Cours 2

Question 0

Qu’est-ce qu’on hétérozygote composé ?

Answer 0

Il a deux allèles mutés avec des mutations différentes

Question 1

Quelles sont les différents types de maladies génétiques ?

Answer 1

• chromosomique
• monogenique
• oligogenique
• variante génétique avec facteurs environnementaux

Question 2

Qu’est qu’un hémi zygote ?

Answer 2

Mutation sur la seule copie d’un gène

Question 3

Qu’est-ce qu’il faut pr être atteint dans la transmission autosomale récessive ?

Answer 3

Il faut soit être hétérozygote composé soit homozygote

Question 4

Comment est la transmission dans les maladies autosomale a récessives ?

Answer 4

Horizontale elle se voit dans une même génération

Question 5

Estce que les deux sexes sont atteints avec une même fréquence ?

Answer 5

Oui

Question 6

Comment sont les parents d’une personnes atteinte d’une maladie autosomique récessive ?

Answer 6

Ils sont porteurs

Question 7

Si on est porteur d’une maladie autosomique récessive quelle et la chance de le transmettre a son enfant ?

Answer 7

1/2

Question 8

Que représente q dans l’équation d’hardy-weinberg?

Answer 8

La fréquence d’avoir allèle muté

Question 9

Que représente p dans l’équation d’hardy-weinberg?

Answer 9

La fréquence d’avoir el allèle normale

Question 10

Qu’est-ce que 2pq?

Answer 10

La fréquence de porteurs

Question 11

Qu’est-ce qui représente l’incidence ?

Answer 11

Q^2

Question 12

Quand les maladies récessives sont elles le plus fréquentes?

Answer 12

• union consanguine
• petite population, effet fondateur
• avantage sélectif chez hétérozygotes

Question 13

Est ce qu’il est fréquent de voir des homozygotes d’une maladie dominante ?

Answer 13

Raté c’est très sévère

Question 14

Qu’est-ce qui explique présence de maladie dominante?

Answer 14

1) haploinsuffisance
2) mutation gain de fonction
3) mutation toxique
4) dominant négatif
5) perte d’heterozygotie

Question 15

Quelles sont les exception a la transmission dominante ?

Answer 15

• mutation de novo
• pénétra ce réduite
• expressivité variable
• pleiotropie

Question 16

Qu’est-ce que la pénétrante?

Answer 16

Existence de symptômes

Question 17

Qu’est-ce que l’expressivité ?

Answer 17

Sévérité ou l’âge d’apparition des symptômes

Question 18

Qu’est-ce que la pleiotropie ?

Answer 18

Nature, distribution des symptômes

Question 19

Chez qui s’exprime la transmission. Récessive liée a l’x?

Answer 19

Chez les hemizigotes

Question 20

Comment un homme atteint transmet-il son X?

Answer 20

Transmet son x a toutes ses filles mais pas a ses garçons

Question 21

Chez qui un phénotype est visible lors de la transmission liée a l’x dominant?

Answer 21

Hemizygote et hétérozygote

Question 22

Qu’est-ce qui est fréquent dans les mutation dominante liée a l’x?

Answer 22

Mutation de novo
Expressivité variable
Pénétrante réduite

Question 23

Comment se fait la transmission liée a l’y ?

Answer 23

De père en fils

Question 24

Qu'est-ce que les modifications épi génétiques ?

Answer 24

Modification des bases cytosine es par un groupe méthyle dans les CPG islands

Question 25

Qu'est-ce que l'empreinte génétique ?

Answer 25

Méthylation spécifique au parent qui l'a transmis

Question 26

Qu'est-ce qu'une Disomie uniparentale?

Answer 26

Ds une paire les feu. Chromosomes proviennent du même parent et la cause est la non-disjonction pdt la méiose

Question 27

Qu'est-ce qu'une heterodisomie?

Answer 27

Paire de chromosome différents provenant du même parent

Question 28

Qu'est-ce qu'une isodisomie ?

Answer 28

Une paire de chromosome ou les deux chromosomes sont identiques et provienne du même parent

Question 29

Le syndrome de prader willi et Angelman sont en relation avec quel chromosome ?

Answer 29

Chromosome 15

Question 30

Comment est un individu souffrant du prader willi?

Answer 30

Obèse et triste

Question 31

Comment est un individu souffrant d'angelman?

Answer 31

Mince, rigole tout le temps, retard mental important

Question 32

A quoi est du le prader willi ?

Answer 32

A une mutation dans la copie paternelle

Question 33

A quoi est du Angelman ?

Answer 33

Mutation dans copie féminine