Cours 7 - Noyau et Organisation du Génome

Question 1

Quelles sont les principales structures du noyau ?

Answer 1

Enveloppe nucléaire : Double membrane qui sépare le noyau du cytoplasme.
Pores nucléaires : Structures permettant l’échange de molécules entre le noyau et le cytoplasme.
Nucléole : Site de production des ribosomes.
Nucléoplasme : Substance semi-liquide contenant enzymes, ions et nucléotides.
Chromatine : ADN associé aux protéines, forme les chromosomes.
Lame nucléaire : Réseau de filaments intermédiaires (lamines) qui soutient l’enveloppe nucléaire.

Question 2

Quel est le rôle de l’enveloppe nucléaire ?

Answer 2

Elle protège l’ADN et régule les échanges entre le noyau et le cytoplasme grâce aux pores nucléaires.

Question 3

À quoi servent les pores nucléaires ?

Answer 3

Ils assurent le transport des macromolécules, comme l’ARNm vers le cytoplasme et les protéines nucléaires vers le noyau.

Question 4

Quelle est la fonction du nucléole ?

Answer 4

Le nucléole est le site de transcription des ARN ribosomiques (ARNr) et d’assemblage des sous-unités ribosomiques.

Question 5

Quelle est la différence entre euchromatine et hétérochromatine ?

Answer 5

Euchromatine : Forme relâchée de la chromatine, transcriptionnellement active.
Hétérochromatine : Forme compacte de la chromatine, généralement inactive pour la transcription.

Question 6

Quel est le rôle de la lame nucléaire ?

Answer 6

Elle assure la structure et la stabilité du noyau en maintenant sa forme et en régulant certains processus nucléaires comme la transcription.

Question 7

Quelle est la structure du nucléole ?

Answer 7

Le nucléole est une structure dense située dans le noyau, composée d’ADN, d’ARN et de protéines. Il n’est pas délimité par une membrane et contient les gènes codant pour l’ARN ribosomal (ADNr), qui sont répétés en plusieurs copies.

Question 8

Quelles sont les fonctions du nucléole ?

Answer 8

Synthèse et maturation des ARN ribosomiques (ARNr).
Assemblage des sous-unités ribosomiques.
Régulation du cycle cellulaire et réponse au stress cellulaire.
Peut interagir avec certaines protéines impliquées dans la régulation de l’expression génétique.

Question 9

Quel est le rôle des pores nucléaires ?

Answer 9

Les pores nucléaires assurent le transport bidirectionnel des macromolécules entre le noyau et le cytoplasme. Ils permettent l’importation des protéines nécessaires aux processus nucléaires (ex. enzymes de réplication et transcription) et l’exportation des ARN messagers (ARNm), ARN ribosomiques (ARNr) et sous-unités ribosomiques vers le cytoplasme.

Question 10

Comment fonctionne le transport à travers les pores nucléaires ?

Answer 10

Le transport est médié par des protéines spécialisées :

Importines : Facilitent l’entrée des protéines portant un signal de localisation nucléaire (NLS).
Exportines : Permettent la sortie des ARN et protéines possédant un signal d’export nucléaire (NES).
Ran-GTP : Joue un rôle clé dans la dissociation et la direction du transport.

Question 11

Quelle est la structure d’un pore nucléaire ?

Answer 11

Le pore nucléaire est un complexe protéique formé de nucléoporines organisées en un canal cylindrique traversant l’enveloppe nucléaire. Il est composé d’une face cytoplasmique et d’une face nucléaire, avec des filaments protéiques facilitant le passage des molécules.

Question 12

Quelle est la structure d’une molécule monocaténaire d’ADN ?

Answer 12

Une molécule d’ADN monocaténaire (simple brin) est composée d’une chaîne de nucléotides, chacun étant formé de trois éléments :

Base azotée : Adénine (A), Thymine (T), Cytosine (C) ou Guanine (G).
Sucre : Désoxyribose, un pentose (sucre à 5 carbones).
Phosphate : Groupe phosphate relié au carbone 5’ du sucre.

Question 13

Quelle est l’orientation d’un brin d’ADN monocaténaire ?

Answer 13

L’ADN a une polarité directionnelle :

Extrémité 5’ : Porte un groupe phosphate (-PO₄³⁻) libre.
Extrémité 3’ : Possède un groupe hydroxyle (-OH) libre sur le carbone 3’ du sucre.

Question 14

Comment sont liés les nucléotides dans un brin d’ADN ?

Answer 14

Les nucléotides sont reliés entre eux par des liaisons phosphodiesters, où le groupe phosphate du carbone 5’ d’un nucléotide est attaché au carbone 3’ du nucléotide suivant.

