Croissance normale et pathologique

Question 1

Quels sont les principaux repères de croissance en termes de taille, poids et PC chez l’enfant ?

Answer 1

• Naissance à terme : TN = 50 cm, PN = 3,5 kg, PCN = 35 cm
• 4 mois : taille 60 cm, poids 7 kg (= PN x 2), PC 40 cm
• 9 mois : taille 70 cm, poids 9 kg, PC 45 cm
• 1 an : taille 75 cm, poids 10 kg (= PN x 3), PC 47 cm
• 4 ans : taille 100 cm (= TN x 2), poids 16 kg, PC 50 cm

Question 2

Au cours du premier trimestre, quel poids doivent prendre les nourrissons chaque jour ?

Answer 2

25 g

Question 3

Quels sont les principaux facteurs influençant la croissance staturale post-natale ?

Answer 3

• Génétiques : taille des parents, polymorphismes
• Hormonaux : GH, hormones thyroïdiennes, hormones sexuelles
• Nutritionnels : apports
• Psychoaffectifs

Question 4

Quel organe synthétise l’IGF-1 ?

Answer 4

Sécrétion hépatique

NB : sécrétion non pulsatile (contrairement à la GH hypophysaire), dépendant de l’état nutritionnel

Question 5

Quelles sont les différentes phases de croissance d’un enfant ?

Answer 5

• Naissance - 4 ans : phase de croissance rapide, l’enfant se place sur son couloir de croissance génétique
• 4 ans - prépuberté : phase de croissance linéaire (5-6 cm/an)
• Puberté : phase de croissance rapide (7-9 cm/an), jusqu’à acquisition de la taille adulte moyenne (homme : 177 cm - femme : 165 cm)

NB : dans la phase de croissance linéaire, on parle de cassure si croissance < 4 cm/an

Question 6

Quels sont les principaux critères nécessaires pour considérer la croissance d’un enfant comme normale ?

Answer 6

• Régularité de la croissance et de la vitesse de croissance
• Concordance entre courbe pondérale et courbe staturale
• Concordance (+/- 1,5 DS) avec la taille cible génétique

Question 7

Comment se calcule la taille cible génétique ?

Answer 7

(Moyenne des tailles du père et de la mère) + 6,5 cm si garçon ou - 6,5 cm si fille

Question 8

Quelle est la définition d’un retard de croissance staturo-pondérale ?

Answer 8

• Taille < -2 DS ou IMC < 3e percentile
• Ralentissement de la vitesse de croissance
• Croissance staturale < -1,5 DS par rapport à la taille cible génétique

Question 9

Quel est le bilan biologique initial à réaliser devant un retard de croissance ?

Answer 9

• NFS, iono avec urée et créat, réserve alcaline, VS, ferritine, IgA anti-transglutaminase, IgA totales
• TSH, T4L, IGF-1, caryotype si fille

Question 10

Quelles sont les principales causes de retard staturo-pondéral de 0 à 4 ans ?

Answer 10

• RSP constitutionnel
• causes endocriniennes : déficit en GH isolé ou associé à un panhypopituitarisme (ictère néonatal, hypoglycémie néonatale)
• retard de croissance à début intra-utérin (ex. : Sd de Turner) sans rattrapage statural post-natal (retenu si non rattrapé à 3 ans)
• RSP acquis : causes digestives, nutritionnelles et pathologies chroniques (allergie aux protéines du lait de vache = APLV, maladie cœliaque, insuffisance d’apports, mucoviscidose, pathologies hépatiques)

Question 11

Quelles sont les principales causes de retard staturo-pondéral de 4 ans à la prépuberté ?

Answer 11

• RSP constitutionnel
• causes endocriniennes : déficit en GH isolé ou associé à un déficit hypophysaire multiple
• causes syndromiques : syndrome de Turner, autres syndromes rares (Noonan)
• dysplasies squelettiques : dyschondrostéose et autres
• RSP acquis
• causes digestives, nutritionnelles et pathologies chroniques : maladie cœliaque, IRC, MICI, pathologies hépatiques, insuffisance d’apport
• causes endocriniennes : déficit en GH secondaire à une tumeur hypophysaire (craniopharyngiome)/une irradiation crânienne/un TC, hypothyroïdie (Hashimoto), excès de glucocorticoïdes (Cushing ou CTC exogènes)
• nanisme psychosocial

Question 12

Quelles sont les principales causes de retard staturo-pondéral à la puberté ?

Answer 12

• RSP constitutionnel
• causes endocriniennes : retard pubertaire simple, hypogonadisme hypogonadotrope
• causes syndromiques : syndrome de Turner
• dysplasies squelettiques : dyschondrostéose et autres
• RSP acquis
• causes endocriniennes : déficit en GH et/ou en gonadotrophines secondaire à une tumeur hypophysaire (craniopharyngiome)/une irradiation crânienne/un TC
• causes digestives, nutritionnelles et pathologies chroniques : maladie cœliaque, MICI, IRC, pathologies hépatiques
• anorexie de l’adolescent(e)

NB : souvent absence de signes digestifs dans la maladie cœliaque

Question 13

Quels diagnostics sont à rechercher en priorité en cas de retard de croissance staturale avec prise de poids concomitante ?

