Cours 4 Flashcards
(42 cards)
Mutations chromosomiques ; Équilibrées:
il n’y a ni perte ou gain de matériel génétique, seule la composition des chromosomes change
Mutations chromosomiques ; Déséquilibrées de structure =
(modification de la quantité d’ADN mais pas du nombre de chromosomes)
Mutations chromosomiques; Déséquilibrées de nombre =
(modification de la quantité d’ADN par le nombre total de chromosomes)
Donne exemples de mutations déséquilibrées de structure
Délétion, duplication
Donne exemples de mutations équilibrées
- Insertion, translocation, inversion, fusion
Donne exemples de mutations déséquilibrées de nombre
Aneuploïdie, polyploïdie
Insertion =
Un fragment de chromosome est retiré, puis réinséré à un autre endroit
Quels sont les 4 types d’insertion?
1- sur le même chromosome (intrachromosomique)
2- sur un autre chromosome (interchromosomique)
3- directe, si le fragment garde son orientation
4- inversée, lorsque le fragment change son orientation par rapport au centromère
Inversion =
Retournement de 180° d’une portion de chromosome, mais le segment ne change pas d’emplacement.
Quels sont les 2 types d’inversions?
Inversion paracentrique : Se produit d’un côté ou de l’autre du centromère
Inversion péricentrique : La région inversée contient le centromère, ce qui modifie la nature du chromosome
Donne 2 exemples importants d’inversions
- Droso ; conformation 2D
2. Chromos sexuels
Sur le chromosome Y, des groupes de gènes présentent ______par rapport à leur homologue X (les gènes d’un groupe donné ayant approximativement le même niveau)
des taux de divergence différents
Sur le chromosome Y, La densité de gènes décroît avec ____
divergence
Lorsqu’une inversion survient sur le Y, les gènes affectés ne peuvent plus ____ avec ceux sur le X. À partir de ce moment, le segment d’ADN devient ___; les ____ s’y accumulent et les gènes peuvent perdre leur fonction (pseudogènes) et disparaitre…
- recombiner
- asexué
- mutations
Fusion ou translocation Robertsonienne =
Formation d’un chromosome métacentrique à partir de deux chromosomes acrocentriques non homologues, modifie le nombre de chromosomes, mais pas la quantité de matériel génétique
Le chromosome 2 humain est le résultat de la ___ entre 2 chromosomes ____,
- fusion
2. télocentriques
Changement abrupt du motif 5’-TTAGGG-3‘ vers 5’-CCCTAA-3‘ près du centromère du chromosome 2, révélant la ______
fusion de 2 régions télomériques complémentaires.
Fission de chromosomes =
Formation de 2 chromosomes à partir de la cassure d’un chromosome; modifie le nombre de chromosomes mais pas la quantité de matériel génétique
Translocation réciproque =
Échange réciproque de segments chromosomiques
Délétion =
Perte d’un segment de chromosome (et de matériel génétique)
Duplication =
Répétition d’un fragment de chromosome (et augmentation du matériel génétique)
Quels sont les sorts possibles des gènes dupliqués
1- Les copies conservent leur fonction originale pour augmenter le nombre de dose (eg. métabolisme élevé).
2- L’une des 2 copies conserve sa fonction originale, l’autre diverge et acquiert une nouvelle fonction (ou son expression est spatialement ou temporellement différente)
3- L’une des 2 copies conserve sa fonction originale, l’autre devient non fonctionnelle (pseudogène)
Donne exemples où 2 copies d’un gène dupliqué gardent leur fonction
eg. ARN ribosomaux, ARN de transfert …
Donne exemples où 1 copie d’un gène dupliqué garde sa fonction et l’autre prend une autre fonction
eg. Globines, opsines …
