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Génétique > C6 > Flashcards

C6 Flashcards

1
Q

Quelle fonction remplissent le sexe et la reproduction sexuelle?

A

Fonction biologique fondamentale, celle d’induire la variabilité génétique des organismes vivants

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Q

De quoi un gène est il un réservoir?

A

réservoir unique d’informations héréditaires héritées des parents

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3
Q

Que sont proto X et proto Y?

A

Paire de chromosomes d’autosomes identiques (à l’exception d’un locus) d’où proviennent les hétérosomes X et Y

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4
Q

Quelle différenciation de chromosomes peut être accidentelle?

A

Crossing over inégale

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5
Q

Qu’est ce qu’une délétion de chromosomes?

A

réduction du nombre de gènes, ne laissant que quelques gènes fonctionnels

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6
Q

Quelle différenciation de chromosomes réalise des réarrangements intrachromosomiques?

A

Inversions

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7
Q

Quels sont les différents types de sexes chromosomiques?

A

Drosophile: avec les femelles homogamétiques et les mâles hétérogamétiques
Abraxas: avec des femelles hétérogamétiques et des mâles homogamétiques
Haploide masculin

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8
Q

Où est présent le type drosophile LYGAEUS?

A

chez toutes les espèces de mammifères

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9
Q

Où est présent le type drosophile PROTENOR?

A

chez certains insectes de l’ordre des Hemiptera (punaise de lits, tiques) et de l’ordre des Ortoptera (criquets, grillons)

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10
Q

Où est présent le type haploide masculin?

A

Abeilles et guêpes

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11
Q

Chez les hétérosomes, qu’est ce que l’hétéropycnose?

A

une capacité de coloration intense, qui est maintenue presque tout le temps du cycle cellulaire

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12
Q

Comment est le niveau d’expression de nombreux gènes sur les chromosomes sexuels ?

A

Similaire chez les 2 sexes

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13
Q

Qu’a découvert Muller en faisant des recherches sur des drosophiles?

A

une différence de dosage des gènes : 2 copies chez les femelles contre 1 copie chez les mâles

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14
Q

Comment est compensée la différence de dosage des gènes?

A

Au niveau de l’expression des gènes:
selon les espèces, la compensation de dosage se fait via différents mécanismes et notamment en désactivant l’un des chromosomes X de la femelle.

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15
Q

Comment s’effectue le mécanisme d’inactivation de X?

A

Stade précoce du développement embryonnaire: inactivation aléatoire d’un chromosome X dans chaque cellule

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16
Q

Qu’est ce q’un corpuscule de Barr?

A

Un chromosome X hautement condensé

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17
Q

De quoi dépend l’inactivation de X chez les mammifères ?

A

XIC: X inactivation center

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18
Q

Que se passe t il si les deux chromosomes X restent actifs?

A

Condition mortelle pour l’embryon

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19
Q

Où est actif le gène XIST? Quel est son rôle?

A

sur le chromosome inactivé
Couvrir le chromosome X et l’inactiver

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20
Q

Quel est le rôle du gène XCE?

A

décide lesquels et combien de chromosome X seront inactivés

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21
Q

Quel est le rôle du gène TSIX?

A

Régule l’activité du gène XIST

22
Q

Quelles sont les 3 phases de l’inactivation?

A

Initiation - épandage - maintenance

23
Q

A qui est spécifique la région MSY? Que contient elle?

A

Aux mâles
régions euchromatines (gènes fonctionnels) et régions hétéroromantiques

24
Q

Que détermine le gène SRY, pour quoi code t il?

A

La région Y à 6/8 semaines de développement.
Code pour une protéine qui permet la formation du tissu gonadique indifférencié de l’embryon pour former les testicules

25
Q

Que signifie TDF ?

A

Testicules-facteur déterminant

26
Q

Que favorisent les trois régions d’homologie entre les chromosomes X et Y?

A

L’appariement nécessaire des chromosomes X et Y lors de la méiose I de la spermatogenèse.

27
Q

Les chromosomes X et Y ont le même modèle d’hérédité qu’un gène situé sur un autosome, comment est alors appelé ce modèle?

A

Héritage pseudo-autosomique

28
Q

Que permet de démarrer le gène SRY?

A

Le développement testiculaire et la transformation des cellules précurseurs en cellules de Sertoli

29
Q

Que signifie SF1? Que permet il de réaliser?

A

Facteur stéroidogène
La gonade bipotentielle

30
Q

Quelles sont les actions de SF1?