Question 15

SAVOIR FAIRE UN DESSIN MONCATÉtaire

Answer 15

DESSIN MONCATÉtaire

Question 16

Quelle est la structure d’une molécule d’ADN bicaténaire ?

Answer 16

L’ADN bicaténaire (double brin) est une molécule en double hélice composée de deux brins complémentaires de nucléotides, reliés par des liaisons hydrogènes entre les bases azotées.

Question 17

Comment les nucléotides sont-ils organisés dans l’ADN bicaténaire ?

Answer 17

Chaque nucléotide est composé de trois éléments :

Base azotée : Adénine (A), Thymine (T), Cytosine (C) ou Guanine (G).
Sucre : Désoxyribose, un pentose (sucre à 5 carbones).
Phosphate : Groupe phosphate attaché au carbone 5’ du sucre.
Les bases azotées des deux brins s’apparient selon la complémentarité :

A-T (2 liaisons hydrogène).
C-G (3 liaisons hydrogène).
Les brins sont antiparallèles, ce qui signifie que :

L’un est orienté 5’ → 3’.
L’autre est 3’ → 5’, en sens inverse.

Question 18

Comment sont stabilisés les deux brins de l’ADN ?

Answer 18

Liaisons hydrogène entre bases complémentaires.
Liaisons phosphodiesters dans chaque brin reliant le sucre d’un nucléotide au phosphate du suivant.
Forces hydrophobes et interactions de Van der Waals qui stabilisent l’empilement des bases à l’intérieur de l’hélice.

Question 19

SAVOIR FAIRE UN BICATétaire

Answer 19

BICATétaire

Question 20

Qu’est-ce que le dogme central de la biologie moléculaire ?

Answer 20

Le dogme central de la biologie moléculaire décrit le flux unidirectionnel de l’information génétique dans la cellule :

ADN → ARN → Protéine

Question 21

Quelles sont les trois étapes principales du dogme central ?

Answer 21

Transcription : L’ADN est copié en ARN messager (ARNm) par l’ARN polymérase.
Traduction : L’ARNm est lu par les ribosomes pour assembler une chaîne d’acides aminés, formant une protéine.
Expression protéique : La protéine ainsi synthétisée remplit ses fonctions cellulaires.

Question 22

Existe-t-il des exceptions au dogme central ?

Answer 22

Oui, il existe des exceptions comme :

Les rétrovirus (ex. VIH) qui réalisent une transcription inverse (ARN → ADN) grâce à la transcriptase inverse.
Les prions, qui sont des protéines capables d’altérer d’autres protéines sans intervention d’ADN ou d’ARN.

Question 23

Quelles sont les principales caractéristiques du code génétique ?

Answer 23

Le code génétique possède plusieurs caractéristiques fondamentales :

Universel : Il est presque identique pour tous les organismes vivants (bactéries, plantes, animaux, etc.), avec quelques exceptions mineures chez certaines mitochondries et protozoaires.

Dégénéré (ou redondant) : Plusieurs codons peuvent coder pour un même acide aminé. Par exemple, la leucine est codée par six codons différents.

Non chevauchant : Chaque nucléotide fait partie d’un seul codon à la fois.

Non ambigu : Un codon donné code toujours pour le même acide aminé.

Lecture par triplets : L’information génétique est lue par groupes de trois bases appelées codons.

Codons d’initiation et de terminaison:

AUG : Codon d’initiation qui code aussi pour la méthionine.
UAA, UAG, UGA : Codons stop, qui signalent la fin de la traduction.
Cadre de lecture défini : La lecture commence à un point précis et suit un cadre de lecture sans interruption jusqu’à un codon stop.
Un Dino Non Ambigu Lit Correctement

Question 24

Quel est le codon initiateur dans le code génétique humain ?

Answer 24

Le codon initiateur est ATG, qui code pour l’acide aminé méthionine (Met). Il est responsable du démarrage de la traduction des protéines.

Question 25

Quels sont les trois codons stop dans le code génétique humain ?

Answer 25

Les codons stop sont : TAA TGA TAG Ils signalent à la machinerie de traduction d’arrêter la synthèse de la protéine.

Question 26

Qu'est-ce qu'un cadre de lecture ouvert (ORF - Open Reading Frame) ?

Answer 26

Un cadre de lecture ouvert (ORF) est une séquence d'ADN qui peut potentiellement coder une protéine. Il commence par un codon d’initiation (ATG - Méthionine) et se termine par un codon stop (TAA, TAG ou TGA), sans interruption.

Question 27

Comment identifier un ORF dans une séquence d'ADN ?

