Casos clínicos 1

Question 1

Proceso biológico que ocasiona la presencia de un cromosoma adicional en un par cromosómico

Answer 1

NO disyunción

Question 2

¿Cómo se genera el síndrome de Down?

Answer 2

NO disyunción = CROMOSOMA 21
(95% origen materno)

Question 3

Frecuencia de síndrome de Down en recién nacidos
Madre <35 años

Answer 3

1/800 RNV

Question 4

Frecuencia de síndrome de Down en recién nacidos
Madre <35 años (CON UN HIJO AFECTADO)

Answer 4

1-2%

Question 5

Factor de riesgo para síndrome de down

Answer 5

> edad materna

Question 6

Sx comunes de Sx de down (5)

Answer 6

hipotonía (musc.)
Reflejo de moro ausente ( extender manos y pies)
Hiporreactividad
Cardiopatía congénita (>50%)
Manchas de Brushfield (iris) + catarata congénita

Question 7

¿Qué es la técnica de cariotipo en sangre periférica?

Answer 7

Agrupación de cromosoma para estudiarlos (No. de cromosoma completo de un individuo)

Question 8

Clasificación de anomalías cromosómicas: (2)

Answer 8

Numéricas (no. cromosómico dif)
Estructurales (rearreglo estructural dif.)

Question 9

tipos de anomalías cromosómicas numéricas

Answer 9

aneupolidías
poliploidías

Question 10

¿Qué es aneuploidía?

Answer 10

DIFERENTE a 46 cromosomas
NO MÚLTIPLO de 23

Question 11

Ejemplos de aneuploidías (4)

Answer 11

trisomía
tetrasomía
monosomía
poliploidía

Question 12

¿Qué es poliploidía?

Answer 12

DIFERENTE A 46
SI MÚLTIPLO de 23

Question 13

Ejemplos de poliploidías (2)

Answer 13

Triploidía
tetraploidía

Question 14

Tipos de mosaicismo (2)

Answer 14

Cromosómico
Genético

Question 15

Mosaicisimo cromosómico es..

Answer 15

> 2 líneas celulares con NO. CROMOSÓMICO DIFERENTE (provienen = mismo cigoto)

Question 16

Mosaicismo genético es..

Answer 16

> 2 líneas celulares con INFORMACIÓN GENÉTICA DIFERENTE (provienen = mismo cigoto)

Question 17

¿Cómo se genera el mosaicismo?

Answer 17

NO disyunción postcigótica (mitosis temprana)