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Neurogénétique Intra > Cours 2 - Linking the genome - 13 septembre 2018 > Flashcards

Cours 2 - Linking the genome - 13 septembre 2018 Flashcards

(68 cards)

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1
Q

Qu’est-ce que l’héritabilité?

A

Contribution génétique.

Si on regarde un trait humain, quel est la contribution génétique de ce trait?

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2
Q

Phénotype (P) = ?

A

Génotype (G) + Environnement (E)

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3
Q

Les variations observables des phénotypes peuvent être exprimées comme …

A

Une somme des variations sous-jacentes non-observées.

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4
Q

Que signifie l’héritabilité au sens large?

A

Tous les facteurs génétiques y compris les mutations de novo.

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5
Q

Que signifie l’héritabilité au sens strict?

A

Transmis de façon additive par les parents. Le trait est transmis génétiquement.

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6
Q

Que peut-on dire des jumeaux monozygotiques au niveau de leur concordance?

A

Concordance très élevée (100%), car ils sont génétiquement identiques. Ils partagent 100% de leurs gènes.

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7
Q

Que peut-on dire des jumeaux dizygotiques au niveau de leur concordance?

A

Concordance moins élevée que des jumeaux monozygotiques. Ils partagent 50% de leurs gènes.

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8
Q

Un parent de 1er degré partage combien de gènes avec ses enfants dans le cas de jumeaux?

A

Partage 50%.

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9
Q

Que signifie cette formule :

Rpop = Rdz = Rmz ?

A

Pas de facteurs familiaux qui sont impliqués.

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10
Q

Que signifie cette formule :

Rpop < Rdz = Rmz ?

A

Implication de facteurs de l’environnement familial.

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11
Q

Que signifie cette formule :

Rpop < Rdz < Rmz ?

A

Implication de facteurs génétiques +/- environnement familial.

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12
Q

Que signifie cette formule :

Rpop < Rdz &laquo_space;Rmz ?

A

Implication de l’épistasie multigénique et/ou de l’interaction gène-environnement.

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13
Q

Que montre les études qui portent sur les jumeaux et la schizophrénie?

A
  • À travers le temps, de 1941 à 1999, le taux de concordance entre les 2 jumeaux augmente grandement, passant de 50% et moins à plus de 50% maintenant.
  • Toutes les études faites entre ces années ont montré un taux de concordance entre les 2 jumeaux entre 60% et 90%.
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14
Q

Quelle est la relation entre la taille de l’effet et la fréquence de l’allèle?

A

Si la taille de l’effet est très importante, cela n’est pas transmis, donc la fréquence de l’allèle est très rare.

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15
Q

Quelle est la relation entre la taille de l’effet et la fréquence de l’allèle dans une maladie récessive?

A

L’allèle peut être fréquent, mais la maladie est rare.

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16
Q

Les allèles rares causant des maladies mendéliennes ont une taille d’effet …

A

Importante.

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17
Q

… avec un effet intermédiaire ont une taille d’effet intermédiaire et une basse fréquence allélique.

A

Variants à basse fréquence.

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18
Q

Les variants communs impliqués dans des maladies communes ont une taille d’effet …

A

Basse.

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19
Q

Vrai ou Faux : Il existe des variants communs qui ont une taille d’effet importante qui influencent les maladies communes.

A

Vrai.

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20
Q

Vrai ou Faux : Les variants rares à faible taille d’effet sont très facile à identifier par les moyennes génétiques.

A

Faux, ils sont très difficiles à identifier.

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21
Q

Quel est le paradigme génétique médical?

A

Gène&raquo_space; Transcrit&raquo_space; Protéine&raquo_space; Fonctions cellulaire et moléculaire&raquo_space; Maladie

On peut comprendre la maladie en regardant les mécanismes cellulaires.

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22
Q

Quel est le processus qui a mené à la découvert du Syndrome de l’X fragile?

A

Découverte du gène -> Études des fonctions cellulaires du gène -> Développement du médicament -> Traitement de la maladie.

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23
Q

Quelle est la cause du Syndrome de l’X fragile?

A

Expansion de triplets qui causent une méthylation avec un gene silencing, donc le gène FMR1 n’est pas transcrit -> Perte de fonction de la protéine.

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24
Q

Quelle est la conséquence de la perte de la fonction de la protéine du gène FMRP?

A
  • FMRP contrôle la traduction protéique de + de 1000 gènes.

- Le corps reste en bonne santé, mais la cognition est diminuée de 50%.

