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Biologie intégrative > chap4 > Flashcards

chap4 Flashcards

1
Q

Donnez un exemple de cas où variation de seulement 1 nucléotide

A

gène pelage souris :Mcr1

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Q

Que sont les variations structurales

A

Indel ( insertion, deletion)
Microsatellite
Inversion, CNV ( copie number variant)

Variaiton chromosomique
Fusion chromo, translocation, duplication génome entier
Inversion trio

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Q

Qu’est ce que l’épigénétique

Que sont les types

A

Mecanisme transmissible qui modifie l’expression
Micro ARn
Histon e
Methylation cytosine

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4
Q

En fonction de quoi varient les gènes exprimés

A

-tissues
enviro
Temps

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5
Q

On a une difféfence de variation d’un gènes, qu eregarde t,ont

A

Variation épigénétique et Génétique

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6
Q

Qu,est ce qui mène à une différence phénotypoque

A

Varia nucléo, structurale, Épigénétique

Variation quantittative, quali d,une gène

Varia de la prot

Varia pheno

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7
Q

Par quoi est influencé la diversité généytique

A

1- Taille effective, elle même influencé par la démographie, l’histoire de vie, Système reproducteur

2- Mutation

3- Selection liées ( va diminuer la diversité)

VOIR CARTE

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8
Q

Qu,est ce qui influence la selection liée

A

Recombinaison, Densité du gène

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9
Q

Quel es tl’impact d,un taux de recombinaison faible

A

haplotype long, perte de diversité

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10
Q

Qu,est ce qui impact la taille effective

A

Histoire de vie
r= + effecive

Demographie
Migraiton +

Système reproducteur
Croisement = +

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11
Q

Sur quoi impact le système reproducteur

A

Sur la taille effective
et sur le taux de recombinaison

Le taux de recombinaison va lui impacter sur les gènes liés, en diminuant le nombre de gène lié. Moins de gène lié implique + de diversité

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12
Q

Sur quoi impact l’histoire de vie

A

Mutation
( + de division germinale = + de mutation)

Taille effectvie

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13
Q

comment trouve-ton des variation structurale de petite taille

A
  • Avec couverture
    (deletion1duplication) , GBS’ WGS
  • Ou alignement de petite paires WGS
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14
Q

Pourquoi utilise ont les SNP /array/ chips

A

Indentificaition site d’interet, on prend Certon site

Comme exome

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15
Q

Pourquoi utilise t-on rad seq/GBS

A

On digère ADN avec nzyme é Quand on peut une représentation réduite du génome

Quand on a pas de seq de référence

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16
Q

Comment peut ont voir les insertions 1 deletions

A

Whole genome, long read

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17
Q

Comment on caractérise les snp

A

nbd’individus ( barcodes) X taille du génome ( entier ? segmenter ( caputr,e radseq) X profondeurde couverture ( Plus la couverture est bonne, plus on a confiance dans le polymorphisme observé
Mais il existe des méthodes pour tenir compte de l’incertitude si basse couverture)

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18
Q

Avec quelle méthode on utilise les SNps ?

Quelle génération on utilisera

A 
Génome entier
Ou représentation réduite du génome
-Rad-seq
-Capture
-SNP-chip
-Exomecapture
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19
Q

Concernant les COi barcode, on différencie les individu pa rleurs différents….

A

Haplotypes

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20
Q

Est il plus interessant d’unitliser des Sv ou des SNp

pk

A

SV car concernent 3x,5x plus de pb que les SNps

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21
Q

Que sont les avriants biallelique ? Que signifie bi allélique

Multiallélique ?

A

2 versions possibles d’un allèle

Inverstion délétion

Nombre de copies des CNVS

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22
Q

Si on veut vérifier la variation d’une gène candidat, comemnt on fait

A

On va regarder la QUANTITÉ et si il y a la présence d’isoformes différents

Développer amorce spécifique à ce gène .

