Correlaciones clinicas Flashcards

1
Q

Síndrome Kartagener

A

Defecto hereditario en dineína ciliiar (proteína que da energía para flexión de cilios)
Personas sensibles a infecciones pulmonares, células ciliadas no pueden limpiar vías
Hombres estériles, espermatozoides inmoviles

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2
Q

Síndrome de polidactilia de Majewski

A

Defecto autosómico recesivo
Anomalias en desarrollo de cilios de condrocitos
Condrogénesis y osteogénesis anormales
Transporte intraciliar retrógado

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3
Q

Síndrome de Meckel tipo 1

A

Ciliopatía (afecciones a cilios primarios y moviles)
Gen MKS1 (codifica proteína MKS1) mutado
MKS1 y meckelina esenciales pra ciliogénesis
Afecta sistema nervioso central, defectos en hepatogenesis, polidactilia y quistes renales

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4
Q

Pénfigo vulgar

A

Producción de anticuerpos contra proteínas de desmosomas
Altera adhesión celular
Forma ampollas y hay pérdida de líquido extracelular
Tratado con esteroides sistémicos e inmunodepresores

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5
Q

Síndrome de Naxos

A

Anomalía genetica
Malformación de placoglobinas y desmoplaquinas
Produce queratodermia en manos y pies, pelo lanoso y miocardiopatía

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6
Q

Mutaciones en genes de conexinas

A

Sordera no sindrómica y eritroqueratodermia variable
Migración dsifuncional de células de cresta neural

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7
Q

Anomalías en uniones comunicantes

A

Relacionadas a arritmias cardíacas

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8
Q

Metaplasia

A

Cuando población de células de un epitelio se transforma a otro tipo de epitelio

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9
Q

Carcinomas

A

Tumores malignos derivados de epitelios

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10
Q

Adenocarcinomas

A

Tumores malignos derivados de células apiteliales glandulares

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11
Q

Fibroblastos

A

Puden mostrar algo de movimieto, a pesar de ser fijas en tejido conjuntivo
Pueden diferenciarse en adipocitos, condrocitos y osteoblastos

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12
Q

Mastocitos en sistema nervioso central

A

Sin mastocitos
Para evitar edema cerebral y medular

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13
Q

Mastocitos mucosos

A

Liberan histamina
Facilitan activación de células parietales del estómago para producción de ácido clorhídrico

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14
Q

Rinitis alergica

A

Efectos de histamina liberada por mastocitos de mucosa nasal
Histamina produce edema localizado por aumento de permeabilidad de vasos sanguíneos pequeños

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15
Q

Crisis de asma

A

Consecuencia de broncoespasmo causao por leucotrienos liberados en pulmones

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16
Q

Mastocitosis

A

Demasiados mastocitos
Urticaria pigmentosa (forma más habitual)
Hipersensibilidad a quimiocina aumenta capacidad proliferativa de mastocitos

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17
Q

Sarcomas

A

Tumores malignos derivados de células mesenquimatosas (incluye en tejido oseo, muscular, cartilaginoso, adiposo o conjuntivo fibroso)

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18
Q

Células madre derivadas de tejido adiposo blanco

A

Tejido adiposo blanco más rico en células madre que médula ósea
Puede formar osteiblastos, mioblastos y condrocitos

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19
Q

Mutaciones en gen responsable de leptina

A

Se inaciva y causa apetito voraz

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20
Q

Obesidad hipertrófica

A

Acumulación y almacenamiento de grasa en adipocitos uniloculares

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21
Q

Obesidad hipercelular

A

Exceso de adipocitos

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22
Q

Caquexia

A

Trastorno que acompaña canceres de tubo digestivo
Causa perdida de peso inmanejable
Pérdida de tejido adiposo por reducción de gota de grasa, por actividad de lipasa

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23
Q

Lipomas

A

Tumonres de tejidos adiposos benignos

24
Q

Liposarcomas

A

Tumores malignos de tejido adiposo

25
Q

Hipertrofia de condrocitos

A

Degeneración de cartílago hialino
Parte normal e integral de osificación endocondral y de envejecimiento

