Chromosomes Flashcards

1
Q

Combien de Mégabases dans le chromosome X ?

A

164 Mb

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2
Q

Combien de Mégabases dans le chromosome Y ?

A

59 Mb

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3
Q

À partir d’un prélèvement sanguin, qu’utilise-t-on pour arrêter la division cellulaire en bloquant la mitose au stade de métaphase ?

A

Un poison du fuseau mitotique

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4
Q

Pour réaliser un caryotype sanguin, que doit-on utiliser pour colorer les chromosomes ?

A

Du GIEMSA

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Q

Comment appelle-t-on les bandes pour une dénaturation thermique ? enzymatique ?

A

Bandes R / Bandes G

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6
Q

Où doit-on placer les chromosomes pour réaliser une dénaturation thermique ?

A

Dans un tampon chauffé à 87 degrés

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7
Q

Quelle est la résolution d’un caryotype sanguin ?

A

10 Mb

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8
Q

Quelle technique enzymatique utilise-t-on pour fabriquer une sonde ?

A

La Nick-translation

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9
Q

Quel terme emploie-t-on pour désigner le marquage par une sonde d’un chromosome entier ?

A

Une peinture chromosomique

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10
Q

Quel est l’ordre de grandeur des micro-délétions ?

A

30 kb

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11
Q

Quelle méthode d’étude des chromosome a pour limite l’impossibilité de découvrir des anomalies qui n’avaient pas été préalablement pensées ?

A

L’hybridation in situ

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12
Q

À quoi peut être dûe une triploïdie ?

A

Un ovocyte fécondé par 2 spermatozoïdes ou par un spermatozoïde n’ayant pas expulsé son 2ème globules polaire

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13
Q

De quel syndrome la trisomie 13 est- elle responsable ?

A

Le syndrome de Patau

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14
Q

Quelle trisomie existe uniquement sous forme de mosaïque ?

A

La Trisomie 8

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15
Q

Quelle est la seule monosomie viable ?

A

La monosomie X ( syndrome de Turner )

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16
Q

Quel est l’autre nom de la trisomie XXY

A

Syndrome de Klinefelter

17
Q

De quelles anomalies les non-disjonctions méiotiques sont-elles responsables ?

A

Les aneuploïdies constitutionnelles

18
Q

Comment appelle-ton une inversion qui se fait de part et d’autre du centromère ?

A

Une inversion péricentrique

19
Q

Comment appelle-ton une inversion qui se fait sur l’un des deux bras ?

A

Une inversion para-centrique

20
Q

Quels sont les deux types de translocations ?

A

Translocations Robertsoniennes et Translocations réciproques

21
Q

Quels sont les 5 chromosomes acrocentriques de l’espèce humaine ?

A

Les chromosomes 13,14,15,21,22

22
Q

Quelle est la translocation robertsonienne la plus fréquente ?

A

Celle entre les chromosomes 13 et 14

23
Q

Combien y a-t-il de paires de bases dans le génome diploïde ?

A

6,4 milliards

24
Q

Quelle hétérochromatine ne se décompacte jamais ?

A

L’hétérochromatine constitutive

25
Q

Quelle hétérochromatine peut être reconvertie en euchromatine ?

A

L’hétérochromatine facultative

26
Q

De quoi est composé un nucléosome ?

A

D’ADN et d’un octamère d’histones

27
Q

Quels sont les histomes composant l’octamère du nucléosome ?

A

2 x ( H2A + H2B + H3 + H4 )

28
Q

Comment sont chargés les histones dans le noyau ?

A

Positivement

29
Q

À quelle fréquence les nucléosomes se répètent-il ?

A

Toutes les 200 pb environ

30
Q

Combien compte-t-on de nucléosomes par cellule humaine ?

A

30 millions

31
Q

Quel est l’histone de liaison ?

A

H1

32
Q

Lorsque le nucléofilament s’enroule sur lui-même, combien y a t-il de nucléosomes par tour ?

A

6

33
Q

La phosphorylation de quelles histones donne le signal de la compaction ?

A

Des histones H3

34
Q

Grâce à l’action de quelles protéines la compaction en mitose se fait-elle ?

A

Les condensines