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GENETICA MEDICA > CLASE 1 > Flashcards

CLASE 1 Flashcards

(61 cards)

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1
Q

¿Qué estructura tiene el ADN?

A

Doble hélice

La doble hélice es la forma en que las dos cadenas de nucleótidos se enrollan entre sí.

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Q

¿Cómo se describen los nucleosomas en el contexto del ADN?

A

Como perlas en un collar

Los nucleosomas son unidades de empaquetamiento del ADN compuestas por ADN enrollado alrededor de proteínas.

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Q

Que es y de que se compone un nucleosoma

A

son estructuras que contienen ADN y proteínas histonas, y son la unidad fundamental de la cromatina

Un nucleosoma está formado por un octámero de histonas y alrededor de 146 pares de bases de ADN

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4
Q

¿Cuál es el proceso que sigue el ADN para compactarse?

A

Se enrolla y se empaqueta hasta el superenrollamiento, finalmente, todo se compacta para formar cromosomas

El superenrollamiento es una forma de empaquetamiento adicional que permite que el ADN ocupe menos espacio.

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Q

¿Qué se forma al final del proceso de compactación del ADN?

A

Cromosomas

Los cromosomas son estructuras que contienen el material genético y se forman durante la división celular.

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6
Q

¿Qué partes componen el ADN además del gen y la parte codificante?

A

Extremo 5 prima, extremo 3 prima no traducido, caja TATA

Estas partes son esenciales para la regulación de la expresión génica.

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7
Q

¿Dónde se ubica la caja TATA?

A

Al principio de la región promotora

La caja TATA es crucial para la iniciación de la transcripción.

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8
Q

¿Qué función tienen las proteínas que se asocian con la región promotora?

A

Regulan la expresión génica

Estas proteínas pueden actuar como activadores o represores de la transcripción.

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9
Q

¿Qué significa el término ‘extremo 5 prima’?

A

Es el extremo del ADN que tiene un grupo fosfato libre

Este extremo es importante para la síntesis de la cadena de ADN.

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10
Q

¿Qué significa el término ‘extremo 3 prima no traducido’?

A

Es el extremo del ADN que no codifica para proteínas

Este extremo puede contener elementos reguladores que influyen en la estabilidad del ARN.

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11
Q

¿Qué son las mutaciones puntuales?

A

Cambios en un solo nucleótido que pueden afectar un aminoácido en particular.

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12
Q

¿Qué ocurre en la célula falciforme debido a una mutación?

A

Una diferencia de nucleótido genera la sustitución de valina por glutamato.

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13
Q

¿Qué efecto tiene la sustitución de valina por glutamato en la hemoglobina?

A

Causa un cambio en la forma de hemoglobina, produciendo células falciformes.

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14
Q

La mutación en la célula falciforme es un ejemplo de mutación __________.

A

mutación puntual missense.

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15
Q

Cuales son los 3 tipos de mutaciones puntuales

A

missense, nonsense y silenciosa

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16
Q

Defina mutación silenciosa

A

Existe un cambio de un nucleotido por otro, sin embargo, ambos tripletes sintetizan para el mismo aminoacido, por lo que no se genera ninguna anomalia

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17
Q

Defina mutación nonsense

A

La sustitución del nucleotido genera un codon de parada prematuro. Genera un efecto fenotipico significativo

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18
Q

Defina mutación missense

A

El cambio de un nucleotido resulta en un aminoácido diferente que puede tener una polaridad diferente. Puede tener efectos fenotipicos significativos

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19
Q

¿Qué sucede cuando se inserta o se borra una base en una secuencia de ADN?

A

Cambia el marco de lectura

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20
Q

¿Qué ocurre al insertar 3 nucleótidos en una secuencia de ADN?

A

Se presenta un caso de triplete de expansión

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21
Q

¿Qué trastorno genético está relacionado con la repetición del triplete CAG?

A

Enfermedad de Huntington

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22
Q

¿Cuál es el triplete asociado al síndrome de X frágil?

A

Repetición de CGG

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23
Q

¿Qué tipo de mutacion (general) puede resultar en un cambio de marco de lectura?

A

Mutaciones puntuales

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24
Q

Llene el espacio: La repetición de _______ está asociada con la enfermedad de Huntington.

