College 2: Oorzaken Flashcards
(34 cards)
Wat kun je vertellen over de brede groep van verstandelijk beperkten?
hangt allemaal van de definitie af
multiproblemgroep = gaat vaak samen met andere problemen anders dan alleen verstandelijke beperking
vaak ‘te laat’ gediagnosticeerd, eerder ingrijpen is wenselijk want er is dan al sprake van veel faalervaringen. Geldt overigens niet voor zwaar-beperkten want daar merk je het meteen al bij geboorte.
kwaliteit van bestaan is voor een grote groep nu maar verschilt voor ernstig en lichtbeperkten, dus discussie over subcategorieen
Wat zijn aanlegstoornissen
stoornissen die kunnen ontstaan tijdens of zelfs voor de zwangerschap
- chromosoomafwijkingen
- genetische factoren
- infecties
- toxisch
- ioniserende straling
- onzekere factoren
- combinatie van het bovenstaande
Welke risico’s zijn er per trimester?
1e trimester
= invloed vanuit omgeving minder want voeding wordt uit vruchtzak gehaald en gaat nog niet via de navelstreng
2e trimester
= meest risicovol zijn infectieziekten en voedingstekort van grote invloed
3e trimester
= staat in het teken van aanvetten en de aanleg van myeline (beschermlaag om zenuwen die zorgt voor goed transport van informatie)
voedingstekort zou dan hier de grootste boosdoener zijn
Hoe ziet het centrale zenuwstelsel eruit?
Verantwoordelijk voor het ontvangen en verwerken van sensorische informatie en interacties met de omringende wereld
de hersenen en het ruggenmerg vormen het CZS wat weer bestaat uit 6 hoofdstructuren
- hersenhelften, wat bestaat uit frontaalkwab (executieve functies/cognitie), parietaalkwab (aanraking) Temporaalkwab (communicatie en gevoel) Occipitaalkwab (visueel)
- Basale ganglia (motorische controle)
- Thalamus (sensorische impulsen)
- Hersenstam (verbinding tussen grote hersenen en ruggenmerg)
- Kleine hersenen (spierspanning)
- ruggenmerg (zenuwweefsel dat zich uitstrekt van hersenen naar wervelkolom)
Wat is het perifere zenuwstelsel?
neurale impulsen, zowel sensorisch als motorisch, zich van het CZS naar verre spieren en sensorische organen kunnen verplaatsen en weer terug
Hoe ziet de globale ontwikkeling van het brein eruit?
- neurale buis
- voorhersenen (prosencephalon): ontwikkelt zich tot de grote hersenen en tussenhersenen: verantwoordelijk voor hogere hersenfuncties
- middenhersenen (mesencephalon)
betrokken bij sensorische en motorische integratie en reflexen - ruithersenen (rhombencephalon).
ontwikkelt zich tot de achterhersenen, inclusief de pons, cerebellum en verlengde merg: reguleert motorische coordinatie en vitale functies.
na bevalling differentiatie. Migratie en celdood zorgen voor specialisaties in het brein
de oppervlakte in hersenen nemen toe waardoor de vorming van de ribbels tot stand komt (gyri en sucli). Daarna de frontale ontwikkeling en loopt nog door tot inmiddels je 30e
grote aanlegfouten leiden meestal tot spontane abortus
Wat moet moet er naast de globale ontwikkeling gebeuren in het brein
- alle zenuwen moeten worden aangelegd
- myelisatie
- synaptogenese
genen geven een zekere grens, het is niet zo dat ouders met een beperking ook kinderen met een beperking krijgen maar er is wel een begrezend effect.
Wat betekent de term encehalopathie
verzamelnaam voor alle ziektes in het brein
Wat zijn statische hersenafwijkingen ?
een afwijking dat vaststaand is, dus in vergelijking met progressief kan dit nog ‘groeien’. En statisch is een afwijking die al ‘vaststaat’ door bijvoorbeeld hersenletsel of een aanlegstoornis
Wat zijn progressieve hersenafwijkingen?