On extrait ARN; cDNA, on regarde qualité

On pourrait faire une ddPCR”

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23
Q

Que sont des isoformes en génétique

A

es isoformes d’une protéine sont les différentes formes qu’elle prend lorsqu’elle est issue d’un même gène

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24
Q

Quelle sont les différents niveau de différence dans ld’expression

A 
Varia nucléo
structur
epigné
expre
protéique
phenot
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25
Refait le diagrame
ok
26
Qu,est ce qui favorise laperte de diversité
- derive sur petite popu - Sélection purificatrice - Sélection directionne+ liaison recombi
27
Que sont les différentes échaelles de variabilité
variabilité entre tissus/cellules Hétérozygotie varia entre individu varia entre popu/espèce
28
En quoi peut résulté un même génome
Différents épigénome Différents transcriptome Différents protéome
29
Que revele la diversité des individus au sein d'une population
révélatrice du niveau de consanguinité et d’apparentement
30
Que révèle La similarité ou la variabilité entre populations et/ou entre espèces
révélatrice du niveau de flux de gènes et de possibles adaptations locales
31
Que va t,on utilier pour la phylogénie, taxonomie ?
ADNmt
32
Que va t,on utilier pour la phylogénie, taxonomie ? Pourquoi ?
ADNmt Évolue rapidement
33
Pourquoi on tuilise l'ADN mt pour les adn ancien
Plusieurs copie, contrairement à l'ADN nucléaire
34
Quand on analyse l'ADNmt, que regarde on l'utilise t'on sur tout l'ADN mitochondrial
SNp, haplotype Segment ciblés ? Génome mitochondrial
35
Quel est l'incovenient de l'utilisation de l'ADNmt
1 seul locus. Transmis sans recombinaison mesure seulement flux génique maternel
36
Quand utilise on les gene candidat
comprendre le lien génotype/phénotype et l’effet de la sélection. evolution et conservation, comprendre, la reportition et polymorphisme du gène
37
Quelle approche on aborde pour comprendre les fonctions et cibler les fonction d'interet
IMPORTANT POUR COMPRENDRE FONCTION | ET CIBLER FONCTION D,INTERETS
38
Dans quelle situation on cherche des microsatellite avantage? Quelle génération
On en prend pour la structure sociale, apparentement, structure population Généralement neutre (mais qui peut être lié à des gènes d'importance). Requiert peu d’ADN Très polymorphes Seconde(miseq)
39
Qu prend on pour l'analyse des strcuture de population
Microsatellite | SNP
40
Que. prend ont pour reconnaitre des individus
Microsatellite
41
Quel sont les inconvénients des SNPS avantages
En général très spécifique (même à l’intérieur d’une espèce) -> un problème pour le développement des biopuces mais pas pour le RAD-seqou le WGS -Marqueur bi-allélique (niveau de diversité limitée) Avantages de l’analyse de SNP: - Grande abondance dans le génome (1000 à des millions selon méthode de séquençage) - Marqueurs neutres ou sous sélection. - Grande précision des génotypes (faible taux d’erreur) - Calibration «absolue» entre laboratoires.
42
SI on veut étudier l'iIdentification de gènes sous sélection (reliés à l’adaptation) , que va ton utiliser
des SNps
43
SI on veut étudier la cartographoe génétique (reliés à l’adaptation) , que va ton utiliser
SNPS
44
Dans quelle situation on utilise les snp en prorité
utilisés dans toute les méthode, sauf ADNe. Surtout en phylogéo, phylogénie, Sélection et dapt
45
Comment on procède au séquencage de génpm enntier
On sépare les bee et on extrait ADN ADN coupé en morceau sequncage matchage des sequnces à genome de reférence
46
SI on a pas de génome de référence; que fait on
on prend de smorceaux du génomes; Rad seq
47
Quells sont les avantages du whole génome inconvenient
Avantages: - Aucun développement requis mais un génome de référence est préférable - Très bonne représentation de l’ensemble du génome - Grand nombre de marqueurs (> millions de SNPs) - Accès à toute la variation génétique (SNPs, variations structurales…) Inconvénients: - Coûts de séquençage non négligeable (selon couverture) - Nécessite du matériel ADN relativement «frais» et de bonne qualité - Stochasticitédans le génotypage (couverture variable entre individus et SNP). - Requiert des ressources et expertise en bio-informatique
