Cromossomopatias

Question 1

Qual o material preferencial para se fazer o cariótipo?

Answer 1

Sangue

Question 2

Outras técnicas de exames

Answer 2

SKY e FISH

Question 3

Idade materna avançada é a partir de qts anos?

Answer 3

35

Question 4

um paciente tem duas linhagens diferentes de células cromossômicas de forma iatrogênica eu chamo de:

Answer 4

Quimera

Question 5

Quando o achado de duas linhagens diferentes não iatrogênico é chamado de:

Answer 5

Mosaico

Question 6

Defina euploidia

Answer 6

Números múltiplos de 23. Incompatível com a vida

Question 7

Defina aneuploidia

Answer 7

Um n de um número não múltiplo de 23

Question 8

Então, quais são as alterações numéricas:

Answer 8

Euploidias e aneuploidias

Question 9

Alterações estruturais:

Answer 9

Tem que ter quebra nos cromossomos e podem ser balanceadas ou não balanceadas

Question 10

Quais são as alterações estruturais não balanceadas?

Answer 10

(CCIDD)
Cromossomos em anel
Cromossômos dicêntricos
Isocromossomos
Deleção
Duplicação

Question 11

Quais são as alterações estruturais balanceadas?

Answer 11

(IITR)
Inversão e inserção
Translocação robertsoniana e recíproc

Question 12

Deleção é b ou nb?podem ser de que tipo?

Answer 12

NB. . A deleção pode ser terminal, pegando a ponta do cromossomo, ou pode ser intersticial, pegando no meio

Question 13

Duplicação é b ou nb?

Answer 13

NB

Question 14

Isocromossomo é b ou nb?

Answer 14

NB. A quebra faz com que haja 2bracos curtos em um,a célula e dois braços longps em outra

Question 15

Cromossomo em anel é b ou nb?

Answer 15

NB. Tem quebra e deleção dos telômeros e junção

Question 16

A inversão é B ou NB? O que ocorre? Quais os tipos?

Answer 16

B. Ocorre uma inversão, o que não causa nada para o paciente mas sim para o filho, pois a divisão não é adequada. A inversão pode ser paracêntrica (pega só o braço do cromossomo) ou pericêntrica (envolve o centrômero).

Question 17

Translocação recíproca é B ou NB. Causa o que?

Answer 17

B. Causa leucemia mieloide crônica quando há translocação entre o 9 e o 22

Question 18

Translocação robertsoniana. NB ou B? O que ocorre? Quantos gametas formam?

Answer 18

B. Os cromossomos acrocêntricos se unem e formam um. POde ocorrer as trissomias. Gera 6 gametas

Question 19

Sd. de down pode ocorrer por quais vias?

Answer 19

Trissomia livre (maioria), translocação robertsoniana e isocromossomo

Question 20

iMPRINTING GENÔMICO. O QUE É ISSO?

Answer 20

É um padrão de ativação ou inativação de genes a depender da origem parental.

Question 21

O que é dissomia uniparental?

Answer 21

Os dois alelos vem ou só do pai ou só da mae. Ocorre quando uma gameta vem sem um alelo ou esse alelo vem duplicado.

Question 22

Na sd. de down quais tipos tem alta chance de recorrÊncia?

Answer 22

Por translocação robertsoniana e isocromossomo

Question 23

Hipotonia Dismorfias Faciais Baixa estatura Braquicefalia Ponte nasal achatada Manchas de Brushfield nos olhos Boca entreaberta Epicanto e fendas palpebrais para cima ; prega palmar única; deficiência intelectual; cardiopatia congênita; pescoço curto; implantação baixa das orelhas –> o que é isso

Answer 23

Down

Question 24

movimentos fetais pouco intensos
APGAR baixo
cardiopatia congênita
occipital proeminente
orelhas mal formadas e de implantação baixa, blefarofimose (fenda palpebral curta),
micrognatia (mandíbula pequena)
mãos fechadas com sobreposição do 5º sobre o 4º e do 2º sobre o 3º quirodáctilos
calcanhar proeminente
óbito no 20º dia de vida
O que é isso? QUal a alteração cromossômica

Answer 24

Sd. de Edwards. Trissomia do 18

Question 25

criança nasceu hipotônica
fenda lábio-palatina bilateral
microcefalia (perímetro cefálico < 2 desvios padrão)
polidactilia
microftalmia
aparente surdez
comunicação interventricular
camptodactilia (incapacidade de extensão dos dedos, fica como se fosse em garra)
Onfalocele
óbito com 40 dias de vida. Diagnóstico?

Answer 25

Sd. de Patau. Trissomia do 13

Question 26

o	Edema de pé e mãos – regride espontaneamente
o	Baixa estatura
o	Coarctação de aorta
o	Tórax mais largo que o quadril
o	Valgismo cubital
o	Pescoço alado
o	Implantação baixa do cabelo
o	Pelo pubiano escasso
o	Ovários fibroticos
o	Hipotecaríamos mamário
o	Cardiopatias congenita leve
o	Rins em ferradura
o	Mesmo cariótipo da disgenesia gonadal mista

Answer 26

Síndrome de Turner. Aneuploidia Sexual. 46,X0

Question 27

o	Ginecomastia
o	Hipogonadismo
o	Alta estatura
o	Membros longos
o	Infertilidade

Answer 27

Sd. de Klinefelter. aneuploidia sexual; 47,XXY