Answer 13

• Hypercorticisme (iatrogène ou endogène)
• Hypothyroïdie (congénitale ou acquise)
• Tumeur hypothalamo-hypophysaire (craniopharyngiome ++)

Question 14

Comment peut se manifester cliniquement un déficit en GH congénital ?

Answer 14

• Pas d’altération de la TN, infléchissement de la croissance staturale entre 0 et 3 ans
• Hypoglycémies
• Micropénis chez le garçon
• Retard de maturation osseuse
• Adiposité tronculaire
• Faciès poupin, ensellure nasale marquée et front bombé
  +/- Signes associés à d’éventuels autres déficits hypophysaires

Question 15

Sur quels éléments cliniques et para-cliniques repose le diagnostic de déficit en GH chez l’enfant ?

Answer 15

• Dosage basal de l’IGF-1 (à interpréter en fonction de l’état nutritionnel et du stade pubertaire)
• Évaluation du taux plasmatique de GH au cours d’un test de stimulation pharmacologique ou lors d’une hypoglycémie spontanée (nouveau-né) : déficit en GH confirmé si pic de GH < 20 mUI/L lors de deux tests de stimulation distincts
• IRM cérébrale centrée sur la région hypothalamo-hypophysaire
• Retard d’âge osseux

NB : évaluation concomitante des autres fonctions hypophysaires

Question 16

Quelle est la définition de l’hypotrophie ou PAG (petit pour l’âge gestationnel) ?

Answer 16

• Selon l’OMS : PN < 2,5 kg (ne tient pas compte de l’âge gestationnel)
• PN et/ou TN < -2 DS pour l’âge gestationnel en comparaison à une population de référence (courbes AUDIPOG)

Question 17

Quels éléments cliniques et paracliniques font suspecter le diagnostic de craniopharyngiome lors d’un retard de croissance chez l’enfant ?

Answer 17

• Début du retard de croissance après 4 ans
• Modification de la vitesse de croissance chez un enfant qui avait une croissance strictement normale auparavant = caractère acquis
• Signes d’HTIC : céphalées matinales, déficit moteur, œdème papillaire
• Signes ophtalmologiques : amputation du CV par compression du chiasma, œdème papillaire ou atrophie optique au FO secondaires à une HTIC, cécité exceptionnelle par compression du nerf optique
• Signes endocriniens : diabète insipide, retard statural parfois associé à une prise de poids (syndrome hypothalamique avec hyperphagie) et/ou retard pubertaire

Question 18

Qu’est-ce que le syndrome de Turner ?

Answer 18

Affection génétique rare (1 cas pour 2500 filles), n’affectant que les filles, lié à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X : monosomie du chromosome X (45,X0) ou mosaïque de cellules (45,X0) et (46,XX)

Question 19

Quelles sont les principales caractéristiques cliniques et para-cliniques du syndrome de Turner ?

Answer 19

• Retard de croissance prédominant sur la taille
• début intra-utérin, s’aggrave au cours des années
• absence d’accélération de la croissance à la puberté (insuffisance ovarienne)
• signes osseux cliniques et radiologiques (délétion du gène SHOX porté par le chromosome X)
• taille finale moyenne en l’absence de TTT = 142 cm
• Insuffisance ovarienne quasi constante, responsable d’une absence de développement pubertaire et d’une infertilité
• In utero : anomalies échographiques (nuque épaisse, hygroma kystique, cardiopathie, retard de croissance, rein en fer à cheval)
• Naissance : lymphœdème des extrémités, PAG
• Enfance :
• ralentissement de la croissance et signes morphologiques (aspect trapu, cou court et large, pterygium coli, implantation basse des cheveux et oreilles, épicanthus, palais ogival, thorax large avec écartement mamelonnaire, cubitus valgus, naevi pigmentaires multiples)
• infections ORL répétées
• intelligence le plus souvent normale (difficultés parfois pour les performances mathématiques) en dehors des formes avec chromosome X en anneau
• Adolescence : absence d’accélération de la croissance à la puberté, retard pubertaire voire impubérisme, signes morphologiques
• Adulte : petite taille, signes morphologiques, impubérisme et/ou aménorrhée et/ou infertilité, surdité de perception

Question 20

Quelles sont les principales complications à évaluer lors du diagnostic d’un syndrome de Turner ?

Answer 20

• CV : coarctation de l’aorte, bicuspidie aortoque, HTA, dilatation et dissection aortiques
• Rénales : reins en fer à cheval, uropathies malformatives
• ORL : otites à répétition, hypoacousie et surdité
• Auto-immunes : thyroïdite de Hashimoto, maladie cœliaque, hépatite

Question 21

Quelles sont les principales caractéristiques cliniques et para-cliniques du déficit hypophysaire multiple constitutionnel (DHMC) ?

Answer 21

• Déficit en GH et atteinte d’au moins une autre lignée hypophysaire
• Période néonatale : PN et TN normaux, hypoglycémie, ictère prolongé, micropénis, micro-orchidie et/ou cryptorchidie uni/bilatérale, mauvaise prise de poids, difficultés alimentaires
• Enfant et adolescent : ralentissement de la vitesse de croissance et de la maturation osseuse, faciès poupin, adiposité abdominale, micropénis, micro-orchidie et/ou cryptorchidie uni/bilatérale, absence de développement pubertaire

Question 22

À quel âge peut-on évaluer la fonction gonadotrope chez l’enfant ?

Answer 22

• Entre la naissance et 6 mois

- A la puberté