Cours 7 - Introduction à la génétique des maladies complexes Flashcards
(50 cards)
Qu’est-ce que le modèle infinitésimal de Fisher permet d’expliquer ?
Il explique comment plusieurs gènes ayant chacun un effet minime peuvent générer une variation phénotypique continue, en accord avec les lois de Mendel.
Pourquoi les traits comme la taille ou la pression artérielle sont-ils dits « quantitatifs et continus » ?
Parce qu’ils varient de façon continue dans la population et sont influencés par plusieurs gènes et l’environnement.
Comment Galton a-t-il contribué à la compréhension de l’hérédité ?
Il a introduit la notion de régression vers la moyenne et a posé les bases de l’approche biométrique de l’hérédité.
Qu’est-ce que la biométrie en génétique ?
C’est l’étude statistique de la variation des traits, assumant qu’ils suivent une distribution continue normale avec des cas extrêmes (sans mutation).
Comment Fisher a-t-il réconcilié les idées des Mendéliens et des Biométriciens ?
En montrant qu’un grand nombre de loci à petits effets, soumis aux lois de Mendel, peut engendrer des phénotypes continus.
Qu’est-ce que la variance phénotypique ?
C’est la mesure de la variation d’un trait dans une population, attribuable aux composantes génétiques et environnementales.
Quelle est la différence entre l’effet additif et l’effet de dominance d’un allèle ?
L’effet additif correspond à l’effet moyen de l’allèle, alors que l’effet de dominance reflète l’interaction entre les allèles.
Pourquoi la modélisation de l’hérédité est-elle utile pour comprendre les maladies complexes ?
Parce qu’elle permet de quantifier la contribution des gènes à des traits influencés par plusieurs facteurs.
Quels sont les objectifs de la génétique quantitative en biologie humaine ?
Expliquer la ressemblance entre individus apparentés pour des traits à variation continue.
Quel est le but de normaliser les données phénotypiques ?
Transformer les valeurs pour qu’elles aient une moyenne de 0 et un écart-type de 1, facilitant la comparaison entre individus.
Qu’est-ce que l’effet génétique additif α ?
C’est l’effet moyen d’un allèle sur le phénotype, calculé à partir de la régression du phénotype sur le nombre d’allèles.
Comment la dominance influence-t-elle la variance génétique ?
Elle introduit une composante non-additive à la variance génétique, liée aux interactions entre allèles.
Quelle information donne la covariance entre génotype et phénotype ?
Elle mesure à quel point le génotype est corrélé avec la variation du phénotype.
Pourquoi l’héritabilité est-elle une mesure populationnelle ?
Parce qu’elle dépend du contexte environnemental et génétique d’une population donnée à un moment précis.
Qu’est-ce que l’héritabilité au sens strict (h²) ?
La proportion de la variance phénotypique due uniquement à la variance génétique additive.
Qu’est-ce que l’héritabilité au sens large (H²) ?
La proportion de la variance phénotypique totale qui est expliquée par l’ensemble des effets génétiques (additifs, dominance, interactions).
Quelles relations peuvent faire fluctuer l’estimé de l’héritabilité.
Comme l’héritabilité est un ratio de variances, une variation dans ces variances (ex. changement dans la fréquence allélique dû à la sélection ou la dérive, changement d’environnement) peut faire fluctuer l’estimé de l’héritabilité.
Pourquoi une forte héritabilité n’implique-t-elle pas une prédiction parfaite du phénotype ?
Car l’environnement peut toujours influencer l’expression du trait, malgré une forte composante génétique.
Comment peut-on estimer l’héritabilité ?
En évaluant la ressemblance phénotypique entre individus apparentés.
Pourquoi les études d’héritabilité utilisent-elles parfois des individus élevés dans des environnements différents ?
Pour réduire la covariance environnementale et isoler l’effet génétique.
Qu’est-ce que l’identité par descendance (IBD) ?
Deux allèles sont IBD s’ils sont identiques et hérités d’un ancêtre commun.
Quelle est la différence entre IBS et IBD ?
IBS signifie que les allèles ont la même séquence ; IBD implique en plus une origine commune.
Quelle proportion du génome est IBD entre jumeaux monozygotes ?
100 % (IBD2 = 1).
Quelles sont les valeurs typiques de partage IBD entre pleins-frères ?
25 % IBD0, 50 % IBD1, 25 % IBD2.