48
Comment develope ont SNp chip 1snp array Que sont les avantages ? Inconvenients
Etapede développement: 1-Séquençage massif aléatoire d’ADN génomique ou cDNA(DNA synthétisé à partir de l’ARN) 2-Alignement des séquences de plusieurs individus 3-Identification des sites d’intérêt (SNPs, loci, exons) Avantages: -Contrôle sur la représentation du génome ciblée (gènes d’intérêt, loci divergents,etc). -Génotypage très précis. -Données faciles à gérer (d’un point de vue informatique) et analyses rapides -Grand nombre de marqueurs (5 000 à 500 000) Inconvénients: -Recherche et développement de SNP peut être longue, difficile et coûteuse. -Biais possible de la représentativité allélique réelle (ascertainmentbias) -Coûteux (limite le nombre d’individus ou de marqueurs analysés). -La variabilité génétique explorée est limitée à la variabilité recherchée (et à des SNPs…)
49
On veut comprendre la connectivtié entre deux popu, que fait ont ?
On veut des SNPs. Cependant sur quoi ? Si bcp d'individus; Rad seq
50
On veut comprendre la distribution géo de certains gènes , qu'utilise ont
SNps sur une séquence précise Puce-ADN
51
Que sont les haplotypes
Plusieurs SNPsphasés = Haplotypes | Groupes d’allèles hérités ensemble d’un même parent
52
Qu'informent les haplotypes
Plus d’information sur la démographie de l’espèce, le flux de gènes passé, l’hybridation, l’importance de la sélection, etc…
53
qu'utilise ont pour la démographie de l’espèce, le flux de gènes passé, l’hybridation, l’importance de la sélection, etc…
Haplotupe
54
On. a mis une espèces encemencé dans une espèce sauvage, que fait on
RAD –seq+ analyses par haplotypes La longueur et le nombre d’haplotypes domestiques sont plus élevées chez les hybrides récents et les populations ensemencées récemment
55
Que peuvent indiquer les variants structuraux autre que SNPS
contribuent à l’évolution et la diversification des espèces (autant au niveau neutre, qu’adaptatif).
56
Comment les variants structuraux peuvent avoir un effet sur le phenotype
réduction de la recombinaison, altération de la | chromatine, dosage de l’expression des gènes)
57
Que sont les CNVs
copie number variant
58
Comment peut ont quantifier l'expression des gènes
Extraction ADN Conversion en cADNpar reverse-transcriptase Séquençage Ensuite soit RTqpCR Bio puce; milliers de gènes. Il faut dvp et ciblage de gène
59
Que veut ont étuider quand on veut étudier milliers de gènes
Bio puces
60
Comment étuider la différence d'expression des gènes hybrides
RNA seq
61
Quel est l'avantage du RNA seq sur la qPCR Désaventage
transcriptome en tier, pas un gène - Extrême sensibilité de détection (10 à 100 fois plus élevée que les bio-puces. quantification plus précise et détection d'ARN rares). - Couverture complète et non biaisée du transcriptomeentier. - Aucun développement de marqueurs et aucune connaissance du génome nécessaire a priori. (applicable à des espèces non-modèles, etc) - Information précise sur les séquences des transcrits permettant d’identifier les différents allèles à un gène donné (expression allélique différentielle). - Identification de nouveaux transcrits (ARN non-codants, miARN, etc.) - Obtention simultanée des génotypes de tous les gènes transcrits. Inconvénients - Reste dispendieux (pour beaucoup de spécimen, les bio-pucessont plus intéressantes) - Les données requirent expertise et ressources bioinformatiques - Le compromis entre couverture par réplicat biologique vs nombre de réplicats doit être très bien évalué.
62
Comment on quantifie la mthylation de l'ADN
Traitementbisulfite pré-séquençage C non méthylés sont convertis en T donc C restant sont méthylé % de cytosines
63
Si on ne remarque pas de différence gnétéqiue, comment expliquer cela expliquez methode
Epigénétique ( niveau de methylation) ou | On regarde dif expression
64
Quel est l'impact de l'épigénétique sur le gène
change expression PAS DE CHANGEMENT DANS LE GENOME

Biologie intégrative (5 decks)

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