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Embrio UAQ > Capitulo X • Esqueleto Axial > Flashcards

Capitulo X • Esqueleto Axial Flashcards

1
Q

Que huesos nos la la capa parietal del mesodermo de la placa lateral?

A

Cintura escapular, pélvica, extremidades y el esternón

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Q

Que huesos nos da la cresta neural

A

Formación de huesos de cara y cráneo (frontal, esfenoides y parte del temporal)

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3
Q

Solitas y somotomeros, que nos dan?

A

Cráneo, huesos posteriores

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4
Q

Que incluye el esqueleto axial?

A

El cráneo, la columna vertebral, las costillas y el esternón

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Q

En general, el sistema esquelético se desarrolla a partir de

A

El mesodermo paraxial y el de la placa lateral (capa parietal o somática)

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6
Q

Porción ventromedial del somita

A

Esclerotoma

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7
Q

Región dorso lateral del somita

A

Dermomiotoma

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8
Q

En qué momento las células del esclerotoma se vuelven polimorfocas y dan el mesenquima?

A

Final de la cuarta semana

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9
Q

Cuál es la fontanela más prominente

A

La anterior

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10
Q

Derivan del condrocraneo precordal

A

Etmoides, alas mayor y menor del esfenoides

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11
Q

Derivan del condrocraneo cordal

A

Cuerpo del esfenoides, porción basilar del occipital y hueso petroso

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12
Q

La fontanela anterior se cierra a los

A

18 meses de edad

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13
Q

La fontanela posterior se cierra a los

A

1 a 2 meses de edad

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14
Q

Los arcos faríngeos derivan de

A

La cresta neural

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15
Q

El primer arco faríngeo (porción dorsal) genera

A

Maxilar, cigomatico, parte del temporal.

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16
Q

Porción ventral del primer arco faríngeo genera

A

Proceso mandibular mediante el cartílago de Meckel

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17
Q

Una vez formada la mandíbula el cartílago de Meckel desaparece, excepto en

A

El ligamento esfenoides mandibular

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18
Q

El extremo dorsal del proceso mandibular, junto con el segundo arco faríngeo dan origen a

A

El martillo, yunque y estribo

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19
Q

Osificacion de los tres huesecillos comienza

A

En el cuarto mes (primeros en osificarse)

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20
Q

De donde derivan los huesos nasales y lagrimales

A

De la cresta neural

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21
Q

A qué se debe el tamaño pequeño de la cara a comparación del neurocraneo?

A
  1. Ausencia de senos paranasales
  2. Tamaño pequeño de los huesos
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22
Q

En donde se originan las células de la cresta neural

A

En el neuroesctodermo

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23
Q

En algunos casos la bóveda craneal no se forma

A

Craneosquisis

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24
Q

Tejido encefálico expuesto al líquido amniótico

A

Anencefalia

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25
Q

Suerte prematuro de una o más suturas craneales

A

Craneosinostosis

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26
Q

Craneosinostosis se presenta en

A

1 de cada 2500 nacimientos

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27
Q

Que cosa da origen al mesenquima laxo de las suturas coronales?

A

El mesodermo paraxial

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28
Q

Hace que las células se repelan

A

EFNB1 codifica a la efrina B, ligando de receptores EphB

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29
Q

Mutaciones en cierto gen originan el síndrome craneofrontonasal

A

Gen EFNB1 (causa sinostosis de sutura coronal con hipertelorismo)

30
Q

Factores de transcripción que regulan proliferación de células de la cresta neural en huesos frontales

A

MSX2 y TWIST1

31
Q

Mutación en gen MSX2 causa

A

Craneosinostosis tipo Boston

32
Q

Mutación del gen TWIST1 desencadenan

A

Sx de Seathre-Chotzen

33
Q

Caracteriza al Sx de Seathre-Chotzen

A

Sinostosis de sutura coronal y polidactilia

34
Q

Que regulan los FGF Y FGFR

A

Proliferación, diferenciación, migración y señalización celular

35
Q

Receptores de los FGF

A

Receptores transmembrana de Tirosina (cada uno con tres dominios extracelulares para inmunoglobulina)

Un segmento transmembrana y un dominio de cinasa de tirosina

36
Q

FGFR1 y FGFR2 se coexpresan en

A

Regiones preoseas y precartilaginosas, entre ellas las estructuras craneofaciales

37
Q

FGFR3 se expresa en

A

Placas de crecimiento de cartílagos largos y región occipital

38
Q

FGFR que intensifica la proliferación

A

FGFR2

39
Q

FGFR que promueve la diferenciación osteogenica

A

FGFR1

40
Q

Porcentaje en el cual se presenta cierre temprano de la sutura sagital

A

57% de los casos (escafocefalia)

41
Q

Porcentaje en el cual se cierra de forma prematura las suturas coronales

A

20 a 25% (braquicefalia)

42
Q

Cierre prematuro de un solo lado de la sutura coronal

A

Plagiocefalia

43
Q

Causa más común de Craneosinostosis

A

Genética.

