Conceptos básicos

Question 1

Molécula de ADN creada in vitro que contiene elementos de más de una secuencia original, como un vector y un inserto.

Answer 1

ADN recombinante

Question 2

Cada una de las formas alternativas de un gen o secuencia de ADN concreta en un locus determinado.

Answer 2

Alelo

Question 3

Situación en la que el número de cromosomas de la célula no es un múltiplo exacto del número haploide. Las monosomías y trisomías son ejemplos.

Answer 3

Aneuploidía

Question 4

Cualquier cromosoma distinto a los cromosomas sexuales

Answer 4

Autosoma

Question 5

Rasgo o enfermedad que se produce cuando sólo está presente una copia de un polimorfismo o mutación en un autosoma

Answer 5

Autosómico dominante

Question 6

Rasgo o enfermedad que se produce cuando están presentes dos copias de un polimorfismo o mutación en un autosoma.

Answer 6

Autosómico recesivo

Question 7

Dotación cromosómica de una célula

Answer 7

Genoma

Question 8

Rasgo (o enfermedad) que se produce cuando sólo hay una mutación de un polimorfismo o mutación en un cromosoma X. Esto significa que tanto los varones como las mujeres pueden expresar el rasgo o enfermedad, para lo que basta tener una sola copia del gen

Answer 8

Dominante ligado al X

Question 9

Región de un gen que contiene ADN codificante para una proteína.

Answer 9

Exón

Question 10

Situación en la que una lesión genética produce un rango de fenotipos. Por ejemplo, la esclerosis tuberosa puede ser asintomática, con quistes renales inocuos, pero en la siguiente generación puede ser mortal debido al desarrollo de malformaciones cerebrales.

Answer 10

Expresividad variable

Question 11

Características bioquímicas, fisiológicas o morfológicas observadas en un individuo que están determinadas por el genotipo y el ambiente en el que éste se expresa.

Answer 11

Fenotipo

Question 12

Dotación genética completa de una célula.

Answer 12

Genoma

Question 13

Constitución genética de un individuo. También se usa para referirse a los alelos presentes en un locus

Answer 13

Genotipo

Question 14

Término utilizado para describir la herencia de los rasgos en la que influyen muchos genes situados en loci diferentes.

Answer 14

Herencia poligénica

Question 15

Individuo o genotipo con alelos idénticos en un locus concreto de un par de cromosomas homólogos.

Answer 15

Homocigoto

Question 16

Sección de un gen que no contiene ninguna instrucción para la síntesis proteica.

Answer 16

Intrón

Question 17

Posición de un gen en un cromosoma

Answer 17

Locus

Question 18

Dotación cromosómica en la que un miembro de un par cromosómico está ausente (p. ej., en el síndrome de Turner, la dotación es 45, XO).

Answer 18

Monosomía

Question 19

Cambio hereditario permanente en la secuencia de ADN.

Answer 19

Mutación

Question 20

Proporción de individuos con un genotipo específico que muestran el fenotipo previsto en unas condiciones ambientales definidas. El término suele usarse asociado a los trastornos dominantes.

Answer 20

Penetrancia

Question 21

Es un fenómeno en el que un gen es responsable de varios efectos fenotípicos distintos y aparentemente no relacionados, que pueden afectar a los sistemas implicados, así como a los signos y síntomas que aparecen.

Answer 21

Pleiotropía

Question 22

Término que se refiere al número de dotaciones completas de cromosomas de una célula.

Answer 22

Ploidía

Question 22

Rasgo o enfermedad que se produce cuando un polimorfismo o mutación de un gen situado en el cromosoma X provoca la expresión del fenotipo. Hay que recordar que las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen uno X y uno Y.

Answer 22

Recesivo ligado al X

Question 23

Transferencia de un segmento de un cromosoma a otro.

Answer 23

Translocación

Question 24

Situación en la que se poseen tres representantes de un cromosoma concreto, en lugar del par habitual

Answer 24

Trisomía

Question 25

Paso de ADN a ARNm (sucede en el núcleo).

Answer 25

Transcripción

Question 26

Paso de ARNm a proteína (sucede en el citoplasma a nivel del RER).

Answer 26

Traducción

Question 27

Situación en que la expresión de un gen es diferente si el gen se hereda del padre o de la madre. Están implicados procesos de metilación que difieren entre sexos durante la gametogénesis.

Answer 27

Imprinting

Question 28

Coexistencia en un individuo de dos cargas genéticas diferentes procedentes de un mismo cigoto.

Answer 28

Mosaicismo

Question 29

Son considerados la unidad elemental de la herencia y están compuestos por ADN: a) Cromosomas c) Genotipos b) Alelos d) Genes

Answer 29

d) Genes

Question 30

Son los encargados de producir la codificación de las proteinas o del ácido ribonucleico: a) Alelos b) Genes estructurales c) Genes esenciales d) Genes específicos

Answer 30

b) Genes estructurales

Question 31

Principal causa genética de discapacidad intelectual moderada: a) Síndrome de Edwards b) Síndrome de Down c) Síndrome de Turner d) Trisomía 16

Answer 31

b) Síndrome de Down

Question 32

¿Cuál de estos trastornos es considerado un defecto del tubo neural? a) Anencefalia b) Hidrocefalia c) Gastroquisis d) Onfalocele

Answer 32

a) Anencefalia

Question 33

¿Cuál es el tipo de herencia que solo se expresa fenotípicamente cuando solo uno de los padres está afectado? a. Herencia autosómica recesiva b. Herencia autosómica dominante c. Herencia ligada al X d. Herencia mitocondrial.

Answer 33

b. Herencia autosómica dominante

Question 34

Displasia ósea hereditaria más frecuente: a. Osteogénesis imperfecta b. Acondroplasia c. Mucopolisacaridosis d. Síndrome de Ellis van Creveld

Answer 34

b. Acondroplasia