Capitolo 7 - Riproduzione ed ereditarietà Flashcards
(103 cards)
1
Q
Descrizione della riproduzione asessuata:
A
La riproduzione asessuata, anche conosciuta come riproduzione agamica o vegetativa, è un processo di riproduzione in cui un singolo genitore produce progenie senza coinvolgere la fusione di gameti o la fecondazione. In questo processo, il genitore può generare direttamente due o più individui identici a sé stesso, senza variabilità genetica significativa tra i discendenti. La riproduzione asessuata avviene attraverso processi come la scissione, la gemmazione, la frammentazione o la produzione di spore aploidi.
2
Q
Partenogenesi
A
La partenogenesi è una forma specifica di riproduzione asessuata in cui un organismo femminile, di solito, è in grado di sviluppare un nuovo individuo senza la fecondazione da parte di un maschio. Questo processo comporta la produzione di uova aploidi che possono svilupparsi direttamente in individui senza essere fecondate da spermatozoi. I discendenti risultanti dalla partenogenesi sono solitamente aploidi e geneticamente simili alla madre.
3
Q
Descrizione della riproduzione sessuata:
A
La riproduzione sessuata è un processo di riproduzione in cui due genitori, uno maschio e uno femmina, contribuiscono ciascuno con un gamete contenente metà del loro materiale genetico per formare un nuovo individuo, noto come zigote. La riproduzione sessuata porta alla variabilità genetica poiché i gameti contengono combinazioni uniche di geni a causa della meiosi e della possibilità di ricombinazione genetica. Questo processo aumenta le possibilità di adattarsi ai cambiamenti ambientali.
4
Q
Meiosi:
A
La meiosi è il processo cellulare chiave associato alla riproduzione sessuata. Coinvolge due divisioni cellulari consecutive, meiosi I e meiosi II, e porta alla riduzione del numero di cromosomi da diploide (2n) a aploide (n). Durante la meiosi I, avviene l’appaiamento e lo scambio di parti tra cromosomi omologhi (crossing-over), seguito dalla separazione di questi cromosomi. Nella meiosi II, i cromatidi fratelli di ciascun cromosoma si separano. Alla fine del processo, si formano quattro cellule aploidi (gameti), ciascuna con una combinazione unica di geni.
La riproduzione sessuata comporta quindi la fusione dei gameti maschili e femminili per produrre un nuovo individuo con una variabilità genetica significativa, che è fondamentale per l’adattamento delle specie all’ambiente in continua evoluzione.
5
Q
Gametogenesi:
A
La gametogenesi è il processo che porta alla formazione dei gameti, ovvero delle cellule sessuali. Nei maschi, è chiamata spermatogenesi, mentre nelle femmine è chiamata oogenesi.
6
Q
Fecondazione
A
La fecondazione è il processo mediante il quale i gameti maschili e femminili si fondono per formare uno zigote, che è la prima cellula dell’individuo in via di sviluppo.
7
Q
Cromosoma:
A
Un cromosoma è una struttura all’interno delle cellule che contiene il materiale genetico (DNA) e porta i geni che determinano le caratteristiche ereditarie di un individuo.
8
Q
Gene
A
Un gene è una porzione di DNA che codifica per una specifica caratteristica o una specifica proteina nell’organismo. I geni sono l’unità di base dell’eredità.
9
Q
Locus
A
Un locus è il posizionamento specifico di un gene su un cromosoma.
10
Q
Alleli:
A
Gli alleli sono varianti di un gene che possono determinare diverse forme di una caratteristica ereditaria. Ad esempio, per un gene che controlla il colore del pelo, ci possono essere alleli per il pelo nero e alleli per il pelo marrone.
11
Q
Monozigote
A
Un monozigote è un individuo che ha due copie identiche di un particolare allele per un gene specifico.
12
Q
Dizigote:
A
Un dizigote è un individuo che ha due copie diverse di un particolare allele per un gene specifico.
