Cours 4 Flashcards
(32 cards)
Quels sont les trois classes de mutations?
Expliquer chacun d’entre eux
Structure, fonction et valeur adaptative?
Changement d’un ou plusieurs nucléotide
Ajoute ou perte de fonction
Bénéfique, néfaste ou neutre
Quelles sont les conséquences germinales et (somatiques)?
germinal: la mutation va toucher ta descendance
somatique: c’est just chien pr toi
Vrai ou Faux, seulement les mutations sur les parties codantes peuvent avoir un impact sur notre organisme.
Faux, les mutations sur les régions régulatrices peuvent être néfaste aussi
Qu’est-ce qu’une mutation ponctuelle et profonde?
Quels sont les deux classes de mutation ponctuelle?
Mutation sur un seul gène/ sur plusieurs gènes
substitution ou indels
Qu’est-ce qui implique une mutation par substitution?
Comment peuvent-elles avoir lieu?
Quels sont les deux classes de substitution?
Expliquer leur différence
les mécanismes de réplication
En ajoutant la mauvaise base qui ne serra pas réparer ou en ajoutant une complémentarité à notre erreur
Transition et transversion
Transition: purine à purine ou pyrimidine à pyrimidine
Transversion: purine à pyrimidine
Que se passe-t-il si la mutation n’a pas été réparé?
Quand et comment doit se faire la réparation cellulaire?
Pourquoi?
la mutation serra transmis à la génération suivante
Dans le même cycle cellulaire et rapidement
Si nous attendons trop longtemps, il serra impossible de distinguer parce que le brin serra complémentaire
Comment se fait la réparation des mésappariements chez e.col?
Quelle est le rôle de la méthyltransférase Dam?
Sur quel brin cet enzyme fait son rôle?
Vrai ou faux, le mécanisme Dam est vrai pour la majorité des procaryotes?
la méthylation de l’ADN et des protéines MUT
ajouter des groupements méthyle aux séquences GATC sur l’adénine
brin matrice
Faux, très peu
Quel est le processus des protéines MUT lors d’un mésappariement?
La protéine Mut S se promène tout au long de l’ADN et s’arrête lors d’une bosse. Mut S passera de forme ADP en ATP, cela engendra un signal pour Mut L qui viendra s’associer. Mut H, étant au site hémiméthylées de façon non-active, attend son signal de Mut S et L. Une fois activer, celle-ci va cliver le brin néo-former. Ensuite, l’UVRd viendra s’attacher à cette césure et ouvrir le brin. L’exonucléase qui est derrière UvrD viendra détruire tous les liens avec les nucléotides jusqu’à l’appariement. Cette réparation se fait par l’ADN pol 3 et la ligase
Quels sont les façon que Mut S et L viennent activer Mut H?
anneau coulissant: déplacement de S et L et revient au point de départ
translocation: mut S et L se détache de l’ADNdb et se rassocie près de H pour ensuite revenir à son point de départ
statique: l’ADN se courbe pour ramène les complexes près l’un des autres
Pourquoi avons-nous différentes exonucléases pour le mécanisme Dam?
Quels sont ces exonucléases?
Dépendamment si la césure est sur un côté 5’ parce qu’on va du sens 5’ vers 3’ ou 3’ lorsque nous allons de 3’ vers 5’;nous aurons des exonucléases différentes
5’: exonucléases 6
3’ exonucléases 1
Quels sont les homologues chez les eucaryotes pour les protéines Mut S et L?
Comment savoir quel brin est le brin matrice chez les eucaryotes?
MLH et MSH
Nouveau brin: grâce à l’anneau coulissant ou l’ajout d’un ribonucléotide
Qu’est-ce que le mécanisme de glissement réplicatif?
Quelle sont les deux causes?
mécanisme engendrant une insertion ou une délétion de nucléotide répliquer au nouveau brin
répétition du même nucléotide ou des microsatellites
Qu’est-ce qu’un microsatellite?
Que va faire la Pol arrivant à celui-ci?
Montre un schéma montrant une augmentation d’un glissement réplicatif
Une séquence d’environ 2 à 4 nucléotide répéter plusieurs fois de suite
Elle va se détacher de la matrice et se redéposer trop tot ou trop tard
Montre un schéma décrivant un glissement réplicatif impliquant une diminution
Qu’est-ce que la maladie de Huntington?
