Chromosomale overerving Flashcards
(24 cards)
Klassieke Karyotype
Lymfocyten Kultuur
G-banding
T-banding
Triploide cel
Cell met 3 van elk chromosoon
Choatische cell
Letterlijk chaos → kanker
Fluorescentie in Situ Hybridisatie
Fish
bepaalde chromosomen kleuren
Fluorescerende gemerkt
afkomstig van specifieke chromosale regio
Toepassing van FISH
Opsporen van microdeleties VELOCARDIO FACIAAL SYNDROOM -Aangeboren hartafwijking -Afwezige bijschildklieren -Afwezige thymus -Bijzonder gelaat
Interferase FISH
X en Y chromosoom
voor defenieren ambug
Moleculair Karyotype
Array comperatieve genoom hybridisatie
Green signal
microdeliton in patients dna
Yellow signal
No changes in Patients DNa
Red signal
Microampligicationin patients DNA
Genetische verschillen tussen mensen
1/1000 basenparen = 3Mb verschil of 0.1%
Preimplantatie verlies
+/- 1/3
- trisomie 1, trisomie 17
Postimplantatie
+/- 1/3
>80% chromosomale afwijkingen: trisomie16, 21, triploïdie, 45, X0, monosomie
Geboorte
1/150 a 1/200 chromosomale afwijking
Chromosoomafwijking
Numerieke afwijking Polploidie: triploidie Aneuoloide -Monosomie: niet leefbaar -Trisomie: niet leefbaar Structurele afwijkingen Translocatie Inversie Deletie Duplicatie
Syndroom van down
oorzaak = trisomie 21 94% = klassieke vrije trisomie 21 2% = moziaicisme 4% = robertsoniaanse translocatie bij een van de ouders
Trisomie 18
Syndroom van Edwards
Groeiretardatie
Faciale dysmorfie, dysplastische oren
kort sternum
handen: clenched fists , overliggende vingers
voeten: rocker Bottom feet
beperkte overleving omwille van majeure afwijking
Tirsomie 13
Syndroom van plateau
gespleten gehemelte. Holoprosencephaly, doofheid
Postaxiale polydactlie
VSD, persistent ductus arteriosus, ASD
Beprerkte overleving: 18 procent overleeft 1ste levensjaar
Williams syndroom
Deletie chromossomfragment
soorten chromosomenonderzoek
Standaard karyotype
Moleculair karyotype
FISH
Indicaties voor Standaard karyotype
- herhaald miskraam
- Onvruchtbaarheid
- Vroeg intrauterien overlijden
- Familielied met een chromosomale herschikking
Indicaties voor Moleculair karotype
- Onverklaarde ontwikkelingsachterstand
- onverklaarde aangeboren afwijking
- abnormale ontwikkeling van geslacht
- onverklaarde abnormale groei
- familielid met gekende chromosomale afwijking
Indicaties voor Fish
Abnormale ontwikkeling van geslacht, ambigue geslachtsorganen
opsporen van gekend microdeletie/duplicatie syndroom
Mozaicisme
Niet alle cellen in het lichaam van een individu hebben dezelfde genetische samenstelling
