
scleroza tuberoasa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Cum se manifesta boala Marfan?

A 
datorata unei proteine anormale
letala homozigot
talie inalta
arahnodactilie
dislocare de cristalin
anevrism aortic
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Cum se manifesta choreea Huntington?

A

deteriorare progresiva a inteligentei si a functiilor motorii, incepand de obicei dupa varsta adolescentei

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

In ce consta porfiria variegata?

A

fotosensibilitate cutanata

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

In ce consta neurofibromatoza?

A

pete tip cafea cu lapte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

In ce consta achondrodisplazia?

A

un tip de piticism

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

In ce consta prognatismul?

A

marirea anormala a buzei inferioare insotita de aplatizarea transversala a craniului

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

In ce consta scleroza tuberoasa?

A

afecteaza SNC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

In cazul bolilor autozomal dominante intalnim fenomenul de penetranta completa/ incompleta.

A

incompleta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Care sunt bolile autozomal recesive?

A 
fibroza chistica
fenilcetonuria
maladia tay-sachs
anemie falciforma
talasemia( beta talasemia)
albinism
galactosemia
fenilcetonuria
betatalasemia
surditatea
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Care este frecventa fibrozei chistice?

Ce simptome are aceasta?

A

1/2000 de europeni

infectii pulmonare, deficiente pancreatice, sterilitate masculina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Care este frecventa fenilcetonuriei?

Ce simptome are aceasta?

A

1/5000-1/10000 la europeni
se acumuleaza multa fenilalanina in toate lichidele corpului, crestere datorata absentei enzimei fenil-alanil-hidroxilaza
=>retardare mentala

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Care este frecventa maladiei tay-sachs?

Ce simptome are aceasta?

A

1/3000 la evreii Ashkenazi

degenerare neurologica, orbire, paralizie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Care este frecventa anemia falciforma?

Ce simptome are aceasta?

A

1-2/100 in Africa, unde malaria este endemica
eritrocite in forma de secara determinata de inlocuirea acidului glutamic cu valina in pozitia a sasea din molecula de hemoglobina=> capacitate redusa de fixare O2=> capacitate redusa de efort
este letala homozigot

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Care este frecventa talasemia?

Ce simptome are aceasta?

A

1-2/100 in zona Marii Mediterane si in Asia, unde malaria este endemica
sinteza unei catene beta hemolitice mai scurte=>
in stare homozigota -> anemie hemolitica, deformare scheletica, facies mongoloid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Care este frecventa albinismului?

Ce simptome are aceasta?

A

?

absenta pigmentului melanic din piele, par si iris

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Care este frecventa galactosemiei?

Ce simptome are aceasta?

A

incapacitatea de a metaboliza galctoza

=> leziuni la nivelul creierului, ficatului, ochilor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Exemple de boli X-linkate dominante?

A

rahitism hipofasfatemic rezistent la vitamina D
sindromul oro-digito-facial
hipertricotifia -> pilozitate accentuata a corpului
sindromul Rett-> SNC afectat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Exemple de boli X-linkate recesive?

Study These Flashcards
A 
daltonism
Hunter
Hemofilia
Menkes
miopatia Duchenne
20
Q

In ce consta sindromul Hunter?

Study These Flashcards
A

inapoiere mintala

anomalii scheletice

21
Q

In ce consta hemofilia?

Study These Flashcards
A

absenta factorilor de coagulare VII sau IX

=> cei afectati au hemoragii puternice datorita prezentei unei proteine anormale implicate in coagularea sangelui

22
Q

Ce afecteaza boala Menkes?

23
Q

Prin ce se caracterizeaza miopatia Duchenne?

Study These Flashcards
A

distrofie musculara
deletia partiala a genei pentru distrofina
se manifesta numai la baietii care poarta gena( XaY), dificultatile in mers manifestandu-se intre 1 si 5 ani
efect letal pana la adolescenta

24
Q

Ce gene se gasesc pe cz Y?