13
Q
Omozigote:
A
Un individuo è omozigote per un gene specifico se possiede due copie identiche di quel gene.
14
Q
Eterozigote:
A
Un individuo è eterozigote per un gene specifico se possiede due copie diverse di quel gene.
15
Q
Genotipo
A
Il genotipo è la combinazione specifica di alleli presenti in un individuo per un determinato gene o un insieme di geni.
16
Q
Fenotipo:
A
Il fenotipo è l’osservazione diretta delle caratteristiche fisiche o delle manifestazioni visibili di un individuo, che risultano dalla combinazione del genotipo e dall’interazione con l’ambiente.
17
Q
Caratteri Monofattoriali
A
I caratteri monofattoriali sono caratteristiche controllate da un singolo gene, noti anche come caratteri mendeliani semplici.
18
Q
Prima Legge di Mendel (Legge dell’Uniformità della Prima Generazione Ibrida)
A
Questa legge afferma che l’incrocio tra due individui della generazione parentale, ciascuno omozigote per due alleli diversi di uno stesso gene, dà origine a una generazione F1 (prima generazione aliale) costituita da individui tutti eterozigoti, con lo stesso fenotipo.
19
Q
Seconda Legge di Mendel (Legge della Segregazione):
A
Questa legge afferma che gli alleli di un gene si separano (segregano) in modo casuale durante la formazione dei gameti, con una proporzione fissa dei genotipi nella generazione F2.
20
Q
Linea Pura:
A
Una linea pura è un insieme di individui che, quando incrociati tra loro, producono discendenti con le stesse caratteristiche.
21
Q
Terza Legge di Mendel (Legge dell’Assortimento Indipendente):
A
Questa legge afferma che i geni situati su cromosomi diversi si assortiscono indipendentemente l’uno dall’altro durante la formazione dei gameti.
22
Q
Dominanza Completa:
A
Nella dominanza completa, un allele (dominante) maschera completamente l’effetto dell’altro allele (recessivo).
23
Q
Dominanza Incompleta o Intermedia
A
Nella dominanza incompleta o intermedia, l’eterozigote presenta un fenotipo intermedio tra i due genitori omozigoti.
24
Q
Codominanza
A
Nella codominanza, entrambi gli alleli di un gene sono completamente espressi nell’eterozigote.
25
Reincrocio
Il reincrocio è un incrocio tra un individuo di cui si vuole determinare il genotipo (spesso eterozigote) e un individuo omozigote recessivo. Viene utilizzato per determinare il genotipo di un individuo sconosciuto.
26
Alleli Multipli (ABO):
Gli alleli multipli sono varianti di un gene con più di due forme alleliche. Un esempio è il sistema dei gruppi sanguigni ABO, in cui ci sono tre alleli principali: IA, IB, e i.
27
Geni Indipendenti:
I geni indipendenti sono situati su cromosomi diversi e si assortiscono indipendentemente durante la segregazione dei cromosomi.
28
Geni Associati:
I geni associati (o geni linked) sono situati sullo stesso cromosoma e possono essere associati in cis (alleli dominanti e recessivi sullo stesso cromosoma) o in trans (alleli dominanti su un cromosoma e recessivi sull'altro).
29
Associazione / Linkage:
L'associazione o linkage si riferisce al fatto che i geni associati tendono a essere ereditati insieme a causa della loro vicinanza fisica sullo stesso cromosoma.
30
Crossing-Over
Il crossing-over è uno scambio di parti tra cromosomi omologhi durante la meiosi, che può portare a nuove combinazioni di alleli.
31
Ricombinazione
La ricombinazione è il risultato del crossing-over, che porta alla formazione di nuove combinazioni di alleli tra i geni associati.
32
Associazione Completa
L'associazione completa tra geni significa che non avviene crossing-over tra di essi, quindi i geni rimangono sempre legati e si ereditano insieme.