A

CAG

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25
Llene el espacio: El síndrome de _______ se debe a la repetición de CGG.
X frágil
26
triplete repetido aparecerá como una mutación -________ que no concuerda con __________
puntual los patrones de herencia mendeliana.
27
¿Qué es la delección en mutaciones cromosómicas?
Regiones que se eliminan, resultando en un cromosoma diferente. ## Footnote La delección implica la pérdida de información genética, lo que puede afectar la función celular.
28
¿Qué ocurre durante las duplicaciones en mutaciones cromosómicas?
Una sección se duplica, lo que puede suceder en la profase I de meiosis o con elementos transponibles y translocaciones. ## Footnote Las duplicaciones pueden contribuir a la variabilidad genética y evolución.
29
¿Cómo se define una inversión en mutaciones cromosómicas?
Una pieza se recorta, se mueve y se posiciona al revés, resultando en cromosomas diferentes. ## Footnote Las inversiones pueden afectar el orden de los genes y su expresión.
30
¿Qué son las translocaciones recíprocas?
Intercambio recíproco entre dos cromosomas no homólogos, resultando en productos cromosómicos distintos. ## Footnote Este fenómeno puede ocurrir por contacto entre cromosomas o por la presencia de un elemento transponible.
31
¿Qué tipo de cromosomas participan en las translocaciones recíprocas?
Cromosomas no homólogos. ## Footnote Esto implica que los cromosomas involucrados no son versiones similares de un mismo cromosoma, lo que lleva a variaciones en los productos cromosómicos.
32
¿Qué puede causar las translocaciones recíprocas?
Contacto entre cromosomas o movimiento de elementos transponibles. ## Footnote Estos mecanismos sugieren que las translocaciones pueden ser influenciadas por factores internos y externos en la célula.
33
Las translocaciones recíprocas resultan en:
Productos cromosómicos distintos. ## Footnote Esta diferencia se debe a que los cromosomas intercambian segmentos que no son equivalentes genéticamente.
34
¿Qué son los trastornos cromosómicos?
Ocurren a nivel de todo el cromosoma y se visualizan en el cariotipo. Son variaciones a gran escala que involucran extensión o deficiencia de segmentos cromosomicos Y NO MUTACIONES INDIVIDUALES EN UN GEN ## Footnote Ejemplos incluyen trisomía 21 (Síndrome de Down) donde hay un producto genético excesivo.
35
¿Qué son los trastornos de un solo gen?
Incluyen mutaciones localizadas en un gen a pequeña escala y siguen la herencia mendeliana clásica. Se verán los patrones de herencia clásicos y se pueden predecir con un pedigrí.
36
¿Qué tipo de mutaciones se presentan en trastornos de un solo gen?
Mutaciones localizadas, a pequeña escala, como la adición de nucleótidos que causan mutaciones de sentido. (missense, nonsense, frameshift) ## Footnote Estas pueden resultar en trastornos como la enfermedad de células falciformes y fibrosis quística.
37
¿Qué tipos de herencia siguen los trastornos de un solo gen?
Herencia mendeliana clásica: dominante, recesivo o ligados X. ## Footnote Se pueden ver en pedigris y hacer predicciones del desarrollo de la enfermedad.
38
¿Qué son los trastornos multifactoriales?
Son la mayoría de las condiciones genéticas y tienen un componente genético pequeño. ## Footnote Otros factores como el entorno, situación familiar y epigenética impactan en estos trastornos.
39
¿Los trastornos multifactoriales siguen patrones de herencia mendelianos?
No. ## Footnote A diferencia de los trastornos de un solo gen, no se observan patrones de herencia mendelianos en trastornos multifactoriales.
40
Ejemplo de un trastorno multifactorial.
Enfermedades inflamatorias del intestino, lupus, esclerosis múltiple. ## Footnote Estas condiciones son influenciadas por múltiples factores genéticos y ambientales.
41
Defina los siguientes terminos del arbol genealogico: - Probando - Consultor - Afectado - Portador - Consanguinidad
- Probando: Primer miembro de la familia afectado por X condición - Consultor: Persona que va a consultar al genetista, puede ser tambien el probando (Representado por flecha) - Afectado: Cuadro o circulo relleno, persona afectada por X condición - Portador: Cuadro o circulo con un punto en la mitad o medio relleno, persona que porta una condición pero que no la manifiesta fenotipicamente - Consanguinidad: Dos lineas que conectan a una pareja
42
Defina: - Gen - Locus - Alelo
- Gen: Segmento de ADN que contiene la información que determina nuestros rasgos - Locus: Posición que ocupa un gen en el cromosoma - Alelo: Diferentes variantes que puede tener un gen
