CROMOSOMOPATIAS Flashcards
(34 cards)
Durante que fase de la mitosis el ADN se encuentra en su maxima condensación
Metafase
Cual es la porción mas condensada del cromosoma
Centromero
cual brazo cromosomico es el largo y cual el corto
Corto: P
Largo: Q
Defina citogenetica
Ciencia que estudia la estructura, función y comportamiento de los cromosomas
Que es en general un cariotipo y de acuerdo a que se organica
Esquema o foto de los cromosomas en metafase organizados de acuerdo a tamaño y morfología
3 formas de clasificar los cromosomas
De acuerdo al bandeo
De acuerdo al tamaño
De acuerdo a la posición del centromero
Que es el bandeo y que genera
Segmentos de cromosomas que se distinguen entre si debido a que tiñen de manera mas clara u oscura de acuerdo a la tecnica de bandeo
El bandeo genera patrones reproducibles de bandas
Tipos de bandeo y cual es el mas importante
Bandeo G (mas importante): Se realiza mediante tinción de Giemsa
Bandeo R: Reverso
Bandeo Q: Mostaza o dihidrocloruro de quinacrina
Cuales son las 4 posiciones que puede adquirir un centromero y describalas
- Telecentrico: NO la tiene el ser humano. El centromero se ubica muy cerca de uno de los extremos del cromosoma
- Acrocentrico: El centromero esta cerca de uno de los extremos del cromosoma, tiene satelitis en sus extremos
- Submetacentrico: El centromero se ubica ligeramente superior al centro del cromsomoa
- Metacentrico: El centromero esta en el centro del cromosoma
De acuerdo a la nomenclatura ISCN, describa las siguientes cromosompatias:
- Sindrome de Down (hombre)
- Sindrome de triple X
- Klinefelter en mosaicismo
- Triploidia
- Tetrasomia
- 47,XY,+21
- 47,XXX
- 46,XY/47,XXY
- 69,XXY
- 48,XY,+21,+21
OJO, en TODAS COLOCAR EL IGUAL
Mencione como es la clasificación de las cromosompatias
Estructurales:
- Deleción
- Duplicación
- Inserción
- Translocación
- Inversión
- Cromosoma en anillo
- Isocromosoma
Numericas:
1. Aneuploidias (alteracion en el numero individual de cromosomas):
- Trisomia
- Monosomia
- Tetrasomia
2. Euploidias (alteración en el juego de cromosomas):
- Monoploidia
- Triploidia
- Tetraploidia
Principal causa de abortos o perdidas durante el primer trimestre del embarazo.
Aneuploidias
Que ocurre en la meiosis normal y en la no disyunción meiotica paterna
Meiosis normal: Durante la meiosis 1, los dos cromosomas homologos de ambos cromosomas sexuales se separan, genernado asi dos celulas con un cromosomas sexual de dos cromatides. Durante la meiosis 2 se separan las cromatides hermanas para formar un total de 4 celulas haploides (Dos con cromosoma Y y dos con cromosoma X). Cuando se da la fertilización, el ovulo (X) es penetrado por un espermatozoide (X o Y), generando asi un cigoto diploide
No disyunción paterna: Durante la meiosis 1 o 2 pueden haber alteraciones en esta disyunción, ejemplo:
- Meiosis 1: Resultan entonces dos celulas, una con dos cromosomas y una sin cromosomas, entonces en la meiosis 2, quedaran dos gametos cada uno con dos cromosomas y dos gametos sin cromosomas. Estos al fecundar daran origen a trisomias o monosomias
- Meiosis 2: La meiosis 1 se da correctamente y en la meiosis 2, no se separan las cromatides hermanas quedando un gameto sin cromsomas, uno con dos cromosomas y dos normales
Que ocurre en la no disyunción mitotica en la segmentación
La fecundación se da normalmente, pero en las primeras divisiones mitoticas (FASE DE SEGMENTACIÓN) ocurre un fenomeno de no disyunción lo que puede dar origen a mosaicismos
Responda lo siguiente:
- Que % de RN presentan defectos congenitos
- Casos de RN con defectos en cromosomas sexuales
6-10% de los RN tienen defectos congenitos
1 entre 400 tienen defectos en cromosomas sexuales
Cual es la cromosomopatia mas frecuente y cuales las que mas impactan en mortalidad
Sindrome de down es la mas frecuente. Patau y edwards las mas asociadas a mortalidad
Mencione las 5 cromosomopatias numericas mas frecuentes y algunas estructurales
Numericas:
- Down
- Edwards
- Klinefelter
- Turner
- Patau
Estructurales:
- Pallister Killian
- DiGeorge
- Cri du Chat
- Translocaciones balanceadas y no balanceadas
Para que sirve el cariotipo en el estado leucemico y de un ejemplo
En algunas leucemias como la LMC con el cromosoma philadelphia (translocación 9:22), existen cromosomopatias que pueden llevar a la generación de la neoplasia
Diferencia entre una mutación somatica y una germinal
- Somatica: Un tejido del cuerpo muto y solo este tejido estara afectado. Ejemplo, cancer
- Germinal: Las celulas germinales que dieron origen al orgnismo mutaron, por lo que todo el organismo estara mutado
Cual es el:
- Cromosoma mas pequeño en general
- Cromsoma somatico mas pequeño
- Cromsoma mas grande
- Y
- 22
- 1
Que es una translocación robertsoniana
Aquella que involucra cromosomas acrocentricos no homologos
Porcentaje de concepciones que llegan a embarazo como tal:
Únicamente un 40%
principal causa de pérdidas gestacionales durante el primer trimestre
Aneuploidias
Mencione ejemplos frecuentes de triploidias
Cancer y normalmente los megacariocitos