A

Enlève les niveaux de transcription AMH dans les cellules de Sertoli
Active les gènes codant pour les enzymes qui fabriquent la testostérone
Travaille en collaboration avec SOX9

31
Q

Que se passe t il si un XX humain a une copie supplémentaire de SOX9?

A

Il se développe en tant qu’homme même s’il n’a pas de SRY

32
Q

Qu’est ce que le syndrome Compomelic Dysplasia?

A

Individus n’ayant qu’une seule copie fonctionnelle de ce gène
Maladie impliquant de nombreux systèmes squelettiques et organiques
Environ 75% des patients XY se développent comme des femelles phénotypiques ou des hermaphrodites

33
Q

Quelles sont les actions de SOX9?

A

Formation des testicules
Se lie à un site promoteur sur le gène AMH, fournissant un lien vers un phénotype masculin

34
Q

Avec quoi interagissent les gènes TDF en tant que facteur de transcription?

A

Une protéine de liaison à l’ADN qui interagit directement avec les séquences régulatrices d’autres gènes pour stimuler leur expression.

35
Q

Quelle est l’action de SOX9 chez la souris?

A

Active le MIS (substance inhibitrice mullérienne): protéine provoquant une régression (atrophie) des cellules du canal Mullérien.

36
Q

Où se trouvent les gènes liés au sexe?

A

Uniquement sur un chromosome sexuel pas les deux

37
Q

Que détermine la température extérieure sur les embryons?

A

Le sexe (l’activité des enzymes impliquées dans le métabolisme des stéroïdes liés à la différenciation sexuelle)

38
Q

Quelles sont les étapes de la régulation génétique de la différenciation sexuelle chez les mammifères?

A

Chromosomique
Gonadal
Indifférente
Sexuelle
Somatique

39
Q

Que se passe t il lors de l’étape chromosomique ?

A

La conversion de la crête en gonade bipotentielle

40
Q

De quoi sont composées les parties ventrales des rudiments gonadiques ?

A

De l’épithélium de la crête génitale

41
Q

Que forment les couches épithéliales des parties ventrales des rudiments gonadiques ?

A

Les cordons sexuels primitifs
Mâle: cordes testiculaires (tubules séminifères)
Femelle: cordons sexuels corticaux (ovocytes, cordons sexuels corticaux environnants, cellules granulosa)

42
Q

Que se passe t il lors de la phase indifférente?

A

Les cordons sexuels primitifs sont complets

43
Q

Quels sont les gènes qui sont impliqués dans l’apparition du phénotype féminin?

A

Dax1: un gène potentiel déterminant l’ovaire sur le chromosome X
Wnt4

44
Q

Qu’est ce que l’étape somatique? Quelles sont ses 2 phases?

A

Détermination secondaire du sexe
Unipotenitiel: différenciation du tract génital interne (canaux Muller, canaux Wolf)
Bipotentiel: différenciation du tract génital externe (sinus urogénital)

45
Q

En quoi se différencient les canaux Wolf chez les mâles? Chez les femelles?

A

En épididyme, canaux déférents et vésicules séminales
En oviducte, utérus, col utérin et partie supérieure du vagin

46
Q

Quelles sont les structures histologiques bipotentiel mâles et femelles?

A

Sinus uro-génital: mâle, prostate et glande bulbo-urétrale et femelle, mur vaginal ventral, hymen et vestibule vaginal
Tubérosité central: mâle, pénis et femelle, clitoris
Plis latéraux génitaux: mâle, corps du penis, urètre et scrotum et femelle, lèvres vulvaires

47
Q

Qui assure la régulation hormonale du phénotype sexuel?

A

Mâles: AMH, hormone produite par les seules de Sertoli qui provoquent la dégénérescence du canal mullérien et testostérone stéroïde qui est sécrétée par les cellules foetales de Leydig
Femelle: Oestrogène, nécessaire à la fertilité, différenciation du canal mullérien en utérus, oviductes et col de l’utérus

48
Q

Quels sont les caractères manifestés uniquement dans le sexe féminin?

A

Pourcentage de matière grasse de lait
Production de lait
Oeufs

49
Q

Quels sont les caractères manifestés uniquement dans le sexe masculin?

A

Hernie inguino scrotale
Cryptoridhia
Paralysie des muscles réctables du pénis

50
Q

Qui permet le fait que qu’un même gène soit phénotypiquement différent chez les mâles et les femelles?

A

Des stéroïdes sexuels

51
Q

De quoi dépend le développement de la corne chez la race ovine Romney-Marsh ?

A

De la dose du gène

Génétique (14 decks)

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