33
Associazione Parziale:
L'associazione parziale tra geni indica che avviene il crossing-over tra di essi, portando a una separazione parziale dei geni associati durante la segregazione.
34
Reincrocio a due punti:
Il reincrocio a due punti è un tipo di incrocio utilizzato per determinare se due geni sono associati o indipendenti. Si basa sull'analisi della segregazione di due geni in una progenie F2 risultante dall'incrocio di un individuo eterozigote con un individuo omozigote recessivo per entrambi i geni.
35
Teoria cromosomica dell'ereditarietà:
La teoria cromosomica dell'ereditarietà stabilisce che i geni, responsabili delle caratteristiche ereditarie, sono localizzati sui cromosomi. Pertanto, la trasmissione dei geni da una cellula somatica all'altra e da una generazione all'altra è dovuta alla trasmissione dei cromosomi. Questa teoria ha svolto un ruolo fondamentale nello studio dell'ereditarietà e ha contribuito a comprendere come i geni vengano trasmessi attraverso la divisione cellulare e la riproduzione.
36
Cromosomi sessuali:
I cromosomi sessuali, noti anche come cromosomi del sesso o eterosomi, sono i cromosomi che determinano il sesso di un individuo. Nell'uomo e in molte altre specie (ma non in tutte), le femmine hanno due cromosomi X (XX), mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). Questi cromosomi sessuali differiscono dagli autosomi, che sono i cromosomi non sessuali presenti in coppie omologhe.
37
Autosomi:
Gli autosomi sono i cromosomi che non sono coinvolti nella determinazione del sesso di un individuo. Questi cromosomi sono presenti in coppie omologhe nelle cellule somatiche di un organismo diploide. Negli esseri umani, ad esempio, ci sono 22 coppie di autosomi.
38
Trasmissione diaginica:
La trasmissione diaginica è un tipo di eredità legata al sesso in cui un carattere ereditario è trasmesso da una nonna portatrice a un nipote maschio attraverso una o più figlie portatrici. Questo tipo di eredità è tipico per i caratteri legati al cromosoma X recessivo, in cui le femmine eterozigoti (portatrici) non mostrano il fenotipo associato al carattere
39
Esempi di trasmissione diaginica:
Un esempio tipico è l'emofilia, una malattia del sangue legata al cromosoma X recessivo. Le nonne portatrici possono trasmettere l'emofilia ai loro nipoti maschi attraverso le figlie portatrici.
Un altro esempio è il daltonismo, che è una condizione di visione alterata. Anche il daltonismo è legato al cromosoma X recessivo e può essere trasmesso da una nonna portatrice a un nipote maschio attraverso le figlie portatrici.
40
Trasmissione oloandrica:
La trasmissione oloandrica è un tipo di eredità in cui i caratteri legati al cromosoma Y sono trasmessi di padre in figlio. Questo si verifica poiché i maschi trasmettono il loro cromosoma Y ai loro figli maschi, e questo cromosoma contiene i geni che determinano il sesso maschile. Gli esempi includono caratteri ereditari legati al cromosoma Y, come il gene SRY, che determina lo sviluppo dei testicoli nei mammiferi maschi, tra cui gli esseri umani.
41
Centromero:
Il centromero è una regione del cromosoma essenziale per il corretto comportamento dei cromosomi durante la divisione cellulare. La sua posizione può variare, determinando la forma del cromosoma. Le diverse posizioni del centromero classificano i cromosomi come metacentrici, sub-metacentrici, acrocentrici o telocentrici.
42
Cariotipo:
Il cariotipo è l'insieme completo dei cromosomi presenti nelle cellule di un organismo. Il cariotipo include il numero e la morfologia dei cromosomi ed è una rappresentazione visuale dei cromosomi di un individuo. L'analisi del cariotipo è un'importante tecnica utilizzata in citogenetica per studiare anomalie cromosomiche e identificare variazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi.
