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Croissance, développement, vieillissement et kiné > Cours 2 > Flashcards

Cours 2 Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que l’achondroplasie?

A

C’est une absence de la croissance du cartilage. Présente une petite taille et une croissance osseuse anormale

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2
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Turner?

A

Causée par la délétion partielle ou totale de l’un des 2 chromosomes X.

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Q

Qu’est-ce que l’acromégalie?

A

C’est un syndrome de sécrétion successive d’hormone de croissance.
Lorsque l’excès de GH survient avant la soudure des épiphyses.

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4
Q

Qu’est-ce que la maladie de Sever?

A

C’est une inflammation du cartilage de croissance du calcanéum (talon) chez les enfants en pleine croissance

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5
Q

Qu’est-ce que la spondylolyse?

A

C’est un glissement vers l’avant ou l’arrière d’une vertèbre par rapport à la vertèbre sous-jacente.

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6
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome?

A

C’est un ADN compactée avec de la protéine.

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7
Q

Qu’est-ce qu’un l’ADN?

A

C’est l’information génétique

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8
Q

Qu’est-ce qu’une allèle?

A

C’est une version d’un gène

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9
Q

Qu’est-ce qu’une chromatide?

A

Molécule d’ADN associée à des protéines histones et non histones, et qui constituent le chromosome

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10
Q

Qu’est-ce qu’une chromatine?

A

Ensemble des chromatides

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11
Q

Est-ce que le centromère et le télomère codent des informations génétiques?

A

Non, il s’agit d’ADN non codant

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12
Q

Qu’est-ce qu’un procaryotes (bactéries)?

A
  • Ne possèdent pas de noyau
  • ADN circulaire ou linéaire
  • Ne possèdent ni organites et ni cytosquelettes
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13
Q

Qu’est-ce qu’un eucaryotes?

A
  • Possède un noyau
  • Possède une double membrane appelée enveloppe nucléaire
  • Réplication et transcription de ADN se font dans le noyau
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14
Q

Qu’est-ce qu’un caryotype?

A
  • Arrangement standard de l’ensemble des chromosomes d’une cellule
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15
Q

Quelle est le but d’un caryotype?

A
  • Détecter les aberrations chromosomiques

- Identifier certains aspects du génome comme le sexe

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16
Q

Qu’est-ce qu’une mitose?

A
  • Division cellulaire (1 division/cycle)
  • 1 cellule mère produit 2 cellules filles par cycle
  • Tous les produits portent la même information héréditaire
  • Cellules filles autant de chromosomes que cellule mère
  • Se produit dans presque toutes les cellules somatiques
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17
Q

Qu’est-ce qu’une méiose?

A
  • Division réductionnelle, donc seconde division, équationnelle
  • 2 divisions/cycle
  • Recombinaison génétique
  • 1 cellule mère produit 4 gamètes/cycle
  • Cellules filles ont moitié moins de chromosomes que cellule mère
  • Se produit que dans des cellules spécialisées de la lignée germinale
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18
Q

Quelles sont les 4 étapes de la mitose?

A
  • Prophase: disparition des nucléoles, centrioles situées au pôle de la cellule
  • Métaphase: plaque équatoriale
  • Anaphase: contraction du fuseau mitotique. chromatides s’éloignent l’une de l’autre
  • Télophase: chromosomes filles atteignent le pôle opposé de la cellule
19
Q

Qu’est-ce qu’une cellule haploïde ?

A
  • Possède la moitié du total du matériel génétique
  • Ne se divise ni par mitose, ni par méiose
  • Nait à partir de cellules diploïdes par le biaise de méiose
20
Q

Qu’est-ce qu’une cellule diploïde?

A
  • Majorité des cellules qui donnent naissance aux tissus des organes sont diploïdes
  • Le produit de la fusion de 2 cellules haploïdes
21
Q

Quelles sont les différences entre les cellules haploïdes et diploïdes?

A
  • Cellule haploïde->1 seule copie de chromosomes, alors que la cellule diploïde->2 copies de chromosomes
  • Autre que les cellules sexuelles, majorité des cellules sont diploïdes
  • 1 cellule diploïde est le résultat de la fusion de 2 cellules haploïdes
  • Cellule haploïde est le résultat de la méiose d’une diploïde
22
Q

Quelles sont les conséquences de la Trisomie 21?

A

Syndrome de Down:

  • Yeux en amandes
  • Visage large
  • Handicap mental + ou - lourd
23
Q

Quelles sont les conséquences de la Trisomie 18?

