CROMOSOMOPATÍAS

Question 1

Recién nacido con hipotonía muscular y llanto débil.
El examen muestra perfil facial plano y fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba. Play Palmar Unico bilateral e alteraciones hormonales in estudius prenatales (BHCG elevada y PAPP-A baja).
Soplo compatible con defecto del canal auriculoventricular
Qué cromoso homopatía se sospecha y cuál hallazgo adicional esperaría en el cariotipo

Answer 1

Síndrome de down
Duplicación en el cromosoma 21

Question 2

Cuál procedimiento invasivo para detección de cromosomopatías se asocia a mayor riesgo de aborto Pero puede hacerse entre las semanas 9 a la 13

Answer 2

Biopsia de vellosidades coriónicas

Question 3

Recién nacido presenta llanto débil y micrognatia. Dedos de la mano superpuestos y presenta un occipucio prominente.
Cuál es el síndrome más probable Y qué manifestación se espera en la mayoría antes del año de vida

Answer 3

Síndrome de Edwards
Alta mortalidad en el primer año

Question 4

Además de canal AV en pacientes con trisomía 21 qué otra complicación es característica en su evolución

Answer 4

Riesgo aumentado de leucemias
LLA

Question 5

Cuál prueba de laboratorio para detección de cromosomapatías corresponde al segundo trimestre Y qué hallazgo indicaría alta sospecha de síndrome Down

Answer 5

Prueba cuádruple con beta hcg elevada y afp baja

Question 6

Varón de 15 años alto y Delgado con testículos pequeños y ginecomastia incipiente. Presenta dificultades de aprendizaje e infertilidad
Qué alteraciones cromosómicas se asocian y Qué característica hormonal esperarían

Answer 6

47 xxy
Testosterona disminuida y gonadotropinas elevadas

Question 7

Lactante con holoprosencefalia hipotelorismo y labio leporino bilateral con microcefalia severa.
La madre refiere que no se formó bien el cerebro según un reporte prenatal
Cuál cromoso homopatía corresponde y cuál es su pronóstico habitual

Answer 7

Síndrome de patau
Alta letalidad en los primeros meses

Question 8

Qué factor prenatal se asocia más a la presencia de las anormalidades en un síndrome de down

Answer 8

Edad materna mayor a 35

Question 9

Qué prueba invasiva se considera estándar de oro y menor riesgo de aborto para detección y descarte prenatal de síndrome de Down en la semana 16

Answer 9

Amniocentesis

Question 10

Paciente muy alto con arañas en sus manos y subluxación de cristalino. Refiere visión borrosa y se detecta soplo diastólico en foco aórtico
Electrocardiograma sugiere dilatación de raíz aórtica
Cuál es el Gen mutado Y qué complicación vascular temida se busca prevenir

Answer 10

FBN1
Disección de aorta