chromosomes, structure et macrolésions

Question 1

quand peut-on dire que la chromatine est au maximum de condensation?

Answer 1

métaphase

Question 2

structure de la chromatine

Answer 2

hyperenroulée
compacte
linéaire

Question 3

quand se fait-il le brassage intra-chromosomique par crossing over

Answer 3

prophase I de la méiose

Question 4

c’est quoi un gonosome?

Answer 4

chromosome sexuel

Question 5

quels sont les 3 éléments d’un chromosome fonctionnel?

Answer 5

-centromère
-une paire de télomères
-des origines de réplication

Question 6

particularités du centromère

Answer 6

-constriction primaire
-relie les deux chromatides à la métaphase
-se lie au kinétochore
-divise le chromosome en un bras court p et un bras long q
-position variable sur le chromosome

Question 7

quels sont les régions communes des chromosomes X et Y?

Answer 7

ce sont les régions pseudoautosomiques PAR1 et PAR2

Question 8

gène SRY

Answer 8

determine du sexe et de la reproduction masculine

Question 9

À partir de quelles cellules réalise-t-on le caryotype?

Answer 9

cellules en division, stade métaphasique

Question 10

À partir de quelles cellules réalise-t-on un caryotype postnatal

Answer 10

lymphocytes
fibroblastes

Question 11

À partir de quelles cellules réalise-t-on un caryotype prétnatal

Answer 11

liquide amniotique
villosités choriales

Question 12

Quelles sont les cellules utilisées pour réaliser un caryotype dans le cadre de l’oncologie ?

Answer 12

moelle osseuse
sang
biopsie ganglionnaire
tissus tumoraux

Question 13

que recherche t-on en réalisant un caryotype?

Answer 13

-anomalies constitutionnelles ou acquises
-remaniements chromosomiques équilibrés ou déséquilibrés

Question 14

les étapes de la réalisation d’un caryotype

Answer 14

1) culture des cellules
2) arrêt de la division cellulaire par la colchicine
3) prélèvement d’un échantillon
4) montage de la préparation
5) observation
6) prise photographique et agrandissement
7) découpage de chacun des chromosomes
8) classification et mise en place

Question 15

quel est la formule d’un caryotype masculin normal?

Answer 15

46,XY

Question 16

quels sont les chromosomes acrocentriques?

Answer 16

13 14 15 21 22

Question 17

quels sont les chromosomes sub-métacentriques?

Answer 17

4 5 6 à 12 17 18 Y

Question 18

quels sont les chromosomes métacentriques?

Answer 18

1 2 3 16 19 20 X

Question 19

intérêt de FISH

Answer 19

recherche de syndromes microdélétionnels= non visibles au caryotype standard

Question 20

anomalie constitutionnelles

Answer 20

l’ensemble des cellules de l’individu ont la même anomalie

Question 21

anomalie acquise

Answer 21

un seul organe ou tissu est touché

Question 21

anomalie homogène

Answer 21

toute les cellules du tissu examiné portent la même anomalie

Question 21

anomalie en mosaïque

Answer 21

certaines cellules du tissu examiné portent l’anomalie alors que d’autres sont normales

Question 22

quels sont les mécanismes de formation de triploïdie?

Answer 22

-la digynie: c’est la non expulsion du 2ème globule polaire (spz 1N +ovule 2N)
-la diandrie: c’est la fécondation d’un ovocyte normal par 2 spz normaux (spz1N+spz1N+ovule1N)

Question 23

quel est le mécanisme de formation de la tétraploïdie?

Answer 23

fusion de deux zygotes conduisant à un foetus à 4N

Question 24

écrire la formule génétique d'un fille à trisomie 21

Answer 24

47,XX,+21

Question 25

écrire la formule génétique d'un fille qui a le syndrome de Turner

Answer 25

45,XO

Question 26

quels sont les mécanismes de l'aneuploïdie homogène (trisomie 21 par exemple)

Answer 26

- la non séparation des chromosomes lors de la méiose 1 - la non disjonction des chromatides soeurs (chromosomes homologues) lors de la méiose 2

Question 27

quel est le mécanisme de la formation de l'aneuploïdie en mosaïque?

Answer 27

la non disjonction post zygotique

Question 28

cassure chromosomique avec perte du segment distal

Answer 28

délétion distale

Question 29

survenue de deux cassures sur un même bras chromosomique avec perte du segment intercalaire

Answer 29

délétion intercalaire/interstitielle

Question 30

cassure à chaque extrémité d'un chromosome suivie par un recollement avec perte des segments distaux

Answer 30

chromosome en anneau

Question 31

un chromosome anormal formé de deux bras longs ou de deux bras courts d'un même chromosome avec perte de l'autre bras

Answer 31

isochromosome

Question 32

caractérisée par deux cassures sur deux chromosomes différents, le plus souvent non-homologues, et recollement après échange des segments distaux

Answer 32

translocation

Question 33

quels sont les deux formes majeures d'une translocation

Answer 33

robertsonienne réciproque

Question 34

entre quels chromosomes se produit ma translocation robertsonienne?

Answer 34

les chromosomes acrocentriques

Question 35

mécanisme des insertions

Answer 35

deux cassures sur un bras chromosomique avec insertion du segment intercalaire au niveau d'un troisième point de cassure en un point quelconque du génome

Question 36

chromosome isodicentrique

Answer 36

fusion par les régions télomériques de deux chromosomes (non acrocentriques) homologues ou no homologues