43
Citogenetica:
La citogenetica è la branca della genetica che si occupa dello studio dei cromosomi, del loro numero, forma, dimensione e delle eventuali anomalie cromosomiche. Questa disciplina utilizza tecniche di analisi cromosomica, come il bandeggio, per esaminare i cromosomi nelle cellule e identificare variazioni genetiche associate a malattie ereditarie o condizioni genetiche.
44
Bandeggio:
Il bandeggio è una tecnica di colorazione dei cromosomi utilizzata in citogenetica. Trattamenti speciali e coloranti chimici producono bande chiare e scure sui cromosomi, creando un modello distintivo di bandeggio che permette di identificare e distinguere i cromosomi individuali. Questa tecnica è essenziale per l'analisi cromosomica e la costruzione del cariotipo.
45
Dogma Centrale della Biologia:
Il dogma centrale della biologia è un principio fondamentale che stabilisce la direzionalità del flusso dell'informazione genetica. Secondo questo dogma, l'informazione genetica viene trasmessa dal DNA all'RNA e quindi alle proteine. Questo flusso è conosciuto come "dal DNA all'RNA alle proteine". Tuttavia, è stato successivamente scoperto che esistono eccezioni a questo dogma, come l'azione dell'enzima trascrittasi inversa nei retrovirus.
46
DNA (Acido Desossiribonucleico):
Il DNA è il materiale genetico presente nelle cellule degli organismi eucariotici e procariotici. È costituito da due filamenti complementari avvolti a formare una doppia elica. Il DNA contiene l'informazione genetica necessaria per la sintesi di proteine e per il funzionamento delle cellule.
47
Nucleotidi:
I nucleotidi sono i monomeri di cui sono costituiti gli acidi nucleici, tra cui il DNA e l'RNA. Un nucleotide è composto da tre componenti principali: una base azotata (adenina, citosina, guanina o timina nel DNA; adenina, citosina, guanina o uracile nell'RNA), uno zucchero (deossiribosio nel DNA, ribosio nell'RNA) e un gruppo fosfato.
48
DNA Polimerasi:
La DNA polimerasi è un enzima coinvolto nella replicazione del DNA. La sua funzione principale è aggiungere nucleotidi in direzione 5' a 3' durante la sintesi del nuovo filamento di DNA durante la replicazione. Richiede un primer a RNA per iniziare la sintesi del DNA.
49
Primasi
La primasi è un enzima che sintetizza un breve primer a RNA che serve come punto di partenza per la DNA polimerasi durante la replicazione del DNA.
50
Filamento Guida:
Durante la replicazione del DNA, il filamento guida è il filamento di DNA sintetizzato in modo continuo in direzione 5' a 3'. È il filamento su cui la DNA polimerasi può procedere senza interruzioni.
51
Forca di Replicazione
La forca di replicazione è la regione in cui il DNA viene aperto e replicato durante la replicazione del DNA. È il punto in cui i due filamenti di DNA si separano per permettere la sintesi di nuovi filamenti.
52
Frammenti di Okazaki:
Durante la replicazione del DNA, il filamento lagging o in ritardo viene sintetizzato in modo discontinuo sotto forma di piccoli frammenti di DNA chiamati frammenti di Okazaki. Questi frammenti vengono poi uniti per formare un filamento continuo.
53
DNA Elicasi:
La DNA elicasi è un enzima che svolge un ruolo fondamentale nella replicazione del DNA. Rompe i legami a idrogeno tra le basi azotate dei due filamenti di DNA, contribuendo così ad aprire la doppia elica e formare la forca di replicazione.
54
DNA Ligasi:
La DNA ligasi è un enzima che si occupa di saldare o legare insieme le estremità dei frammenti di Okazaki durante la replicazione del DNA.