Study These Flashcards
A

gena pentru agentul de hisotcompatibilitate specific masculin
Hairry Pinna

25
Exemple de hemoglobinopatii
anemia faliciforma | talasemia major
26
Ce fac maladiile ce afecteaza metabolismul bazelor azotate purinice si pirimidinice?
opresc in faza I sinteza bazelor azotate=> guta ce se manifesta prin cresterea cantitatii de acid uric in sange si acumularea in articulatii a cristalelor de urat de Na
27
Exemple de maladii ce afecteaza metabolismul glucidelor? | Cum se manifesta maladiile ce afecteaza metabolismul glucidelor?
diabet zaharat, fructozuria esentiala blocaje ale proceselor de sinteza a glicogenului ai ale proceselor de degradare a glucidelor pentru eliberarea de energie
28
In ce proces metabolic intervine fenilcetonuria si ce efecte colaterale are aceasta?
fenilalanina-> tirozina | acumulare de acid fenil piruvic
29
In ce proces metabolic intervine albinismul si ce efecte colaterale are aceasta?
tirozina -> melanina
30
In ce proces metabolic intervine tirozinoza si ce efecte colaterale are aceasta?
tirozina -> acid homogentisic tirozinoza se manifesta prin incapacitatea metabolizarii tirozinei slabiciune musculara
31
In ce proces metabolic intervine alcaptonuria?
acid homogentisic -> metaboliti( acid fumaric, acid lactic, CO2, H2O incapacitatea de a metaboliza acidul homogentisic
32
Exemple de boli cromozomiale?
sindromul Cri du chat | sindromul Brader-Willi
33
In ce consta si ce simptome are sindromul Cri du chat?
deletie la cromozomul 5 pe bratul scurt p simptome: malformatii faciale, malformatii ale laringelui, malformatii cardiace, malformatii renale, intarziere mentala cu microcefalie
34
In ce consta si ce simptome are sindromul Brader-Willi?
deletie la cromozomul 15 pe bratul lung q | simptome: dupa 5-6 ani copiii manifesta un apetit exagerat=> obezitate + diabet, scazand dezvoltarea fizica si sexuala
35
Cazurile de poliploidie reprezinta .....% din cazurile avortului spontan
17%
36
Care sunt cele mai cunoscute anomalii de aneuploidie autozomale?
Sindromul Patau- trisomia 13 SIndormul Edwards- trisomia 18 Sindromul Down- trisomia 21
37
Care sunt cele mai cunoscute anomalli de aneuploidie heterozomala?
sindromul Klinefelter- XXY sindromul Turner- XO sindromul Jacobs- XYY Trisomia X- XXX
38
Caracteristici sindromul Patau:
trisomia 13 nu depasesc 3-4 luni de viata malformatii ale scheletului, inimii, SNC etc
39
Caracteristici sindromul Edwards:
triosmia 18n | malformatii cardiace, ale capului, fetei, retatardare, deficiente neuro-senzoriale
40
Caracteristici sindromul DOwn:
trisomia 21 1/600- 1/800 ( 1-2%) scaderea eficientei meiozei ce duce la non-disjunctie o data cu cresterea varstei ovocitului => creste probabilitatea Down speranta de viata - 60 de ani fata lata, ochi oblici, degete scurte, malformatii cardiace si osteo-articulare, musculatura atrofiata, infectii respiratorii (motivul pentru care este redusa speranta de viata), leucemie talie mica, gat scurt, maini scurte si late
41
*Aparent, Alzheimer este plasat pe cromozomul ...
21
42
CAracterisitci sindromul Turner:
``` XO frecventa la femei: 1/ 10000 statura mica cu gat patrat, par intins pe ceafa organe genitale slab dezvoltate anomalii cardiace, renale, sterilitate dezvoltare intelectuala normala singurul caz de monosomie viabila la om nu prezinta corpuscul Barr tratament cu Hormoni ```
43
Caracteristici sindromul Klinefelter:
XXY/ XXXY/ XY/ X0 ( mozaicism cromozomal) la barbati: 1/ 1000 cromozomii X suplimentari sunt heterocromatinizati => corpuscul Barr dispunere tesut adipos de tip feminin ; hipotricotifie, atrofie testiculara, ginecomastie, afectiuni psihice, criptohidie( testicul necoborat in scrot)+ sterilitate talie inalta bazin lat; musculatura slab dezvoltata, oarecare retard mental
44
Caracteristici trisomia X
``` XXX/ mozaicism 47-> 46 XX dezvoltare normala 1/1000 la fete usoara scadere a fertilitatii usoara intarziere mentala in celulele somatice se remarca prezenta a doi corpusculi Barr ```
45
Caracteristici sindromul Jacobs
``` XYY acestia sunt agresivi si instabili datorita inca unui cromozom Y hipotonie inalt nivel scazut de testosteron infertilitate ```

Genetica] (18 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions