Chromosome X et Y

Question 1

Comment se fait la détermination sexuelle chez la drosophile?

Answer 1

Selon le ratio d’autosomes/chromosomes sexuels.

Par exemple, un ratio X : A de 1 donne des femelles, mais un ratio de 0,5 donne des mâles.

Question 2

Comment se fait la détermination sexuelle chez les reptiles?

Answer 2

Change selon la température :

- Tortues incubées à basse température donnent des mâles, mais des femelles chez les crocrodiles

Question 3

Comment se fait la détermination sexuelle chez les oiseaux?

Answer 3

Mâles homozygote ZZ

Femelle hétérozygote Zw

Question 4

Chez les drosophiles, qu’arrive-t-il lorsqu’un individu a un ratio X:A (chromosome X : nb. autosomes) de 0,5 sans avoir de chromosome Y?

Answer 4

Il va y avoir une production de mâle stérile.

Question 5

Chez la drosophile, qu’arrive-t-il généralement lorsque le ratio X:A (chromosome X : nb. autosomes) n’est ni de 1, ni de 0,5?

Answer 5

Production de drosophiles intersexe ou métafemelle/métamâle.

Question 6

Vrai ou faux : chez la drosophile, on inactive un chromosome X de la femelle comme chez l’humain

Answer 6

Faux : on double l’expression du chromosome X.

Question 7

Qu’est-ce qu’est le mécanisme de compensation de dosage?

Answer 7

Chez les femelles, un seul des chromosome X sera activé chez les mammifères.

Question 8

Comment s’appelle le chromosome X inactivé chez les femelles?

Answer 8

Corpuscule de Barr

Question 9

Quelles sont les facteurs qui permettent la compensation de dosage chez les femelles?

Answer 9

XIST et Tsix

Question 10

Vrai ou faux : XIST va activer le chromosome X tandis que Tsix va l’inactiver

Answer 10

Faux : l’inverse

Question 11

À quoi sert l’ARN XIST?

Answer 11

Sert d’échaffaudage à un complexe riboprotéique qui s’associe progressivement au chromosome X et en rend de grandes parties silencieuse.

Question 12

Quel est le rôle de l’ARN Tsix?

Answer 12

Empêche l’expression de Xist en cis sur un brin d’ADN.

Question 13

Lors de la compensation de dosage du chromosome X, qu’arrive-t-il si l’activateur de transcription OCT4 est délété?

Answer 13

Tsix ne fonctionnera pas, donc il n’y aura pas d’appariement des 2 régions X et il y aura inactivation des 2 chromosomes

Question 14

Quels sont les 3 facteurs qui permettent l’activation de Tsix? de XIST?

Answer 14

• Tsix : Rex1 (important), Klf4 et Myc

- XIST : Nanog, Oct4 et Sx2

Question 15

Décrire le mode d’action de Rex1 sur l’inhibition du promoteur XIST.

Answer 15

Rex1 va agir sur le promoteur de XIST et l’inhiber, ce qui va permettre d’activer Tsix. Les 2 X sont activés.

Question 16

L’activité de Rex1 permet d’avoir une grande ou une petite quantité de RNF12?

Answer 16

Petite

Question 17

Qu’est-ce qu’il doit se passer au niveau des ARN pour réduire l’expression de Tsix et augmenter l’expression de Xist?

Answer 17

RNF12 va augmenter et dégrader REX1

Question 18

Dans la compensation de dosage, quel est le rôle de REX1?

Answer 18

Inhiber Xist

Question 19

Dans la compensation de dosage, quel est le rôle de RNF12?

Answer 19

Dégrader REX1, ce qui va réduire l’expression de Tsix et augmenter celle de Xist

Question 20

Vrai ou faux : l’inactivation du chromosome X est incomplète.

Answer 20

Vrai

Question 21

Quel est le rôle des 2 régions pseudo-autosomales du chromosome X?

Answer 21

Appariement du chromosome X et du chromosome Y lors de la gamétogenèse chez le mâle

Question 22

Quelle est l’origine du chromosome Y des mammifères euthériens?