Answer 27

Rechercher un codon d’initiation (ATG). Lire la séquence par triplets de bases (codons) dans les trois cadres possibles sur chaque brin. Identifier un codon stop (TAA, TAG, TGA) en aval. Vérifier la longueur : Un ORF codant une protéine est généralement long (>100 codons). Analyser la présence d’un promoteur et d’une séquence de terminaison pour confirmer son rôle fonctionnel.

Question 28

Pourquoi y a-t-il plusieurs cadres de lecture possibles dans une séquence d’ADN ?

Answer 28

L’ADN est un double brin, et chaque brin peut être lu dans trois cadres de lecture différents selon le point de départ. Ainsi, une même séquence d’ADN peut potentiellement coder plusieurs protéines selon le cadre utilisé.

Question 29

Quelle est la structure générale d’un gène procaryote ?

Answer 29

Un gène procaryote est une unité d’ADN codant pour une protéine ou un ARN fonctionnel. Il est organisé de manière simple et optimisée pour une transcription efficace. Sa structure comprend les éléments suivants : **Région promotrice** : Contient des séquences consensus comme la boîte -10 (TATAAT) et la boîte -35 (TTGACA), qui servent de sites de liaison pour l’ARN polymérase. Régule l'initiation de la transcription. **Site d’initiation de la transcription (+1)** : Point où commence la synthèse de l’ARNm. **Région codante (ORF - Open Reading Frame)** : Débute par un codon d’initiation (ATG - Méthionine). Contient la séquence codant pour la protéine. Se termine par un codon stop (TAA, TAG ou TGA). **Séquence de terminaison** : Signal stop pour la transcription, souvent une structure en tige-boucle (stem-loop) suivie de résidus poly-U (dans les terminaisons intrinsèques).

Question 30

Comment les gènes procaryotes sont-ils organisés ?

Answer 30

**Organisation en opérons** : Plusieurs gènes fonctionnellement liés sont regroupés sous un même promoteur et transcrits ensemble en un seul ARNm polycistronique (ex. opéron lac chez E. coli). **Absence d’introns** : Contrairement aux eucaryotes, les gènes procaryotes ne contiennent pas d’introns. **Traduction couplée à la transcription** : Chez les procaryotes, la traduction de l’ARNm commence avant même que la transcription ne soit terminée.

Question 31

Quels sont les éléments régulateurs des gènes eucaryotes ?

Answer 31

**Enhancers (amplificateurs)** : Séquences situées loin du promoteur qui augmentent la transcription grâce aux activateurs. **Silencers (répresseurs)** : Séquences qui réduisent la transcription en recrutant des inhibiteurs. **Insulators (isolateurs)** : Délimitent les domaines d’expression génique pour éviter l’activation inappropriée d’autres gènes.

Question 32

Quelle est la principale différence entre les gènes procaryotes et eucaryotes ?

Answer 32

**Présence d’introns** : Uniquement chez les eucaryotes. **ARN pré-messager** : Chez les eucaryotes, il subit maturation (épissage, coiffe 5', queue poly-A). **Régulation plus complexe** : Due aux enhancers, silencers et à la structure chromatinienne (euchromatine/hétérochromatine).

Question 33

Qu’est-ce qu’un transposon ?

Answer 33

Un transposon (ou élément transposable) est une séquence d’ADN capable de se déplacer d’un endroit à un autre dans le génome. Il peut provoquer des mutations ou réguler l’expression des gènes.

Question 34

Quels sont les types de transposons ?

Answer 34

**Transposons à ADN (transposition directe)** : Se déplacent sous forme d’ADN via une enzyme appelée transposase. **Rétrotransposons (transposition via ARN)** : Copient leur séquence en ARN, qui est ensuite rétrotranscrit en ADN et inséré ailleurs dans le génome par une rétrotranscriptase.

Question 35

Quels sont les mécanismes de transposition des transposons à ADN ?

Answer 35

**Transposition conservative ("couper-coller") **: Le transposon est excisé de son site d’origine et inséré ailleurs dans le génome. **Transposition réplicative ("copier-coller") **: Une copie du transposon est insérée dans une nouvelle position, tandis que l’original reste en place.

Question 36

Comment fonctionne la transposition des rétrotransposons ?

Answer 36

Le rétrotransposon est transcrit en ARN. L’ARN est converti en ADN par une rétrotranscriptase. L’ADN est inséré dans un nouveau site génomique grâce à une intégrase.

Question 37

Quel est l’impact des transposons sur le génome ?

Answer 37

Peuvent modifier l’expression des gènes en s’insérant dans des régions codantes ou régulatrices. Contribuent à la diversité génétique et à l’évolution des génomes. Certains sont responsables de mutations génétiques et de maladies (ex. hémophilie, certains cancers). Peuvent jouer un rôle dans la régulation épigénétique.