55
Topoisomerasi:
Le topoisomerasi sono enzimi che impediscono la formazione di grovigli o superavvolgimenti nel DNA durante la replicazione o la trascrizione, contribuendo a mantenere la stabilità della molecola di DNA.
56
Proteine SSBP (Single Strand Binding Proteins):
Queste proteine si legano al DNA a singolo filamento durante la replicazione, mantenendolo disteso e prevenendo la sua ricomplementazione.
57
Telomerasi
La telomerasi è un enzima specializzato presente in alcune cellule, come quelle tumorali, che può allungare i telomeri, le estremità dei cromosomi, compensando la loro progressiva accorciatura nelle divisioni cellulari successive.
58
Esoni
Gli esoni sono le parti di un gene che contengono le sequenze codificanti per la sintesi di proteine o RNA funzionali. Durante la trascrizione, gli esoni vengono trascritti in RNA messaggero e sono coinvolti nella produzione di proteine.
59
Introni
Gli introni sono le parti di un gene che non contengono sequenze codificanti e che vengono rimosse durante la maturazione dell'RNA. Gli introni non contribuiscono direttamente alla sintesi di proteine.
60
Plasmidi
I plasmidi sono piccole molecole di DNA circolare presenti nelle cellule batteriche. Possono replicarsi indipendentemente dal cromosoma batterico e spesso portano geni che conferiscono benefici alla cellula, come la resistenza agli antibiotici.
61
Istoni
Gli istoni sono proteine basiche associate al DNA nei nucleosomi, contribuendo alla compattazione della cromatina e al suo livello di organizzazione.
62
Nucleosomi
I nucleosomi sono l'unità fondamentale di avvolgimento del DNA nella cromatina. Comprendono una molecola di DNA avvolta intorno a un complesso di istoni, formando una struttura a forma di perla.
63
Cromatina
La cromatina è il complesso formato da DNA e proteine presenti all'interno del nucleo cellulare. La cromatina subisce cicli di condensazione e decondensazione durante il ciclo cellulare.
64
Eucromatina
L'eucromatina è una forma di cromatina che è attivamente trascritta e quindi contiene geni che vengono espressi. È caratterizzata da una struttura meno condensata.
65
Eterocromatina
L'eterocromatina è una forma di cromatina che rimane generalmente condensata durante tutto il ciclo cellulare e che è trascrizionalmente inattiva. Può essere suddivisa in eterocromatina costitutiva e eterocromatina facoltativa.
66
RNA (Acido Ribonucleico)
L'RNA è una molecola presente nelle cellule viventi che svolge un ruolo cruciale nella trasmissione delle informazioni genetiche e nella sintesi delle proteine. Esistono vari tipi di RNA, tra cui l'mRNA, il tRNA e l'rRNA.
67
Trascrizione
La trascrizione è il processo attraverso il quale l'informazione genetica contenuta nel DNA viene copiata in una molecola di RNA. Questa molecola di RNA (solitamente mRNA) servirà da modello per la sintesi delle proteine.
68
RNA Polimerasi
L'RNA polimerasi è un enzima che catalizza la trascrizione del DNA in RNA. È responsabile per la sintesi dell'RNA utilizzando il DNA come modello.
69
Promotore e Terminatore:
Il promotore è una sequenza di DNA all'inizio di un gene che indica all'RNA polimerasi dove iniziare la trascrizione. Il terminatore è una sequenza che segnala la fine della trascrizione.
70
Spliceosoma
Lo spliceosoma è una complesso di RNA e proteine che svolge un ruolo nell'editing dell'RNA, rimuovendo gli introni (segmenti non codificanti) e unendo gli esoni (segmenti codificanti) durante la maturazione dell'mRNA.
71
Ribosomi
I ribosomi sono complessi cellulari composti da RNA ribosomiale (rRNA) e proteine. Sono responsabili della traduzione dell'mRNA in proteine.
