Chapter3 Flashcards

Question

Erfelijke/genetische stoornissen, leg Sikkelcelanemie uit.

Answer 1

Komt vooral voor bij Surinamers, antilianen, mediterraan volkeren en midden Aziaten. Dit is een bloedaandoening met een afwijkende vorm van rode bloedcellen. Dit kan zorgen voor samenklontering van rode bloedcellen en daarbij voor weinig eetlust, achterblijvende groei en gelige ogen. Bij ernstige sikkelcelanemie is de levensverwachting niet hoog.

Answer 2

Ziekte van Duchenne: komt eigenlijk alleen bij mannen voor terwijl vrouwen drager zijn. Er is sprake van spierzwakte en later spiermassaafname.

Answer 3

Syndroom van Klinefelter: 1 op de 500 jongens. Aanwezigheid van een extra X-Chromosoon. Dit XXY paar zorgt voor onderontwikkelde geslachtsdelen, extreme lengte en borstontwikkeling. Er zijn ook mogelijkheden van YYX of alleen Y. Dit zorgt veelal voor problemen op seksuele eigenschappen en intellectuele achterstand.

Answer 4

Slijtage, tijdens meiose of mitose of spontane mutatie. Kan komen door omgevingsfactoren.

Answer 5

Het werkt goed tegen Malaria.

Answer 6

Onderzoek naar en van erfelijke afwijkingen door stamboomonderzoek, chromosoomonderzoek, biochemische diagnostiek, ultrageluidonderzoek en/of DNA onderzoek Advies over erfelijkheid van aandoeningen of afwijkingen of de eventuele hogere kans daarop Psychosociale begeleiding Onderzoek bij andere personen Over het algemeen feiten, maar geen aanbevelingen.

Answer 7

Invasief is in het lichaam testen en niet-invasief buiten. Invasieve testen verhogen de kans op een miskraam.

Answer 8

Bij een ECHO kunnen vooral afwijkingen van het lichaam worden opgespoort. Zoals hartkleppen en vormen van neus en dergelijke. Hoe ouder de ongeboren baby hoe meer je kan zien (na 20 weken is er al veel te zien. Het is geen standaardprocedure maar wel voor iedereen beschikbaar. Niet invasief

Answer 9

Bij VRUCHTWATERPUNCTIE (vanaf 15 weken zwangerschap) word een klein monster uit de vruchtzak gehaald. Een heel kleine naald word gestoken in het vruchtwater van de foetus. Er is dan 0,5 tot 0,25% kans op een miskraam. Dit word vooral aanbevolen als er duidelijke aanleg is door ouders op ernstige ziektes.

Answer 10

Hierbij word eerder in de zwangerschap monsters genomen van haarachtig materiaal om de embryo heen. De miskraam loopt dan op tot 1% kans. De genetische informatie is niet erg groot van deze test en word daarom ook minder gebruikt.

Answer 11

NIPT is vrij nieuw, dit is voor het opsporen van het downsyndroom, edwardssyndroom en pataussyndroom door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te meten. Dit is vanaf de 11de week mogelijk. Dit is betrouwbaarder dan de combinatietest en heeft geen risico. Het is echter niet zeker. Als er een afwijking is moet er eigenlijk altijd een vruchtwaterpunctie of vlokkentest worden gedaan.

Answer 12

Voordeel voorbereiden op wat er gaat komen. Nadeel is angst of onzekerheid OF het gaat komen.

Answer 13

Temperament is een individuele stijl van reageren op de omgeving die redelijk consistent is in situaties en over time.

Answer 14

Multifactoriële overerving. Eigenschappen worden bepaald door een combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren.

Answer 15

Ja, misschien wel 50-70%. Het lijkt invloedrijker te worden als we ouder worden.

Answer 16

Van de BIG-5 zijn extraversie en neuroticisme gerelateerd aan genetische factoren.

Answer 17

Schizofrenie, aanleg (maar moet vaak nog wel getriggert worden door omgevingsfactoren zoals stress).

Answer 18

Een kind richt zich op een omgeving die aansluit bij zijn genetische capaciteiten.

Answer 19

Dit zorgt er voor dat ouders met bepaalde genen de omgeving van het kind aanpassen door hun genen. Een ouder met aanleg voor sport zal misschien zorgen dat het kind ook veel gaat sporten.

Answer 20

Het kind roept een bepaald type omgeving op. Bijv. Een bepaalde opvoedstijl omdat een kind ‘lastig’ is of juist niet.

Answer 21

Vrouwen hebben zo’n 400.000 eitjes. Bij de pubertijd rijpen deze pas. Dan zal elke 28 dagen de vrouw ovuleren. Er komt dan een eicel vrij uit de eierstokken, die gaat dan langzaam door minuscule haarcellen via de eileiders naar de baarmoeder. Als een eicel een spermacel tegenkomt vind bevruchting plaats.

Answer 22

- Het germinale stadium: van bevruchting tot twee weken - Het embryonale stadium: twee weken tot acht weken - Het foetale stadium: acht weken tot de geboorte (gem. 38 weken)

Answer 23

De zygote gaat zich delen en neemt in complexiteit toe. Het bevruchte ei dat nu blastocyst word genoemd reist naar de baarmoeder en word geïmplanteerd in de baarmoederwand, die veel voedingstoffen bevat. De deling gaat steeds sneller, 32 cellen na 3 dagen en na een week al 100-150 cellen. De cellen zorgen ook steeds meer voor vorming van een beschermende massa, een placenta en navelstreng. De placenta is een doorgeefluik tussen moeder en foetus, waarbij ze voeding en zuurstof levert via de navelstreng en de afvalstoffen van het kind afvoert. De placenta speelt tevens een rol in de foetale hersenontwikkeling.