Answer 22

À cause de son incapacité à se recombiner avec un autre chromosome Y, il a subit plusieurs délétions au cours de son évolution par le mécanisme du cliquet de Muller

Question 23

Quel est le gène principal qui a été gardé sur le chromosome Y?

Answer 23

SRY

Question 24

Quel gène du chromosome Y a été ajouté (au chromosome Y) au cours de l’évolution?

Answer 24

DAZ

Dupliqué deux fois, donc 4 copies

Question 25

Quel type de mécanisme le silençage utilise-t-il?

Answer 25

La méthylation de l'ADN

Question 26

Quand est-ce que le génome humain subit-il des vagues de déméthylation?

Answer 26

1. Quand il y a une fusion des gamètes (ovule et spermatozoïde) 2. Il y a une autre vague de déméthylation plus intense dans les gamètes de l'embryon

Question 27

Quand est-ce que le génome humain subit-il des vagues de reméthylation?

Answer 27

1. Quand les cellules de l'embryon commencent à se différentier 2. Quand les cellules germinales de l'embryon commencent à se différencier en ovule ou spermatozoïde (2e vague)

Question 28

Expliquez la méthode de séquençage au bisulfite de sodium. (3)

Answer 28

1. Traitement de l'ADN au bisulfite de sodium 2. Cytosine: devient cytosine sulfonisée, change en uracile en augmentant le pH (déamination) Méthylcytosine: reste méthylcytosine en présence de bisulfite de Na 3. Séquençage: les C restants sont tous méthylés

Question 29

Quels sont les mécanismes associés à l'empreinte génétique (imprinting)?

Answer 29

- Méthylation d'éléments de réponse - ARN antisens - etc.

Question 30

Quel est le principe de l'empreinte génétique (imprinting)?

Answer 30

Les cellules vont exprimer certains gènes d'une façon différente selon qu'ils viennent du père ou de la mère

Question 31

Quelle est l'importance quantitative de l'empreinte génétique (imprinting)?

Answer 31

Un peu moins de 100 gènes imprintés chez l'être humains.

Question 32

Qu'est-ce que le locus Igf2/H19? | Chromosome paternel

Answer 32

Région de l'amplificateur est méthylée CTCF ne lie pas l'ADN méthylé CTCF se lie près de Igf2 (les boucles ainsi formées rapprochent l'amplificateur et Igf2) Igf2 est exprimé H19 n'est pas exprimé

Question 33

Qu'est-ce qu'il se passe dans le locus Igf2/H19 du chromosome maternel?

Answer 33

CTCF se lie près de l'amplificateur H19 et l'amplificateur sont dans une boucle Igf2 est dans une autre boucle (loin de l'amplificateur, donc pas assez près pour activer son promoteur) H19 est exprimé Igf2 n'est pas exprimé

Question 34

Quel est l'impact du silençage sur des pathologies comme la maladie de Prader-Willi?

Answer 34

Les chromosomes maternel et paternel sont silencés de manière complémentaire Si un chromosome est manquant (ex: Prader-Willi), certains gènes ne seront tout simplement pas exprimés

Question 35

Qu'est-ce qu'il se passe dans le locus Igf2/H19 en général? (différence entre chromosomes maternel et paternel)

Answer 35

Marques de méthylation forment des boucles avec des formes différentes, donc différents locus sont exprimés dans les différents chromosomes.

Question 36

Qu’est-ce qu’un isolateur?

Answer 36

Séquence d’ADN qui peut: - Empêcher l’étalement de l’hétérochromatine - Isoler une région des amplificateurs et des répresseurs qui pourraient agir dessus à distance

Question 37

Qu’est-ce qu’une région de contrôle de l’empreinte (ICR)?

Answer 37

Séquence d’ADN dont la méthylation variable a un effet sur l’expression de plusieurs gènes dans son voisinage (Permet de stabiliser certaines boucles de chromatine)