72
Subunità Maggiore e Minore dei Ribosomi:
I ribosomi sono costituiti da due subunità, una maggiore e una minore. Queste subunità collaborano per la sintesi proteica.
73
mRNA (RNA Messaggero)
L'mRNA è una molecola di RNA che porta l'informazione genetica copiata dal DNA durante la trascrizione. Essa serve da modello per la sintesi proteica nei ribosomi.
74
tRNA (RNA di Trasferimento)
Il tRNA è una molecola di RNA che trasporta gli aminoacidi al ribosoma durante la traduzione, garantendo che gli aminoacidi siano aggiunti in modo corretto alla catena proteica in crescita.
75
Traduzione
La traduzione è il processo attraverso il quale l'informazione codificata nell'mRNA viene decodificata nei ribosomi per sintetizzare una proteina specifica.
76
Ribozioma
Un ribozima è un RNA che funge da enzima, cioè è capace di catalizzare reazioni chimiche. Un esempio è il ribosoma, che partecipa alla sintesi proteica.
77
Chaperonine
Le chaperonine sono proteine specializzate che assistono nella piegatura corretta delle altre proteine durante la loro sintesi o ripiegamento.
78
Proteasomi
I proteasomi sono complessi enzimatici responsabili della degradazione delle proteine non funzionali o danneggiate nella cellula.
79
Ubiquitina
L'ubiquitina è una piccola proteina che viene legata alle proteine bersaglio danneggiate o non necessarie, marcandole per la degradazione da parte dei proteasomi.
80
Codice Genetico:
Il codice genetico è il sistema di traduzione che associa sequenze di nucleotidi nell'mRNA a specifici aminoacidi durante la sintesi proteica.
81
Codone
Un codone è una sequenza di tre nucleotidi nell'mRNA che corrisponde a un aminoacido specifico durante la traduzione.
82
Operone
Un operone è un gruppo di geni prossimi nel DNA che vengono trascritti insieme e coordinati sotto il controllo di un unico promotore.
83
Induttore
Un induttore è una molecola che regola l'espressione genica, attivando o disattivando l'operone.
84
microRNA (miRNA):
I microRNA sono piccole molecole di RNA che svolgono un ruolo nella regolazione dell'espressione genica, inibendo la traduzione dell'mRNA bersaglio.
85
siRNA (RNA interferente)
Gli siRNA sono molecole di RNA che interferiscono con l'espressione genica bloccando la traduzione dell'mRNA complementare.
86
Mutazioni Geniche:
Le mutazioni geniche sono variazioni nella sequenza nucleotidica del DNA all'interno di un singolo gene. Queste mutazioni possono includere:
Sostituzione di Basi: Una base nucleotidica viene sostituita da un'altra nella sequenza del DNA, il che può portare a diversi effetti a seconda del cambiamento specifico. Possono verificarsi mutazioni silenti, missenso o non senso, a seconda di come il cambiamento influisce sulla sequenza dell'amminoacido codificato.
Inserzione/Delezione di Basi: L'aggiunta o la rimozione di una o più basi nel gene può causare una mutazione frameshift, in cui tutta la sequenza di amminoacidi successiva alla mutazione viene alterata. Questo può portare a una proteina non funzionante.
87
Mutazioni Cromosomiche:
Le mutazioni cromosomiche coinvolgono alterazioni nella struttura o nel numero di cromosomi. Queste mutazioni includono:
Delezione: Una parte di un cromosoma viene persa.
Duplicazione: Un segmento di cromosoma viene ripetuto.
Inversione: Un segmento di cromosoma viene ruotato di 180 gradi.
Traslocazione Reciproca: Scambio di parti tra cromosomi non omologhi.
Sindrome del "Cri du Chat": Un esempio di mutazione cromosomica dovuta a una delezione sulla parte corta del cromosoma 5.
