Capítulo 1

Question 1

Duas regiões do DNA

Answer 1

Éxon: DNA codificante
Íntron: DNA não codificante (regula os éxons)

Question 2

Classes principais de moléculas de DNA não codificante

Answer 2

1. Região promotora e ativadora
2. Sítios de ligação pra sustentação da cromatina
3. RNA não codificante regulatório (microRNA e RNA não codificante longo)
4. Elementos genéticos móveis
5. Centrômeros e telômeros

Question 3

Dois principais tipos de mutação gênica

Answer 3

SNP: Polimorfimos de um único nucleotídeo
CNV: Copy number variation - geralmente ocorre em regiões codificastes do DNA (grande responsável pelas diferenças fenotípicas dos humanos)

Question 4

SNP - conceitos

Answer 4

Single Nucleotide Polymorphism: pode ocorrer em éxons e íntrons, em regiões regulatórias e não regulatórias
- SNP neutro: troca duas bases nitrogenadas sem significado nenhum propriamente dito, mas pode causar alterações por desestabilização de um gene próximo aquela base trocada (SNP com doença do gene herdado)
- Pode ocorrer em regiões regulatórias causando promoção ou supressão de um gene específico, causando doença

Question 5

Organização do material genético

Answer 5

Eucromatina: dispersa e ativa pra transição de RNAm
Heterocromatina: densa e sem transcrição de RNAm

Question 6

Região promotora

Answer 6

Ativa transcrição gênica à curta distância (no mesmo filamento)

Question 7

Região ativadora

Answer 7

ativa transcrição gênica a distâncias maiores, saltando regiões promotoras se necessário (recrutam outras regiões do DNA não necessariamente lado a lado)

Question 8

Sequência de produção proteica/síntese de RNAm para progressão do ciclo cel

Answer 8

Sinal ativador ou promotor –> Splicing do RNAm –> transcrição do RNAm –> tradução do RNAm –> produção proteica

Question 9

conceito de Splicing

Answer 9

retira-se os íntrons e deixa somente os éxons de um pré-RNAm para formar um RNAm maduro para ser traduzido

Question 10

Histonas

Answer 10

Proteínas centrais que ancoram e organizam as croamatinas

Question 11

Nucléolo

Answer 11

Região do núcleo onde a cromatina fica empacotada e organizada por histonas

Question 12

Sistemas de regulação da eucromatina - conceitos

Answer 12

são muito mais bem definidos e detalhistas que os da heterocromatina, uma vez que é a eucromatina que tem capacidade de gerar expressão gênica

Question 13

Sistemas de controle da eucromatina

Answer 13

metilação, fatores modificadores de histona, regulação gênica por RNA (micro-RNA, Si-RNA e RNA longo não codificante)

Question 14

Metilação do DNA

Answer 14

Altos níveis de metilação geralmente causam condensação da cromatina e silenciamento da transcrição, mas pode causar ativação em algumas situações específicas

Question 15

Enzimas que regulam a metilação do DNA

Answer 15

1. Metiltransferases
2. Enzimas de desmetilação
3. Proteínas de ligação já metiladas

Question 16

Fatores modificadores de histona

Answer 16

1. Remodelamento da cromatina
2. Complexos escritores da cromatina

Question 17

como atuam os fatores de remodelamento da cromatina (fator modificador de histona)

Answer 17

Reposicionam os nucleotídeos (é como se fosse uma espécie programada de SNP), ocultando ou expondo determinadas regiões promotoras ou reguladoras

Question 18

Como atuam os complexos escritores da cromatina

Answer 18

Podem atuar por metilação, fosforilação ou acetilação

Question 19

Enzimas acetiltransferases nos complexos escritores da cromatina

Answer 19

• Histonas acetiltransferases: quando ocorrem em lisinas abrem o DNA, aumentando a transcrição (podem ser revertidas por uma histona deacetilase, condensando a cromatina e parando ciclo celular)

Question 20

Enzimas metiltransferases nos complexos escritores da cromatina

Answer 20

Metilação da lisina abre a cromatina e progride a transcrição do RNAm (mas tem situações que condensam a cromatina e causam parada do ciclo)

Question 21

Regulação gênica por RNA - formas de ocorrer

Answer 21

Micro-RNA, si-RNA (RNAs de interferência) e RNA longo não codificante

Question 22

Formas de ação do mi-RNA e porque uma cadeia pequena de mi-RNA pode bloquear uma cadeia inteira de genes promotores e codificadores

Answer 22

silenciamento gênico pós-transcricional através da modulação da tradução do RNA mensageiro
- como existe muito menos mi-RNA do que RNAm, uma pequena cadeia de mi-RNA bloqueia toda uma cadeia de RNAm e consequentemente a expressão gênica

