choroby genetyczne

Question 1

Czym są Genopatie?

Answer 1

są choroby spodowane mutacjami genowymi (jednego genu)

Question 2

Genopatie recesywne, autosomalne:

Answer 2

• Fenyloketonuria
• Galaktozemia
• Albinizm
• Mukowiscydoza

Question 3

Fenyloketonuria -

Answer 3

brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę
gromadzenie jej uszkadza ośrodkowy układ nerwowy. Wczesne rozpoznanie (test Guthriego) i leczenie dietą nie daje zmian chorobowych

Question 4

Galaktozemia -

Answer 4

Brak zdolności do przemiany galaktozy. Galaktoza gromadzi się w komórkach, co powoduje powiększenie wątroby, zaćmę oczu, zaburzenia umysłowe. Leczenie - dieta

Question 5

Albinizm -

Answer 5

brak enzymu do produkcji melaniny, barwnika w skórze, włosach, tęczówce. Może występować u wszystkich kręgowców.

Question 6

Mukowiscydoza

Answer 6

(1 na 2500 ur.) Zaburzenia wydzielnicze w całym organizmie. Gromadzenie śluzu w płucach (infekcje). Przeżywalność 30 lat.

Question 7

Genopatie - niepełna dominacja

Answer 7

• Anemia sierpowata

Question 8

Anemia sierpowata -

Answer 8

Zmiana w budowie hemoglobiny, kształt sierpowaty krwinek (szybko się rozpadają) Heterozygoty (40%) odporne na malarie.

Question 9

Genopatie dominujące :

Answer 9

• Pląsawica Huntingtona
• Achondroflazja - karłowatość

Question 10

Pląsawica Huntingtona -

Answer 10

Zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego, pierwsze zaburzenia ruchu pojawiają się między 35-40 rokiem życia

Question 11

Achondroflazja - karłowatość -

Answer 11

mutacja pojedynczego genu , często następuje samoistnie w plemnikach. Niski wzrost, zaburzenia proporcji ciała.

Question 12

Sprzęrzenie z płcią - ….

Answer 12

mutacje zlokalizowane na chromosomie X, mężczyźni chorują przy obecności jednego zmutowanego allelu, kobiety tylko w przypadku dwóch takich alleli. Kobiety najczęściej są nosicielkami.

Question 13

Genopatie sprzężone z płcią -

Answer 13

• Hemofilia
• Daltonizm

Question 14

Hemofilia -

Answer 14

brak jednego z czynników krzepnięcia

Question 15

Daltonizm -

Answer 15

zaburzenia w odróżnianiu barw

Question 16

Uwarunkowanie genetyczne :
(genopatia)

Answer 16

Genopatia = mutacja genetyczna
recesywna / dominująca
autosomalna/ sprzężona z płcią

Question 17

Genomopatie - ….

Answer 17

choroby spowodowane mutacjami liczbowymi - genomowymi
I Autosomy
II Chromosomy płciowe

Question 18

Autosomy -

Answer 18

• zespół Downa
• Zespół Edwardsa

Question 19

Zespół Downa -

Answer 19

trisomia 21 chromosomu. Niski wzrost, niedorozwój umysłowy, zmiany w proporcjach twarzy, wady narządów wewnętrznych. Ryzyko wystąpienia choroby zależy od wieku matki.

Question 20

Zespół Edwardsa -

Answer 20

trisomia 18 pary chromosomów. Poważne zaburzenia rozwoju umysłowego, polidaktylia, wady serca, przeżywalność do roku.

Question 21

Chromosomy płciowe -

Answer 21

• Zespół Klinefeltera
• Zespół Turnera

Question 22

Zespół Klinefeltera - ….

Answer 22

trisomia chromosomów płciowych genotyp XXY. Mężczyzna o niskiej płodności i kobiecej budowie ciała, wysoki wzrost.

Question 23

Zespół Turnera - ….

Answer 23

monosomia chromosomów płciowych genotyp XO. Kobieta o niskim wzroście, słabym rozwoju cech płciowych, bezpłodna.

Question 24

Uwarunkowanie genetyczne:
(genomopatia)

Answer 24

genomopatia = mutacja genomowa
monosomia/ trisomia
autosomów/ chromosomów płciowych