CITOGENÉTICA

Question 1

¿Cuáles son las formas de herencia?

Answer 1

1. mendeliana/monogénica: un solo gen
2. compleja: varios genes y ambiental
3. cromosómica: cromosomas
4. formas no clásicas

Question 2

¿Cuál es el método adecuado para confirmar o descartar el sx down?

Answer 2

cariotipo

Question 3

¿Qué es un cariotipo?

Answer 3

• técnica más usada para estudiar cromosomas en cultivo celular
• número completo de cromosomas
• estudio de cromosomas para determinar número y estructura
• agrupación de los cromosomas por tamaño, relación de razos p/q y patrón de bandeo

Question 4

¿Cuáles son las muestras de las que se puede estudiar un cariotipo?

Answer 4

• inducción de mitosis en linfocitos T
• sangre periférica
• líquido amniótico y médula ósea

Question 5

¿Cuál es el tejido más frecuentemente cultivado para el cariotipo?

Answer 5

sangre periférica

Question 6

Fun fact

Answer 6

en conjunto las anomalías cromosómicas
son más comunes que la totalidad de los
padecimientos mendelianos

Question 7

¿Dónde están presentes las anomalías cromosómicas?

Answer 7

• síndromes cromosómicos
• ≈ 50% de los abortos espontáneos
• infertilidad (algunos casos)
• malformaciones múltiples
• discapacidad intelectual
• cánceres

Question 8

Categorías de la mutación

Answer 8

• genómicas
• cromosómicas
• génicas

Question 9

¿Qué características tiene la categoría de mutación genómicas?

Answer 9

afectan el número de
cromosomas completos en la célula

Question 10

¿Qué características tiene la categoría de mutación cromosómicas?

Answer 10

alteran la estructura de
uno o más cromosomas

Question 11

¿Qué características tiene la categoría de mutación génicas?

Answer 11

alteran la genes en forma
individual (huntington)

Question 12

Clasificación de los cromosomas en relación a los brazos

Answer 12

• metacentrico: p y q iguales
• submetacentrico: q más grandes que p
• acroncentrico: p es satélite

Question 13

Indicaciones para empezar un cariotipo

Answer 13

• antecedente familiar
• falla de crecimiento o desarrollo (pre y posnatal)
• madres > 35 años
• genitales ambiguos
• niñas: talla baja y retraso en desarrollo sexual
• infertilidad (amenorrea primaria, azoospermia u oligospermia, aborto de repetición)

Question 14

¿Cuáles son las limitaciones del cariotipo?

Answer 14

• alteraciones mendelianas
• teratogénesis
• mosáicos cromosómicos, somáticos y gonadales