Answer 24

Na 2 weken heeft het organisme zich stevig genesteld in de wand van de baarmoeder. Het word dan een embryo genoemd. De belangrijkste organen en fundamentele anatomie word hier ontwikkeld. Aan het begin van dit stadium heeft het kind drie aparte lagen. Naarmate het stadium vordert zal elke laag een andere groep structuren vormen. Buitenstenste laag heet ectoderm en zal de huid, haar, tanden, zintuigen, hersenen en ruggenmerg vormen. Het endoderm is de binnenste laag en produceert het spijsverteringsstelsel, de lever, de alvleesklier en het ademhalingsstelsel. Tussen deze twee zit het mesoderm, hieruit worden de spieren, botten het bloed en bloedsomloop gevormd. We zijn 2,5 cm lang en lijken kieuwen en een staart te hebben. Je kunt al wel ogen, stompjes van ledematen herkennne. Het hoofd en de hersenen groeien snel tijdens deze periode. Het hoofd is ong. 50% van het hele embryo. De neuronen (zenuwcellen) groeien enorm snel. Er worden 100.000 neuronen gevormd tijdens de tweede 4 weken. Het begint dan rond de 5de week te functioneren en er worden zwakke hersengolven geproduceerd.

Answer 25

Hier word het kind pas echt herkenbaar. Formeel is er sprake van dit stadium als de belangrijkste organen gevormd zijn. Het kind heet nu Foetus. De foetus groeit nu vooral en krijgt meer de verhoudingen van een mens (het hoofd is eerst de helft van de foetus en later een kwart). Organen differentiëren zich steeds verder en gaan ook werken. Na 3 maanden gaan een Foetus slikken en plassen. Alles word preciezer zoals handen aan armen.  De foetus word ook actief en na 4 maanden kan een moeder haar kind voelen. Na een paar maanden later kunnen ook anderen de baby door de buik heen voelen. Hij kan zich dan omdraaien, koprollen, huilen, de hik hebben, vuisten ballen, ogen openen en sluiten en op zijn duim zuigen. Hersenen ontwikkelen en er word myeline aangelegd ( een soort isoleerlaag) waardoor de transmissiesnelheid van de foetus versneld word). Aan het einde lijken er ook slaap en waaktoestanden te zijn en kan de foetus reageren op geluiden van buiten.  Uit onderzoek blijkt zelfs dat baby’s nog iets kunnen herkennen van wat ze regelmatig hebben gehoord van in de buik. Tussen 8 en 24 weken worden hormonen vrijgegeven die zorgt voor een mannetje of een vrouwtje groei. Androgenen voor een jongen. Ook de hersenen worden daardoor anders gevormd.

Answer 26

Zaadcellen direct in de baarmoederhals stoppen.

Answer 27

IVF. Daarna word het teruggeplaatst in de moeder.

Answer 28

Spontane abortus

Answer 29

Dit valt mee

Answer 30

Omgevingsfactoren die kunnen leiden tot geboorteafwijkingen.

Answer 31

De placenta, zo goed als mogelijk.

Answer 32

In bepaalde ontwikkelperiodes zoals germinale stadium of snelle groeispurts.

Answer 33

Sterke cognitieve beperking doordat moeder veel alcohol dronk tijdens zwangerschap

Answer 34

- Te laag geboortegewicht - Zuurstof en ademhaling baby - 50% meer kans op verstandelijke beperking

Answer 35

Deze komt gemiddeld vrij na een week (als de bevruchte eicel zich heeft genesteld in de baarmoeder. Deze stof moedigt aan om zwangerschapshormonen zoals oestrogeen en progesteron aan te maken. De placenta neemt na 12 weken deze functie over. Dan neemt deze waarde van b-HCG sterk af. Deze b-HCG is ook verantwoordelijk voor geslachtsontwikkeling bij het kind.

Answer 36

Dit speelt vooral een rol bij het in gang zetten van de eisprong in vrouwen. Tevens zorgt het voor de transformatie van het follikelrestant dat progesteron produceert. Deze zorgt voor een aanmaak van oestrogeen en progestoron tijdens de eerste twee zwangerschapsweken.

Answer 37

Is met name betrokken bij de groei en rijping van de follikels ter voorbereiding van de eisprong. Deze pieken tijdens de ovulatie net als de LH.

Answer 38

Dit bereid de baarmoeder voor op innesteling. Het stimuleert de baarmoeder klieren om uterinaire stof af te scheiden waardoor het embryo word gevoed en beschermd. Zolang deze waarde hoog zijn treed geen menstruatie op. Het voorkomt dus ook verdere loslating van eitjes tijdens zwangerschap. Ook regelt het het functioneren van de placenta. Ook de borstklieren worden ontwikkeld maar wel geremd tot na geboorte. Het verstevigd ook de bekkenwand voor de bevalling. Na de bevalling neemt progesteron sterk af. De zwangerschap is compleet.

Answer 39

Kenmerken van genen.

Answer 40

beta-humaan choriongonadotrofine. De afscheiding van dit hormoon begint zodra de bevruchte eicel zich in de baarmoederwand heeft genesteld, ruwweg een week na het binnendringen van de zaadcel in de eicel.’

Answer 41

Vergelijken van eeneiige tweelingen met tweeeiige tweelingen.

Chapter3 Flashcards

(70 cards)