Caso Clinico

Question 1

¿Cuál es el gen mutado en el síndrome de Marfan?

Answer 1

FBN1

Codifica la fibrilina-1, proteína esencial para la elasticidad del tejido conectivo.

Question 2

¿Qué tipo de herencia tiene el síndrome de Marfan?

Answer 2

Autosómica dominante

Una sola copia mutada del gen FBN1 puede causar la enfermedad.

Question 3

¿Qué proteína está afectada en el síndrome de Marfan?

Answer 3

Fibrilina-1

Presente en microfibrillas del tejido conectivo, esencial para elasticidad.

Question 4

¿Qué complicación cardiovascular es más grave en Marfan?

Answer 4

Disección de aorta

Puede ser mortal si no se detecta y trata a tiempo.

Question 5

¿Qué signo ocular es característico del síndrome de Marfan?

Answer 5

Ectopia lentis

Es el desplazamiento del cristalino hacia arriba y afuera.

Question 6

¿Qué hallazgo esquelético clásico se observa en Marfan?

Answer 6

Aracnodactilia

Dedos largos y delgados en manos y pies.

Question 7

¿Qué tipo de tórax es común en Marfan?

Answer 7

Pectus excavatum o pectus carinatum

Deformaciones del esternón.

Question 8

¿Cómo es la estatura típica en pacientes con Marfan?

Answer 8

Alta

Con extremidades desproporcionadamente largas.

Question 9

¿Qué prueba se usa para el diagnóstico clínico de Marfan?

Answer 9

Criterios de Ghent

Incluyen hallazgos físicos, antecedentes familiares y genéticos.

Question 10

¿Qué examen se realiza para evaluar el riesgo cardiovascular?

Answer 10

Ecocardiograma

Permite detectar dilatación de la aorta.

Question 11

¿Qué tipo de mutación suele encontrarse en FBN1?

Answer 11

Mutación puntual o deleción

Afecta la estructura de la fibrilina-1.

Question 12

¿Qué órgano debe monitorearse con frecuencia en Marfan?

Answer 12

El corazón

Especialmente la raíz aórtica.

Question 13

¿Qué tipo de seguimiento debe tener un paciente con Marfan?

Answer 13

Multidisciplinario

Cardiología, genética, oftalmología y ortopedia.

Question 14

¿Qué parámetro en ecocardiograma indica cirugía preventiva?

Answer 14

Aorta ≥ 50 mm

O más de 45 mm si hay antecedentes familiares de disección.

Question 15

¿Cuál es la edad promedio del diagnóstico?

Answer 15

Adolescencia

Aunque puede sospecharse desde la infancia.

Question 16

¿La mutación en FBN1 es siempre heredada?

Answer 16

No

Hasta un 25% son mutaciones de novo.

Question 17

¿Qué medicamento se usa para proteger la aorta en Marfan?

Answer 17

Betabloqueantes

Disminuyen la presión sobre la aorta.

Question 18

¿Qué alteración en la columna vertebral es común?

Answer 18

Escoliosis

Puede requerir intervención ortopédica.

Question 19

¿Qué complicación pulmonar puede presentarse?

Answer 19

Neumotórax espontáneo

Por debilidad del tejido pulmonar.

Question 20

¿Cuál es el riesgo para embarazadas con Marfan?

Answer 20

Disección aórtica

Debe haber seguimiento cardiovascular estricto.

Question 21

¿Qué diferencia Marfan de otras síndromes similares como Loeys-Dietz?

Answer 21

Gen diferente y mayor agresividad en Loeys-Dietz

Este afecta TGFBR1 o TGFBR2 y tiene aneurismas más severos.

Question 22

¿Qué prueba genética puede confirmar el diagnóstico?

Answer 22

Secuenciación del gen FBN1

Detecta mutaciones causales.

Question 23

¿Cómo es la penetrancia del síndrome de Marfan?

Answer 23

Alta

La mayoría de los portadores muestran síntomas.

Question 24

¿Qué es la expresividad variable en Marfan?

Answer 24

Diferente gravedad entre personas con la misma mutación

Algunos tienen manifestaciones leves y otros, graves.

Question 25

¿Cuál es la expectativa de vida con tratamiento adecuado?

Answer 25

Casi normal ## Footnote Si se hace seguimiento y tratamiento cardiovascular regular.

Question 26

¿Qué es la hemofilia?

Answer 26

Trastorno hereditario de la coagulación. Se debe a la deficiencia de factores de coagulación y provoca sangrados prolongados.

Question 27

¿Cuál es la causa de la hemofilia A?

Answer 27

Deficiencia del factor VIII. Es la forma más común de hemofilia, representando alrededor del 85% de los casos.

