Congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT)

Question 1

Welke types CAKUT bestaan er?

Answer 1

• Nieragenesie
• Nierdysgenesie
• Afvloeistoornissen

Question 2

Definitie nieragenesie?

Answer 2

Afwezige aanleg van nier(en)

Question 3

Hoe stelt men de diagnose van een unilaterale nieragenesie?

Answer 3

 Vaak bij antenatale screening
 Vermoeden op basis van echografie

–> Bevestiging met DMSA-scan (nucleaire scan) is belangrijk

Question 4

Wat is het verloop van een unilaterale nieragenesie?

Answer 4

 Frequent compensatoire hypertrofie van de contralaterale nier
 Goede prognose indien contralateraal een goed functionerende nier

Question 5

Synoniem bilaterale nieragenesie?

Answer 5

Potter syndroom

Question 6

Presentatie potter syndroom?

Answer 6

Oligohydramnios, met als gevolg:
• Ernstige longhypoplasie
• Klompvoeten
• Dysmorfe facies

= niet compatibel met extra-uterien leven, sterfte vroeg postnataal

Question 7

Definitie nierdysgenesie?

Answer 7

= Verstoorde grootte, vorm of structuur

Question 8

Welke vormen van nierdysgenesie bestaan er?

Answer 8

• Dysplasie : beperkte differentiatie van nierweefsel
• Hypoplasie: verminderd aantal functionele neuronen
• Cystisch afwijkingen
• Vormafwijkingen

Question 9

PF van nierdysplasie?

Answer 9

Beperkte differentiatie van nierweefsel –> verminderd aantal functionele nefronen (hypoplasie) –> kan leiden tot cystische nieren

Question 10

Hoe stelt men diagnose van nierdysplasie?

Answer 10

• Echografie

- Soms biopsie

Question 11

Oorzaken van nierdysplasie?

Answer 11

 Genetisch

 Postrenale obstructie

Question 12

Gevolgen van nierdysplasie?

Answer 12

 Verminderde nierfunctie
 Hypertensie
 Soms polyurie door verminderd concentrerend vermogen van slecht werkende nier

Question 13

Behandeling van nierdysplasie?

Answer 13

• Ondersteunend
• Behandelen hypertensie
• Zo nodig nefrectomie

Question 14

Definitie nierhypoplasie?

Answer 14

Verminderd aantal (functionele) nefronen

Question 15

Kliniek van nierhypoplasie?

Answer 15

 Hypertensie
 Polyurie
 Polydipsie
 Soms presentatie met terminaal nierfalen

Question 16

Hoe stelt men diagnose van nierhypoplasie?

Answer 16

 Echografie

 Soms biopsie

Question 17

Behandeling van nierhypoplasie?

Answer 17

 Supportief

 Bij hypertensie o.b.v. een unilaterale aplastische nier–> nefrectomie kan resulteren in normotensie

Question 18

Welke 2 congentiale vormen van niercysten bestaan er?

Answer 18

• Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

- Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

Question 19

PF van ARPKD?

Answer 19

mutatie in fibrocystine gen

Question 20

Kliniek van ARPKD?

Answer 20

 Vaak niercystes en significante nefromegalie kort na geboorte
 Soms mechanische complicaties nefromegalie: respiratoire klachten, Vochtretentie
 Geleidelijk aan evolutie naar nierfalen –> >50% van de kinderen eindstadium nierfalen voor 10 jaar
 Geassocieerde hepatische aandoeningen: periportale fibrose en Galweghyperplasie

Question 21

Complicaties van niercysten?

Answer 21

• Ruptuur
• Bleoding
• Infecties

Question 22

Behandeling van ARPKD?

Answer 22

• Supportief, preservatie nierfunctie

* Frequent nood aan nierfunctie vervangende therapie op kinderleeftijd

Question 23

PF van ADPKD?

Answer 23

• Mutaties in PKD1 of PKD 2 gen –> Coderen voor polycystine eiwitten

Question 24

Kliniek van ADPKD?

Answer 24

	Progressief (!) niercysten
	Nierfunctieverlies minder ernstig vergeleken met ARPKD
	Geassocieerde aandoeningen: 
•	Levercystes
•	Aneurysmata (m.n. cerebraal)
•	Ovariële cystes
•	Niercelcarcinoom

Question 25

Behandeling van ADPKD?

Answer 25

* Preservatie nierfunctie * Hypertensie behandelen --> aVergeleken met ARPKD: minder vaak nood aan nierfunctie vervangende therapie op jong leeftijd

Question 26

Welke 2 congenitale vormafwijkingen van nieren zijn er?

Answer 26

- Ectopische nier | - Hoefijzernier

Question 27

Definitie van ectopische nier?

Answer 27

Nier gelegen op abnormale plaats, meestal bekken, maar soms ook thoracaal of iliacaal

Question 28

Hoe stelt men de diagnose van een ectopische nier?

Answer 28

-DMSA scan

Question 29

Wat is een complicatie van ectopische nier?

Answer 29

Vaak vesicouretrale reflux naar aangedane nier --> Met verhoogde kans op infecties en renaal functieverlies

Question 30

Definitie van hoefijzernier?

Answer 30

 Fusie van de beide nieronderpolen

Question 31

Waarmee is hoefijzernier geassocieerd?

Answer 31

* Syndroom van Turner * Wilms tumoren (viervoudige kans) * Nierstenen * Hydronefrose

Question 32

Welke congenitale afvloeistoornissen van de nier bestaan er?

Answer 32

- Pelvi-uretrische junctie (PUJ) stenosen - Duplex urether - Urethrale kleppen

Question 33

Kliniek PUJ stenose?

Answer 33

o Vaak asymptomatisch | o Soms: urineweginfectie, steenvorming, recurrent braken

Question 34

Definitie van Urethraklep?

Answer 34

! Enkel bij jongens: = Kleppen tussen externe sfincter en pars prostatica --> Hierbij vaak dysplastische nieren

Question 35

Wat zijn de gevolgen van urethrale kleppen?

Answer 35

 Vesicouretrale reflux  Hydroureters  Urineweginfecties  In ernstige gevallen: longhypoplasie, nierinsufficiëntie

Question 36

Diagnose van urethrakleppen?

Answer 36

Cystografie of -scopie

Question 37

Behandeling van urethrakleppen?

Answer 37

Endoscopische klepresectie

Question 38

Definitie van duplex ureters?

Answer 38

o Ureter welke gesplitst wordt vanuit 1 nier | --> Soms ectopische uitmonding, bijvoorbeeld in vagina

Question 39

Kliniek van duplex ureter?

Answer 39

o Vaak asymptomatisch | - Soms incontinentieklachten (bij abnormale uitmonding)

Question 40

Gevolgen van duplex ureter?

Answer 40

- Geassocieerd met vesicouretrale reflux en verhoogde kans op urineweginfecties

Question 41

Behandeling van duplex ureter?

Answer 41

Chirurgie