Een veranderend ziektebeeld, er moet dus rekening gehouden worden met dat een kind achteruit kan gaan. Voorbeelden zijn:
- liquorcirculatiestoornissen - betrekking tot vocht in het hoofd
- stofwisselingsstoornissen: diabetes
- endocriene stoornissen: hormoonhuishouding
- slow virus stoornissen: long covid
- maligne epilepsieen: vormen van epilepsie die steeds erger worden
- tumoren
- perifere aandoeningen: alles wat breinontwikkeling kan aantasten
Leg de volgende termen uit:
- specialisatie van het brein
- plasticiteit
- functionele reorganisatie
- growing into deficit
- specialisatie van het brein
Tijdens de ontwikkeling van het brein vindt er specialisatie van bepaalde functies plaats - plasticiteit
vermogen van het brein om zich aan te kunnen passen - functionele reorganisatie
bepaalde functies krijgen bepaalde plekken en samenwerking tussen die gebieden worden belangrijk - growing into deficit
Dat kan komen doordat een bepaald hersengebied waarin letsel is opgetreden pas in een latere levensfase tot ontwikkeling komt.
Wat is hersenverlamming? (Cerebral palsy)
groep chronische motorische stoornissen die het gevolg zijn van misvormingen of letsel van de zich ontwikkelde hersenen
Wat is epilepsie?
gekenmerkt door terugkerende aanvallen die het gevolg zijn van abnormale elektrische ontladingen in de hersenen
Wat zijn risicofactoren tijdens de zwangerschap?
- bloedingen (placenta)
- groeiachterstand
- hartproblemen bij moeder
- nierafwijkingen
- roken
- alcoholgebruik
- virusinfecties
- stress !
- intoxicatie
- leeftijd <20 >30
Ook bepaalde medicatie kan een risico zijn
Wat kan je vertellen over Fetal Alcohol Syndrome/ FASD
De gevolgen van alcohol kunnen erg groot zijn en vroeg ontstaan. FAS is te zien aan het uiterlijk waaronder de ogen die te dicht bij elkaar staan en een groot voorhoofd –> signalen van een te klein brein, de schedel groeit erom heen. Ook te zien aan de oren
Spectrum, maar meeste problemen op:
- rekenproblemen
- werkgeheugenproblemen
- leerproblemen
- laag functioneren
prevalentie: 1.5% kinderen met een verstandelijke beperking veroorzaakt door alcohol.
Wat zijn perinatale risicofactoren
zuurstofgebrek door lange uitdrijving of omstrengeling.
Kunstverlossing waarbij er gebruik gemaakt kan worden van tang, vacuumpomp of een keizersnede.
slechte APGAR score
Wat is de APGAR
Een van de eerste scores waarop gekeken wordt na de geboorte voor gezondheidsindicatoren
- ademhaling
- kleur
- reacties
- spierspanning
- hartfrequentie
Hoe werkt het in basis voor genetische risicofactoren?
Iedereen heeft 22 paar gelijke chromosomen (autosomaal) en 1 paar geslachtschromosomen. Op ieder chromosoom zitten genen, en daar zijn veel fouten op mogelijk. Vaak leidt dit tot spontane abortus. Maar soms kan het kind geboren worden met deze fouten.
–> meerdere kleine veranderingen in chromosomen bij elkaar leiden in combinatie met een negatieve omgevingsfactor tot expressie van een stoornis. Geslacht en omgeving dus van belang
wat is non-disjunction?
*NON-DISJUNCTION
= het niet delen van cellen, of juist een chromosoom extra. Hierbij is er sprake van verlies van genetisch materiaal.
Voorbeeld: TURNER SYNDROOM
Komt alleen voor bij meisjes die maar 1 X-chromosoom hebben.
- rekenproblemen
- perceptuele problemen
- webbed neck/infertiliteit
Wat is trisomie?