Maladie causée par les microsatellites qui causent un glissement réplicatif. Le glissement serra fait sur une partie codante d’une protéine et ainsi, altère les fonctions de cette protéine. Cela causera la mort cellulaire.
Quelle action l’eau causée sur les altérations chimique?
Expliquer les phénomènes possibles
la désamination et la dépurination
désamination: cytosine devient uracile ou cytosine-méthyl devient thymine
dépurination: la liaison entre le sucre et la base se brise
Quelle sont les facteurs environnementaux qui peuvent causer une altération chimique sur les nucléotides?
Nomme-moi les mécanismes mutagènes et leur fonction
les substances mutagènes et les radiations
Alkylation: ajout d’un groupement chimique qui fait une mauvaise ou aucun appariement
Oxydation: ajout d’un O ou perte d’un hydrogène, cella cause un mauvais appariement
Un analogue de base: une substance prend le rôle d’une base et fait l’appariement à sa place
agent intercalant: molécule se positionnant entre les liens hydrogènes de deux bases complémentaire
Quelles sont les altérations chimiques provoquées par les radiations?
Quelle altération chimique avons-nous qui cause le cancer humain?
Quelle altération chimique cause un arrêt de la Pol?
Rayon UV: celui-ci causera une fusion photochimique qui causera un anneau cyclobutane entre deux thymines (lien covalent entre eux)
Rayon ionnisant:
1- effet direct sur les sucres qui cause une cassure bicaténaire
2- indirect: ajout de radicaux libres
oxydation
rayon UV
Qu’est-ce qu’une inversion directe des altérations?
Qu’est-ce que la photolyase?
Qu’est-ce que la méthyltransférase?
Vrai ou faux, nous pouvons utiliser la même méthyltransférase plusieurs fois
enzyme capable de trouver directement et corriger la mutation
enzyme chez les procaryotes et les eucaryotes qui reconnait les fusions photochimiques des thymines et utilisent les rayons UV pour sa réparation
enzymes ches les humains et les souris capables de reconnaitre les groupements guanine attaché à un méthyle et ainsi, lui enlever son méthyle
faux, après une utilisation elle devient inutile
Qu’est-ce que la réparation par excision de base?
Quelle famille d’enzyme vient faire ce mécanisme?
Vrai ou faux, celle-ci est non spécifique à une modification?
Combien de famille de cet enzyme avons-nous dans notre corps?
Une base altérer se pivotera vers l’extérieur du sillon mineur. Ensuite, une enzyme capable de se déplacer latéralement sur le sillon mineur et de cliver cette base altérer. Il va couper le lien entre la base et le sucre pour faire un site apurique ou apyrimidique. Ensuite, l’endonucléase Ap viendra faire 2 coupures (une avec l’endonucléase 5’ et exo 3’) sur le lien apurique ou apyrimidique. Pour finir, la Pol et la ligase viendra réparer le tout.
ADN glycosylase
Faux, chaque ADN glycosylase est très spécifique à une altération
8
Qu’est-ce qu’une réparation par excision de nucléotide?
Vrai ou faux, ce mécanisme existe autant pour les procaryotes que les eucaryotes Expliquer
Uvr-A et uvr-B sont un complexe ensemble cherchant un site d’altération. Une fois trouvé ce complexe va se positionner et ferra partie la protéine uvr-A. Uvr-B sépare les deux brins bicaténaires et recrute la protéine uvr-C qui va couper deux segments de l’ADN. Une fois coupé, l’Uvr-D viendra prendre ce segment couper. Ensuite pol et ligase font leur taff.
Vrai, mais comporte plus de protéine pour les eucaryotes
Qu’est-ce qu’une réparation translésionelle?
Qu’elle est la conséquence de ce type de réparation?
Vrai ou faux, toutes les adn pol translésionelle sont spécifiques aux altérations
Vrai ou faux, chez e.col cette adn pol est présente tous le temps
Lorsque la pol est bloquer par une mutation de base, celle-ci se détache de l’ADN et va ensuite faire appelle à l’ADN pol translésionelle qui va faire une appariement de base aléatoire. après avoir passer la mutation, la pol revient et fait son taff
Assure des appariements mutagènes, mais est meilleur qu’une mort cellulaire certaine
Faux, juste certaines seront spécifique et pourra bien transcrire l’ADN
Faux, elle est présente seulement lorsque nous avons beaucoup trop de mutations.