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25
Vrai ou Faux : FMRP est un important régulateur de la traduction de la synapse.
Vrai.
26
Vrai ou Faux : Il y a des mutations qui augmentent plus le risque psychiatrique.
Vrai.
27
Quelle est l'utilité du SRS dans l'autisme dans le modèle additif du QI et des traits sociaux?
- Donne une mesure. - Plus le SRS augmente, moins on est social. - Le seuil est souvent fixé à 80 où on commence à être risque d'avoir un déficit du trouble autistique.
28
Quels sont les 3 modèles additifs?
1 - Modèles additifs et la sensibilité au dosage 2 - QI et traits sociaux 3 - Modèles additifs et langage
29
Que démontre le modèle additif de la sensibilité au dosage?
- BMI et circonférence de la tête | - Plein de traits humains sont sous traits additifs
30
Que démontre le modèle additif du langage?
- Le langage est très génétique. | - Mutation qui diminue les compétences cognitives.
31
Quel est le problème avec le paradigme génétique médical?
- L'étude des éléments constitutifs d'un phénomène complexe ne permet pas nécessairement d'expliquer le phénomène complexe. - Il y a plusieurs qui étudient les mécanismes sous-jacents à une maladie pour trouver la maladie, le gène responsable, mais ça ne s'applique pas à toutes les maladies.
32
CNVs couvrent une ... du génome.
Très grande proportion.
33
Que peut-on dire de l'impact cumulatif sur le QI des gènes perturbés par les CNVs?
- 33% de toutes les protéines des gènes codants affectent le QI >= 1 point - 23% de toutes les protéines des gènes codants affectent le QI >= 2 points - 6% ont une taille d'effet maximum - Plus on délète les gènes, plus on augmente leur score.
34
Qu'est-ce que le pLI? Quelle est son utilité?
- Score de génotype pur. - Pour chaque gène, ils ont comptés le nombre de délétions qui délètent le gène et on compare au gène normal. 0 : gène très tolérant 1 : gène très intolérant - Ce score prédit la répercussion d'une délétion. La perte d'intelligence est reliée à cette délétion, car plus on délète les gènes, plus on augmente leur score.
35
Vrai ou Faux : Plus on délète les gènes, plus on diminue leur score.
Faux, plus on augmente leur score.
36
L'impact d'une délétion sur la cognition chez un individu est la ...
Somme de tous les impacts, donc de tous les nombres de PIQ loss.
37
Vrai ou Faux : On peut étudier spécifiquement l'effet d'un gène sur la cognition.
Faux, on ne peut pas. La plupart des effets en psychiatrie sont très polygines, donc c'est une suite d'effets de toute petite taille.
38
Quelles maladies partagent des éthiologies génétiques?
ASD (autisme) et SZ (schizophrénie).
39
Vrai ou Faux : Certaines délétions augmentent/diminuent différemment le risque d'autisme et de schizophrénie.
Vrai.
40
Qu'est-ce que l'homogamie?
Les gens avec les mêmes difficultés ont des enfants ensemble.
41
Lorsqu'un homme a une maladie psychiatrique, la probabilité que son épouse ait le même diagnostic est ... Qu'est-ce que ce phénomène?
Très grand. | Phénomène d'homogamie massif.
42
Que peux-tu me dire au niveau de la transmission des mutations des parents vers les enfants dans le cas de l'autisme?
- Lorsqu'un parent transmet des mutations qui mettent à risque pour l'autisme, la probabilité que l'autre parent transmette des mutations pour d'autres maladies psychiatriques est énorme, ce qui fait que les enfants ont un espèce de cocktail explosif. - Effet additif énorme. Les mutations ont un effet qui s'additionne les unes aux autres.
43
Qu'est-ce que l'effet additif dans le cas de l'autisme?
- Les mutations ont un effet qui s'additionne les unes aux autres. - Effet exponentiel d'une génération à l'autre.
44
Vrai ou Faux : Les mutations psychiatriques s'additionnent les unes aux autres, elles ne sont pas des facteurs indépendants.
Vrai.
45
Vrai ou Faux : Les facteurs environnementaux intervenant dans les maladies psychiatriques sont indépendants.
Faux, ils ne sont pas indépendants.
46
Quelle est la relation entre le nombre de diagnostics de la personne atteinte de la maladie et la proportion de partenaires avec + de 1 diagnostic?
- Phénomène de sévérité tout le long de la courbe. - Quand on regarde la génétique des enfants, on ne comprend plus rien, car l'enfant à une grande probabilité est très grande d'avoir des symptômes de maladies qui n'ont rien à avoir avec qu'est-ce qu'il a.