*TRISOMIE
extra gendeel wat de expressie van andere belemmeren. Trisomie 21 is het Down syndroom.
twee vormen van DS in twee verschillende fase van de celdeling. Ene kan afhankelijk zijn van leeftijd moeder. Dus tijdstip van de celdeling kan uitmaken, hetgeen dat dan al is ontwikkeld is niet aangetast.
25% van de eicellen heeft chromosoomafwijkingen, bij zaadcellen is dit lager 3 tot 4%. Het overgrote deel sterft af en resulteert in een miskraam
andere vormen van trisomie zijn:
MOSAICISME:
teveel of te weinig aan genetisch materiaal is niet in alle cellen zichtbaar
TRANSLOCATIES:
kleine stukjes genetisch materiaal komen bij de celdeling bij andere chromosomen terecht
DELETIES:
kleine stukjes genetisch materiaal ontbreken. Gekopieerd maar sommige stukjes worden overgeslagen
voorbeeld CRI DU CHAT syndroom
Wat zijn mendeliaanse afwijkingen?
Afwijkingen in 1 gen. 1% van de geborenen. Uitingsvormen kunnen heel variabel zijn omdat het afhankelijk is van welke functies op de genen worden gecodeerd. Ook kan de ernst en startpunt variabel zijn.
voorbeelden zijn:
- autosomale dominante stoornissen: stoornissen die een kind dus altijd zal hebben als hij het allel voor die stoornis heeft
- autosomale recessieve stoornissen: ook wel stoornissen die mensen bij zich kunnen dragen zonder daar last van te hebben
Noem voorbeelden van stoornissen die bij een autosomale DOMINANTE stoornis horen
*TUBEREUZE SCLEROSE (ts)
Dit ziet eruit als acne maar met knobbeltjes onder de huid.
Kan ook een nierziekte zijn, en kunnen ook in het brein zitten. De gevolgen zijn dan afhankelijk van waar de tubers zitten.
Vaak problemen met:
- aandacht
- geheugen
- executieve functies
medicatie werkt niet want kan niet via het bloed naar de hersenen worden vervoerd. 50% is aangeboren, 50% is spontaan.
het is een stoornis en wordt vaak: TUBEROUS SCLEROSIS ASSOCIATED NEUROPSYCHIATRIC DISORDER (TAND) genoemd.
*APERT-SYNDROOM
sprake van deelfouten, afwijking op het 10e chromosoom. Het is een novo mutatie, dus niet erfelijk maar spontaan. Maar kan ook autosomaal dominant zijn, dus als ouder een gemuteerd gen heeft is er 50% kans dat het wordt doorgegeven. Ouder heeft dan ook symptomen.
kunnen uitstoterig uitzien wat gevolgen heeft voor de hechting, maar de lichamelijke issues kunnen wel opgelost worden door operaties.
*Neurofibromatose (ziekte van Recklinghausen): erfelijke aandoening waarbij er goedaardige gezwellen op de zenuwen ontstaan. Mensen met deze ziekte hebben vaak Cafe-Au-Lait vlekken.
Noem voorbeelden van autosomale RECESSIEVE stoornissen
*PKU (aangeboren afwijkingen in het metabolisme)
= stofwisselingsziekte. Dieet waardoor stapelingsziekte niet tot expressie komt, ontdekken door hielprik. PKU is te zien in gedrag
*NIET-CLASSIFICEERBARE VERSTANDELIJKE HANDICAP
= vormen waarvan er onbekend is wat er aan de hand is
*MEERVOUDIGE CONGENITALE AFWIJKINGEN
= aangeboren afwijkingen
*GEISOLEERDE AFWIJKINGEN VAN HET CENTRALE ZENUWSTELSEL (aanlegstoornissen)
voorbeeld is microcefalie = te klein hoofd waardoor het brein in verdrukking komt
*X-GEBONDEN AFWIJKINGEN