Question 23

Produção do mi-RNA e forma específica de atuação na cascata enzimática

Answer 23

ativação do gene de transcrição do mi-RNA –> produção de um produto primário chamado pré-mi-RNA –> exportação do produto primário do núcleo pro citoplasma e atuação das enzimas DICER no citoplasma –> produção de um microRNA de filamento único que se une ao RICS (complexo de silenciamento induzido por RNA) –> atuação do RNAm alvo causando silenciamento da tradução
- silenciamento por degradação no complexo ubiquitina-proteassoma (quando o pareamento não é perfeito complexo RISC) ou clivagem do RNAm quando o pareamento é perfeito com o RISC

Question 24

Forma de atuação dos pequenos RNA-si

Answer 24

são sequências curtas de RNA que podem ser introduzidas nas células, interagindo com enzimas DICER e com complexos RISC, causando desligamento gênico em genes alvos específicos

Question 25

Função: RER e Golgi

Answer 25

síntese de proteínas para membrana plasmática ou secreção para fora da célula

Question 26

Função: ribossomos

Answer 26

Síntese de proteína para própria célula

Question 27

REL

Answer 27

síntese hormonal e detoxificante

Question 28

Mecanismos de degradação celular

Answer 28

1. Proteassomos 2. Lisossomos 3. Peroxissomos

Question 29

Função específica dos proteassomas

Answer 29

- Degradação de proteínas citosólicas desnaturada e marcadas (ubiquitinizadas) - Degradação de moléculas fagocitadas para acoplar ao MHC para impulsionar respostas imunes - Degradação de proteínas regulatórias, regulando vias celulares

Question 30

Função específica lisossomos

Answer 30

degradação de microorganismos fagocitados em organelas fagolisossômicas

Question 31

Peroxisomos

Answer 31

degradação de cadeias de ácidos graxos longos, gerando peróxido de hidrogênio

Question 32

MP: conceitos principais

Answer 32

- Dupla camada fosfolipídica com cabeça hidrofílica e cauda hidrofóbica - Barreira contra substâncias grandes e com carga elétrica - membrana é assimétrica, com regiões mais ricas em lipídeos específicos que formam balsas estabilizadoras para o glicocálice (região de reconhecimento celular) - Quando ocorre interação entre receptores celulares diferentes, o citoesqueleto se organiza pra organizar os receptores de membrana e otimizar a interação célula-célula

Question 33

tipos de transporte através da membrana

Answer 33

1. Difusão passiva 2. Mediado por proteínas

Question 34

Principais conceitos de difusão passiva

Answer 34

transporte de moléculas sem carga e hidrofóbicas (liposolúveis) Ex: O2, CO2, hormônios

Question 35

Transporte mediado por proteínas

Answer 35

- Proteínas canal: criação de poros para passagem de substância hidrossolúvel - Proteínas carreadoras: transportam soluto contra gradiente de concentração (depende de ATP) ou a favor do gradiente de concentração (sem gasto de ATP)

Question 36

Primeiro sinal de dano celular

Answer 36

edema (células com muita produção de síntese proteica tem muita carga negativa no citoplasma, assim quando perdem produção de ATP seja por um dano/injúria qualquer acumulam proteína e sódio no citoplasma que existe ali pra balancear as cargas negativas, puxando água pra dentro da célula e edemaciando)

Question 37

Principais formas de transporte celular

Answer 37

1. Exocitose 2. Transcitose 3. Endocitose (mediada ou não por caveolas)

Question 38

Conceitos (exocitose, transcritos e endocitose)

Answer 38

- Exocitose: exportar algo da célula - Transcitose: transporte através da célula, entre dois domínios celulares diferentes 3. Endocitose: captação de alguma substância que está fora da célula pra dentro da célula com formação de uma vesícula chamada endossoma - Pode ser mediada por cavéolas/proteínas clatrinas ou não - Quando mediada por caveolas geralmente tem acoplamento a uma proteína G, que causa sinalização celular quando algo se liga ao receptor e endocitose do componente a ser endocitado junto ao receptor ligado - depois ocorre reciclagem do receptor e das proteínas clatrinas para a MP novamente e o componente endocitado vai pra profundeza da célula acidificar e ser utilizado da forma adequada)

Question 39

Citoesqueleto - principais componentes

Answer 39

- Filamentos de actina - Filamentos intermediários - Microtúbulos

Question 40

Filamentos de actina: principal

Answer 40

Controlam a forma e o movimento celular

Question 41

Filamentos intermediários: principal

Answer 41

função de resistência a estresse mecânico, transporte de vesículas pelo meio intracelular, organização das lâminas nucleares e influência na transcrição gênica

Question 42

Microtúbulos: principal

Answer 42

- Formação de cílios primários (orientam divisão celular) e cílios secundários (epitélios ciliados, SPTZ etc.) Extremidade negativa: fica ancorada ao MTOR próximo ao núcleo Extremidade positiva: fica livre, sendo aumentada ou diminuída pela adição ou subtração de dímeros de tubulina - Microtúbulos estão relacionados também ao transporte de vesículas intracelulares (proteínas cinesinas e dineínas que controlam o transporte) - Cinesinas: anterógrado (neg --> pos) - DIneínas: retrógrado (pos --> neg)