A

Syndrome d’Edwards:

  • Anomalies du crâne, visage, pieds et mains : malformations viscérales
  • Décès vers 1 an
24
Q

Quelles sont les conséquences de la Trisomie 13?

A

Syndrome de Patau:

- Mort dans les premiers mois de vie

25
Quelles sont les conséquences de la Trisomie XXY?
Syndrome de Klinefelter: - Hommes stériles - Peu de pilosité - Dév intellectuel le plus souvent normal
26
Quelles sont les conséquences de la Monosomie X?
Syndrome de Turner: - Femme de petite taille - Stérile - Pas de caractères sexuels secondaires - Intelligence normale à légèrement diminuée
27
Qu'est-ce qu'une aneuploïde ?
C'est une cellule qui correspond à la perte d'un chromosome | Ex: Syndrome de Turner
28
Quelles sont les troubles congénitaux les plus courants ?
- Malformations congénitales du cœur - Malformations congénitales du tube rénal - Syndrome de Down
29
À quel moment surviennent les troubles congénitaux et quelles sont ses origines?
- Durant la vie intra utérine et peuvent être identifiées avant la naissance, à la naissance ou plus tard dans la vie - D'origine génétique, infectieuse ou environnementale
30
À quel moment surviennent les troubles congénitaux et quelles sont ses origines?
- Durant la vie intra utérine et peuvent être identifiées avant la naissance, à la naissance ou plus tard dans la vie - D'origine génétique, infectieuse ou environnementale
31
À quoi sert l'échographie de la clarté nucale effectuée au 1er trimestre (entre 11e et 14e sem)?
- Marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales - Déterminée la probabilité que l'enfant a d'avoir la trisomie 21 ainsi que d'autres aneuploïdes ou malformations fœtales (lorsqu'elle est + grande que 95 percentile).
32
Qu'est-ce que le cycle ovarien?
- Série de phénomènes biologique qui se déroulent à chaque mois dans l'un des 2 ovaires
33
Qu'est-ce que le cycle menstruel?
- Série de phénomènes biologique qui se déroulent à chaque mois dans l'utérus - Dure environ 28 jours
34
Quelles sont les 5 stades de développement des follicules et de quoi est constitué un follicule?
1. Follicule primordial 2. Follicule primaire 3. Follicule secondaire 4. Follicule tertiaire 5. Follicule mûre (émission de l'ovaire) Un follicule est constitué d'un ovocyte qui deviendra une ovule
35
Qu'est-ce qu'un embryon?
- Organisme en dév depuis la 1ere division de l'oeuf ou zygote jusqu'au stade où les principaux organes sont formés
36
Combien de temps dure le stade embryonnaire?
8 semaines, depuis la fécondation jusqu'à la fin du 2e mois de la grossesse Le fœtus prend forme par la suite jusqu'à la naissance
37
Qu'est-ce que la spina bifida?
Fissure d'une ou de plusieurs arcs vertébraux postérieurs, pouvant se compliquer d'une hernie des méninges et de la moelle épinière.
38
Qu'est-ce que la microcéphalie?
Malformation ou la tête du bébé est plus petite que la normale. Cerveau pas complètement développé
39
Qu'est-ce que des agents tératogènes?
Une substance, un organisme ou un facteur environnemental qui peut provoquer des effets néfastes sur le fœtus lorsque celui-ci y est exposé pendant la grossesse. Ex; Le Thalidomide; erreur laboratoire C'était pour les femmes enceintes qui faisaient de l'insomnie
40
Exemples de tératogènes:
- Thalidomide: pour les femmes enceintes souffrant d'insomnie - Vitamine A et acide rétinoïque - Diéthylstilbestrol - Antibiotiques - Drogues, tabac, alcool
41
Qu'est-ce que le placenta?
- Organe vascularisé qui relie le fœtus à l'utérus maternel - Médiateur des échanges métaboliques foeto-maternels et assure les fonctions de nutrition, de la respiration et de l'excrétion . - Assure l'apport en gaz et éléments nutritifs pour que le fœtus puisse grandir et se développer
42
Quelles sont les rôles principaux du placenta?
- Respiration - Nutrition - Élimination - Protection - Fonction endocrine - Immunité
43
Quelle est le trajet de la circulation maternelle?
- Sang maternel est injecté dans les chambres intervilleuses par les artères spiralées, branches dérivées des artères utérines. - Sang repart par la suite vers les veines utérines
44
Quelle est le trajet de la circulation maternelle?
- Sang maternel est injecté dans les chambres intervilleuses par les artères spiralées, branches dérivées des artères utérines. - Sang repart par la suite vers les veines utérines

Croissance, développement, vieillissement et kiné (6 decks)

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