Question 38

Quels sont les niveaux d’empaquetage de l’ADN dans la chromatine ?

Answer 38

**ADN nu** : Double hélice d’ADN d’environ 2 nm de diamètre. **Nucléosome** : L’ADN s’enroule autour d’un octamère d’histones (2x H2A, H2B, H3, H4), formant des structures de 10 nm de diamètre. **Fibre de 30 nm** : Les nucléosomes s’empilent et sont stabilisés par l’histone H1, créant une structure plus compacte. **Boucles de chromatine (300 nm)** : La fibre de 30 nm se replie en domaines en boucle fixés à une charpente protéique. **Chromosome en interphase (700 nm)** : La chromatine est encore plus condensée en euchromatine (faiblement condensée) et hétérochromatine (fortement condensée, peu active). **Chromosome métaphasique (1400 nm)** : Niveau maximal de compaction, visible lors de la division cellulaire.

Question 39

Quel est le rôle de la compaction de l’ADN ?

Answer 39

Protéger l’ADN contre les dommages. Réguler l’expression des gènes en rendant certaines régions plus ou moins accessibles. Faciliter la division cellulaire en organisant les chromosomes de manière structurée.

Question 40

Qu’est-ce qu’un nucléosome ?

Answer 40

Un nucléosome est l’unité de base de la chromatine, permettant la compaction de l’ADN dans le noyau.

Question 41

Quelle est la structure d’un nucléosome ?

Answer 41

Cœur octamérique d’histones : Composé de 8 protéines histones (2x H2A, 2x H2B, 2x H3, 2x H4). ADN enroulé : Environ 146 paires de bases d’ADN s’enroulent 1,65 tour autour du cœur d’histones. Histone H1 : Se lie à l’ADN entre les nucléosomes, stabilisant la fibre de chromatine. ADN internucléosomique (Linker DNA) : Séquence d’environ 10 à 80 paires de bases reliant deux nucléosomes.

Question 42

Quel est le rôle du nucléosome ?

Answer 42

Compacter l’ADN pour qu’il tienne dans le noyau. Réguler l’accessibilité des gènes en permettant ou empêchant la transcription. Protéger l’ADN contre les dommages.

Question 43

Quelle est la structure d’un chromosome métaphasique après réplication et entrée en mitose ?

Answer 43

Un chromosome métaphasique est la structure hautement condensée de l’ADN, visible au microscope pendant la métaphase de la mitose.

Question 44

Quels sont les éléments structuraux d’un chromosome métaphasique ?

Answer 44

**Chromatides sœurs** : Deux copies identiques d’ADN (résultat de la réplication), attachées par le centromère. **Centromère** : Région centrale qui relie les chromatides sœurs et où se fixe le kinétochore (site d’attachement des microtubules du fuseau mitotique). **Télomères** : Extrémités des chromatides, riches en séquences répétitives, protégeant l’ADN contre la dégradation. **Cohésines** : Protéines maintenant ensemble les chromatides sœurs jusqu’à leur séparation en anaphase. **Fibre de chromatine condensée** : L’ADN est compacté en hétérochromatine pour assurer sa distribution équitable entre les cellules filles.

Question 45

Pourquoi le chromosome est-il hautement condensé en métaphase ?

Answer 45

Facilite la séparation des chromatides en anaphase. Protège l’ADN contre les cassures lors de la division cellulaire. Assure une distribution correcte des chromosomes aux cellules filles.

Question 46

Quelle est la structure et la fonction des centromères ?

Answer 46

**Structure**: Région spécialisée du chromosome, constituée d’hétérochromatine. Contient des séquences d’ADN répétées et spécifiques (ex. séquences satellites alpha chez l’homme). Possède un kinétochore, un complexe protéique qui s’attache aux microtubules du fuseau mitotique. **Fonctions** : Assure l’attachement des chromatides sœurs via les cohésines. Sert de point d’ancrage pour le fuseau mitotique lors de la division cellulaire. Permet la séparation correcte des chromosomes en anaphase.

Question 47

Quelle est la structure et la fonction des télomères ?

Answer 47

**Structure** : Situés aux extrémités des chromosomes. Composés de séquences répétitives (TTAGGG chez l’homme). Associés aux protéines du complexe shelterin, qui protège l’ADN. **Fonctions**: Protègent l’ADN de la dégradation et des fusions entre chromosomes. Empêchent la perte d’informations génétiques lors de la réplication. Sont progressivement raccourcis à chaque division cellulaire, impliqués dans le vieillissement cellulaire. Leur maintenance est assurée par la télomérase dans certaines cellules (ex. cellules souches, cellules cancéreuses).