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Embriologia correlaciones 2 y 3 > Cap 10 correlaciones clinicas > Flashcards

Cap 10 correlaciones clinicas Flashcards

(53 cards)

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1
Q

craneosquisis

A

boveda craneal no se forma

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Q

anencefalia

A

el liquido amniótico degenera el tejido encefálico

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3
Q

causa de la craneosquisis

A

falta del cierre del neuróporo anterior

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4
Q

meningocele craneal

A

las meninges se hermian

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5
Q

meningoencefalocele

A

Meninges y tejido cerebral herniado

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6
Q

craneosinostosis

A

cierre prematuro de una o mas suturas

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7
Q

frecuencia de la craneosinostosis

A

1/2500 nacimientos

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8
Q

Gen que codifica efrina B1 para evitar el cierre prematuro de las suturas

A

EFNB1

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9
Q

mutaciones del gen EFNB1

A

Inducen el síndrome craneofrontonasal

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10
Q

gen que causa craneosinostosis tipo boston

A

MSX2

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11
Q

gen que desencadena el sindrome de Saethre-Chotzen

A

TWIST1

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12
Q

Gen que genera displasia esqueletica y todos los tipos

A

FGFR3

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13
Q

Características de la escafocefalia

A

Cierre temprano de la sutura sagital
craneo alargado y estrecho

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14
Q

Características de la braquicefalia

A

cierre prematuro de la sutura coronal
craneo acortado

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15
Q

características de la plagiocefalia

A

suturas coronales sufren cierre prematuro solo de un lado
aplanamiento asimetrico

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16
Q

A-C-H

Ach ptm

A

acondroplasia

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17
Q

frecuencia de la ACH

A

1/20 000

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18
Q

defectos oseos de la ACH

A

craneo grande
region facial media pequeña
dedos cortos
curvatura espinal espinal acentuada

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19
Q

displasia Letal mas frecuente en forma neonatal

A

displasia tanatoforica

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20
Q

Displasia tenatofórica tipo 1

A

femures cortos y curvos
craneo con o sin trebol

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21
Q

displasia tenatofórica tipo 2

A

fémures rectos y relativamente largos y presentan una deformidad craneal en trebol intens

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22
Q

craneo en trébol o …

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A

kleeblattschadel

23
Q

tipo de displasia mas leve

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A

hipocondroplasia

24
Q

causa de la disostosis cleidocraneal

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A

cierre tardío de las fontanelas y disminución de la mineralización de las suturas frontales

25
características de la disostosis cleidocraneal
prominencia de los huesos frontales, parietales y occipitales Ausencia o subdesarrollo de las claviculas
26
causa de la acromegalia
hiperpituitarismo congénito y a la síntesis excesiva de la hormona del crecimiento
27
características de la acromegalia
crecimiento desproporcionado de cara, manos y pies
28
Gen que causa el síndrome de pfeiffer
FGFR1
29
Características del síndrome de pfeiffer
craneosinostosis Primer ortejo Pulgares grandes y anchos Cráneo en trebol Hipoplasia facial
30
Animarías que causa la mutación de FGFR2
síndrome de pfeiffer Síndrome de Apert Sindrome de Jackson-Weiss Síndrome de crouzon
31
Características del síndrome de Apert
creneosinostosis hipoplasia facial Sindactilia simetrica en manos y pies
32
Síndrome de jacson-weiss
creneosinostosis Hipoplasia facial Animarías de los pies Manos normales
33
Síndromes de crouzon
craneosinostosis Hipoplasia facial
34
Animarías que genera la mutación del gen FGFR3
acondroplasia Displacía tanatoforica 1 y 2 Hipocondroplasia
35
Acondroplasia
enanismo con extremidades cortas Hipoplasia facial
36
Displasia tanatoforica tipo 1
femures cortos y curvos Con o sin cráneo en trebol
37
Displasia tenatoforica tipo 2
Femures mas bien largos Cráneo con deformidad en trebol muy marcada
38
Hipocondroplasia
Forma mitigada de acondroplasia Rasgos craneofaciales normales
39
Craneosinostosis tipo Boston
gen MSX2 Craneosinostosis
40
Síndrome de saethre-Chotzen
gen TWIST Craneosinostosis Hipoplasia del tercio medio facial Paladar hendido Anomalías vertebrales Anomalías en manos y pies
41
Síndrome mano-pie-genital
gen HOXA13 Dedos cortos y pequeños Utero didelfo Hipospadias
42
Polisindactilia
gen HOXD13 Presenta dedos multiples fusionados
43
Anomalías en extremidades superiores y cardiacas
Gen TBX5 Anomalías digitales Ausencia de radio Hipoplasia ósea en extremidades Anomalías del tabique auricular y ventricular Anomalías en la conducción
44
Gen relacionado a las anomalías de las extremidades, esclerotida azul
COLIA1 y COLIA2
45
Síndrome de marfan
gen FBNI Cara y extremidades alargadas Anomalías esternales Dilatación y distención de la aorta ascendente Luxación del cristalinom
46
Como se da la escoliosis o curvatura lateral de la columna
2 vertebras adyacentes experimentan fusión asimétrica o falte de mitad de una vertebra
47
Consecuencia de la secuencia de klippel-feil
vertebras cervicales se fusionan, limitando su movilidad y acortando el cuello.
48
Hdefecto oseo que se encuentra cubierto por piel lo que ocasiona que no se desarrollen defectos neurologicos
Espalda bifida oculta
49
Características de la espalda bifida quistica
tubo neural no se cierra, arcos vertebrales no se forman y el tejido neural queda expuesto
50
Defecto que surge por que las bandas esternales no crecen y no se unen en la línea media
hendidura esternal
51
Denominación de la depresión esternal con la convexidad posterior
pectus excavatum
52
Se refiere al aplanamiento bilateral del tórax con proyección anterior del esternón
pectus carinatum
53
Defectos responsables de los pectus
Anomalías en el cierre de la pared ventral del cuerpo o de la formación de los cartilagos costales y el esternón

Embriologia correlaciones 2 y 3 (9 decks)

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