43
Defina: - Homocigoto - Heterocigoto - Hemicigoto
- Homocigoto: Las dos versiones de alelos de un mismo gen son iguales - Heterocigoto: Las dos versiones de alelos de un mismo gen son diferentes entre si - Hemicigoto: Solo tenemos un alelo o versión de un gen (El hombre tiene un solo alelo de cada gen en su cromosoma X y Y)
44
Defina: - Haploide - Diploide - Poliploide
- Haploide: Un unico juego de cromosomas n=23 (ovulo y espermatozoide tras meiosis) - Diploide: Dos juegos de cromosomas 2n=46 (celulas somaticas tras mitosis) - Poliploide: tres o mas juegos de cromosomas 3n, 4n, ...
45
Defina: - Genotipo - Fenotipo - Poligenia - Pleitotropia
- Genotipo: Conjunto de genes y la información genética que conforman a un individuo. - Fenotipo: Rasgos observables o medibles resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente - Poligenia: es una característica, como la estatura o el color de piel, que está influenciado por dos o más genes - Pleiotropia: Efecto que presenta un gen de producir multiples caracteristicas
46
Motivos de consulta más frecuente de genética médica:
Cáncer Talla baja Trastornos del tejido conectivo Consejería preconcepcional Otras malformaciones
47
las pruebas genéticas están cubiertas por el POS?
Si
48
Defina: - Genetica - Genomica - Genetica medica
- Genetica: Estudio de los genes principalmente, el papel de los genes y la herencia - Genomica: Estudio del genoma completo. Es todo el material genético o información genética del organismo, incluyendo genes y ADN basura - Genetica medica: Rama de la medicina que se enfoca en el diagnóstico, manejo y asesoramiento genético de condiciones y/o patologías relacionadas con el genoma humano.
49
Que tipos de ADN tiene el humano
Nuclear y mitocondrial ## Footnote Cada mitocondria tiene un cromosoma circular con cerca de 30 genes que codifican para proteínas importantes dentro de la mitocondria.
50
Cuales son los procesos que tienen que pasar para pasar de ADN a aminoacido
1. Replicación (ADN-ADN) 2. Transcripción (ADN-ARN) 3. Procesamiento del ARN 4. Traducción
51
Que es un cromosoma
ADN superenrrollado
52
Que es cigosidad
Grado de similitud de los alelos para un rasgo genético de un organismo
53
Como se le conoce ahora a la mutación y que es
Variante, es un cambio en la secuencia del ADN
54
OJO, como vamos a clasificar las variantes puntuales
De acuerdo a que sucede con los nucleotidos 1. Deleciónes 2. Sustituciones de base 3. Inserciones De acuerdo a que sucede con la proteina 1. Nonsense 2. Missense 3. Silenciosas 4. Frameshift
55
Como clasificamos las variantes cromosomicas
Variantes numericas y estructurales
56
Defina las variantes numericas cromosomicas (2)
1. Euploidias: Variantes en el numero completo de juegos de cromosomas. Poliploidia si son mas de 3. Suceden por penetración doble de un ovocito 2. Aneuploidias: Numero de cromosomas diferente a 46 (monosomia, trisomia)
57
Cuales son las 5 variantes estructurales cromosomicas
1. Duplicación 2. Deleción 3. Translocación 4. Inversión 5. Otras
58
De acuerdo a la linea celular, cuales son los 2 tipos de variantes
Linea germinal: Se transmiten de generación en generación y se originan en los gametos, debido a esto, afectan a todo el genotipo. La mitad de los gametos producidos presentara la mutación debido a que tenemos uno de los dos genes afectados Linea somatica: NO se transmiten de generación en generación, son una caracteristica unica del organismo y aparecen de manera espontanea. NO afectan a todo el genotipo, solo el lugar donde aparece la variante. POSTCONCEPCIONAL
59
Cuales son los dos tipos de mosaicismo
De linea germinal: Ocurren en los gametos, estos presentan mas de una linea celular. Puede transmitirse de generación en generación De linea somatica: Existen diferentes lineas celulares en las celulas somaticas. No se transmiten
60
Como se da la herencia mitocondrial
1. Solo la transmiten las mujeres 2. Todos los hijos de una madre afectada heredaran sus mitocondrias afectadas en mayor o menor medida
61
Defina penetrancia y expresividad
Penetrancia: Presencia o ausencia de expresión clínica de un genotipo específico. (cuantos expresan fenotipicamente un genotipo esperado) Expresividad: severidad o intensidad de la expresión fenotípica de un genotipo específico (variabilidad en la severidad o en las características clínicas de la enfermedad)

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