88
Mutazioni Genomiche:
Le mutazioni genomiche coinvolgono anomalie nel numero totale di cromosomi in una cellula o in un organismo. Queste includono:
Aneuploidie: Un'anomalia in cui uno o più cromosomi sono persi o aggiunti. Ad esempio, la trisomia 21 (sindrome di Down) è un'esempio di aneuploidia dovuta a una copia extra del cromosoma 21.
Poliploidie: L'acquisto di un numero anomalo di interi set di cromosomi, come la triploidia o tetraploidia. Nell'uomo, la poliploidia non è compatibile con la vita.
89
Caratteri Autosomici Dominanti:
I caratteri autosomici dominanti sono caratteristiche ereditarie controllate da un singolo gene situato su uno degli autosomi (cromosomi non sessuali) e che si manifestano quando almeno un allele dominante è presente. Nel caso di caratteri autosomici dominanti, il carattere si manifesta con uguale frequenza in entrambi i sessi e può essere trasmesso da un solo genitore affetto. Ad esempio, la corea di Huntington è un esempio di carattere autosomico dominante, in cui la mutazione di un solo allele patologico è sufficiente per manifestare la malattia.
90
Caratteri Autosomici Recessivi:
I caratteri autosomici recessivi sono anche controllati da un singolo gene situato su uno degli autosomi, ma si manifestano solo quando entrambi gli alleli del gene sono mutati. Inoltre, in questi casi, gli individui affetti hanno genitori eterozigoti (portatori) che trasmettono l'allele mutato alla prole con una probabilità del 25%. Un esempio di carattere autosomico recessivo è la fenilchetonuria, in cui entrambi i genitori devono essere portatori per avere un figlio affetto.
91
Diagnosi Malattie Ereditarie:
La diagnosi delle malattie ereditarie può essere effettuata utilizzando diverse tecniche e strumenti, tra cui la diagnosi prenatale (tramite amniocentesi o prelievo dei villi coriali), i test genetici molecolari (che rilevano le mutazioni genetiche specifiche) e la consulenza genetica (che fornisce supporto alle famiglie interessate da malattie ereditarie). Questi strumenti aiutano a identificare la presenza di mutazioni genetiche associate a malattie ereditarie e a comprendere il rischio ereditario per le generazioni future.
92
Fenocopie
Le fenocopie sono situazioni in cui un individuo manifesta un determinato fenotipo (carattere) a causa di condizioni ambientali o trattamenti, anche se non possiede la mutazione genetica responsabile di quel fenotipo. Un esempio citato nel testo è la nascita di bambini focomelici da madri che avevano assunto la talidomide durante la gravidanza. Questi bambini presentavano un fenotipo simile alla focomelia causata da una mutazione genetica, ma in questo caso, la causa era un agente ambientale.
93
Caratteri Multifattoriali:
I caratteri multifattoriali sono caratteristiche ereditarie complesse controllate sia da fattori genetici che da fattori ambientali. Questi caratteri non seguono un modello di eredità monogenico semplice e sono influenzati dall'interazione di più geni (eredità poligenica) insieme a fattori ambientali. Caratteristiche come il peso corporeo, l'altezza e il rischio di malattie complesse come il diabete o l'obesità sono esempi di caratteri multifattoriali. Le variazioni in più geni e fattori ambientali contribuiscono a determinare il fenotipo di tali caratteri.
94
DNA Ricombinante:
Il DNA ricombinante è una tecnologia che consente di isolare e amplificare specifiche sequenze di DNA e di inserirle in molecole di DNA vettore. Questa tecnologia è anche conosciuta come ingegneria genetica. Il DNA ricombinante è chiamato così perché contiene sequenze di DNA provenienti da organismi diversi che sono stati combinati insieme. Questa tecnologia è fondamentale per studiare, modificare e manipolare il materiale genetico.