47
Que peut-on dire sur le phénomène d'homogamie mixé avec la sensibilité aux allèles psychiatriques différentes entre les hommes et les femmes?
- Mutations neutres : les garçons et les filles ont le même nombre. - Mutations un peu plus sévères : les filles en ont plus que les garçons. - Mutation beaucoup plus sévère : on a encore plus de filles qui en possèdent.
48
Vrai ou Faux : Les filles ont des mutations plus sévères que les garçons.
Vrai.
49
Qu'est-ce qui explique que les filles ont des mutations plus sévères que les garçons?
La robustesse du système.
50
Quelle est la théorie sur l'utilité de la reproduction sexuée?
Mécanisme de reproduction sexuée n'est pas robuste et sert seulement à brasser les gènes.
51
Quel est le rôle de l'homme dans la reproduction sexuée?
L'homme est utile pour brasser le matériel génétique.
52
Vrai ou Faux : L'homme a un système de reproduction robuste.
Faux, système pas très robuste, car mutations qui apparaissent.
53
Comment sont transmises les mutations plus sévères?
Les mutations plus sévères sont plus transmises par les femmes comme si les mutations sévères sont tolérées par les femmes et non les hommes.
54
Quelle est la relation entre la fécondité et les mutations chez les hommes?
Baisse de la fécondité chez les hommes lorsqu'ils contiennent des mutations.
55
Quelle est la conséquence de la baisse de fécondité chez les hommes lorsqu'ils contiennent des mutations?
C'est pour cette raison que les mutations ne sont pas bien transmises, il y a une forte sélection contre.
56
Que peut-on prédire de la taille d'effet des CNVs sur un patient?
Le patient est visé avec un retard global du développement et de légers handicaps intellectuels.
57
Que peut-on dire de l'association entre le score du nombre de gènes/intolérance des rares CNVs (>/= 250 Kb) rares et le diagnostic d'autisme?
Log (P(diagnostic = proband)) = B0 + B1 (score nb gènes/intolérance) + strate (famille) Tant les délétions que les duplications des CNVs sont associées au diagnostic d'autisme.
58
Que peut-on dire de l'association entre le score du nombre de gènes/intolérance des rares CNVs (>/= 250 Kb) et le diagnostic d'autisme indépendamment du QI non verbal?
Log (P(diagnostic = proband)) = B0 + B1 (score nb gènes/intolérance) + B2 (Nv QI) Les scores de duplication du nombre de gènes et de l'intolérance des CNVs sont associés à un diagnostic d'autisme au-delà du QI.
59
FMRP est un régulateur maître de la ...
Traduction à la synapse.
60
Pour combien de gènes le FMRP code-t-il?
Il code pour 842 gènes différents.
61
Quel est le lien entre les gènes exprimés près des SNPs et l'héritabilité de la schizophrénie?
Les SNPs largement près des gènes exprimés expliquent plus l'héritabilité de la schizophrénie que ceux près des gènes du cerveau.
62
Que remarque-t-on au niveau du volume des différentes composantes du cerveau en présence d'autisme?
- Volumes subcorticaux plus petits du palladium, putamen, amygdale et du noyau accumbens. - Augmentation du CT (computed tomography) dans le cortex frontal et diminution du CT dans le cortex temporal.
63
Quels sont les effets d'une délétion de la région 16p11.2?
1 - Augmente le volume du cerveau -> Obésité | 2 - Diminution du QI de 1.7 SD -> Augmentation de 10 fois plus du risque d'avoir un trouble du spectre autistique
64
Quels sont les effets d'une duplication de la région 16p11.2?
1 - Diminution du volume du cerveau -> Sous-poids 2 - Diminution du QI de 0.8 SD -> Augmentation de 10 fois plus du risque d'avoir un trouble du spectre autistique 3 - Augmentation de 10 fois du risque de souffrir de schizophrénie
65
Quels sont les substrats neurobiologicaux communs du cerveau impliqués dans la maladie mentale?
Diminution du volume de: - Cortex insulaire bilatéral antérieur - Cortex cingulaire dorsal antérieur - Cortex préfrontal - Thalamus - Amygdale - Hippocampe - Gyrus temporal supérieur
66
Vrai ou Faux : Le risque polygénique commun pour le trouble du spectre autistique (ASD) est associé avec l'habilité cognitive dans la population générale.
Vrai.
67
Quelles régions sont enrichies dans l'autisme?
- 16p11.2 | - 22q11.2
68
Vrai ou Faux : Un groupe de patients atteints d'autisme sont 16p11.2 et 22q11.2.
Vrai.

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