También puede ser por deficiencia de Vit D, exposición a teratogenos, Oligohidramnios y embarazos múltiples.

44
Q

Variedad más frecuente de displacia esqueletica

A

Acondroplasia (1/20000)

45
Q

Características de la acondroplasia

A

Afecta huesos largos, cráneo grande, región facial media pequeña, dedos cortos, abdomen protruyente y curvatura espinal acentuada.

46
Q

La ACH se hereda como…

A

Un rasgo dominante autonómico y el 90% aparece de forma esporádica

47
Q

Displacia natal letal mas frecuente

A

Displasia tanatofórica [1/40000]

48
Q

Descripción de la displacia tanatofórica

A

Tipo I: fémures cortos y curvos con o sin cráneo en trébol.

Tipo II: fémures largos y rectos, deformidad craneal en trébol intensa.

49
Q

Otro término para cráneo en trébol

A

Kleeblattschädel (todas las suturas muestran cierre prematuro)

50
Q

Tipo más leve de ACH

A

Hipocondroplasia

51
Q

Todos los tipos de displasias esqueléticas tienen en común la mutación del gen

A

FGFR3

52
Q

Características de la disostosis cleidocraneal

A

Displasia generalizada, cierre tardío de frontales más. Ausencia o subdesarrollo de las clavículas

53
Q

Fenotipo: Craneosinostosis, primer ortejo y pulgares grandes y anchos, kleeblatschädel e hipoplasia facial

A

Sx de Pfeiffer, gen FGFR1, 8p12

54
Q

Fenotipo: Craneosinostosis, hipoplasia facial, sindactilia simétrica en manos y pies

A

Sx de Apert, FGFR2, 10q26

55
Q

Fenotipo: Craneosinostosis hipoplasia facial, anomalias en los pies, manos por lo general normales

A

Sx de Jackson Weiss, FGFR2, 10q26

56
Q

Fenotipo: Craneosinostosis, hipoplasia facial, sin anomalías en pies o manos

A

Sx de Crouzon, FGFR2, 10q26

57
Q

Fenotipo: Enanismo con extremidades cortas, hipoplasia facial

A

Acondroplasia FGFR3, 4p16

58
Q

Fenotipo: fémures cortos y curvos, con o sin kleeblatschädel

A

Displasia tanatofórica I, FGFR3, 4p16

59
Q

Fenotipo: fémures largos y rectos con kleeblatschädel siempre

A

Displasia tanatofórica II, FGFR3, 4p16

60
Q

Forma motivada de ACH, con rasgos craneofaciales normales

A

Hipocondroplasia, FGFR3, 4p16

61
Q

Fenotipo: Craneosinostosis

A

Craneosinostosis tipo Boston, MSX2 5q35

62
Q

Fenotipo: Craneosinostosis; hipoplasia medio facial; paladar hendido, anomalías vertebrales, y de manos y pies.

A

Síndrome de Seathre-Chotzen, TWIST 7p21

63
Q

Fenotipo: dedos cortos y pequeños, utero didelfo, hiposoadias

A

Sx mano-pie-genital, HOXA13, 7p15

64
Q

Fenotipo: múltiples dedos fusionados

A

Polisindactilia, HOXD13, 2q31

65
Q

Fenotipo: anomiñaloas digitales, ausencia de radio, hipoplasia ósea de extremidades. Anomalías del tabique auricular y ventricular, anomalías de la conducción.

A

Anomalías en extremidades superiores y cardíacas, TBX5, 12q24.1

66
Q

Fenotipo: acortamiento, arqueo e hipo liberalización de huesos largos, esclerótica azul.

A

Anomalías en las extremidades, esclerótica azul, COLIA1 y COLIA2, 17q21 y 7q21.

67
Q

Fenotipo: cara y extremidades alargadas, anomalías esternales [pectud excavatum y carinatum], dilatación y disección de la aorta ascendente, luxación del cristalino.

A

Sx de Marfan, Fibrilin [FBNI], 15q15-21.

68
Q

Hiperpituitarismo congénito y exceso de GH, característica por hiperplasia de cara, manos y pies

A

Acromegalia

69
Q

Cerebro no se desarrolla y cráneo no se expande, discapacidad intelectual profunda. A menudo a causa de exposición a alcohol in utero.

A

Microcefalia

70
Q

Curvatura lateral de la columna

A

Escoliosis

71
Q

Vértebras cervicales fusionadas

A

Secuencia de Klippel-Feil

72
Q

Fusión imperfecta de los arcos vertebrales

A

Hendidura vertebral (espina bífida oculta)

Embrio UAQ (14 decks)

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