95
DNA Vettore:
Il DNA vettore è una molecola di DNA utilizzata come veicolo per trasportare e replicare sequenze di DNA estranee. Nel contesto della tecnologia del DNA ricombinante, il DNA vettore funge da "portatore" per il gene o la sequenza di interesse. È comunemente usato per clonare geni o per produrre proteine ricombinanti. Un esempio di DNA vettore è il plasmide, spesso utilizzato in batteri per clonare e replicare i geni inseriti.
96
Progetto Genoma Umano:
Il Progetto Genoma Umano è un programma di ricerca scientifica che è stato avviato nel 1990 e completato nel 2000. L'obiettivo principale era quello di determinare la sequenza nucleotidica di tutto il genoma umano. Questo progetto ha portato a una migliore comprensione della struttura e della funzione dei geni umani e ha aperto la strada a nuove branche della genetica, come la genomica, che studia l'intero genoma di un organismo.
97
Genomica:
La genomica è una branca della genetica che si occupa dello studio dell'intero genoma di un organismo. Questa disciplina si basa sull'analisi delle sequenze di DNA e sull'identificazione dei geni presenti nel genoma. La genomica ha un ruolo cruciale nella comprensione dei meccanismi genetici sottostanti a varie condizioni mediche e nello sviluppo di terapie genetiche.
98
Proteomica:
La proteomica è una disciplina che si concentra sulla ricerca e l'analisi di tutte le proteine presenti in una cellula o in un organismo in un determinato momento. Questo campo di studio è importante perché le proteine svolgono un ruolo fondamentale nei processi biologici e nelle malattie. La proteomica aiuta a identificare e comprendere le funzioni delle proteine, contribuendo così alla nostra conoscenza delle basi molecolari delle malattie.
99
Bioinformatica:
La bioinformatica è una disciplina interdisciplinare che combina biologia e informatica. Si occupa dell'analisi, della gestione e dell'interpretazione dei dati biologici, in particolare delle sequenze di DNA, RNA e proteine. La bioinformatica svolge un ruolo fondamentale nella ricerca genomica, proteomica e nell'analisi dei dati generati dalle moderne tecnologie biomediche. Aiuta a elaborare enormi quantità di dati biologici e a identificare pattern e relazioni tra le informazioni genetiche.
100
Cellule Staminali:
Le cellule staminali sono un tipo speciale di cellule presenti negli organismi multicellulari che hanno la capacità unica di auto-rinnovarsi e differenziarsi in vari tipi cellulari specializzati. Queste cellule svolgono un ruolo cruciale nello sviluppo, nella riparazione e nella rigenerazione dei tessuti dell'organismo.
101
Cellule Staminali Pluripotenti:
Le cellule staminali pluripotenti sono un tipo di cellule staminali che hanno la capacità di differenziarsi in molti, ma non tutti, i tipi cellulari presenti nell'organismo. Queste cellule mantengono una notevole plasticità e flessibilità nel loro potenziale di differenziamento, ma non possono generare tutti i tipi di cellule come le cellule staminali totipotenti.
102
Cellule Staminali Embrionali:
Le cellule staminali embrionali (cellule ES) si formano durante lo sviluppo embrionale, dopo che uno zigote ha subito molte divisioni cellulari e ha raggiunto lo stadio di blastocisti (solitamente 5-6 giorni dopo la fecondazione). Queste cellule sono pluripotenti, il che significa che possono differenziarsi in praticamente tutti i tipi di cellule del corpo, ma non possono formare le cellule della placenta.
103
Cellule Staminali Adulti:
Le cellule staminali adulte, o cellule staminali somatiche, si trovano in diversi tessuti e organi dell'organismo, come il cervello, la retina, il cuore, il midollo osseo, la polpa dentale, l'intestino e altri. Queste cellule sono pluripotenti, ma la loro capacità di differenziamento è più limitata rispetto alle cellule staminali embrionali. Possono differenziarsi in una gamma più ristretta di tipi cellulari. Tuttavia, sono importanti per la riparazione e la rigenerazione dei tessuti negli adulti.