26
Q

Hernia de disco

A

Desgarro o rotura de láminas de anillo fibroso en donde se extruye núcleo pulposo

27
Q

Seguimiento de osificación

A

Por concentración sanguínea de fosfatasa alcalina (enzimas secretadas por osteoblastos)

28
Q

Enfermedad de Camurati-Engelmann

A

Mutaciones en genes que codifican TGF-B
Trastorno hereditario dominante
Exceso de osteoblastos muy activo
Huesos de extremidades muy gruesos

29
Q

RANKL

A

Citocina que estimula formación y activación de osteoclastos

30
Q

TGF-B

A

Suprime resorción osea
Liberado por osteocitos jovenes
Liberan menos con envejecimiento

31
Q

Osteopororsis

A

Disminución de densidad mineral del hueso
Aumenta posibilidad de una fractura

31
Q

Osteopetrosis

A

Osteoclastos no poseen bordes de cepillo, no pueden resorber hueso
Aumento de densidad osea
Anemia como resultado de disminución de espacio medular
Afecciones del sistema nervioso, se estrechan orificios de nervios

32
Q

Osteonecrosis

A

Necrosis avascular
Problemas vasculares secundario a obstrucción de vascularizazción

33
Q

Acromegalia

A

En adultos con exceso de somatotropina
Aumento anormal de deposito de hueso sin resorción osea normal
Engrosamiento de huesos

34
Q

Distrofia muscular

A

Debilidad progresiva de músculos esqueleticos

35
Q

Distrofia muscular de Duchenne

A

Células musculares por escasez o ausencia de distrofina (protegen sarcolema en contracción)

36
Q

Rigor mortis

A

Articulaciones inmoviles después de muerte
No se produce ATP, no se disocian filamentos, cabezas de miosina permanecen unidos a sitio activo
Hasta descomposición de músculo

37
Q

Miastenia grave

A

Enfermedad autoinmunitaria
Autoanticuerpos se unen a receptores de acetilcolina
Bloquea disponibilidad de acetil colina
Reducción de lugares para iniciar despolarización del musculo
Musculos se debilitan gradualmente

38
Q

Amiloidosis cardíaca

A

Proteína amiloide forma masas que expanden espacio extracelular entre células de musculo cardíaco

39
Q

Hipertrofia cardíaca

A

Cantidad de fibras miocárdicas no aumenta
Miocardiocitos se alargan y aumentan de diametro

40
Q

Leiomioma

A

Tumor benigno de células de músculo liso

41
Q

Leiomiosarcoma (LMS)

A

tumor maligno de células de músculo liso

42
Q

Esclerosis multiple

A

Desmielinización de axones en SNC

43
Q

Espina bífida

A

Cierre defectuoso de columna vertebral

44
Q

Anencefalia

A

Encéfalo mal desarrollado y ausencia de bóveda craneal

45
Q

Presión osmotica coloidal

A

Por albúmina
Fuerza que mantiene el volumen sanguíneo normal

46
Q

Anemia drepanocítica

A

Hemoglobina anomala HbS
Eritrocitos con forma anomala

47
Q

Eritrocitos eliptociticos

A

Carencia de glicofornia C
Células inestables y fragiles

48
Q

Linfomas

A

Cáncer de linfocitos

48
Q

Neutropenia

A

Bajos niveles de neutrofilos en sangre circulante
Problemas para luchar contra infecciones bacterianas

49
Q

Tromboembolia

A

Coagulos se rompen y circulan en torrente sanguíneo

50
Q

Anemai ferropénica

A

Carencia nutricional, carencia de hierro

51
Q

Politecnia vera

A

Neoplasia
Cuasa sobreproducción de eritrocitos en médula ósea
Más eritrocitos alentan flujo, causa trombos o infartos

52
Q

Leucemia mieloblástica aguda

A

Mitosis descontroladas de célula madre transformada y sus descendientes no se diferencian en células amduras

53
Q

Esferocitosis hereditaria

A

Espectrina, banda 3 y 4.2 afectadas
Eritrocitos fragiles y menos transporte de oxígeno