Question 28

¿Cuál es la causa de la hemofilia B?

Answer 28

Deficiencia del factor IX. También conocida como enfermedad de Christmas.

Question 29

¿Qué tipo de herencia tiene la hemofilia?

Answer 29

Ligada al cromosoma X. Afecta principalmente a varones; las mujeres suelen ser portadoras.

Question 30

¿Qué posibilidad tiene el hijo de una portadora de ser hemofílico?

Answer 30

50%. Cada hijo varón tiene 50% de probabilidad de heredar el gen afectado.

Question 31

¿Cuál es el síntoma clásico de la hemofilia?

Answer 31

Hemartrosis. Sangrado dentro de las articulaciones, especialmente en rodillas, tobillos y codos.

Question 32

¿Qué examen está prolongado en la hemofilia?

Answer 32

TTPA. El tiempo de tromboplastina parcial activada se encuentra prolongado.

Question 33

¿Qué examen está normal en la hemofilia?

Answer 33

TP. El tiempo de protrombina permanece dentro de los valores normales.

Question 34

¿Cómo están las plaquetas en la hemofilia?

Answer 34

Normales. La hemofilia afecta la coagulación, no el número de plaquetas.

Question 35

¿Qué examen confirma el diagnóstico de hemofilia?

Answer 35

Dosificación del factor VIII o IX. Permite identificar el tipo de hemofilia y su gravedad.

Question 36

¿Qué tipo de hemofilia es más frecuente?

Answer 36

Hemofilia A. Se debe a la deficiencia del factor VIII.

Question 37

¿Qué fármaco puede usarse en hemofilia A leve?

Answer 37

Desmopresina. Estimula la liberación del factor VIII endógeno.

Question 38

¿Qué tratamiento se usa en hemofilia A grave?

Answer 38

Concentrado de factor VIII. Permite controlar sangrados y prevenir complicaciones.

Question 39

¿Qué tratamiento se usa en hemofilia B?

Answer 39

Concentrado de factor IX. Específico para esta deficiencia.

Question 40

¿Qué medicamentos están contraindicados en hemofilia?

Answer 40

AAS y anticoagulantes. Pueden agravar los sangrados.

Question 41

¿Qué tipo de sangrados presenta el paciente hemofílico?

Answer 41

Profundos y prolongados. Incluyen hemartrosis, hematomas musculares y sangrados postoperatorios.

Question 42

¿Cuál es la complicación articular más frecuente?

Answer 42

Artropatía hemofílica. Es el daño crónico articular debido a sangrados repetidos.

Question 43

¿Qué profesional debe seguir al paciente con hemofilia?

Answer 43

Hematólogo. El manejo debe ser especializado y continuo.

Question 44

¿Qué tipo de vacunas debe recibir el paciente hemofílico?

Answer 44

Vacunas IM con precaución. Se deben aplicar con aguja fina y comprimir luego para evitar hematomas.

Question 45

¿Qué precaución se debe tener en cirugías?

Answer 45

Profilaxis con factor. Se administra el factor deficiente antes del procedimiento.

Question 46

¿Qué nivel de factor define hemofilia leve?

Answer 46

5–40%. Puede presentar sangrados solo con cirugías o traumas mayores.

Question 47

¿Qué nivel de factor define hemofilia moderada?

Answer 47

1–5%. Sangrados ante traumas menores.

Question 48

¿Qué nivel de factor define hemofilia grave?

Answer 48

<1%. Sangrados espontáneos frecuentes.

Question 49

¿Qué es la enfermedad de Christmas?

Answer 49

Hemofilia B. Fue descrita por primera vez en un paciente llamado Stephen Christmas.

Question 50

¿Cuál es el objetivo del tratamiento profiláctico?

Answer 50

Prevenir sangrados y daño articular. Se administra regularmente el factor deficiente.

Question 51

¿Qué significa que la hemofilia A tenga alta penetrancia?

Answer 51

Que casi todos los varones con la mutación expresan la enfermedad. ## Footnote En varones con mutación en el gen del factor VIII, la enfermedad se manifiesta clínicamente casi siempre.

Question 52

¿Cómo es la expresividad de la hemofilia A?

Answer 52

Variable. ## Footnote La severidad varía según el nivel de actividad del factor VIII: puede ser leve, moderada o grave.

Question 53

¿Por qué las mujeres portadoras pueden no tener síntomas de hemofilia?

Answer 53

Porque tienen un cromosoma X sano. ## Footnote Gracias a la presencia de un X normal, muchas portadoras no muestran síntomas o presentan solo reducciones leves del factor VIII.